Albinism is a group of inherited disorders mainly affecting skin, hair and eyes. Here we identify a de novo point mutation, p.R210C, in the … rkedly increased affinity to PI(3,5)P2. Mice harboring the homologous mutation, R194C, also exhibit hypopigmentation in the fur and skin, as well as less pigment and melanosomes in the retina in a dominant inheritance manner. Moreover, mouse embryonic fibroblasts carrying the R194C mutation show enlarged endolysosomes, enhanced lysosomal Ca2+ release and hyper-aci …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor Sox10 is genetically linked with Waardenburg syndrome 4 (WS4) in humans and the Dominant megacolon (Dom) mouse mode … implicates Sox10 in the regulation of melanocyte development and provides a molecular basis for the hypopigmentation and deafness associated with WS4.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SUPV3L1 gene encodes ATP-dependent RNA helicase SUPV3L1, which is a part of the mitochondrial degradosome complex or SUV3. SUPV3L1 unwinds secondary structures of mitochondrial RNA (mtRNA) and facilitates the degradation of mtRNA molecules. A nonsense homozygous variant in the SUPV3L1 gene was recently associated with mitochondrial disease. Our study presents the second documented case of SUPV3L1 pathology in humans.
METHODS: Whole-genome sequencing was performed on the NovaSeq 6000 platform using pair-end reading. Data analysis was performed with an in-house developed pipelin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of hypopigmentation like leucism is the result of genetic anomalies that might be enhanced by external factors such as pollution. This anomaly may reduce survival rates. Leucism has been recorded in wildlife, but overall, it is considered very rare. There have been few records of mantled howler monkeys with leucism in Mexico and Costa Rica, but whole-body leucism in howler monkeys from South America was unknown. In this article, we report for the first-time documented cases of whole-body leucism in young individuals of mantled howler monkeys Alouatta palliata in an isolated reman…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melasma is a very difficult pigmented disease to treat with high recurrence rate. Using low-fluence 1,064-nm Q-switched neodymium-doped yttrium aluminum garnet (QSNY) lasers repeatedly for the treatment of melasma is now a common practice in East Asia. However, one of the significant side effects is mottled hypopigmentation that appears as scattered white macules in the middle of melasma lesion. The pathophysiology of these hypopigmentation is yet unknown. The biopsy of the hypopigmented lesion showed decreased melanosome with intact melanocytes, and topical tretinoin may be the effective solu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare combination of anomalies in an Egyptian girl with Kabuki syndrome (KS). The 26-month-old girl had imperforate anus with rectovestibular fistula, diaphragmatic defect, congenital heart defects, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation, seizures, hypogammaglobulinemia A, hyperlaxity of joints and premature breast development. This unique combination of anomalies, proposes to carefully investigate cases with KS patient in an attempt to determine their real frequency and in order to improve clinical management. Further, it raises a question about factors determining the vari…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geniposide (GP) as an agonist of glucagon-like peptide-1 receptor (GLP-1R) is an iridoid glycoside from the fruit of Gardenia jasminoides Ellis used as a Chinese traditional medicine for treatment of vitiligo vulgaris. Interaction of c-kit receptor with its ligand-SCF potent enhances the melanocytic melanogenesis, which can be repressed by norepinephrine (NE). To discover economic and efficient drug against vitiligo vulgaris, this paper addresses the action and mechanism of GP abrogating the NE-induced hypopigmentation in melanocyte. Flow cytometry exhibited the up-regulation effect of GP on N…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty cases of pityriasis versicolor, confirmed mycologically, were each treated with either 20 % miconazole nitrate cream or 1% econazole nitrate cream. Patients were followed up at second, fourth and sixth weeks. Degree of repigmentation was noted and KOH preparation done at each to determine mycological cure. At the end of six weeks all the patients using all regimes were mycologically cured but only 30.4% showed complete repigmentation in the lesions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), consisting of oculocutaneous albinism and a bleeding diathesis due to the absence of platelet dense granule … vide a screening method for a mutation common among Jews, and suggest that other patients with mild hypopigmentation and decreased vision should be examined for HPS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The congenital fibrosis syndrome is a hereditary form of external ophthalmoplegia that is considered to be a primary myopathy. … aracterized by elevation of a ptotic eyelid during mouth opening. Three patients had oculocutaneous hypopigmentation.
CONCLUSIONS: A subgroup of patients with congenital fibrosis syndrome display two distinct synkinetic ocular movements in conjunction with oculocutaneous hypopigmentation. The patterns of neuronal misdirection implicate a regional innervational di …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of confocal laser scanning microscopy (CLSM) may be an eligible alternative for confirmation of the diagnosis of hypopigmented macules. Our purpose was to evaluate CLSM features for non-invasive imaging of vitiligo, nevus depigmentosus and postinflammatory hypopigmentation in vivo. A total of 68 patients with a clinical diagnosis of the aforementioned diseases were included in this study. CLSM was performed on lesional and adjacent normal appearing skin for all patients. In the active and stable phases of vitiligo, CLSM demonstrated a complete loss of melanin in lesional skin in 14 of …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A halo phenomenon describes a skin neoplasm that is surrounded by a hypopigmented or white halo. Halo lesions have been observed in association with an epithelial neoplasm (seborrheic keratosis), a fibrous lesion (surgical scar), a keratinocyte malignancy (basal cell carcinoma), melanocytic neoplasms, and vascular lesions. Benign lesions (café au lait macules and nevi) and malignant tumors (primary and metastatic melanoma) are melanocytic neoplasms that have developed perilesional halos. Halo nevi are a commonly occurring manifestation of a halo phenomenon; however, perilesional hypopigmented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the significance of eccentric hyperpigmentation (EH), central hyperpigmentation (CH), multifocal hyper/hypopigmentation (MH/HP), and the multicomponent pattern (MCP) in melanocytic lesions lacking specific dermoscopic features of melanoma.
DESIGN: A total of 3367 benign and malignant melanocytic lesions (n = 341 melanomas, excluding lentigo maligna and lentigo maligna melanoma) were examined to identify those lesions lacking specific dermoscopic features of melanoma but having any of the global patterns of EH, CH, MH/HP, and MCP.
SETTING: Dermoscopic images were collect…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования