Genetic testing is becoming increasingly available and affordable. Understanding the reasons for individual decisions about genetic testing may assist in the identification of clinically appropriate use of genetic counseling and genetic testing resources. With the ongoing development of cancer genetic counseling services in Taiwan, we conducted this study to understand the characteristics of those seeking cancer genetic counseling and genetic testing and the predictors for undergoing genetic testing after counseling. Cross-sectional with correlational design was used in this study. Surveys com…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indications for genetic testing for inherited cancer syndromes are expanding both in the academic and the community setting. However, only a fraction of individuals who are candidates for testing pursue this option. Therefore, it is important to understand those factors that impact the uptake of genetic testing in individuals affected and unaffected with cancer. A successful translation of genomic risk stratification into clinical care will require that providers of this information are aware of the attitudes, perceived risks and benefits, and concerns of individuals who will be considering te
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling plays a critical role in supporting individuals and their families' adaption to psychiatric conditions, addressing the multifactorial nature of these conditions in a personally meaningful and empowering way. Yet data related to the practice and attitudes of Australian genetic counselors about psychiatric genetic counseling (PGC) is limited. This survey investigated the practice of Australian genetic counselors, and their attitudes toward PGC. Genetic counselors (N = 393) were invited to participate in an anonymous online survey between March and May 2022. Forty-four genetic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Provider-mediated genetic testing (PM-GT) is a hybrid model in which consumers initiate testing online, but a physician, typically from a third-party network, is required to order the test. While genetic counseling is a critical component of result interpretation and medical decision-making, its integration into PM-GT remains limited. This study explored how consumers engaged with genetic counseling in the context of PM-GT, including factors that influenced whether they pursued it and their perceptions of its value. Participants had previously undergone a 59-gene panel test for cancer and card…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic testing (PGT) is a vital tool in preventing chromosomal aneuploidies and other genetic disorders including those that are monogenic in origin. It is performed on embryos created by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Genetic counseling in the area of assisted reproductive technology (ART) has also evolved along with PGT and is considered an essential and integral part of Reproductive Medicine. While PGT has the potential to prevent future progeny from being affected by genetic conditions, genetic counseling helps couples understand and adapt to the medical, psycho…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moral distress is the phenomenon whereby healthcare providers experience the inability to take action or act in morally appropriate ways whe … eir experience(s) with moral distress. Our study establishes the existence of moral distress in the genetic counseling field and supports the need for coping strategies and recommendations in order to alleviate future genetic counselor moral distress.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of the genetic counselling for psychiatric disorders in a clinical genetic service.
DESIGN: Retrospective.
SETTING: Clinical Genetic Service Rotterdam, the Netherlands.
METHOD: Evaluation of the psychiatric genetic counselling during the period 1985-1992 (n = 49).
RESULTS: Psychiatric disorders were the indication for genetic counselling in 1%. A minority of the consultants were referred by the psychiatrist. The most common question was the risk of future children becoming affected by a psychiatric disorder already present in the family. The male-female ratio was abou
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arising in the late 1990s, when a promising role in prenatal diagnostics was first delineated for circulating fetal DNA, non-invasive prenatal tests (NIPTs) have been increasingly used with more frequency and popularity. These exams have been used as a prenatal screening tests for genetic diseases. Initially, they were developed for the investigation of the main fetal chromosomal aneuploidies, but lately they have also been used to rule out genomic microrearrangements and monogenic conditions. However, along with great opportunities and potential, the tests can show inconclusive or
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its establishment over 40 years ago, the genetic counseling profession has grown to an estimated ~4,000 professionals in North America. While the profession has maintained the Master's degree as the entry-level and terminal degree, many other allied health professions have added advanced training pathways, such as the clinical doctorate (ClinD) either as an optional post-professional degree or required entry-level degree. Discussions regarding advanced degrees have also occurred within the genetic counseling profession, dating back to as early as the 1980s. In 2011, the Genetic Counselin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the main challenges in cancer genetics is responding to the exponential demand for genetic counseling, especially in patients with breast and/or ovarian cancer. To address this demand, we have set up a new procedure, based on pre-genetic counseling telephone interviews (PTI) followed by routing of patients: D1, a PTI is scheduled within 14 days; D7-D14, genetic counselors perform a 20 min PTI in order to establish a pre-genetic counseling file, by collecting personal and family medical history via a structured questionnaire and; D10-17, routing: pre-genetic counseling appointment files …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling plays a crucial role in the genomic era, assisting in disease risk determination, diagnosis and management. The lack of an accredited local training program for genetic counselling in Hong Kong has led to pragmatic on-the-job training and diverse practice models. In view of the needs for enhanced awareness in genomic counselling practices among healthcare professionals, a collaborative effort - the Hong Kong Genetic Counselling Practice Consortium - was initiated to develop genomic medicine in Hong Kong. A thematic analysis of genetic counselling practice across 15 regions
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid development of clinical genetics was enabled by the advances of molecular genetic laboratory diagnostics. Genetic laboratory testing has unique characteristics, and results of germinal genome testing has consequences not only for the patient but also for his relatives. Genetic laboratory testing in the Czech Republic is governed by the act no. 373/2011, which explicitly states that the testing requires the completion of a written informed consent. This article explains in detail the process of obtaining an informed consent within a broader framework of genetic counselling. An informed co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we review the current understanding of the genetic architecture of intracranial berry aneurysms (IBA) to aid in the genetic counseling of patients at risk for this condition. The familial subtype of IBA, familial intracranial aneurysms (FIA), is associated with increased frequency of IBA, increased risk of rupture, and increased morbidity and mortality after rupture. Family history is the strongest predictor for the development of IBA. However, a genetic test is not yet available to assess risk within a family. Studies using linkage analysis, genome-wide association, and next-generation s…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the high incidence of cystic kidney diseases, affected families are not usually well informed of the inheritance of these disorders. Genetic counselling must be based on precise diagnostic criteria. Detailed information on the different types of cystic kidney disease is summarized, including clinical features, pathology, radiology, prenatal diagnosis and the risk of recurrence. In addition, a genetic interpretation is given of the Caroli syndrome, Potter sequence as well as congenital hepatic fibrosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 10% of cancers are caused by inherited mutations in single genes. The process of genetic counselling and genetic testing allows for identification of these high-risk individuals and their at risk family members and enrolment into appropriate screening protocols. The medical impact of genetic testing is evidenced by reduced morbidity and mortality, however, the impact on a personal or psychosocial level has been more difficult to evaluate. We present a review of the current literature regarding the role of genetic counselling and testing in the setting of gastrointestinal cancers and expl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: A major breakthrough in the molecular genetics of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has made genetic testing now available in clinical practice, raising new questions about its implications, potential benefits, and the organisation of the procedure. The aim of this work was (1) to discuss the different questions related to genetic testing in HCM, and propose guidelines for the different situations, (2) to report our preliminary experience with a specific procedure.
METHODS AND RESULTS: The main questions asked by patients and relatives concern presymptomatic diagnosis and prenatal couns
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and nongenetic factors have been identified to have roles in the etiology of dementia. Etiologic heterogeneity and genetic heterogeneity are recognized, especially for Alzheimer's disease which is the most common form of dementia. Asymptomatic individuals are increasingly requesting genetic services such as genetic counselling, predictive testing and screening for genetic risk factors. This paper provides an overview of the current knowledge about genetic counselling and genetic screening for dementia as well as guidelines for the physician.
Consensus StatementСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is the most common hereditary form of colorectal cancer (CRC). Its natural history has been investigated extensively, so that … on of this disease as well as to the search for high-risk individuals throughout families who, with genetic counseling, may become candidates for germ-line mutation testing. Clearly, hereditary nonpolyposis colorectal cancer provides an excellent opportunity for learning about the etio-pathogenesis of cancer at the molecular and clinical levels and how this knowledg …
LectureПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования