Erythropoiesis was investigated in 32 children wih short stature and in eight children with skeletal dysplasia by studying blood hemoglobin in relation to growth and to serum concentrations of insulin-like growth factor I (IGF-I), IGF binding protein-3 (IGFBP-3), and erythropoietin (EPO) before, during, and after 12 months of recombinant human growth hormone (GH) treatment. Blood hemoglobin concentration was positively correlated with relative body height and with serum IGF-I and IGFBP-3 levels (P = .001 to .02), but not with the concentrations of EPO. The normal age-dependency of hemoglobin w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the metacarpophalangeal pattern profile (MCPP) of healthy children and adolescents from São Paulo, Brazil, and to establish percentile curves by chronological age (CA), bone age (BA), and sex using the LMS method. Additionally, to compare these findings with previous population-based data and to apply the derived standards to patients with skeletal dysplasias.
METHODS: Left hand and wrist radiographs were obtained from healthy individuals and age-matched patients with confirmed skeletal dysplasias. Tubular bone lengths were compared across CA and BA, against prior n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KDM3B encodes a histone lysine demethylase and is involved in transcriptional regulation. Patients with heterozygous pathogenic variants in KDM3B are diagnosed with Diets-Jongmans syndrome (DIJOS), a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, distinctive facial features, and short stature. Here, we report the identification of a novel frameshift variant in KDM3B in a seven-month-old male patient evaluated for small stature, microcephaly, facial asymmetry, and mild gross motor delays. A trio exome with results at 14 months of age identified a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic testing in consanguineous families advances the general comprehension of pathophysiological pathways. However, short stature (SS) genetics remain unexplored in a defined consanguineous cohort. This study examines a unique pediatric cohort from Sulaimani, Iraq, aiming to inspire a genetic testing algorithm for similar populations.
METHODS: Among 280 SS referrals from 2018-2020, 64 children met inclusion criteria (from consanguineous families; height ≤ -2.25 SD), 51 provided informed consent (30 females; 31 syndromic SS) and underwent investigation, primarily via exome sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders predominantly characterized by impaired corticosteroid synthesis. Clinical phenotypes include hypoadrenocorticism, electrolyte disturbances, abnormal gonadal development, and short stature, of which severe hyponadrenocorticism and salt wasting can be life-threatening. Genetic analysis can help in the clinical diagnosis of CAH. However, the 21-OHD-causing gene CYP21A2 is arranged in tandem with the highly homologous CYP21A1P pseudogene, making it difficult to determine the exact genotypes using the traditional meth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3M syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by short stature and skeletal developmental abnormalities. A Chinese girl with 3M syndrome and a novel OBSL1 (obscurin-like 1 gene) variant is presented. The patient is a 2-year-old girl who presented with short stature and had intrauterine growth retardation and low birth weight. Gene analysis revealed compound heterozygote mutations in the OBSL1 gene: c.458dupG (p.L154Pfs*100) and c.427dupG (p.A143Gfs*111). The c.427dupG mutation is novel. The c.458dupG mutation has been documented in five cases, occurring only in Chinese individua
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Boys outnumber girls in short stature evaluations and growth hormone treatment despite absence of gender differences in short stature prevalence. Family views on short stature influence medical management, but gender-based analysis of these views is lacking. This study explored endocrine patients' and their parents' perceptions of short stature and its impact on quality of life by patient gender.
METHODS: Patients aged 8 to 14 years undergoing provocative growth hormone testing and 1 parent each completed semistructured interviews. Clinical data were extracted by chart review.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of rare genetic diseases provides valuable insights into human gene function. The autosomal dominant or autosomal recessive forms of Robinow syndrome are genetically heterogeneous, and the common theme is that all the mutations lie in genes in Wnt signaling pathways. Cases diagnosed with Robinow syndrome do survive to adulthood with distinct skeletal phenotypes, including limb shortening and craniofacial abnormalities. Here, we focus on mutations in dishevelled 1 (DVL1), an intracellular adaptor protein that is required for both canonical (β-catenin-dependent) or non-canonical (requi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Growth hormone stimulation testing (GHST) is used to diagnose growth hormone deficiency (GHD) in children. As sex steroids impact on anterior pituitary function, there is concern around the efficacy of GHST in peripubertal children, where endogenous sex steroid levels are low. Sex steroid priming before GHST is thought to improve test efficacy in these children, however evidence to support its use in clinical practice is limited. In this systematic review, we addressed the following research questions: Does priming increase GH stimulation test efficacy in peripubertal children? Does
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ectopic posterior pituitary (EPP) is a malformation of the hypothalamic-pituitary region presented as a spectrum from isolated growth hormone deficiency (GHD) to multiple pituitary hormone deficiencies (MPHDs). Our goal was to establish whether the FAST1.2 protocol, which combines the FAST1 protocol with 3D-T2 DRIVE images, could identify the pituitary stalk (PS) and the regional anatomy more accurately.
METHODS: A retrospective study of 36 individuals with EPP and hypopituitarism and a control group of 78 individuals with eutopic posterior pituitary was conducted. All individua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) is an injectable medication originally used to replace the deficiency of the hormone, but has expanded to treating conditions that may reduce growth and adult height even when the body maintains endogenous GH production. In the United States, there are 8 Food and Drug Administration (FDA)-approved indications for pediatric GH therapy: GH deficiency, Prader-Willi Syndrome, small for gestational age (SGA) without catch-up growth, idiopathic short stature, Turner syndrome, SHOX gene haploinsufficiency, Noonan Syndrome, and chronic renal insufficiency. We characterize the growt
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in LTBP3 are associated with Dental Anomalies and Short Stature syndrome (DASS; MIM 601216), which is characterized by hypoplastic type amelogenesis imperfecta, hypodontia, underdeveloped maxilla, short stature, brachyolmia, aneurysm and dissection of the thoracic aorta. Here we report a novel (p.Arg545ProfsTer22) and a recurrent (c.3107-2A > G) LTBP3 variants, in a Turkish family affected with DASS. The proband, who carried compound heterozygous variant c.3107-2A > G, p.Arg545ProfsTer22, was most severely affected with DASS. The proband's father, who carried the heterozygous variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mosaic variegated aneuploidy (MVA) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic disease. Here, we report an ultra-rare case of MVA syndrome associated with a CEP57 variant.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical data of a 9-year-old female patient and surveyed her family members. Whole-exome sequencing and karyotype analysis were performed; suspected mutations were verified using Sanger sequencing.
RESULTS: The patient presented with intrauterine growth restriction, short stature, microcephaly, facial dysmorphism, brachydactyly, and small teeth, and she showed unsat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The Kabi/Pfizer International Growth Database (KIGS) is a large, international database (1987-2012) of children treated with recombinant human growth hormone (rhGH) in real-world settings.
OBJECTIVE: This work aimed to evaluate the safety and efficacy of rhGH from the full KIGS cohort.
METHODS: Data were collected by investigators from children with growth disorders treated with rhGH (Genotropin [somatropin]; Pfizer). Safety was evaluated in all treated patients, and efficacy in those treated for 1 year or more. A subgroup included patients treated for 5 years or more (≥ 2 years pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of filamin B (FLNB) gene can lead to a spectrum of autosomal skeletal malformations including spondylocarpotarsal syndrome (SCT), Larsen syndrome (LRS), type I atelosteogenesis (AO1), type III atelosteogenesis (AO3), and boomerang dysplasia (BD). Among them, LRS is milder while BD causes a more severe phenotype. However, the molecular mechanism underlying the differences in clinical phenotypes of different FLNB variants has not been fully determined. Here, we presented two patients suffering from autosomal dominant LRS and autosomal recessive vitamin D-dependent rickets type IA (VDDR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования