Since the first reports of disorders associated with mitochondrial DNA (mtDNA) defects more than a decade ago, the small mtDNA circle has been a Pandora's box of pathogenic mutations associated with human diseases. The "morbidity map" of mtDNA has gone from one point mutation and a few deletions in 1988 to more than 110 point mutations as of September, 2001. Nuclear DNA defects affecting mitochondrial function and mtDNA replication and integrity have also been identified in the past few years and more are expected. As a result, human "mitochondrial" diseases have evolved beyond the novelty dia…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saline-alkaline soils impose persistent osmotic, ionic, pH, and nutrient stress on soil microorganisms, but the evolutionary routes by which … l-tRNA biosynthesis, with proline, isoleucine and pantothenic acid functionally promoting growth. A point mutation in ugpB enhanced glycerol-3-phosphate uptake, increased peptidoglycan and wall teichoic acid levels, and partially rescued the survival cost of the spo0A mutation. In greenhouse assays under combined saline-alkaline stress, the evolved strain increa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
m.3243A>G is the most common pathogenic mtDNA mutation. High energy-demanding organs, such as heart, are usually involved in mitochondria diseases. However, whether and how m.3243A>G affects cardiomyocytes remain unknown. We have established patient-specific iPSCs carrying m.3243A>G and induced cardiac differentiation. Cardiomyocytes with high m.3243A>G burden exhibited hypertrophic phenotype. This point mutation is localised in MT-TL1 encoding tRNALeu (UUR). m.3243A>G altered tRNALeu (UUR) conformation and decreased its stability. mtDNA is essential for mitochondrial function. Mitochondria dy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Thailand, four systemic fungicides-carbendazim (Car), azoxystrobin (Azo), difenoconazole (Dif), and penthiopyrad (Pen)-are commonly used … r sensitivity to one or more of the fungicides tested. The carbendazim-resistant isolates carried a point mutation in the β-tubulin gene at codon 198 (E198A) or 200 (F200Y), and all azoxystrobin-resistant isolates had a mutation in the cytochrome b gene at codon 143 (G143A) or 129 (F129L). Moreover, a novel mutation at codon 208 (S208Y) in the gene encoding succ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 24% of all pediatric acute myeloid leukemia (AML) cases have mutations in the FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) receptor gene. FLT3-TKD point mutations are rare in pediatrics and often occur in younger patients and in combination with 11q23 abnormalities. There is a paucity of data related to their prognostic implications in children. We describe 2 pediatric patients with FLT3-activating mutations as a feature of their AML. Both were diagnosed in infancy. The first experienced induction failure and had refractory disease without expression of FLT3-TKD mutation on subsequent bone …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a group of rare heterogeneous genetic disorders caused by total or partial mitochondrial dysfunction. They can be caused by mutations in nuclear or mitochondrial DNA (mtDNA). MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) syndrome is one of the most common mitochondrial disorders caused by point mutations in mtDNA. It is mainly caused by the m.8344A > G mutation in the tRNALys (UUR) gene of mtDNA (MT-TK gene). This mutation affects the translation of mtDNA encoded proteins; therefore, the assembly of the electron transport chain (ETC) complexes is disrupted, leadi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2019eng
OBJECTIVE: To evaluate the progression of peripheral vestibular dysfunction in patients with an A-to-G point mutation at nucleotide pair 3243 in mitochondrial DNA (A3243G mutation).
STUDY DESIGN: Retrospective patient series.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: Six unrelated patients with an A3243G mutation (four mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; and two maternally inherited diabetes and deafness; five females and one male; average age 41 ± 11.3 yr old), who underwent repeated vestibular examinations, were included (average interval between…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is an autosomal dominantly inherited disease caused by mutations in the bone morphogenic protein receptor 2 (BMPR2) gene and/or genes of its signalling pathway in approximately 85% of patients. We clinically and genetically analysed an HPAH family without mutations in previously described pulmonary arterial hypertension (PAH) genes. Clinical assessment included electrocardiogram, lung function, blood gas analysis, chest X-ray, laboratory testing, echocardiography and right heart catheterization in case of suspected disease. Genetic diagnostics w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Мы исследовали 7 пациентов мужского пола (из 5 различных семей), имеющих глубокую лимфатопию, гипогаммаглобулинемию, изменяющуюся моноцитоперию и нейтропию, слабую иммунную реакцию на антигены вакцины и повышенную подверженность бактериальным и варицелловым вирусным инфекциям. ЦЕЛЬ: Мы пытались охарактеризовать генетический дефект, связанный с новой формой иммунодефицита, связанного с X. Мы провели генетический анализ и исчерпывающую фенотипическую и функциональную характеристику лимфоцитного отделения. Результаты: Мы наблюдали гемизиговые мутации в гене моезина (MSN) (помещенном на X хромосом
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PDR16 gene encodes the homologue of Sec14p, participating in protein secretion, regulation of lipid synthesis and turnover in vivo and acting as a phosphatidylinositol transfer protein in vitro. This gene is also involved in the regulation of multidrug resistance in Saccharomyces cerevisiae and pathogenic yeasts. Here we report the results of functional analysis of the CgPDR16 gene, whose mutation has been previously shown to enhance fluconazole sensitivity in Candida glabrata mutant cells. We have cloned the CgPDR16 gene, which was able to complement the pdr16Δ mutation in both C. glabrat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of inherited retinal dystrophies characterized by night blindness, progressive peripheral visual field loss, and loss of central vision. Fifty-three RP pathogenic genes are responsible for RP. Pre-mRNA processing factor 31(PRPF31) gene is the third most common cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), and so far more than 40 mutations in PRPF31 have been detected.
PURPOSE: To identify the underlying genetic defect in a five-generation Chinese family affected with adRP and to study the genotype-phenotype relationship of this famil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cleidocranial dysplasia (CCD, MIM#119600), for which the responsible gene is RUNX2, is a genetic disorder characterized by hypoplasia or aplasia of the clavicles, patent fontanelles, and a short stature. Supernumerary teeth and delayed eruption and impaction of permanent teeth are frequently associated with CCD. Our previous study reported wide intrafamilial variation in supernumerary tooth formation associated with a mutation in the RUNT-domain of RUNX2, suggesting a low correlation between the genotype and supernumerary tooth formation. To further clarify this point, a more pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden disease is a rare autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas and (malignant) tumors affecting major organs including the breast, thyroid, endometrium, brain, skin and mucosa. Diagnostic criteria as formulated by the International Cowden Consortium serve as a guideline to clinically identify patients in which Cowden disease is suspected. However, the spectrum of abnormalities associated with PTEN mutations is very broad, such that the term PTEN hamartoma tumor syndrome (PTHS) is often used. The diagnostic criteria for Cowden disease do not always serve to reliably i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of predictive testing for Huntington disease (HD) over 20 years ago has led to the advent of a new group of individuals found to have the HD mutation that are currently asymptomatic, yet destined in all likelihood to become affected at some point in the future. Genetic discrimination, a social risk associated with predictive testing, is the differential treatment of individuals based on genotypic difference rather than physical characteristics. While evidence for genetic discrimination exists, little is known about how individuals found to have the HD mutation cope with the po
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS syndrome is typically characterized by normal early development and childhood-onset recurrent neurologic deficits (stroke-like episodes), seizures, short stature, lactic acidosis, and ragged red fibers on muscle biopsy specimens. It is usually, but not invariably, associated with the A3243G point mutation in the mitochondrial DNA tRNALeu(UUR) gene. We report 3 unrelated children with the A3243G mutation who presented with severe psychomotor delay in early infancy. One patient's clinical picture was more consistent with Leigh syndrome, with apneic episodes, ataxia, and bilateral striatal …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of both polymorphic and sporadic G6PD variants are due to single missense mutations. In the four polymorphic variants that have two point mutations, one of the mutations is always 376 A-->G (126 Asn-->Asp), which on its own gives rise to the nondeficient polymorphic variant, G6PD A. In a study of G6PD deficient patients who presented with clinical favism in Spain, we have found a new polymorphic variant that we have called G6PD Malaga, whose only abnormality is a 542 A-->T (181 Asp-->Val) mutation. This is the same mutation as previously found in association with the mutation…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS; OMIM 312870) is an overgrowth/multiple congenital anomalies/dysplasia condition, inherited as an X … in most cases. SGBS is caused by a loss-of-function mutation of the GPC3 gene, either deletions or point mutations, distributed all over the gene. Notably, GPC3 deletion/point mutations are not found in a significant proportion of clinically diagnosed SGBS cases. The protein product GPC3 is a glypican functioning as a receptor for Hh at the cell surface, involv …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with uncommon EGFR-mutated non-small-cell lung cancer (NSCLC) demonstrated lower clinical efficacy of first-generation EGFR-tyrosine kinase inhibitors compared with patients harboring common EGFR-mutated NSCLC. The US FDA has approved afatinib for uncommon EGFR mutation positive NSCLC based on the pooled analysis in the first- or second-line setting. Osimertinib has limited evidence in the small sample sizes of phase 2 studies in any-line settings. The aim of the present single-arm, multicenter, phase 2 study is to evaluate the efficacy of osimertinib for previously untreated NSCLC. T
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supravalvular aortic stenosis is a systemic elastin (ELN) arteriopathy that disproportionately affects the supravalvular aorta. ELN arteriop … N gene on chromosome 7q11.23, owing to either microdeletion of the entire chromosomal region or ELN point mutations. Interestingly, there is a prevalence of premature termination mutations resulting in null alleles among ELN point mutations. The identification of the genetic defect in patients with supravalvular aortic stenosis is essential for a definitive diag …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human mitochondrial DNA (mtDNA) is a small, circular molecule, encoding for the translational machinery of the mitochondrion, as well as for 13 structural proteins that are all subunits of the respiratory chain. Point mutations, deletions, and copy-number variations are now functionally and genetically linked to human disease. Despite the fact that mtDNA is solely transmitted from the mother to the offspring, e.g. is maternally inherited, some mutations may occur spontaneously or may be acquired due to defects in nuclear DNA, e.g. are inherited in a mendelian fashion. The internist encounters …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования