BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare X-linked recessive disorder characterised by progressive muscle degeneration leading to severe disability and early mortality, with no cure. This disease process affects nearly every aspect of daily functioning, from basic movements to respiratory and cardiac functions, and consequently imposes a significant burden on patients, caregivers and families. We aimed to review the available literature examining the epidemiological, health-related quality of life (HRQoL) and economic burden of DMD in Australia from a societal perspective.
METHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), a muscle degenerative disease affecting young boys, arises from the loss of dystrophin. Current gene therapy approaches aim to restore a shortened form of dystrophin (microdystrophin) via adeno-associated vector delivery. While recent clinical studies show promise, therapeutic efficacy remains incomplete, emphasizing the need for improved approaches. Here, we identified lysosomal perturbations in myofibers of patients with DMD and animal models, an overlooked mechanism of cellular damage in muscular dystrophies. These were notably marked by the up-regulation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive myopathy caused by mutations in the dystrophin gene, which is divided into presymptomatic, early ambulatory, late ambulatory, early non-ambulatory, and late non-ambulatory stages according to its disease progression. Some patients experience non-progressive cognitive developmental delays in the presymptomatic stage. DMD patients gradually develop osteoporosis, cardiomyopathy, decreased respiratory function, delayed puberty, and gastrointestinal symptoms as the disease progresses. The required multidisciplinary management strategies var
СтатьяАннотация на английскомКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapidly evolving clinical landscape of Duchenne muscular dystrophy (DMD) is driving innovative approaches for early diagnosis through genomic newborn bloodspot screening (NBS). However, the potential impact of these programs on families and healthcare systems remains unexplored. This study assessed the perceived benefits, harms, barriers, and enablers for DMD NBS amongst primary caregivers of children with DMD and healthcare professionals (HCPs).
METHODS: This Australian multi-centre cross-sectional study used a mixed-methods convergent methodology. Participants completed a co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) carry a heterozygous pathogenic variant in the dystrophin gene and can transmit pathogenic variants to their offspring. DMD is an X-linked recessive disease that affects up to 19.8 in every 100,000 male births. Those carriers with symptoms can be referred to as women with dystrophinopathy. Even among asymptomatic carriers, cardiac involvement can be verified in between 2.5% and 75% through echocardiography. The most commonly affected wall of the left ventricle is the inferolateral, with myocardial fibrosis detected by cardiac nuclear resonan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the incidence rate of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in the male newborns in the Ningxia region and establish a critical threshold for screening DMD in newborns to distinguish between the normal population and affected individuals.
METHODS: A total of 10 000 male newborns were screened using immunofluorescence analysis of creatine kinase isoenzyme concentrations in heel spot dried blood specimens. Newborns with the concentrations higher than the critical threshold were recalled for serum creatine kinase measurements. Genetic testing was performed to confirm diagnosi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pilot newborn screening (NBS) program for Duchenne muscular dystrophy (DMD) study proposes to assess the feasibility of the screening procedure, temporal course of the various steps of screening, and the public acceptability of the program. This is particularly vital to ascertain as DMD is considered a 'non-treatable' disease and thus does not fit the traditional criteria for newborn screening. However, modern perspectives of NBS for DMD are changing and point to possible net benefits for children and their families undertaking NBS for DMD. The aim of this workshop was to establish pathways
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be
ОбзорСтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common childhood form of muscular dystrophy. It is caused by mutations in the DMD gene, leading to reduced or absent expression of the dystrophin protein. Clinically, this results in loss of ambulation, cardiomyopathy, respiratory failure, and eventually death. In the past decades, the use of corticosteroids has slowed down the disease progression. More recently, the development of genetically mediated therapies has emerged as the most promising treatment for DMD. These strategies include exon skipping with antisense oligonucleotides, gene replacem
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This commentary provides an independent consideration of data related to the drug vamorolone (VBP15) as an alternative steroid proposed for treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD). Glucocorticoids such as prednisone and deflazacort have powerful anti-inflammatory benefits and are the standard of care for DMD, but their long-term use can result in severe adverse side effects; thus, vamorolone was designed as a unique dissociative steroidal anti-inflammatory drug, to retain efficacy and minimise these adverse effects. Extensive clinical trials (ongoing) have investigated the use of vamoro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare inherited disease. Most patients are unable to move independently and rely on respiratory support before the age of thirty. They suffer from contractures, cardiomyopathy, and osteoporosis. Many adults with DMD experience severe pains daily and have a limited social life, compared to healthy peers. Adult patients with DMD are satisfied with life, see themselves as happy and independent. Care providers rate quality of life lower than the patients do themselves. This review aims to help clinicians be aware of this bias when considering invasive and life
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness due to loss of function mutations in the dystrophin gene. Variation in clinical presentation, the rate of disease progression, and treatment responsiveness have been observed amongst DMD patients, suggesting that factors beyond the loss of dystrophin may contribute to DMD pathophysiology. Epigenetic mechanisms are becoming recognized as important factors implicated in the etiology and progression of various diseases. A growing number of genetic syndromes have been asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Dystrophin, one of the largest proteins in the mammalian body, are causative for a severe form of muscle disease, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), affecting not only skeletal muscle, but also the heart. In particular, exons 45-52 constitute a hotspot for DMD mutations. A variety of molecular therapies have been developed, comprising vectors encoding micro- and minidystrophins as well as utrophin, a protein with partially overlapping functions. With the advent of the CRISPR-Cas9-nuclease, genome editing offers a novel option of correction of the disease-cuasing mutations. Full re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin is a large protein serving as local scaffolding repetitively bridging cytoskeleton and the outside of striated muscle cell. As such dystrophin is a critical brick primarily in dystrophin-associated protein complex (DAGC) and in a larger submembranous unit, costamere. Accordingly, the lack of functional dystrophin laying at the root of Duchenne muscular dystrophy (DMD) drives sarcolemma instability. From this point on, the cascade inevitably leading to the death of myocyte begins. In cardiomyocytes, intracellular calcium overload and related mitochondrial-mediated cell death mainly c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients having Duchenne muscular dystrophy (DMD) are currently being treated with corticosteroids, which slow down disease progression at the expense of serious adverse effects. Tamoxifen is a pro-drug some of whose metabolites interact with the nuclear estrogen receptor, leading to anti-fibrotic and muscle-protective effects as has been demonstrated in a murine model of DMD. Here we report the results from a monocentric single arm prospective study in 13 ambulant boys aged 6-14 years with genetically confirmed DMD, aimed to assess the safety of tamoxifen and its impact on disease progression
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twins with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have been widely studied. We report the first rare case of monozygotic triplets with DMD who shared consistent phenotypes, including delayed motor and language milestones, muscle wasting and weakness, joint contracture, and lumbar lordosis. Muscle magnetic resonance imaging and biopsy revealed the similar muscle injury characteristics and dystrophin absence. Short tandem repeat analysis confirmed monozygosity. A de novo mutation (exon 49-52 deletion) was found in the triplets but not in their mother. Treatment included prednisone, idebenone, and reh
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования