INTRODUCTION: Neutropenia significantly increases infection risk in hematologic malignancies. Clinical signs are often subtle and fever may be the only indicator. Molecular diagnostic methods promise faster, more sensitive pathogen detection compared to conventional methods, aiming to improve timely and appropriate therapy.
AREAS COVERED: This review summarizes emerging molecular diagnostics for severe infections in neutropenic hematological malignancies, focusing on microbiological performance and, where available, clinical impact. We conducted a search in PubMed and Embase using subject hea
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by a triad of primary immunodeficiency, profound hypogammaglobulinemia due to absent antibody production, and a consequent predisposition to severe and recurrent bacterial infections. We employed next-generation sequencing (NGS) on patients with immunodeficiency and their immediate relatives to facilitate the diagnosis and genetic counseling of XLA, thereby improving our understanding of this rare disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying genetic mechanisms of inborn errors of immunity (IEI) is important for diagnosis and treatment of patients, yet most patients with suspected IEI have negative genetic testing results. Genetic mosaicism is an emerging mechanism of IEI, but it is challenging to identify.
OBJECTIVE: We used a discovery-based approach to identify mosaic variants in genes relevant to immune dysregulation in patient and healthy cohorts.
METHODS: We developed custom panels for high-depth sequencing of genes known or hypothesized to cause dominant immune dysregulation. Samples from 452 patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report is a summary of the 4th Conference on NGS for Adventitious Virus Detection, which took place on December 4-5, 2024, in Frankfurt, Germany, and was sponsored by the International Alliance for Biological Standardization (IABS), and co-chaired by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) and the European Directorate for the Quality of Medicines & HealthCare (EDQM). The increased interest in using NGS for adventitious virus detection follows its recent introduction in the ICH Q5A (R2) guideline and the new EDQM/European Pharmacopoeia general chapter 2.6.41. Key conference objectives
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential of natural history collections to address biological questions has been increasingly recognized with the advent of high-throughput sequencing (HTS) and museomics approaches. However, their use remains largely underexplored for most taxonomic groups. This is particularly true for proteocephalid cestodes (Onchoproteocephalidea I), for which extensive material is available in helminthological collections. Here, we subjected ethanol-preserved specimens deposited in two helminthological collections to HTS using a genome skimming approach. This allowed us to recover dozens of mitogenom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhinosporidium seeberi is the causative agent of rhinosporidiosis, a chronic granulomatous disease. Progress in the comprehensive genomic characterization of this organism, which is indispensable for elucidating its pathogenic mechanisms, has been hindered due to challenges in isolating high-quality genomic DNA from infected tissues without host genome carryover. Here, we described an optimized protocol for isolating intact R. seeberi sporangia from infected tissues and extracting high-quality DNA, suitable for downstream molecular biology applications, such as high-throughput geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired early-onset bilateral cataracts can result from systemic etiologies or genetic disorders.
METHODS: In this observational study, we analyzed individuals 18 months to 35 years of age with acquired bilateral cataracts via a next-generation sequencing panel of 66 genes to identify disease-causing genetic variants.
RESULTS: Of 347 patients enrolled, 313 (90.2%) were <19 years (median, 8 years). We identified 74 pathogenic or likely pathogenic variants in 69 patients. Of the variants, we observed 64 single nucleotide variants (SNV) in 24 genes and 10 copy number variants (CNV)
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preoperative cytopathology of pancreatobiliary neoplastic lesions is a sensitive and specific method and is irreplaceable in the diagnosis and clinical management of these diseases. Pathologists should make every attempt to provide diagnosis as precise as possible and minimize the rate of "atypical" results, which create management dilemmas. The diagnostic accuracy of cytopathology can be significantly improved by judicious use of ancillary studies, including immunohistochemistry and molecular genetics. Next generation sequencing (NGS) is the latest addition to pancreatobiliary cytopathology d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helminth infections in grazing ruminants are a major issue for livestock farming globally, but are unavoidable in outdoor grazing systems and must be effectively managed to avoid deleterious effects to animal health, and productivity. Next-generation sequencing (NGS) technologies are transforming our understanding of the genetic basis of anthelmintic resistance (AR) and epidemiological studies of ruminant gastrointestinal parasites. They also have the potential to not only help develop and validate molecular diagnostic tests but to be directly used in routine diagnostics integrating species-sp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to analyze the species and abundance of viruses carried by avian species in live poultry markets. In 2022, we collected 196 bird samples from two representative live poultry markets in Guangdong, China, of which 147 were randomly selected for metatranscriptome sequencing to construct a metatranscriptome library. This analysis yielded 17 viral families. Statistical analysis of the virus abundance of the six libraries showed that Picornaviridae, Retroviridae, Coronaviridae, and Othomyxoviridae were more abundant in the J1, J2, and J3 libraries, and Coronaviridae, Retroviridae, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide mismatch within intron 1 differentiates HLA-A*02:01:01:251 from the HLA-A*02:01:01:01 allele.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Ascites, often associated with liver cirrhosis, poses diagnostic challenges, particularly in detecting bacterial infections. Traditional methods have limitations, prompting the exploration of advanced techniques such as 16S rDNA next-generation sequencing (NGS) for improved diagnostics in such low-biomass fluids. The aim of this study was to investigate whether the NGS method enhances detection sensitivity compared to a conventional ascites culture. Additionally, we aimed to explore the presence of a microbiome in the abdominal cavity and determine whether it has a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent development of next-generation sequencing (NGS) technologies has led to an increase of mutation screening reports of monogenic obesity genes in diverse experimental designs. However, no study to date has summarized their findings. Two reviewers independently conducted a systematic review of MEDLINE, Embase, and Web of Science Core Collection databases from inception to September 2022 to identify monogenic non-syndromic obesity gene screening studies. Of 1051 identified references, 31 were eligible after title and abstract screening and 28 after full-text reading and risk of bias and
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hereditary kidney diseases (HKD) are a frequent cause of chronic kidney disease, and their diagnosis has increased since the introduction of next generation sequencing (NGS). In 2018, the Multidisciplinary Unit for Hereditary Kidney Diseases of the Region of Murcia (UMERH-RM) was founded based on the genetic study of HKD. The objective of this study is to analyze the results obtained in the first 3 years of operation, and to analyze the clinical factors associated to a final genetic diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: All the patients studied with the HKD gene panel we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
If Europe's health systems make a conscious decision to increase their utilization of technology and techniques that can enhance prevention and expedite early-stage diagnosis, they can effectively address the growing challenges of disease. By embracing these advancements, these health systems can significantly improve their response to emerging health issues.However, at present the effective integration and exploitation of these opportunities remains hesitant and suboptimal, and health and health services underperform accordingly, with patients suffering from the continuing variations in diagn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uncovering functional genetic variants from an allele-specific perspective is of paramount importance in advancing our understanding of gene regulation and genetic diseases. Recently, various allele-specific events, such as allele-specific gene expression, allele-specific methylation, and allele-specific binding, have been explored on a genome-wide scale due to the development of high-throughput sequencing methods. RNA secondary structure, which plays a crucial role in multiple RNA-associated processes like RNA modification, translation and splicing, has emerged as an essential foc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic rhinosinusitis （CRS） is a chronic inflammatory disease of the sinus mucosa, and the pathogenesis of CRS has not been fully elucidated, and the impact of dysbiosis of the microbiome in the nasal cavity and even in the gut on the pathogenesis of CRS remains controversial. Next-generation sequencing technology, a culture-independent high-throughput sequencing method, contributes to a comprehensive understanding of the CRS microbiome. This article reviews the progress of research on the relevance of bacteria and other microorganisms to CRS and the microbial characteristics of the sinus and
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ticks are widely distributed throughout China and are the second most prevalent pathogen vectors in the world, following only mosquitoes. Tick bites can lead to Lyme disease, forest encephalitis, and other illnesses that may result in death under severe circumstances. Materials and methods: Ticks collected from March 2021 to May 2023 were pooled and used in metatranscriptomic analyses to gain insight into the diversity and distribution of tick-borne viruses in Inner Mongolia. Next-generation sequencing (NGS) outcomes were validated, and viral prevalence across distinct tick species
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella remains the leading cause of foodborne infections globally. Environmental reservoirs, particularly aquatic bodies, serve as conduits for the fecal-oral transmission of this pathogen. While the gastrointestinal tract is traditionally considered the primary habitat of Salmonella, mounting evidence suggests the bacterium's capacity for survival in external environments. The application of advanced technological platforms, such as next-generation sequencing, facilitates a comprehensive analysis of Salmonella's genomic features. This study aims to characterize the genomic composition of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования