We have studied three patients with severe short-limbed dwarfism, only one of whom had the typical features of Grebe disease, whereas the other two had clearly distinct previously unreported skeletal dysplasias. Unlike the patients with Grebe disease, the latter two patients had involvement of the spine and particularly short humeri. The malformations of the hands and lower limbs were different in each of the three patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cucumber (Cucumis sativus L.) is a globally important vegetable crop. Ideal plant architecture optimizes spatial utilization, enhances economic coefficient, and facilitates mechanized cultivation. In this study, we identified a dwarf mutant, csdw3, exhibiting reduced plant height, shortened internodes, and fewer internodes. Genetic analysis showed that this dwarf phenotype is controlled by a single recessive gene. Fine-mapping localized the causal locus to an 80 kb region on chromosome 1, where we discovered a 102 bp deletion in CsCLV2, a gene encoding a leucine-rich repeat receptor-like prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfism is a medical term used to describe individuals with a height-vertex measurement that falls below two standard deviations (-2SD) or the third percentile for their gender and age. Normal development of growth is a complicated dynamic procedure that depends upon the coordination of different aspects involving diet, genetics, and biological aspects like hormones in equilibrium. Any severe or acute pathologic procedure may disturb the individual's normal rate of growth. In this research, we examined four (A-D) Pakistani consanguineous families that exhibited syndromic dwarfism, which was i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-month-old female Saanen goat, weighing 12.7 kg, was taken to the Veterinary Hospital of the Federal University of Minas Gerais because … topic thyroid agenesis and ectopic thyroid tissue, associated with interruption of bone growth with dwarfism, osteoporosis and spontaneous secondary fractures with compression of the lumbar spinal cord.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered siblings with familial Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) with acute myocardial infarction in adolescence and in their early 20s. We successfully performed percutaneous and surgical coronary interventions. From these cases, we were able to better understand coronary artery disease of MOPD II and provide better management. (Level of Difficulty: Intermediate.).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Australia's iconic emu (Dromaius novaehollandiae novaehollandiae) is the only living representative of its genus, but fossil evidence and re … e-and presumably concomitant limitations on resource availability-may be a more important driver of dwarfism in island emus, though its precise contribution to emu dwarfism remains to be confirmed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses appeared to be a recessive genetic trait based on the occurrence of affected offspring by normal parents. Dwarf phenotypes vary and range from abnormal abortuses to viable offspring with evidence of skeletal dysplasia. A genome-wide association study implicated a region of ECA1 with dwarfism in Miniature horses. Aggrecan (ACAN) was a candidate gene in that region, and exons were sequenced to compare DNA sequences for dwarf and non-dwarf horses. Sequencing led to the discovery of variants in exons 2, 6, 7 and 15 associated with dwarfism. The four v…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopituitarism is a disorder caused by a reduced level of trophic hormones that may be consequent on different destructive processes. The clinical manifestations depend on the type of hormone involved. A deficiency of growth hormone (GH) in children causes the lack of growth known as pituitary dwarfism. The case is reported of a patient with pituitary dwarfism, multiple dental anomalies, functional prosthetic problems, and a revision of the literature. She was subjected to prosthetic rehabilitation without surgical intervention, using zirconium substructures, thus eliminating the potential co…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. This case report discusses the pregnancy outcome of a patient with cartilage-hair hypoplasia, a rare form of dwarfism, and multiple previous orthopedic surgeries. Literature on pregnancy outcomes in patients with cartilage-hair hypoplasia is limited. Case. A 32-year-old patient with cartilage-hair hypoplasia presented at 12 weeks' gestation to the high-risk obstetrics clinic for care. Preterm labor resulted in cesarean delivery at 34 weeks' gestation with general anesthetic. Breastfeeding was stopped at 6 weeks due to neonatal complications. Conclusion. Pregnancy and delivery were …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHAT IS KNOWN AND OBJECTIVE: CASE DESCRIPTION: A 74-year-old female with achondroplastic dwarfism was diagnosed with ER-, BR- and HER2- breast cancer. No guideline currently exists to direct chemotherapy dosing in this population. She received neoadjuvant chemotherapy based on body surface area utilizing actual height and weight with dose-dense doxorubicin and cyclophosphamide followed by paclitaxel with the use of granulocyte colony-stimulating factor. Satisfactory clinical response and remission were achieved, and treatment proceeded without any significant toxicity or delays.
WHAT IS NEW A…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the first reported use of the lateral retroperitoneal transpsoas approach for interbody arthrodesis in a patient with achondroplastic dwarfism. The inherent anatomical abnormalities of the spine present in achondroplastic dwarfism predispose these patients to an increased incidence of spinal deformity as well as neurogenic claudication and potential radicular symptoms. The risks associated with prolonged general anesthesia and intolerance of significant blood loss in these patients makes them ideal candidates for minimally invasive spinal surgery. The patient in this case w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G380R mutation in the transmembrane domain of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) causes achondroplasia, the most common form of human dwarfism. Achondroplasia is a heterozygous disorder, and thus the affected individuals express both wild-type and mutant FGFR3. Yet heterodimerization in achondroplasia has not been characterized thus far. To investigate the formation of FGFR3 heterodimers in cellular membranes, we designed an FGFR3 construct that lacks the kinase domain, and we monitored the formation of inactive heterodimers between this construct and wild-type and mutant FGFR3. T…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrogenic dwarfism in Morquio disease (mucopolysaccharidosis IV) has been suggested to be strongly linked to the abnormal lysosomal storage of cartilaginous extracellular matrix waste products within chondrocytes and fibroblasts. The specific genetic defects of enzymes of the keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate metabolism have been detected at the molecular level and importantly contributed to the current knowledge on the phenotype of this rare metabolic disorder. However, the pathogenesis of this epiphyseal centered progressive skeletal disease does not seem to be fully explained by …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present our experience, since 1983, in lower-limb lengthening for the treatment of achondroplasic dwarfism. We stress the importance of our method, staged lengthening, which includes two separate operations on the tibia, at the ages of 5 and 10, and two on the femurs, at the ages of 6 and 12. This method allows an overall increase in height varying from 30 to 35 cm and has the advantage of minimizing complications, since children tolerate the lengthening-related problems far better. In 9 years 28 children have undergone limb lengthening, and six of these patients have now completed the firs…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old boy who had been treated for insulin-dependent diabetes since age 2, and for coeliac disease since age 6, presented a major growth retardation (-6 SD), a delayed puberty and a hepatomegaly with excessive glycogen storage (Mauriac's syndrome). Improved metabolic control resulted in normal pubertal development and growth catch-up.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования