Diamond-Blackfan anemia is a congenital hypoproliferative anemia known to be associated with diverse physical anomalies affecting the thumb, craniofacial bones, urogenital system, and heart; prematurity; and fetal demise. We report the case of a 16-month-old boy with Diamond-Blackfan anemia noted to have decreased use of his right side since birth. Magnetic resonance imaging demonstrated a large area of encephalomalacia in the left middle cerebral artery territory. Magnetic resonance angiography showed marked attenuation of the left middle cerebral artery, suggesting a remote thromboembolic ev…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article reports on a boy aged 16 1/2 years suffering from transfusion haemosiderosis associated with corticoid-resistant blackfan diamond anaemia. Besides hepatosplenomegalia and cardiomegalia, the course of the disease was mainly determined by the deficient functioning of several endocrine glands. The diagnosis revealed primary hypothyroidism, hypoparathyroidism and partial insufficiency of the pituitary gland.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hugh Diamond was a psychiatrist, antiquarian, and photographer, who was the first person to take photographs of female asylum patients. These photographs, using the newly invented technology of the camera, were intended to be objective and accurate visual indicators of mental illness. Considering Diamond's overlapping interests, his project must be understood within the larger cultural and historical context and the tensions inherent in medical photography and portraiture. Despite the goal of capturing "objective, scientific data," the photographs instead relied on traditional iconography dati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare genetic condition that presents due to bone marrow failure caused by a dysfunction in ribosomal biogenesis and function. The patients would often require chronic transfusions as treatment, which puts them at high risk for the development of secondary hemochromatosis. This secondary hemochromatosis results in endocrinopathies due to iron deposition into the endocrine glands. We present an interesting case report of a female patient with multiple endocrinopathies due to secondary hemochromatosis resulting from chronic transfusion therapy. Her endocrinopath…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman-Diamond-Bodian syndrome (SDS) is a pleiotropic disorder in which the main features are bone marrow dysfunction and pancreatic insufficiency. Skeletal changes can occur, and in rare cases manifest as severe congenital thoracic dystrophy. We report a newborn boy with asphyxia, narrow thorax, and severe hypotonia initially suggesting a neuromuscular disease. The muscle biopsy showed myopathic changes with prominent variability in muscle fiber size and abnormal expression of developmental isoforms of myosin. The myofibrils showed focal loss and disorganization of myofilaments, and thicke…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond Blackfan Anemia (DBA) is a rare disorder which presents with anemia in early infancy. This disorder is genetically and clinically heterogeneous in nature. The inheritance is mainly autosomal dominant. Approximately 25% of the cases are associated with craniofacial anomalies and some cases may end up in malignancy. The diagnosis is made by blood investigations, and bone marrow studies in which red cell precursors are reduced or absent. Screening for the mutations including those encoding for ribosomal proteins in the patient and the family members confirms the diagnosis. Human Leukocyte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: : Because the acinar cells of the exocrine pancreas in patients with Shwachman-Diamond syndrome (SDS) are severely depleted, we hypothesized that a similar deficiency may be present in acinar cells of the parotid gland.
PATIENTS AND METHODS: : We determined serum pancreatic isoamylase and parotid amylase activities in 16 patients with SDS, 13 healthy controls, and 13 disease controls (cystic fibrosis or fibrosing pancreatitis). Parotid amylase and electrolyte concentrations were measured in stimulated parotid gland secretions. Starch digestion was assessed by breath hydrogen testi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shwachman-Diamond syndrome is an autosomal recessive multisystem disorder involving an insufficiency of the exocrine pancreas and haematological problems as main symptoms. Frequently, ichthyosiform skin lesions are described but are usually not the leading symptom of the disease.
CASE REPORT: We report on a 6-months-old boy suffering from ichthyosiform and eczematous skin eruptions beginning at the age of 3 months which were accompanied by failure to thrive. Because of an atopic predisposition and a sensitisation to hen's egg the diagnosis atopic dermatitis with food allergy was e…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) is a rare multisystem disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, and metaphyseal chondrodysplasia. Recent studies show that mutations of SBDS, a gene of unknown function, are present in the majority of patients with SDS. In the present study, we show that most, but not all, patients classified based on rigorous clinical criteria as having SDS had compound heterozygous mutations of SBDS. Full-length SBDS protein was not detected in leukocytes of SDS patients with the most common SBDS mutations, consistent with a loss-of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond's medium modified, the commercially available version of the Klaas modification of Diamond's medium, was compared to Kupferberg medium and to direct wet-mount examination for detection of trichomonads in symptomatic patients. Diamond's medium was found to be superior to both Kupferberg medium (P less than 10(-4) and wet mount (P less than 10(-6].
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diamond-Blackfan anemia (DBA) is an inherited bone marrow failure syndrome characterized by anemia, short stature, congenital anomalies, and cancer predisposition. Most cases are due to mutations in genes encoding ribosomal proteins (RP) leading to RP haploinsufficiency. Effective treatments for the anemia of DBA include chronic red cell transfusions, long-term corticosteroid therapy, or hematopoietic stem cell transplantation. In a small patient series and in animal models, there have been hematologic responses to L-leucine with amelioration of anemia. The study objectives of this…
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan Anaemia (DBA) is a rare inherited bone marrow failure syndrome conventionally attributed to ribosomal protein gene haploinsufficiency, resulting in impaired ribosome assembly and compromised erythroid precursor viability. However, contemporary research reveals considerably more complex molecular mechanisms driving disease pathology. This study aimed to comprehensively characterise the transcriptional and post-transcriptional regulatory networks contributing to DBA pathogenesis using integrative mRNA–miRNA sequencing of patient-derived bone marrow specimens. Our analysis reveal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabricating the Gemini infrared multi-object spectrograph (GIRMOS) image slicer requires ultra-precision diamond machining (UPDM) to achieve nanometric surface quality for astronomical observations. Existing surface topography models lack realism and general modelling in predicting surface generation for complex geometries. This study develops an improved surface topography model for RSA 6061 aluminum image slicers by incorporating refined tool edge profiles, material defects, and post-machining behavior alongside vibration, feed, and tool geometry parameters. Experimental validation of three-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acoustic frequency combs (AFCs) contain equidistant coherent signals with unconventional possibilities on metrology. Previously, implementation of AFCs on mechanical microresonators with large air damping loss is difficult, which restricted their atmospheric applications. In this work, we explore the potentials of a composite diamond/silicon microcantilever for parametric generation of AFCs in ambient air. We discover that the diamond layer provides a viable route to reduce the linewidth of the primary flexural mode, yielding a 7.1-times increase of the quality factor. We develop a parametric …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intrinsic trade-off between hardness and toughness presents a long-standing challenge for diamond-based materials, limiting their use in extreme environments. Here, we report a bioinspired strategy to overcome this limitation by engineering graphite precursors with mimosa-like microscale curvature. Under high-pressure and high-temperature conditions (15 gigapascals and 2300 kelvin), these precursors concentrate local stress, promoting nucleation of hexagonal diamond within a cubic diamond matrix and forming cubic-hexagonal heterostructures. The resulting composites exhibit exceptional hard…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrating nanocrystalline diamond (NCD) films on silicon chips has great practical significance and many potential applications, including high-power electronic devices, microelectromechanical systems, optoelectronic devices, and biosensors. In this study, we provide a solution for ensuring heterogeneous interface integration between silicon (Si) chips and NCD films using low-temperature bonding technology. This paper details the design and implementation of a magnetron sputtering layer on an NCD surface, as well as the materials and process for the connection layer of the integrated interfa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-like Carbon (DLC) has been used as a coating material of choice for a variety of technological applications owing to its favorable bio-tribo-thermo-mechanical characteristics. Here, the possibility of bringing DLC into orthopedic joint implants is examined. With ever increasing number of patients suffering from osteoarthritis as well as with the ingress of the osteoarthritic joints' malaise into younger and more active demographics, there is a pressing need to augment the performance and integrity of conventional total joint replacements (TJRs). Contemporary joint replacement devices u…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond Blackfan anemia (DBA) is an autosomal dominant disorder with a heterogeneous clinical presentation which may include macrocytic anemia typically presenting in the first year of life, growth retardation, and congenital malformations in 30%-50% of patients. This phenotypic variability is partially explained by genotype-phenotype correlations, with several ribosomal protein genes implicated in this disorder. Most cases are due to de novo variants, but familial occurrences highlight variable expressivity and reduced penetrance. To date, one case has been previously reported with a pathogen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stability of implant-abutment joint is fundamental for the long-term success of implant rehabilitation. The screw loosening, fracture, and head deformation are among the most common mechanical complications. Several surface treatments of titanium screws have been proposed to improve their resistance and stability. Diamond-like carbon (DLC) coating of the materials is widely used to increase their wear resistance and durability. The present study aimed to evaluate the effect of carbon fiber coating on the screw head on screw removal torque and screw head stripping. One hundred titanium impl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования