BACKGROUND: This is the first study demonstrating that nonimmune hydrops fetalis (NIHF) in identical twin neonates is associated with biallelic gene defect causing familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
OBSERVATIONS: Preterm male twins (31(4/7) wk) with NIHF and hepatosplenomegaly gradually developed pancytopenia, hyperferritinemia, hyponatremia, hypoalbuminemia, and elevated alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, bilirubin, and lactate dehydrogenase levels. Suspected sepsis led to antibiotic therapy. Upon detection of hemophagocytosis in bone marrow, multiorgan failure a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophage activation syndrome (MAS) is a fatal complication in rheumatic diseases. It is characterized by prolonged fever, pancytopenia, and hepatosplenomegaly, which are consequences of uncontrolled macrophage activation. MAS in children is most commonly associated with systemic juvenile idiopathic arthritis. Its association with systemic lupus erythematosus (SLE) is relatively rare, so we report a Thai boy who initially presented with MAS and eventually was diagnosed as having SLE. He also had recurrent MAS during the course of therapy. Hyperferritinemia is one of the abnormal laboratory fi…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 58-year-old female was found to have hyperferritinemia (Serum ferritin:1683 ng/mL) during work-up for mild normocytic anemia. Transferrin saturation(TSAT) was low-normal. Magnetic resonance imaging (MRI) abdomen showed evidence of hepatic iron deposition. Liver biopsy showed 4 + hepatic iron deposition without any evidence of steatosis or fibrosis. Quantitative liver iron was elevated at 348.3 µmol/g dry liver weight [Reference range(RR): 3-33 µmol/g dry liver weight]. She was presumptively diagnosed with tissue iron overload, cause uncertain. A diagnosis of ferroportin disease (FD) was cons…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anemia is a group of hereditary disorders characterized by erythroid hyperplasia and ineffective erythropoiesis, resulting in anemia of varying severity. Congenital dyserythropoietic anemia Type 1 (CDA-1) is classically associated with biallelic mutations in the CDAN1 gene. Here, we report the first case of compound heterozygous CDAN1 mutations p.(D1043V) and p.(S1036F) in clinical practice, presenting in a 24-year-old woman with mild, asymptomatic macrocytic anemia and hyperferritinemia. These variants are currently classified as variants of uncertain significance…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset Still's disease (AOSD) is a rare autoinflammatory disorder characterized by high spiking fevers, salmon-colored rash, arthritis, and hyperferritinemia. It often mimics infections or autoimmune conditions, leading to diagnostic delays. We report a case of a 49-year-old female who presented with fever, fatigue, arthralgia, evanescent rash, and elevated inflammatory markers. Extensive infectious and autoimmune workups were negative. Her serum ferritin exceeded 16,000 ng/mL. She fulfilled the Yamaguchi criteria for AOSD, and treatment with corticosteroids followed by tocilizumab result…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare but potentially fatal entity characterized by an unregulated activation of the immune sys … a lack of response to standard supportive care, maintained fever, persistent analytical worsening (hyperferritinemia, bicytopenia, cytocholestasis, and hypertriglyceridemia), and hemophagocytocic phenomena on myelogram, the diagnosis of HLH secondary to Epstein-Barr virus infection was attained. Treatment with systemic corticosteroids was initiated with a continuo …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) or recently called Metabolic Dysfunction Associated Steatotic Liver Disease (MASLD), is the leading cause of liver disease, with an estimated worldwide prevalence of 25%. MASLD is suspected, in a metabolic condition, in the presence of hepatic steatosis, moderate hepatic cytolysis or hyperferritinemia. The severity of the disease depends on the stage of liver fibrosis, which can be suspected in clinical practice by simple blood tests such as the FIB-4 or NAFLD fibrosis Score. The treatment is based on lifestyle intervention combining weight loss, incre…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In developed countries, Hansen disease, or leprosy, is a rare and little-known disease. Over the last few years, its prevalence in New Caledonia has remained stable (0.35 per 10,000 inhabitants). We report the case of an 11-year-old child who presented lepromatous leprosy complicated by a type 2 reaction. Despite appropriate treatment, the course was unusual with fever lasting a few weeks associated with asthenia, weight loss, and biological perturbations such as inflammatory syndrome, anemia, and hyperferritinemia. After a brief review of Hansen disease and its complications, we discuss the d…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While various infectious agents have been reported to induce hemophagocytic syndrome (HPS), protozoan malaria-associated HPS has not been documented. We describe a patient with Plasmodium falciparum malaria complicated by HPS. A 24-year old man with a history of recent travel in tropical areas was hospitalized with high fever and hepatosplenomegaly. Blood smear showed many of the erythrocytes infected with the ring form of P. falciparum. Laboratory data disclosed bicytopenia with coagulopathy, a high serum level of LDH, hyperferritinemia and hypercytokinemia. Bone marrow smear demonstrated pro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Ibrutinib, a Bruton tyrosine kinase inhibitor, is widely used in chronic lymphocytic leukemia (CLL). Its association with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is exceedingly rare but potentially fatal.
PATIENT CONCERNS: A 59-year-old male with CLL presented with recurrent fever and progressive splenomegaly.
DIAGNOSES: Bone marrow biopsy confirmed CLL. Five months after ibrutinib (420 mg/day) initiation, progressive pancytopenia, hyperferritinemia, and hemophagocytosis on repeat marrow aspirate established HLH diagnosis.
INTERVENTIONS: HLH-94 protocol (etoposide + de…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the correlation between serum ferritin (SF) level and liver damage in the acute stage of dengue fever. Methods: A … gher ALT, AST levels and incidence of liver damage. Binary logistic regression analysis showed that hyperferritinemia (SF≥500 ng/ml) was the risk factor for dengue fever combined with liver damage (OR = 8.120, P < 0.001). Furthermore, ROC curve analysis showed that the AUC for SF to judge dengue fever combined liver damage was 0.846 (95% CI: 0.785-0.908), and the s …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old man was admitted to our hospital with a high fever. Laboratory tests revealed leukopenia, thrombocytopenia, liver dysfunction, rhabdomyolysis, and hyperferritinemia. He was diagnosed with severe fever with thrombocytopenia syndrome (SFTS) complicated by hemophagocytic lymphohistiocytosis and treated with steroid therapy, intravenous calcium channel blocker (CCB), and supportive care, without favipiravir. Serum levels of ferritin and soluble interleukin 2 receptor (sIL2R) were markedly elevated on Day 3 after admission and decreased thereafter, while an SFTS viral load of 6.8×104 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a life-threatening disorder characterized by persistent pathologic activation of cytotoxic T lymphocytes, natural killer cells, and macrophages. We present details of a young patient who presented with high-grade fever, jaundice, and breathlessness. On investigations, he had hepatitis, anemia, neutropenia, and coagulopathy. He also had hypertriglyceridemia, hypofibrinogenemia, and hyperferritinemia. Bone marrow aspiration revealed histiocytosis, and transjugular liver biopsy revealed necrotizing granulomas positive for Mycobacterium tuberculosis on acid-fa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the diagnostic workup in an extremely low birth weight infant patient with signs of both sepsis and hemophagocytosis.
PARTICIPANTS: A preterm infant presented with clinical and laboratory signs of early-onset sepsis including hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, direct hyperbilirubinemia, and elevated liver enzymes.
METHODS: Despite extensive septic workup, no underlying infection was detected. Additional hyperferritinemia and other elevated inflammatory parameters raised the suspicion of a primary or secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH).
RESULTS: Howeve…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic syndrome, also known as hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), is the manifestation of immune dysregulation. It is associated with ineffective but exaggerated immune response and infiltration of active lymphocytes and histiocytes in various organs. This devastating clinical condition has myriad of clinical and biochemical manifestations such as fever, splenomegaly, pancytopenia, hypertrygliceridemia, and hyperferritinemia. It can be either primary or secondary. Primary HLH usually presents in childhood. Secondary HLH occurs due to infection mostly viruses but other aetiologie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an autosomal recessive disorder of immune regulation characterized by fever, splenomegaly, cytopenia, hypertriglyceridemia, hypofibrinogenemia, and hyperferritinemia. Although presentation usually occurs during the first 2 years of life, congenital presentation is rare. We report siblings with a presumptive diagnosis of familial HLH who presented with hydrops fetalis and severe hepatic involvement ultimately resulting in their deaths. This report emphasizes the difficulty of confirming the diagnosis of HLH. However, establishing the diagnosi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper reports the case of a previously healthy 4-year-old-girl who presented with pallor, fever and hepatosplenomegaly. Laboratory findings included pancytopenia, hypertriglyceridemia and hyperferritinemia. Initial diagnosis of kala-azar could not be confirmed because of the absence of clinical evidence, negativity of bone marrow aspiration or specific serology for visceral leishmaniasis. Repeated marrow aspiration, performed due lack of clinical response, revealed histiocytes showing haemophagocytosis consistent with haemophagocytic lymphohistocytosis (HLH) and appropriate treatment was s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beyond its role in hemoglobin synthesis, iron plays an important part in host defense mechanisms. Sequestration of iron is a mechanism to co … ron increases the preexisting risk of infectious complications for uremic patients, as indicated by hyperferritinemia in hemodialysis patients who have impaired polymorphonuclear leukocyte (PMNL)-induced bacterial killing. These results suggest that maintaining iron status within normal range is important to control potential increased risk of infection in patients …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated toxoplasmosis is an uncommon but highly lethal cause of hyperferritinemic sepsis after hematopoietic cell transplantation (HCT). We report two cases of disseminated toxoplasmosis from two centers in critically ill adolescents after HCT: a 19-year-old who developed fever and altered mental status on day +19 after HCT and a 20-year-old who developed fever and diarrhea on day +52 after HCT. Both patients developed hyperferritinemia with multiple organ dysfunction syndrome and profound immune dysregulation, which progressed to death despite maximal medical therapies. Because dissemina…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cataract is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the ocular lens and an important cause of visual impairment. The … of iron overload, in an affected family member; this was consistent with a diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. No sequence variations located within the IRE were detected in a cohort of 197 cases with age-related cataract and 102 controls with clear lenses. Expression studies of human FTL, and its mouse counterpart FTL1, in the lens detect …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования