BACKGROUND: The purpose of this study was to use a two-sample Mendelian randomization (MR) approach to explore the causal link between hyperthyroidism/thyrotoxicosis and ovarian cancer (OC).
METHODS: By leveraging genome-wide association study (GWAS) data from publicly available databases, we identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) representing genetic variants for both hyperthyroidism/thyrotoxicosis and OC. We employed the inverse variance weighted method (IVW) to assess the association between hyperthyroidism/thyrotoxicosis and the risk of OC. Further, we evaluated SNP heterogenei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membranous nephropathy (MN) is an autoimmune disease of the kidney glomerulus, which mainly leads to nephrotic syndrome. This study investigates the associations between air pollution and MN risk and from an epigenomic perspective. In this study, we examine the associations between genetically predicted deoxyribonucleic acid methylation related to air pollution and MN risk. The data of air pollution included particulate matter (PM) with a diameter of 2.5 µm or less (PM2.5), PM with a diameter between 2.5 and 10 µm (PM2.5-10), PM with a diameter of 10 µm or less (PM10), nitrogen dioxide, and ni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bulimia nervosa (BN) has been observationally linked to the functional connectivity (FC) of large-scale brain networks, but the biological mechanisms remain unclear. This study used two-sample Mendelian randomization (MR) with genetic variations as instrumental variables (IVs) to explore potential causal relationships between FC and BN. Summary data from genome-wide association studies (GWAS) involving 2,564 individuals were analyzed to identify genetically predicted BN. Functional magnetic resonance imaging parameters and materials were sourced from the UK Biobank. The variables underwent ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Traditional epidemiological studies have shown that C-reactive protein (CRP) is associated with the risk of cardiovascular diseases (CVDs). However, whether this association is causal remains unclear. Therefore, Mendelian randomization (MR) was used to explore the causal relationship of CRP with cardiovascular outcomes including ischemic stroke, atrial fibrillation, arrhythmia and congestive heart failure.
METHODS: We performed two-sample MR by using summary-level data obtained from Japanese Encyclopedia of Genetic association by Riken (JENGER), and we selected four single-nucleoti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this article is to provide an overview of current insights into the neurodevelopmental and psychiatric manifestations of 22q1 … bility. Possible explanations for this observed phenotypic variability will be discussed, including genetic pleiotropy, gene-environment interactions, the age-dependency of phenotypes, but also the impact of assessment and ascertainment bias as well as the limitations of our current diagnostic classification system. The implications inferred by these observations af …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sensorineural hearing loss (SNHL) is a multifactorial disorder with potential links to various physiological systems, including the cardiovascular system via blood lipid levels such as triglycerides (TG). This study investigates the causal relationship between TG levels and SNHL using Mendelian randomization (MR), which offers a method to reduce confounding and reverse causality by using genetic variants as instrumental variables.
METHODS: Utilizing publicly available genome-wide association study (GWAS) data, we performed a two-sample MR analysis. The initial analysis unveiled a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brugada syndrome (BrS) is associated with an electrocardiogram (ECG), but the causal relationship remains unclear. This study aimed to assess the bidirectional causal relationship between ECG parameters and BrS using Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: A bidirectional MR analysis using data from the OpenGWAS database. Six ECG parameters, including PR interval, PP interval, ST duration, QRS duration, T wave duration, and QT interval, were included in the forward MR analysis with BrS as the outcome. In the reverse MR analysis, BrS was the exposure and the aforementioned
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythritol, a widely used nonnutritive sweetener, has been linked to increased cardiovascular risk in observational studies. However, whether erythritol causally contributes to arterial and venous thrombotic diseases remains unclear. We performed a 2-sample Mendelian randomization (MR) study using 60 independent single nucleotide polymorphisms strongly associated with erythritol from a genome-wide association study of 8167 European individuals. Summary statistics for coronary heart disease, ischemic stroke, venous thromboembolism (VTE), pulmonary embolism (PE), and deep vein thrombosis (DVT) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether there is a causal relationship between thyroid dysfunction and the risk of age-related cataract (ARC) in the European population.
DESIGN: A two-sample Mendelian randomization (MR) study.
METHODS: Hypothyroidism, hyperthyroidism, free thyroxine (fT4), and thyrotropin (TSH) were selected as exposures. The single nucleotide polymorphisms (SNP) of hypothyroidism and hyperthyroidism were obtained from the genome-wide association studies (GWAS) of the IEU database, including 337,159 subjects. Data for fT4 and TSH (72,167 subjects) were extracted from the ThyroidOmic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Epidemiological studies have shown that sleep disorders are risk factors for Alzheimer's disease (AD), but the causal relationship between sleep disorders and AD risk is unknown. We aim to assess the potential genetic causal association between sleep characteristics and AD, which may contribute to early identification and prediction of risk factors for AD.
METHODS: Seven sleep-related traits and the outcome phenotype AD were selected from published genome-wide association studies (GWASs). These sleep-related characteristics and instrumental variables (IVs) for AD wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis and insomnia have co-morbidities, however, their common genetic basis is still unclear. We analyzed psoriasis and insomnia with summary statistics from genome-wide association studies. We first quantified overall genetic correlations, then ascertained multiple effector loci and expression-trait associations, and lastly, we analyzed the causal effects between psoriasis and insomnia. A prevalent genetic link between psoriasis and insomnia was found, four pleiotropic loci affecting psoriasis and insomnia were identified, and 154 genes were shared, indicating a genetic link between psori
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of Graves' disease (GD) has not been fully elucidated, and antibody-mediated immune responses following microbial infection may be involved in its development. We conducted a bidirectional two-sample Mendelian randomization analysis using genetic variants associated with GD and 46 antibody-mediated immune-response phenotypes obtained from large-scale genome-wide association studies. In the forward analysis, none of the antibody-mediated immune-response phenotypes was significantly associated with GD risk after Bonferroni or false discovery rate (FDR) correction. Three Epstein-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Observational studies examining the association between vitamin D and head and neck cancer (HNC) have reported conflicting results. We conducted a two-sample MR study to investigate the causal association between genetically predicted serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels and the risk of HNC and its major subtypes: oral cavity, laryngeal, hypopharyngeal, and HPV-negative oropharyngeal cancers.
DESIGN: Genetic instruments were selected from GWAS of 441,291 individuals (UK Biobank). Cancer outcomes were obtained from the HEADSpAcE consortium. Multiple sclerosis (MS) was analyze
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is an immune-mediated chronic inflammatory disease that leads to bone hyperplasia and spinal ankylosis. Iron homeostasis plays a very important role in the inflammatory response and is closely related to the pathogenesis of AS. This study aimed to use large-scale genome-wide association study (GWAS) summary data to study the genetic causal relationship between AS and iron homeostasis using Mendelian randomization (MR).
METHODS: Genome-wide association study summary data of AS and iron homeostasis-related indicators were obtained from the FinnGen consort
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrative genetic approaches can combine Mendelian randomization, variant annotation, pathway-level interpretation, and exploratory cellular measurements to investigate complex disease mechanisms. However, the relationship between genetic liability to insulin medication use and osteoarthritis (OA) remains incompletely characterized GWAS summary statistics for insulin medication use were obtained from the UK Biobank insulin medication-use dataset. Insulin therapy-associated SNPs were selected using a suggestive significance threshold (p < 5 × 10-6) and clumped (r2 < 0.001, 10,000 kb). Two-sam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex neurodevelopmental disorders frequently reflect multiple neurologic symptoms which have shared molecular and network level mechanisms. Advances in genomic medicine have redefined these conditions as overlapping manifestations of brain circuit dysfunction with significant variability. This review examines the intersection of genomics, epilepsy, and neurodevelopment in complex neurodevelopmental disorders, emphasizing Dup15q syndrome as a model for understanding phenotypic variability.
METHODS: Authors conducted a clinical (non-systematic) review of the literature based on t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxygen deprivation swiftly damages tissues in most animals, yet some species show remarkable abilities to tolerate little or even no oxygen. Painted turtles exhibit a development-dependent tolerance that allows adults to survive anoxia approximately four times longer than hatchlings: adults survive ∼170 days and hatchlings survive ∼40 days at 3°C. We hypothesized that this difference is related to development-dependent differences in ventricular gene expression. Using a comparative ontogenetic approach, we examined whole transcriptomic changes before, during and 5 days after a 20-day bout of a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkin mutations are suspected in early-onset Parkinson's disease with early motor complications, and in pedigrees showing an autosomal recessive pattern. Some compound heterozygous mutations can present with various uncommon phenotypes.
CASE REPORT: Two siblings with the same mutations, one with atypical postural and action tremor, and the other with an axonal motor autonomic neuropathy. A woman with a 45-year history of slowly progressive parkinsonism with no motor complications.
DISCUSSION: Due to the variability of phenotypes of Parkin mutations, testing should also be warran
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We explored premature stop-gain variants to test the hypothesis that variants, which are likely to have a consequence on protein structure and function, will reveal important insights with respect to the phenotypes associated with them. We performed a phenome-wide association study (PheWAS) exploring the association between a selected list of functional stop-gain genetic variants (variation resulting in truncated proteins or in nonsense-mediated decay) and an extensive group of diagnoses to identify novel associations and uncover potential pleiotropy.
RESULTS: In this study, we se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dominant phenotype of greying with age in horses, caused by a 4.6-kb duplication in intron 6 of STX17, is associated with a high incidence of melanoma and vitiligo-like skin depigmentation. However, the progressive greying and the incidence of melanoma, vitiligo-like depigmentation, and amount of speckling in these horses do not follow a simple inheritance pattern. To understand their inheritance, we analysed the melanoma grade, grey level, vitiligo grade, and speckling grade of 1,119 Grey horses (7,146 measurements) measured in six countries over a 9-year period. We estimated narrow sense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования