Ion channelopathies are a diverse array of human disorders caused by mutations in ion channel genes. This review focuses on the pathogenic mechanisms of channelopathies affecting skeletal muscle and brain arising from mutations of voltage-gated ion channels and fast ligand-gated ion channels expressed at the surface membrane. Derangements in channel function alter the electrical excitability of the cell and thereby increase susceptibility to transient symptomatic attacks including myasthenia, periodic paralysis, myotonic stiffness, seizures, headache, dyskinesia, or episodic ataxia. Although t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant condition which phenotype can be extremely variable considering its multisystem involvement, including the central nervous system. Neuromuscular findings are facial and distal extremities muscle weakness, muscle atrophy and myotonia. Standard diagnosis is obtained with molecular testing to detect CTG expansions in the myotonic dystrophy protein of the kinase gene. Brain magnetic resonance imaging typically shows characteristic subcortical white matter (WM) abnormalities located within anterior temporal lobes.
CASE REPORT:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venous thromboembolism (VTE), comprising deep vein thrombosis and pulmonary embolism, is an important but under-recognised complication in neuromuscular diseases. In adults, emerging epidemiological data suggests increased VTE occurrence in conditions such as Amyotrophic Lateral Sclerosis, myotonic dystrophy, myasthenia gravis, inflammatory neuropathies, inflammatory myopathies, and POEMS syndrome. This heightened risk reflects not only disease-related immobility but also disorder-specific biological mechanisms, including inflammation, endothelial dysfunction and cardiomyopathy-related stasis.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The perioperative period is hazardous for patients with neuromuscular disorder. In case of dystrophia myotonica the anaesthesist must avoid all stimuli that may cause a myotonic crisis. If neuromuscular blockade is required, the moderately long-acting vecuronium bromide seems to be the drug of first choice. Blockade and recovery should be monitored. Postoperative pulmonary complications can be minimised by using regional anaesthetic techniques including epidural anaesthesia with local anaesthetics and/or opioids.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New hopes for cloning susceptibility genes for schizophrenia and bipolar affective disorder followed the discovery of a novel type of DNA mutation, namely unstable DNA. One class of unstable DNA, trinucleotide repeat expansion, is the causal mutation in myotonic dystrophy, fragile X mental retardation, Huntington disease and a number of other rare Mendelian neurological disorders. This finding has led researchers in psychiatric genetics to search for unstable DNA sites as susceptibility factors for schizophrenia and bipolar affective disorder. Increased severity and decreased age at onset of d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility of oxygen radical-induced injury contributing to the pathogenesis of muscle disorders was studied. Significant increases in fluorescent lipid peroxidation products was found in the muscle samples of myotonic dystrophy (MyD) patients as compared to controls as well as patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD), Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Polymyositis and Limb Girdle Dystrophy (LGD). The results demonstrate the possibility that in MyD the primary genetic disorder leads to the rapid generation of oxygen radicals, tissue depletion of antioxidants followed by peroxida
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases of the myoneural junction and muscle are disabling and some are life-threatening. Recent successes in the identification of the und … ural junction and muscle. Among a total of 2307 patients, myasthenia gravis, muscular dystrophy and myotonic disorders were commonest diagnoses. The sibling risks for these disease were 22, 190 and 198, respectively, when a sibling was diagnosed with any disease of the myoneural junction and muscle. The concordant SIRs, both siblings presenting the same disease, wer …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant improvement in symptoms of disabling cramps and muscle spasms was obtained in 9 patients with motor neuron diseases, tetany, and myotonic disorders who were treated with tocainide, a lidocaine analog. No significant side effects were observed except for light-headedness and fatigue in 1 patient, who also showed slight prolongation of intraventricular conduction time. Tocainide is useful in treating disabling muscle spasms and cramps associated with conditions characterized by neuromuscular irritability. This effect is probably based on stabilization of the membrane potential at var…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the data from couples who were referred for preimplantation-genetic diagnostics (PGD) and treatment due to a significantly increased risk of offspring with a serious genetic disorder.
DESIGN: Descriptive, prospective.
METHOD: Data were collected from couples that underwent PGD in the period 1993/'03 at Maastricht University Hospital. Embryos produced by means of in-vitro fertilisation (IVF) were subjected to genetic tests several days after fertilisation. Subsequently 1 or 2 unaffected embryos were transferred to the uterus. Where there was an increased risk of a male wi
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, and cardiac rhythm disturbances are important features of certain neuromuscular disorders in children, adolescents, and young adults. This article summarizes the cardiac features seen in patients with Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy, Friedreich's ataxia, and Emery-Dreifuss muscular dystrophy. The optimal management of these cardiac features remains contentious, but increasingly these patients are referred for routine cardiological assessment in the absence of symptoms. This article examines the valu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual presentation of type F botulism (one of the world's three reported outbreaks) is described. The diagnosis was complicated by the presence of pre-existing Adie's myotonic pupil. There was also a history of self-inflicted small-caliber gunshot wound to the right brain 10 years before the onset of the botulism. Post-traumatic seizure disorder, also present in this patient, was under good control. No offending food was ever discerned, despite exhaustive study.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Weakness of trunk muscles, fatigue and reduced mobility are features of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and may also characterize patients with extrapyramidal disorders.Dysphagia is common in DM1 and parkinsonism and can be predominant compared to other symptom, often requiring surgical tratment.
METHODS: We describe two cases of patients with DM1 and parkinsonism who arrived at our Center for worsening dysphagia and who showed very similar and peculiar clinical features.
CASE REPORTS: The first patient presented initially at the outpatient clinic reporting a 7 year history of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two different antisense oligonucleotide-based (ASO-based) therapies are currently in clinical use to treat neuromuscular diseases. This success, for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy, offers hope not only for additional neuromuscular diseases, but also for other disorders that could benefit from RNA-targeted therapies. A major limitation for more widespread application of ASOs relates to relatively poor tissue penetration. In this issue of the JCI, Klein et al. showed that conjugating an ASO with an arginine-rich cell-penetrating peptide, Pip6a, enhanced delivery, resulti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have suggested the presence of central nervous system involvement manifesting as cognitive impairment in diseases traditionally confined to the peripheral nervous system. The aim of this review is to highlight the character of clinical, genetic, neurofunctional, cognitive, and psychiatric deficits in neuromuscular disorders. A high correlation between cognitive features and cerebral protein expression or function is evident in Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy (Steinert disease), and mitochondrial encephalomyopathies; direct correlation between tissue-specific pro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (MD) is a progressive multisystem genetic disorder that is characterized by progressive muscle weakness and wasting. MD1 (also known as Steinert disease) is associated with various clinical entities such as skeletal muscle weakness, myotonia, cardiac abnormalities, respiratory dysfunction, gastrointestinal involvement, and cognitive impairment. In this case report, we present a 32-year-old woman with MD1 who presented with a sigmoid volvulus, which was treated with endoscopic decompression.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004.
OBJECTIVES: To examine the safety and efficacy of strength training and aerobic exercise training in people with a muscle disease.
SEARCH METHODS: We searched the Cochrane Neuromuscular Disease Group Specialized Register (July 2012), CENTRAL (2012 Issue 3 of 4), MEDLINE (January 1946 to July 2012), EMBASE (January 1974 to July 2012), EMB
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an alternative approach to conventional small-molecule and antisense strategies for selectively targeting expanded CUG-RNA repeats associated with Myotonic Dystrophy type 1. Our alternatively designed nucleic acid ligands uniquely integrate advantageous features from both existing methods: They are compact (only three units in length), structurally resembling small molecules, yet recognize RNA targets through directional hydrogen-bonding similar to antisense oligonucleotides. Notably, these ligands exhibit greater specificity and selectivity than either approach alone. This enhanced
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-specific gene therapy aims to silence expression of mutant alleles through targeting of disease-linked single-nucleotide polymorphisms (SNPs). However, SNP linkage to disease varies between populations, making such molecular therapies applicable only to a subset of patients. Moreover, not all SNPs have the molecular features necessary for potent gene silencing. Here we provide knowledge to allow the maximisation of patient coverage by building a comprehensive understanding of SNPs ranked according to their predicted suitability toward allele-specific silencing in 14 repeat expansion dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is classified as one of the myotonic syndromes although myotonia is only a minor characteristic of it. It is, in fact, also a multisystem disease with cardiac, digestive, ocular, and endocrine abnormalities. Two subgroups are currently identified with many similarities: DM1 refers to classic dystrophia myotonica (Steinert disease), while DM2, formerly called proximal myotonic myopathy has a later onset. The congenital form is present only in DM1. The genetic causes of DM1 and 2 are different but end up in a similar way of altering RNAm processing and splicing of other genes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several neurodegenerative disorders like amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinocerebellar ataxia (SCA) are caused by non-coding nucleotide repeat expansions. Different pathogenic mechanisms may underlie these non-coding repeat expansion disorders. While gain-of-function mechanisms, such as toxicity associated with expression of repeat RNA or toxicity associated with repeat-associated non-ATG (RAN) products, are most frequently connected with these disorders, loss-of-function mechanisms have also been implicated. We review the different pathways that have been linked to non-coding repeat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования