Schwannomatosis is a well-established third form of neurofibromatosis, characterized by the presence of multiple non-vestibular, non-intradermal schwannomas, often associated with chronic pain. Herein, we report a 41-year-old man with a history of paternal neurofibromatosis 1, who presented with partially cystic tumors in the pancreas and in the right submandibular gland. Besides, he complained of neuropathic pain in the right inguinal and suprapubic area. Magnetic resonance imaging revealed multiple intradural-extramedullary tumors at the cervical, thoracic and lumbar spinal canal, suggestive
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoids of the ampulla of Vater are infrequent tumors of which a quarter of cases have been detected in patients with type I neurofibromatosis. This hereditary disease is also associated with gastrointestinal stromal tumors (GIST). However, the coincidence of these three entities together have only been formerly detected in five cases. A 53 year-old female patient, diagnosed with type I neurofibromatosis, with a malignant carcinoid of ampulla of Vater and multiple gastrointestinal stromal tumors in the duodenum and jejunum, was treated with total pancreatectomy and the excision of her intes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis is well known to orthopedic surgeons for causing spinal curvature and tibial bowing. However, skeletal abnormalities of the hand related to this condition have rarely been reported. We present a unique case of neurofibromatosis causing bony changes possibly contributing to carpometacarpal instability. A 29-year-old man with neurofibromatosis type 1 presented with right hand pain after striking a wall. Swelling was difficult to assess as the hand was deformed due to a large plexiform neurofibroma over the ulnar side of the hand. Radiographs showed dorsal dislocation of the fou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneos syndromes are associated with cardiac or heart related extracardiac tumors, as well as atrial or ventricular septal defect, pulmonary stenosis, coarctation of aorta. Here we describe a case of neurofibromatosis with valvular pulmonary stenosis and giant Chiari network, which mimics a right atrial tumor originating from interatrial septum.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry1999eng
Drooling in children with neurological dysfunction indicates neurogenic failure to coordinate the muscles of the tongue, soft palate, and face which act in the first stage of swallowing. This causes excessive pooling of saliva in the anterior part of the mouth and consequent overspill. Treatment for drooling includes behavioral, pharmacological, and surgical modalities. Correcting a malocclusion has also been reported to help eliminate drooling. This paper describes the treatment of a child with neurofibromatosis, psychomotor, developmental, and neurologic retardation, and difficulty with spee
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discromic neurocutaneous syndromes are an heterogeneous group of genetic diseases which associate pigmentary anomalies to nervous system disturbances. Development of molecular biology has allowed a better understanding and classification of this diseases. In this article we review this entities with an emphasis on the last clinical and genetic discoveries.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case history is presented of a patient with neurofibromatosis with a chest wall defect present from birth. Abnormal rib development had resulted in a flail segment with painful paradoxical movement and unsightly costal cartilage protrusion. Chest wall reconstruction using Marlex mesh resulted in an excellent cosmetic and functional repair.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tremendous strides have been made in our understanding of genetic disorders, including those that involve both the skin and the nervous system. The list of well-established neurocutaneous syndromes has increased during a few decades from a few classical phakomatoses to more than 30 entities. The dermatologist has the opportunity to facilitate precise diagnosis and optimal care for these patients by recognition of the cutaneous markers for these diseases. We have attempted to provide an overview of some recent advances in those syndromes manifested by pigmentary skin changes, emphasizing the cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurocutaneous diseases are a collection of more than 40 hereditary and spontaneously occurring disorders, many of which have prominent lesions involving the nervous system and skin. In this article, the classification of the neurocutaneous diseases is briefly reviewed, and the neuropathologic characteristics of four of these diseases (neurofibromatosis, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau disease, and Sturge-Weber disease) are summarized.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renovascular disease constitutes approximately 10% of cases of secondary hypertension in childhood. It is associated with neurofibromatosis and a number of other syndromes. Fibromuscular dysplasia is the commonest histopathological finding. Bilateral and intrarenal disease is common and is associated with extrarenal arterial disease in a significant proportion of cases. Utilizing currently available investigative procedures, the nature of the disease can be defined and decisions made regarding appropriate treatment. However, although there is the potential for surgical cure, a substantial numb
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumors of nervous origin in the retroperitoneum are rare without specific symptoms which diagnosis is usually very difficult. The authors report a case of an asymptomatic patient with two benign retroperitoneal neurofibromas, one of them calcified and located near the inferior pole of the left kidney; the other tumor was closely adhered to the pancreatic tail in the supramesocolic region. Both were resected with appropriated surgical margins. The histopathologic and immunohistochemical studies established the correct diagnosis of the lesions. The authors comment the diagnostic tests of these t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatoses is a new classification unit for all the hereditary diseases caused by chromosome 22 damage followed by multiple benign neoplasms of the peripheral and central nervous system. Schwannomatosis occurs as a result of damage to different genes: NF2, SMARCB1, LZRT1, loss of heterozygosity of the long arm of chromosome 22. Nevertheless, clinical manifestations are similar. Molecular diagnostics not only confirms the diagnosis, but also predicts the course of disease. Thus, the most severe clinical manifestations are observed in patients with violation of semantic sequences and readin
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous syndromes (also known as phakomatoses) are heterogenous group of disorders that involve derivatives of the neuroectoderm. Each disease has diagnostic and pathognomonic criteria, once identified, thorough clinical examination to the patient and the family members should be done. Magnetic resonance imaging (MRI) is used to study the pathognomonic findings withing the CNS (Evans et al. in Am J Med Genet A 152A:327-332, 2010). This chapter includes the 4 most common syndromes faced by neurosurgeons and neurologists; neurofibromatosis types 1 and 2, tuberous sclerosis and Von Hippel-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plexiform neurofibromas can transform into atypical neurofibromas (ANF) and then further progress to aggressive malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). ANF have been described to harbor distinct histological features and frequent loss of CDKN2A/B. However, histological evaluation may be rater-dependent, and detailed knowledge about the molecular mechanisms of malignant transformation is scarce. In general, malignant transformation can be accompanied by significant epigenetic changes, and global DNA methylation profiling is able to differentiate relevant tumor subgroups. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48-year-old man presented with a painless enlarging mass on his right thigh for 2 months. He had a history of neurofibromatosis. MRI showed a mass in his right thigh. Malignant tumor was suspected. He was enrolled in the clinical trial of 68Ga-FAPI in solid tumors. Multiple increased FAPI uptake was observed in the right thigh mass, lung, and mediastinal lymph nodes, which were confirmed being pleomorphic rhabdomyosarcoma by biopsy. In addition, widespread metabolic activity was also observed in his cutaneous fibroma nodules. This case showed that benign neurofibromatosis can cause FAPI upta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Neurofibromatosis (NF) is categorized into 3 diseases: neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannoma. NF2 is associated with a mutation in gene 22q11.2. It is present in about 1/25 000 to 33 000 births, and it is passed in an autosomal dominant fashion. Diagnosis is made based on clinical and radiological features. A few clinical features have been characterized and included in the Manchester criteria. A few neurofibromatosis type 2 patients have been diagnosed with over 25 cervical lesions. We report a case of an intradural extramedullary cervical lesion in a patient later diagn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования