Four patients from three families with the clinical features of DOOR syndrome (onycho-osteodystrophy, dystrophic thumbs, sensorineural deafness, and increased urinary levels of 2-oxoglutarate) are the subjects of this report. Our report deals with the autosomal recessive form of the disease, wherein the activity of 2-oxoglutarate decarboxylase (E1(0)) in fibroblasts and white blood cells of the patients is decreased. The activity of E1(0) in all patients' fibroblasts and white blood cells was significantly lower compared to the controls. This study demonstrates for the first time that E1(0) de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia or mermaid-like phenotype is one of the principal human congenital malformations that can be traced back to the stage of gastrulation. Sirenomelia is characterized by the fusion of the two hindlimbs into a single one. In the mouse, sirens have been observed in crosses between specific strains and as the consequence of mutations that increase retinoic acid levels. We report that the loss of bone morphogenetic protein 7 (Bmp7) in combination with a half dose or complete loss of twisted gastrulation (Tsg) causes sirenomelia in the mouse. Tsg is a Bmp- and chordin-binding protein that
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New "noncardiac" problems in children with congenital heart disease (CHD), such as developmental delay or long-term neurodevelopmental impairments, have attracted considerable attention in recent years. It is hypothesized that exercise might attenuate CHD-associated neurodevelopmental impairments; however, this has not been thoroughly investigated. The objective of this prospective, single-blinded, randomized controlled experiment was to evaluate the impact of customized home-based exercise for children with CHD.
METHODS: Children aged 0-5 years with echocardiography-confirmed sim
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in TRPV4 are linked to a group of clinically distinct, but also overlapping axonal neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (CMT2C), scapuloperoneal spinal muscular atrophy, and congenital distal spinal muscular atrophy. The incidence of TRPV4-linked cases ranges from 0 to 7% in overall axonal neuropathy cohorts from European countries and Australia. However, the data from other areas remain largely unknown. In this study, we screened for TRPV4 mutations in a well-characterized USA cohort of 62 unrelated CMT2 patients without mutations in MFN2, GARS, NEFL, and GDAP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The possible relationship of orbit deformities in neurofibromatosis type 1 (NF1) to plexiform neurofibromas (PNFs) have not been fully elucidated. Our purpose was to review orbital changes in patients with craniofacial NF1.
METHODS: We retrospectively reviewed CT and MR imaging abnormalities of the orbit in 31 patients (18 male, 13 female; mean age, 14 years; age range 1-40 years) with craniofacial NF1.
RESULTS: Orbital abnormalities were documented in 24 patients. Six had optic nerve gliomas with enlarged optic canals. Twenty had PNFs in the orbit or contiguous to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, the lack of a suitable human cardiac cell source has been the major setback in regenerating the human myocardium, either by cell-based transplantation or by cardiac tissue engineering. Cardiomyocytes become terminally-differentiated soon after birth and lose their ability to proliferate. There is no evidence that stem/progenitor cells derived from other sources, such as the bone marrow or the cord blood, are able to give rise to the contractile heart muscle cells following transplantation into the heart. The need to regenerate or repair the damaged heart muscle has not been met by adu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ANKH mutations are associated with calcium pyrophosphate deposition disease and craniometaphyseal dysplasia. This study investigated the effects of these ANKH mutants on cellular localisation and associated biochemistry. We generated four ANKH overexpression-plasmids containing either calcium pyrophosphate deposition disease or craniometaphyseal dysplasia linked mutations: P5L, E490del and S375del, G389R. They were transfected into CH-8 articular chondrocytes and HEK293 cells. The ANKH mutants dynamic differential localisations were imaged and we investigated the interactions with the autophag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aim to determine the accuracy of first-trimester ultrasonography in detecting fetal limb abnormalities.
METHODS: This is a retrospective study of all women undergoing fetal nuchal translucency (NT) assessment and detailed fetal anatomic survey in the first trimester at a single tertiary-care referral center in China. Fetal anatomy scans were repeated in the second trimester. Detection of fetal limb abnormalities was compared between first and second trimester anatomy scans and confirmed at delivery or at autopsy.
RESULTS: Analyzed were 9438 fetuses from 9197 women (241 twin pai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the present epidemiologic study is to record the radiographic presence of trochlear dysplasia and patella alta in patients who undergo anterior cruciate ligament (ACL) reconstruction as a potential underlying factor for post-operative anterior knee pain (AKP).
METHODS: All consecutive cases of skeletally-mature ACL-deficient knees that would undergo ACL reconstruction in three different hospitals were prospectively included during a six-month period. Inclusion criteria were acute and sub-acute ACL injury with no previous ipsilateral knee operation. Patients with chroni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Bernese periacetabular osteotomy (PAO) is the preferred pelvic osteotomy in many centers treating symptomatic acetabular dysplasia in the young adult. Major nerve injury has been reported as a complication that can occur with this complex procedure, but the incidence and circumstances associated with such injury are not well known.
QUESTIONS/PURPOSES: We asked: (1) What is the incidence of sciatic and femoral nerve injury after PAO; (2) what are the risk factors associated with such injury; and (3) what are the consequences of such injury including the degree of neurologic rec
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trem2 is an orphan, DAP12 associated receptor constitutively expressed in vivo by subsets of microglia in the healthy adult murine CNS and in vitro by subsets of oligodendrocytes in neonatal mixed glial cultures. Loss of a functional Trem2 signaling pathway is the genetic cause of Nasu-Hakola disease. Whether the early onset cognitive dementia and myelin-pallor associated with this disorder are due to deficits in functional Trem2 signaling in microglia and/or oligodendrocytes is still being debated. Here, we find that Trem2/DAP12 expression is detected in embryonic day 14 CNS mRNA. Using dual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic skeletal disorders are a heterogeneous group of syndromic or non-syndromic diseases characterized by abnormal bone, joint or cartilage development. These disorders generally occur sporadically in ruminants. Although a genetic etiology is often suspected, only a limited number of causal variants have been identified and no comprehensive genetic analyses of a cohort of bovine and ovine skeletal developmental defects have been published. The aims of our study were (1) to propose a nosology of genetic skeletal disorders in cattle and sheep and (2) to contribute to the nosology
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safety, quality, and regulatory-driven iterative optimization of therapeutic cell source selection has constituted the core developmental bedrock for primary fetal progenitor cell (FPC) therapy in Switzerland throughout three decades. Customized Fetal Transplantation Programs were pragmatically devised as straightforward workflows for tissue procurement, traceability maximization, safety, consistency, and robustness of cultured progeny cellular materials. Whole-cell bioprocessing standardization has provided plethoric insights into the adequate conjugation of modern biotechnological advances w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyrin Repeat Domain-containing Protein 11 (ANKRD11) is a causative gene for KBG syndrome, a significant risk factor for Cornelia de Lange syndrome (CdLS), and a highly confident autism spectrum disorder gene. Mutations of ANKRD11 lead to developmental abnormalities in multiple organs/tissues including the brain, craniofacial and skeletal bones, and tooth structures with unknown mechanism(s). Here, we find that ANKRD11, via a short peptide fragment in its N-terminal region, binds to the cohesin complex with a high affinity, implicating why ANKRD11 mutation can cause CdLS. The crystal structur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by ANKRD11 variants, characterized by distinctive craniofacial features, short stature, skeletal anomalies, and neurodevelopmental impairment. Regional studies, particularly from underrepresented populations, are essential to broaden the clinical and molecular spectrum of the syndrome. We retrospectively analyzed the clinical, molecular, and anthropometric data of 23 Turkish individuals with molecularly confirmed KBG syndrome. Molecular analyses included whole exome sequencing, clinical exome sequencing, and targeted gene panels. Varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetics enables more precise diagnoses of skeletal dysplasia and other skeletal disorders (SDs). We investigated the clinical utility of multigene panel testing for 5011 unrelated individuals with SD in the United States (December 2019-April 2022). Median (range) age was 8 (0-90) years, 70.5% had short stature and/or disproportionate growth, 27.4% had a positive molecular diagnosis (MDx), and 30 individuals received two MDx. Genes most commonly contributing to MDx were FGFR3 (16.9%), ALPL (13.0%), and COL1A1 (10.3%). Most of the 112 genes associated with ≥1 MDx were primarily involv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования