The possible involvement of purine and pyridine metabolism in Rett syndrome, a neurodegenerative disorder of unknown aetiology affecting females, was investigated. The levels of purine and pyridine nucleotides and their metabolites were determined by HPLC in the erythrocytes and plasma of 31 Rett patients and of 17 age-matched controls. Nucleotide production rate from extracellular precursors was determined in intact cells and enzyme activities were assayed in crude lysates using the same HPLC method. Decreased plasma nicotinamide concentrations and lower erythrocyte activities of hypoxanthine
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is an inherited autosomal recessive disorder resulting in severe combined immunodeficiency. The purpose of this study was to determine the molecular defects responsible for PNP deficiency in one such patient. The patient's PNP cDNA was amplified by PCR and sequenced. Point mutations leading to amino acid substitutions were found in both alleles. One point mutation led to a Ser-to-Gly substitution at amino acid 51 and was common to both alleles. In addition, an Asp-to-Gly substitution at amino acid 128 and an Arg-to-Pro substitution at amino acid
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uric acid stones are the consequences of abnormalities in purine metabolism, urate/uric acid renal handling, or excess dietary protein. Treatment is aimed at preventing additional formation by decreasing the degree of urate and uric acid supersaturation in urine, by altering diet, fluid intake, and the urine pH, and by blocking steps in uric acid production.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in the levels of hypoxanthine and some other purine derivatives occurring in the erythrocytes from umbilical cord blood of newborn infants with perinatal hypoxia were examined. Newborn babies were divided into two groups which included infants with favourable (Group 1) and complicated (Group 2) periods of early adaptation. Purine metabolites of erythrocytes were analyzed by isocratic reversed-phase HPLC. It was shown a reciprocal relation between concentrations of hypoxanthine and IMP in erythrocytes of infants from two groups that was expressed in elevation (Group 1) and a fall (G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the detection of five inherited disorders of purine and one of pyrimidine metabolism using intact red blood cells (RBCs) and compares the findings with those from RBC lysate activity. Two different phosphate levels (1 and 18 mmol L-1 Pi) were used to evaluate endogenous PP-ribose-P levels and their generation by PP-ribose-P synthetase. The importance of this dual approach is demonstrated by the following evidence: (a) Six out of eight patients with no detectable hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) RBC lysate activity had up to 25% of normal activity in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of genetically determined enzyme defects leading to disturbances of purine metabolism can prenatally be monitored, and heterozygote detection is possible in several cases. In severe hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) deficiency, associated with a neurological disease known as the Lesch-Nyhan Syndrome, rapid prenatal diagnosis can be performed by means of a simple quantitative radiochemical enzyme assay at the single cell level. In this X-linked recessive disease, the female heterozygotes can be detected by using cultured skin fibroblasts, but alternatively single
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the causal association of adenosine deaminase (ADA) and purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency with some forms of primary immunodeficiency disease had led to new approaches to therapy, such as enzyme replacement. In ADA deficiency, bone marrow transplantation remains the primary method of choice. If no suitable bone marrow donor is available, enzyme replacement with irradiated erythrocyte transfusions should be considered. The latter therapy may be sustained by treatment with thymic factors. In ADA deficiency, bone marrow transplantation and, in about 50% of the case
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deficiency of erythrocyte S-adenosylhomocysteine hydrolase has been confirmed in three patients with adenosine deaminase deficiency. In addition, erythrocyte S-adenosylhomocysteine hydrolase activity was decreased by 85% in three patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency and by 57% in 15 patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. Cultured diploid fibroblasts from these patients were normal. Besides deoxyadenosin, no compound known to accumulate in these disorders caused S-adenosylhomocysteine hydrolase inactivation. S-adenosylhomocysteine hydrolas
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of de novo purine biosynthesis was measured in a series of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase deficient (HGPRT-) cells from a variety of sources, including human Lesch-Nyhan cells. Under optimum growth conditions, no enhanced purine biosynthesis was detected (in contrast to previous reports). An 'elevated' level of de novo purine biosynthesis could be detected in mutants following starvation for glutamine. However, this was the result of depression of purine biosynthesis in normal cells, with a resulting artifactual overproduction in mutants.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments were conducted on albino rats; a study was made of the effect of the antigenic stimulation and of the purine base analogues (6-mercaptopurine and azathioprine) on the thiamine content in the spleen, and also of the influence of thiamine load on the antibody biosynthesis induced with the antigen under normal conditions and in administration of immunodepressors. Immunization and administration of the analogues of purine bases caused a reduction of thiamine content in the spleen. An excessive vitamin load compensated this deficiency. Thiamine load stimulated the formation of antibodie
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously described a 14-yr-old boy with hyperuricemia, renal failure, and accelerated purine production resistant in vivo and in vitro to purine analogs. This patient demonstrated normal red cell hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) heat stability, electrophoresis at high pH, and activity at standard substrate levels. In the present report an abnormal HPRT enzyme was demonstrated by enzyme kinetic study with phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) as the variable substrate and inhibitory studies with sodium fluoride. Apparently normal HPRT activity in a patient with hyper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of adenosine, AMP, ADP, ATP, the adenosine analogue L-PIA and the ATP analogue beta,gamma-methylene ATP, on gastric acid secretion, as measured by the aminopyrine accumulation method, in resting and histamine-stimulated glands isolated from rabbit gastric mucosa was studied. In resting glands, adenosine and its analogue L-PIA (10 microM-1 mM) caused significant concentration-related increases of the basal H+ secretion, whereas no changes were obtained in response to the other purines tested. In histamine-stimulated glands, adenosine, L-PIA and AMP (10 microM-1 mM) induced concent…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pro-inflammation, which is developed due to the increased production of cytokines, mainly interleukin-6 (IL-6), during the working of immune system pathways, becomes a major concern these days for many researchers. So, it is desired to design, screen, and synthesize new molecules with multi-parametric features showing their efficacy for Toll-like receptors (TLRs) and inhibiting the disease-causing receptor sites like viral infections, cancers, etc. along with controlling inflammation, fever, and other side effects during such pathways. Further, looking at the literature, curcumin a multi-targe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syntheses and base pairing properties of halogenated and nonhalogenated hypoxanthine nucleosides with 8-aza-7-deazapurine skeleton (dI*) are reported. Modified hypoxanthine nucleosides were accessed from 6-alkoxy precursors. Single-crystal X-ray analyses disclosed unit cells consisting of two conformers adopting high-anti conformation around the glycosylic bond with N-type C3'-endo (3T2) or E-type, O4'-endo (0E) sugar puckering. Crystal packing is stabilized by inosine/inosine wobble base pairs as well as intermolecular and intramolecular hydrogen bonds. Hirshfeld surface analyses confirmed th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования