Late-onset Alzheimer's disease (LOAD), the most common cause of dementia, and a huge global health challenge, is a neurodegenerative disease of uncertain aetiology. To deliver effective diagnostics and therapeutics, understanding the molecular basis of the disease is essential. Contemporary large genome-wide association studies (GWAS) have identified over seventy novel genetic susceptibility loci for LOAD. Most are implicated in microglial or inflammatory pathways, bringing inflammation to the fore as a candidate pathological pathway. Among the most significant GWAS hits are three complement g
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer disease is the most typical form of dementia. The causes of AD are not yet completely understood, but they include a combination of genetic, environmental and lifestyle factors that influence ja person's risk for developing the disease. New biomarkers related to these processes could be important for the diagnosis and follow-up of AD patients.
OBJECTIVE: The intent of this study was to weigh the expression levels of chitinases genes in brain regions of late-onset AD (LOAD) patients.
MATERIALS AND METHODS: We analysed three microarray datasets obtained from the NCBI in o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer disease (LOAD) is a complex genetic disorder. Although genes involved in early-onset forms were discovered more than a decade ago, LOAD research has only been able to point out small effect loci, with the exception of APOE. We mapped the gene predisposing to LOAD in an extended inbred family coming from a genetically isolated region (24 sampled individuals, 12 of whom are affected), completing a genome-wide screen with an Affymetrix10 K single nucleotide polymorphism microarray. Genotyping results were evaluated under model-dependent (dominant and recessive) and model-free
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular risk factors have been implicated in the pathogenesis of vascular dementia and Alzheimer's disease. The identification of a novel vascular disease susceptibility locus at 9p21.3 has recently generated great interest. In the present study, we sought to determine whether a common genetic variant (tagged by rs1333049, G/C) in the 9p21.3 locus-that has been previously linked to an increased vascular risk-might influence the susceptibility to vascular dementia (VaD) and late-onset Alzheimer's disease (LOAD). A cohort of 200 VaD patients, 407 LOAD patients and 405 cognitively healthy contro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the number of genetic factors underlying the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) criteria for alcohol dependence (AD), we conducted structural equation twin modeling for seven AD criteria, plus two summary screening questions, in 7133 personally interviewed male and female twins from the Virginia Adult Twin Study of Psychiatric and Substance Use Disorders, who reported lifetime alcohol consumption. The best-fit twin model required three genetic and two unique environmental common factors, and criterion-specific unique environmental factor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19 is one of the several prominent chromosomes related to the risk of developing late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). However, only Apolipoprotein E (APOE) has been confirmed as a risk factor for both disorders. The aim of this study was to investigate a set of polymorphisms in the translocase of the outer mitochondrial membrane 40 (TOMM40) gene, located in close proximity to APOE, to clarify if the TOMM40 gene may be considered a risk factor for AD and FTLD, independently of APOE status. We performed a case-control study in a dataset o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although β-amyloid (Aβ) degradation has been normally implicated in the pathogenesis of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) through cellular biological studies, the genetic studies linking Aβ degradation and LOAD are still scarce. Neprilysin (NEP), one of the most crucial Aβ-degrading enzymes in AD, is the metalloendopeptidase which particularly participates in the monomeric Aβ species degradation. MicroRNAs (miRNAs) exert post-transcriptional dysregulation and their target sequence on the 3' untranslated regions (3'UTR) may be regulated by single nucleotide polymorphisms (SNPs).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a common and often disabling disease with a prominent genetic basis. There are many comorbidities associated with migraine which have been identified as risk factors for progression to chronic migraine. Each of these has its own genetic load and shares some common characteristics with migraine. The identification of migraine comorbidities may help clarify common underlying genetic and biological mechanisms of diseases. The treatment of migraine should involve a multifaceted approach, aimed at identifying and reducing possible risk and comorbidity factors. This may prevent the evolu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD2-associated protein (CD2AP) was identified as a genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). However, it is unclear how CD2AP contributes to LOAD synaptic dysfunction underlying AD memory deficits. We have shown that loss of CD2AP function increases β-amyloid (Aβ) endocytic production, but it is unknown whether it contributes to synapse dysfunction. As CD2AP is an actin-binding protein, it may also function in F-actin-rich dendritic spines, which are the excitatory postsynaptic compartments. Here, we demonstrate that CD2AP colocalizes with F-actin in dendritic spines of pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ATP-binding cassette, sub-family A, member 1 gene (ABCA1) is a candidate risk gene for late onset Alzheimer's disease (LOAD) as a consequence of its role in cholesterol transport and metabolism, which is implicated in LOAD risk. ABCA1 has been shown in mouse models to enable the clearance of amyloid-β peptide from the brain, through its role in the lipidation of apolipoprotein (APOE). Although recent large scale genome wide association studies (GWAS) have failed to find significant associations with common genetic variants in this gene and LOAD, rare variants in ABCA1 have been shown to in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic, late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is a non-familial, progressive neurodegenerative disease that is now the most common and severe form of dementia in the elderly. That dementia is a direct result of neuronal damage and loss associated with accumulations of abnormal protein deposits in the brain. Great strides have been made in the past 20 years with regard to understanding the pathological entities that arise in the AD brain, both for familial AD ( approximately 5% of all cases) and LOAD ( approximately 95% of all cases). The neuropathology observed includes: neuritic senile plaq
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased total plasma homocysteine (t-Hcy) levels are found to be associated with Alzheimer's disease (AD). Because the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene encodes a key enzyme that influences the metabolism of homocysteine, it has been considered as a possible genetic risk factor for AD. Although the MTHFR gene C677T polymorphism has a significant impact on reducing enzyme activity and increasing t-Hcy concentrations, the association between the C677T polymorphism and AD remains inconclusive. To determine whether the MTHFR gene C677T polymorphism contributes to the risk for late
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a highly heritable neuropsychiatric disorder with complex patterns of genetic inheritance. Recent genetic findings in TS have highlighted both numerous common variants with small effects and a few rare variants with moderate or large effects. Here we searched for genetic causes of TS in a large, densely-affected British pedigree using a systematic genomic approach. This pedigree spans six generations and includes 122 members, 85 of whom were individually interviewed, and 53 of whom were diagnosed as "cases" (consisting of 28 with definite or probable TS, 20 with chron
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexual reproduction facilitates the purging of deleterious mutations via recombination. Apomixis, defined by asexual seed formation, involve … e. Crucially, the contribution of male function through outcrossing exposes a substantial recessive genetic load, including a putative gamete-lethal mutation, triggering significant segregation distortion across 31.7% of the genome. We established that these distortion profiles are driven by the cumulative effects of multiple loci, with the magnitude of distor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Young-onset Alzheimer's disease (YOAD), defined by symptom onset before 65 years, represents a distinct subtype of Alzheimer's disease with important diagnostic and therapeutic implications. Compared with late-onset Alzheimer's disease (LOAD), YOAD shows greater phenotypic heterogeneity, more frequent atypical non-amnestic presentations, and a stronger genetic contribution, leading to a delay in diagnosis and a substantial psychosocial burden.
AREAS COVERED: This review summarizes the current evidence on epidemiology, genetics, clinical phenotypes, and diagnostic strategies. YOA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Both early-onset Alzheimer's Disease (EOAD) and late-onset Alzheimer's Disease (LOAD) present with cognitive and psychiatric features. Some studies suggest that EOAD patients are more likely than LOAD patients to have psychiatric symptoms. If this is true, relatives of EOAD patients with a similar clinical presentation may be more likely to be misclassified as having a primary noncognitive psychiatric disorder rather than a dementing disorder. Family history studies may underestimate familial aggregation of EOAD.
METHODS: The authors compared the presence of psychiatric symptoms in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chagas disease, caused by the hemoflagellate parasite Trypanosoma cruzi, is a major public health problem in Latin America due to its high prevalence and significant morbidity and mortality. The T. cruzi is classified into seven distinct genetic groups (TcI-TcVI) and TcBat, know as Discrete Typing Units (DTUs). Understanding DTU diversity is essential for improving diagnostic and therapeutic strategies and strengthening epidemiological surveillance. This study aimed to investigate the genetic diversity of T. cruzi in individuals with chronic Chagas disease from endemic municipalities in Northe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Salmonella is a Gram-negative bacterium causing a wide range of clinical syndromes ranging from typhoid fever to diarrheic disease. Non-typhoidal Salmonella (NTS) serovars infect humans and animals, causing important health burden in the world. Susceptibility to salmonellosis varies between individuals under the control of host genes, as demonstrated by the identification of over 20 genetic loci in various mouse crosses. We have investigated the host response to S. Typhimurium infection in 35 Collaborative Cross (CC) strains, a genetic population which involves wild-derived strains
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing evidence suggests that synaptic dysfunction is a core pathophysiological hallmark of neurodegenerative disorders. Brain-derived n … have utilized the BDNF Val66Met genetic polymorphism to examine the effect of the polymorphism and genetic load (i.e. Met allele load) on electrophysiological (EEG) markers of synaptic activity and their structural (MRI) correlates. Sixty healthy adults were prospectively recruited into the three genetic groups (Val/Val, Val/Met, Met/Met). Subjects also under …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Genetic polymorphisms in the sodium taurocholate cotransporting peptide (NTCP encoded by SLC10A1) have been described, but their role in untreated and treated patients with chronic hepatitis delta (CHD) remains unknown. Virological response (VR) to the NTCP inhibitor bulevirtide (BLV) was achieved at week 48 by >70% of patients with CHD, but nearly 15% experienced virological non-response (VNR) or partial response (PR). This study aimed to evaluate whether NTCP genetic polymorphisms affect baseline HDV RNA load and response to BLV in patients with CHD.
METHODS: BLV-untreate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования