Despite advances in device closure for atrial septal defect, post-closure heart failure remains a clinical problem in adult patients but is seen only rarely in children. An eight-year-old boy, who had been followed by a local pediatrician with the diagnosis of diabetes mellitus and congenital heart disease, was consulted to us for cardiac re-evaluation. Electrocardiography demonstrated absent P waves, and echocardiography revealed enlargement of the right ventricle and both atria and secundum atrial septal defect. With the diagnosis of atrial standstill, secundum atrial septal defect and thiam
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient suffering from rheumatoid arthritis, we report the first simultaneous occurrence of two side effects of low-dose methotrexate: an acute megaloblastic anaemia and a pneumonitis. A combination of methotrexate suspension, folinic acid and corticosteroids led to recovery. The correlation between the haematologic and pneumologic toxicity is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome (TRMA) is a rare genetic disease caused by mutations in the SLC19A2 gene that encodes thiamine transporter 1 (THTR-1). The common manifestations are diabetes, anaemia, and deafness. The pathogenic mechanism has not yet been clarified.
MATERIAL AND METHODS: Rat pancreatic islet tumour cells INS.1 were used to construct cell lines stably overexpressing wild-type SLC19A2 and SLC19A2 (c.1409insT) mutants. The mRNA and protein expressions of THTR-1 and endoplasmic reticulum stress (ERS)-associated factors were detected by real-time f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Megaloblastic anemia (MA) represents a subtype of macrocytic anemia caused by impaired DNA synthesis, mostly due to folate and vitamin B12 deficiency. Its mildest forms lead to macrocytosis without concomitant anemia, but more severe forms to thrombocytopenia and/or leucopenia as well. In majority of the cases, the diagnosis of MA dose not represent a serious clinical problem, however, other causes of macrocytosis including myelodysplastic syndrome (MDS) must be excluded.
MATERIAL AND METHODS: In the period 2004-2015 we identified in our registry 126 consecutive bone marrow (BM)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiamine diphosphate (ThDP) is the active form of thiamine, and it serves as a cofactor for several enzymes, both cytosolic and mitochondrial. Isolated mitochondria have been shown to take up thiamine yet thiamine diphosphokinase is cytosolic and not present in mitochondria. Previous reports indicate that ThDP can also be taken up by rat mitochondria, but the kinetic constants associated with such uptake seemed not to be physiologically relevant.
RESULTS: Here we examine ThDP uptake by mitochondria from several human cell types, including cells from patients with thiamine-responsi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to evaluate the differences in CD105+ nucleated erythroid cell (NEC) immunophenotypes between myelodysplastic syndrome (MDS) and megaloblastic anemia (MA) using multiparameter flow cytometry and to screen potential markers. We analyzed bone marrow sample data from 37 patients with MDS, 35 with MA, 53 with iron-deficiency anemia (anemic controls), and 35 without anemia (normal controls). Compared with normal controls, the MDS and MA groups showed a decrease in the proportion of CD117+CD105+NEC and the relative mean fluorescence intensity (RMFI) of CD71 in CD105+NEC, accompanied
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a young female having severe pallor and breathlessness on presentation, being diagnosed as a case of megaloblastic anemia, which was confirmed on bone marrow biopsy. On detailed history taking, she was revealed to have anorexia nervosa precipitated due to extreme fear of COVID-19 along with obsessive-compulsive disorder. Thus, a psychiatric disorder presenting due to simple phobia of COVID-19 can also have a fatal outcome in the young. Therefore, psychiatric health needs urgent attention by physicians, governments, and policymakers across the globe to prevent the surge of mental illn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe clinical presentation and long-term outcomes in a large cohort of children diagnosed with thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA)-related diabetes.
METHODS: Data from the Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation (DPV) and Better control in Pediatric and Adolescent diabeteS: Working to crEate CEnTers of Reference (SWEET) registries were used to identify cases. Complementary information was collected through a chart review of each case. Descriptive analyses with medians and interquartile ranges and numbers (proportions) were tabulated.
RESULTS: We identified 23
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of intracellular folate metabolism is illustrated by the severity of symptoms and complications caused by inborn disorders of folate metabolism or by folate deficiency. We examined three children of healthy, distantly related parents presenting with megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency causing neurologic disease with atypical childhood absence epilepsy. Genome-wide homozygosity mapping revealed a candidate region on chromosome 5 including the dihydrofolate reductase (DHFR) locus. DHFR sequencing revealed a homozygous DHFR mutation, c.458A>T (p.Asp153Val), in all s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of congenital selective malabsorption of vitamin B12 (Imerslund-Grasbeck syndrome) are presented. Pathophysiological aspected and clinical symptoms of this disease are discussed together with other megaloblastic anaemias in childhood caused by vitamin B12 deficiency.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome, an autosomal recessive inherited disorder characterized by a triad of anemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness is caused by a deficiency of a thiamine transporter protein. The disorder is rare and has not been reported from our community which has high background of consanguinity. We report a six years old girl who presented with diabetes mellitus which remitted after thiamine replacement. The girl in addition had sensorineural deafness, reinopathy, atrial septal defect and megaloblastic anemia which responded to high doses of thym
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-year-old man was admitted to our hospital because of subacute progressive ataxic gait and dementia. His blood test results vitamin B₁₂ deficiency due to presence of anti-intrinsic factor antibody and his endoscopic examination findings showed chronic gastritis. Treatment was administered on the bass of on a diagnosis of vitamin B₁₂ deficiency. Consequently, ataxic gait improved and dementia regressed. ¹²³I-IMP cerebral blood flow scintigraphy conducted at 8 months after treatment initiation showed increased blood flow the area around the parietal lobe to the corpus callosum, and flow both
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is an autosomal recessive disorder characterized by the development of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. We report on the first two Croatian patients with TRMA, compound heterozygotes for nonsense, c.373C > T; p.(Gln125Ter) and novel missense variant, c.1214C > G; p.(Thr405Arg) in SLC19A2 gene. The first was diagnosed at 4 months with diabetes mellitus and severe anemia requiring transfusions. As TRMA was suspected, thiamine therapy was immediately started to prevent further transfusions and insulin therapy. His
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed studies in 25 patients with low serum cobalamin levels who had few if any clinical or hematologic findings of cobalamin deficiency. All but three had morphologically normoblastic hematopoiesis, and 15 were not even anemic. None of those tested excreted methylmalonic acid or homocystine. Nevertheless, the dUST identified metabolic abnormalities in 18 of the 25 cases. In vitro additives were essential in the dUST. Especially noteworthy was MTHF, whose addition unmasked an otherwise undetectable dUST abnormality in four cases. Why MTHF appears to act as a "stress test" in this settin
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 39 Nigerian infants and pre-school children with protein-energy malnutrition (PEM) have been studied. Red cell folate levels were within the range observed in 19 age-matched healthy Nigerian children. Serum vitamin B12 levels were either normal or raised. Deoxyuridine (dU) suppression tests were performed on the bone marrow cells of 30 of the patients and were abnormal in 13. It is proposed that the abnormal dU-suppressed values were not caused by vitamin B12 or folate deficiency and were probably a consequence of the protein deficiency. A few megaloblasts and several giant metamyel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования