BACKGROUND: Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are the most common human dystrophinopathies with recessive X-linked inheritance. Dystrophin gene deletions and duplications are the most common mutations, followed by point mutations. The aim of this study is to characterize the mutational profile of the dystrophin gene in Colombian patients with DMD/BMD.
MATERIAL AND METHODS: Mutational profiling was determined in 69 affected patients using Sanger sequencing, next-generation sequencing (NGS) and/or multiplex ligation dependent-probes amplification (MLPA). Genetic variants were c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Agenesis of the ductus venosus (ADV) has been associated with additional anomalies in up to 83% of cases. We sought to investigate characteristics, co-morbidities and outcomes of ADV in the current era. We hypothesized that rates of cardiac and non-cardiac diagnoses and survival would be higher, due to advances in genetic testing, prenatal diagnosis and surveillance.
METHODS: A retrospective series of cases diagnosed at our institution from 2007 to 2018 were identified by searching our database. Cardiac and obstetric charts were reviewed for cardiac and extra-cardiac anomalies, ge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary tubulopathies are rare diseases with unknown prevalence in adults. Often diagnosed in childhood, hereditary tubulopathies can nevertheless be evoked in adults. Precise diagnosis can be difficult or delayed due to insidious development of symptoms, comorbidities and polypharmacy. Here we evaluated the diagnostic value of a specific panel of known genes implicated in tubulopathies in adult patients and compared to our data obtained in children. To do this we analyzed 1033 non-related adult patients of which 744 had a clinical diagnosis of tubulopathy and 289 had a diagnosis of familia
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromes with lymphatic malformations show phenotypic variability within the same entity, clinical features that overlap between different conditions and allelic as well as locus heterogeneity. The aim of this review is to provide a comprehensive clinical genetic description of lymphatic malformations and the techniques used for their diagnosis, and to propose a flowchart for genetic testing. Literature and database searches were performed to find conditions characterised by lymphatic malformations or the predisposition to lymphedema after surgery, to identify the associated genes and to find
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the genetic characteristics of 121 ovine Mannheimia haemolytica isolates from lungs with (n = 75) and without pneumonic lesions (n = 46) using multilocus sequence typing (MLST), virulence-associated gene typing and pulsed-field gel electrophoresis (PFGE). Twelve STs were identified with most isolates (81%) belonged to ST16, ST28 and ST8. Analysis of the M. haemolytica MLST Database indicate a wide distribution of these genotypes in small ruminants, never reported in bovine isolates. This could suggest the adaptation of certain genetic lineages of M. haemolytica to small
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary tumor disease in which tumors develop in multiple organs, not only as hemangioblastomas (HBs) in the central nervous system, but also as kidney tumors, pheochromocytomas, and so on. Much about the epidemiology of VHL disease remained unknown until fairly recently in Japan, leading to calls for the establishment of a VHL disease epidemiological database in Japanese. To elucidate its epidemiology in Japan, the Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare created the VHL Disease Study Group, which was put in charge of carrying out a nationwide ep
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of memory impairment and cognitive deficits in the Alzheimer's disease (AD), dementia with Lewy bodies (DLB), and Pick's disease (PiD) has been associated to dysfunction of cholinergic transmission, possibly due to the loss of cholinergic neurons and to the elimination of nAChR in dementia patients. Alternative hypotheses take into account molecular interactions of the β-amyloid peptide Aβ with nAChR, which may lead to deregulation of the receptor function. Genetic polymorphisms of CHRNA7 and CHRFAM7A, a fusion gene containing a partial CHRNA7 duplication, have been investigated a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Holoprosencephaly affects 1 in 8,000 live births and is the most common structural anomaly of the developing forebrain, resulting in facial dysmorphism, neurologic impairment, and additional clinical sequelae. Given the increasing relative contribution of genetic diseases to perinatal morbidity and mortality in India, proper recognition and management of holoprosencephaly can improve care for a significant number of affected Indian children.
EVIDENCE ACQUISITION: We used the PubMed database (search terms: "holoprosencephaly," "HPE," "holoprosencephaly India") and cross-referenced art
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Backgrounds/Objectives: Allele frequencies of genetic variants associated with complex diseases can contribute to varying degrees to predisposition depending on the population's genetic profile. The aim of this study was to analyze the genetic diversity of 15 relevant SNVs that could modulate bone and cartilage metabolism in underrepresented structured populations. Methods: In a sample of 130 Mestizos and 304 natives from 8 native Mexican populations, SNVs related to multifactorial diseases were genotyped using a SNaPShot Multiplex kit and analyzed via capillary electrophoresis using an ABI Pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic disease has recently emerged as a cause of cardiac conduction disorders (CCDs), but the diagnostic yield of genetic testing and the contribution of the different genes to CCD is still unsettled.
OBJECTIVES: This study sought to determine the diagnostic yield of genetic testing in young adults with CCD of unknown etiology requiring pacemaker implantation. We also studied the prevalence of rare protein-altering variants across individual genes and functional gene groups.
METHODS: We performed whole exome sequencing in 150 patients with CCD of unknown etiology who had perman
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the clinical phenotypes and genetic mutations in patients with Leber congenital amaurosis (LCA) from a tertiary eye care center in India.
DESIGN: Retrospective observational study.
METHODS: The study includes patients with a clinical diagnosis of LCA who underwent genetic testing from January 2016 to December 2021. The clinical exome of the patients was analyzed by targeted next-generation sequencing. The genetic variants found were classified as per standard American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria and ClinVar database.
RESULTS: There were 35 pat
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although genetic testing for known familial melanoma genes is commercially available, clinical implementation has been restrained as utility is unclear, concerns of causing psychological distress are often cited, and consumer interest and perceptions are not well understood. A review of studies exploring participant-reported psychosocial outcomes and attitudes towards genetic testing for familial melanoma will provide insight into common emotional and cognitive responses.
METHODS: Database searches of PubMed, Embase, CINAHL, PsycINFO and the Cochrane Library were conducted using a
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Israeli population, encompassing 9 million citizens, is comprised of diverse communities. The Ministry of Health genetic screening program for reproductive purposes was introduced in 2013. This program is mainly aimed at severe incurable diseases with high rates of infant and childhood morbidity and/or mortality, with a carrier frequency of at least 1:60 and/or a disease frequency of 1 in 15 000 live births. In this paper, we present the results of the national genetic carrier-screening program implementation.
MATERIAL AND METHODS: Data acquisition for this study was perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adhesions are permanent fibrovascular bands between peritoneal surfaces, which develop following virtually all body cavity surgeries. The susceptibility to develop, and the severity, of adhesions following intra-abdominal surgery varies within and between individuals, suggesting that heritable factors influence adhesion development. In this manuscript, we discuss the pathophysiology of adhesion development from the perspective of genetic susceptibility. We restrict our discussion to genes and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that are specifically involved in, or that cause modification o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperammonemia, not a disorder, but an outcome of a disorder marked by elevated ammonia levels in the blood, is a serious medical condition that makes accurate diagnosis based on clinical and laboratory findings challenging. In this scenario, employing advanced genetic tests like whole exome sequencing can provide crucial insights that help clinicians better manage the disease. Also, identifying disease-causing variants provides conditions for genetic counseling and subsequent preventive measures, including prenatal diagnosis. METHODS: This study was conducted at the Comprehensive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable condition caused by a combination of environmental and genetic factors such as de novo and inherited variants, as well as rare or common variants among hundreds of related genes. Previous genome-wide association studies have identified susceptibility genes; however, most ASD-associated genes remain undiscovered. This study aimed to examine rare de novo variants to identify genetic risk factors of ASD using whole exome sequencing (WES), functional characterization, and genetic network analyses of identified variants using Korean familial data
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in ATP1A3 are classically associated with alternating hemiplegia of childhood, CAPOS syndrome, and rapid-onset dystonia-parkinsonism. However, the phenotypic spectrum of ATP1A3-related disease has expanded considerably in recent years, including atypical presentations with spasticity and hereditary spastic paraplegia-like phenotypes. We describe a 43-year-old woman who developed a progressive upper motor neuron syndrome characterized by spastic paraparesis, generalized hyperreflexia, bilateral Babinski signs, inexhaustible ankle clonus, spastic dysarthria, dysphagia, and mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain tumors are typically diagnosed after symptoms appear and requires definitive analysis of biopsy which takes a long time. Therefore, it is important to find markers for early diagnosis of different brain tumors. We aimed to validate and construct miRNA-based diagnostic panel for minimally-invasive differential diagnosis of brain tumors using plasma samples.
METHODS: Circulating miRNAs were isolated from 67patients with glioblastoma, 33 with astrocytoma; 6 with oligodendroglioma; 33 with meningioma; 14 with lung cancer brain metastases and 25 with breast cancer brain metastase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum depression (PPD) is a prevalent and serious mental health disorder that affects nearly 15% of women after childbirth. It disrupts maternal well-being, infant development, and family relationships, and often remains underdiagnosed due to its complex biological, psychological, and social determinants. Conventional treatment strategies largely follow generalized, symptom-based approaches that fail to address the wide individual variation in hormonal sensitivity, genetic background, and psychosocial context among affected women. This review emphasizes the importance of adopting a person
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of lineage-defining variants, frequently found in the coding region of mitochondrial DNA (mtDNA), is essential for refining haplogroup classification. Most mtDNA studies in South American populations have focused on the control region (CR), which has provided important insights into population structure and maternal lineage origins, although information needed for more robust phylogenetic resolution has been neglected. This study investigates the maternal genetic structure of Ecuadorian populations by combining CR and whole mitogenome analyses. Sequences from the mtDNA CR we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования