BACKGROUND: Variant Call Format (VCF) is the standard file format for interchanging genetic variation data and associated quality control metrics. The usual row-wise encoding of the VCF data model (either as text or packed binary) emphasizes efficient retrieval of all data for a given variant, but accessing data on a field or sample basis is inefficient. The Biobank-scale datasets currently available consist of hundreds of thousands of whole genomes and hundreds of terabytes of compressed VCF. Row-wise data storage is fundamentally unsuitable and a more scalable approach is needed.
RESULTS: Z
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Monitoring the genomic evolution of Plasmodium falciparum-the most widespread and deadliest of the human-infecting malaria species-is critical for making decisions in response to changes in drug resistance, diagnostic test failures, and vaccine effectiveness. The MalariaGEN data resources are the world's largest whole genome sequencing databases for Plasmodium parasites. The size and complexity of such data is a barrier to many potential end users in both public health and academic research. A user-friendly method for accessing and exploring data on the genetic variation of P. falc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global spread and diversification of multidrug-resistant Gram-negative (MRGN) bacteria poses major challenges to healthcare. In particular, carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae strains have been frequently identified in infections and hospital-wide outbreaks. The most frequently underlying resistance gene (blaKPC) has been spreading over the last decade in the health care setting. blaKPC seems to have rapidly diversified and has been found in various species and on different plasmid types. To review the progress and dynamics of this diversification, all currently available KPC plasmi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a genetic disorder caused by a deficiency of alpha-galactosidase, exhibiting a wide clinical spectrum, from the early-onset severe 'classic' form to the late-onset mild 'variant' one. Recent screening of newborns revealed that the incidence of Fabry disease is unexpectedly high, and that the genotypes of patients with this disease are quite heterogeneous and many novel mutations have been identified in them. This suggests that a lot of Fabry patients will be found in an early clinical stage when the prognosis is obscure and a proper therapeutic schedule for them cannot be dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Completion of the entire sequence of the human genome is having a profound effect on the strategies biological scientists use to identify disease-associated genes. Laborious positional cloning approaches and traditional functional studies are gradually being transformed by emerging genomic and proteomic databases. Some of the exciting challenges investigators now face are the identification of new genes, determining the function of these genes, defining disease associations, and elucidating correlation between genotype and phenotype. To demonstrate how investigative methods for single-gene dis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large-scale sequencing initiatives have generated extensive genomic resources essential for variant interpretation, yet their effective use often requires bioinformatics expertise. To support identification of Parkinson's disease (PD) risk and disease-causing variants, we developed an open-access, summary-level genomic data browser.
METHODS: We performed uniform joint variant calling to harmonize whole-genome sequencing (WGS) data from AMP-PD Release 4, GP2 Data Releases, and additional controls from the Alzheimer's Disease Sequencing Project. Clinical-exome sequencing (CES) data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The elucidation of candidate genes is fundamental to comprehending intricate diseases, vital for early diagnosis, personalized treatment, and drug discovery. Traditional Disease Gene Identification methods encounter limitations, necessitating substantial sample sizes and statistical power, particularly challenging for complex diseases. Conversely, Disease Gene Prioritization methods leverage biological knowledge but rely on computational predictions, often lacking experimental validation. Addressing existing tool challenges, this study introduces an innovative two-tie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetics has an essential role in the development of early-onset Parkinson's disease (EOPD). Consequently, genetic screening is of great significance for the diagnosis and treatment of EOPD. In this study, we reported two EOPD with compound heterozygous in PARKIN detected by whole-exome sequencing (WES) and ligation-dependent probe amplification (MLPA). Two unrelated EOPD patients and their parents were enrolled in this study. Genetic analysis was performed through WES and verified by direct Sanger sequencing. In addition, MLPA was used to detect exon dosage. Detailed clinical manifestations a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By aggregating data for complex traits in a biologically meaningful way, gene and gene-set analysis constitute a valuable addition to single-marker analysis. However, although various methods for gene and gene-set analysis currently exist, they generally suffer from a number of issues. Statistical power for most methods is strongly affected by linkage disequilibrium between markers, multi-marker associations are often hard to detect, and the reliance on permutation to compute p-values tends to make the analysis computationally very expensive. To address these issues we have developed MAGMA, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To obtain a better insight into the effect of the epsilon (e) 4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE) on the risk of late onset Alzheimer`s disease (LOAD), and assess its heterogeneity in geographic regions.
METHODS: We performed a systemic review and meta-analysis of available studies. An electronic and manual search of international and local databases was conducted to identify relevant studies between January 1991 and December 2011 in the Central Library of Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran. All articles related to patients with LOAD that evaluated APOE ge
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the past years, several studies begun to unravel the structure, dynamical properties, and evolution of transcriptional regulatory networks. However, even those comparative studies that focus on a group of closely related organisms are limited by the rather scarce knowledge on regulatory interactions outside a few model organisms, such as E. coli among the prokaryotes.
RESULTS: In this paper we used the information annotated in Tractor_DB (a database of regulatory networks in gamma-proteobacteria) to calculate a normalized Site Orthology Score (SOS) that quantifies the conservat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms are most common type of genetic variation in human genome. Analyzing genetic variants can help us better understand the genetic basis of diseases and develop predictive models which are useful to identify individuals who are at increased risk for certain diseases. Several SNP analysis tools have already been developed. For running these tools, the user needs to collect data from various databases. Secondly, often researchers have to use multiple variant analysis tools for cross validating their results and increase confidence in their findings. Extracting data f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (OMIM#232300) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the GAA gene. According to public mutation databases, more than 679 pathogenic variants have been described in GAA, none of which are associated with mobile genetic elements. In this article, we report a novel molecular genetic cause of Pompe disease, which could be hardly detected using routine molecular genetic analysis. Whole genome sequencing followed by comprehensive functional analysis allowed us to discover and characterize a complex mobile genetic element insertion deep in the intron
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been inconsistently associated with atrophic gastritis (AG) risk. This meta-analysis aimed to synthesize relevant data on SNPs associated with AG.
METHODS: To identify all associated studies of SNPs and AG published, databases had been searched through January 2020 from the databases of PubMed, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), Web of Science, Embase, the Chinese Science and Technology Periodical Database (VIP), Cochrane Library, and Wanfang databases. With the help of network meta-analysis and Thakkinstian algorithm, the b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatology encompasses a broad range of conditions, ranging from single-gene disorders to common complex disorders characterised by polygenic risk factors like psoriasis and atopic dermatitis. For clinicians, understanding the genetic basis of these conditions is essential for accurate diagnosis, effective management, and appropriate genetic counselling. This article aims to revisit fundamental genetic concepts, offering a foundation to a better understanding of their application in clinical practice. It introduces the fundamental genetic terminology relevant for dermatologists, along with ty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A review of the studies examining the genetic etiology of panic disorder shows the familial nature of the disorder and demonstrates that the etiology is greatly influenced by genetic factors. Strong evidence for vertical transmission in family studies led to molecular genetic studies, of which association designs appear promising, particularly when based on trait markers.
DATA SOURCES: The MEDLINE and PsycLIT databases were searched for all reports published between 1966 and 2000 containing the keywords panic, genetic, twin, adoption, linkage, association, and QTL.
CONCLUSION: We
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scoping review aims to assess the literature on genetic modifiers of leg ulcers in sickle cell disease, evaluating available evidence, methodologies, and research gaps. A major morbidity in sickle cell disease is the development of leg ulcers. This clinical syndrome of SCD leg ulcers (SLU) has continued to be an enigma due to its multifactorial evolution, dearth of promising guidelines on treatment, and generally unsatisfactory response to treatment. Underlying genetic susceptibilities for SLU may impact counselling, prognostication, risk of development, severity as well as response to in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnostic laboratories gather phenotypic data through requisition forms, but there is no consensus as to which data are essential for variant interpretation. The ClinGen Cardiomyopathy Variant Curation Expert Panel defined a phenotypic data set for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) variant interpretation, with the goal of standardizing requisition forms. Phenotypic data elements listed on requisition forms from nine leading cardiomyopathy testing laboratories were compiled to assess divergence in data collection. A pilot of 50 HCM cases was implemented to determine the feasibility of harmoniz
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of biological research and scientific experiments, it has been discovered that microRNAs (miRNAs) are closely related to many serious human diseases; however, finding the correct miRNA-disease associations is both time consuming and challenging. Therefore, it is very necessary to develop some new methods. Although the existing methods are very helpful in this regard, they all present some shortcomings; thus, some new methods need to be developed to overcome these shortcomings. In this study, a method based on dual network sparse graph regularized matrix factorization (DNSG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования