INTRODUCTION: Counseling osteogenesis imperfecta (OI) pregnancies is challenging due to the wide range of onsets and clinical severities, from perinatal lethality to milder forms detected later in life.
METHODS: Thirty-eight individuals from 36 families were diagnosed with OI through prenatal ultrasonography and/or postmortem clinical and radiographic findings. Genetic analysis was conducted on 26 genes associated with OI in these subjects that emerged over the past 20 years; while some genes were examined progressively, all 26 genes were examined in the group where no pathogenic variations w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by increased bone fragility largely caused by defects in structure, synthesis, or post-translational processing of type I collagen. Drugs currently used to improve skeletal health in OI were initially developed to treat osteoporosis and clinical trials are ongoing to study their effectiveness in OI adults. Additionally, novel bone-protective agents are in preclinical studies and various phases of OI clinical trials. This review summarizes current knowledge on available pharmacologic agents and current drug trials involving OI par…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder characterized by bone deformities, fractures and reduced bone mass. OI can be inherited as a dominant, recessive, or X-linked disorder. The mutational spectrum has shown that autosomal dominant mutations in the type I collagen-encoding genes are responsible for OI in 85% of the cases. Apart from collagen genes, mutations in more than 20 other genes, such as CRTAP, CREB3L1, MBTPS2, P4HB, SEC24D, SPARC, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1, TMEM38B, and IFITM5 have been reported in OI.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this qualitative study was to investigate resilience among adults with Osteogenesis Imperfecta (OI).
MATERIALS AND METHODS: Semi-structured interviews were conducted with 15 adults with OI. Transcripts were coded and subsequently abstracted, yielding themes specific to resilience and coping. Interview guides covered broad topics including pain challenges specific to OI, mental health issues related to OI, and priorities for future interventions for individuals with OI.
RESULTS: Participants described resilience in the context of OI as the ability to grow from adversity, a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid (glucocorticoid)-induced necrosis of the femoral head (SONFH) represents a prevalent, progressive, and challenging bone and joint disease characterized by diminished osteogenesis and angiogenesis. Omaveloxolone (OMA), a semi-synthetic oleanocarpane triterpenoid with antioxidant, anti-inflammatory, and osteogenic properties, emerges as a potential therapeutic agent for SONFH. This study investigates the therapeutic impact of OMA on SONFH and elucidates its underlying mechanism. The in vitro environment of SONFH cells was simulated by inducing human bone marrow mesenchymal stem cells (hB…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The surgical management of severe scoliosis in patients with osteogenesis imperfecta (OI) is challenging because of curve rigidity, small stature, and inherent bone fragility. This study evaluated the midterm outcomes of our multimodal approach to address these issues, integrating perioperative bisphosphonate therapy, preoperative/intraoperative traction, various osteotomies, segmental pedicle screw instrumentation with cement augmentation, and bone morphogenetic protein-2 application.
METHODS: A single-center retrospective review of 30 patients (average age 14.1 ± 2.2 years; 18…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the setting of bone defects, the injured vasculature and loss of hemodynamic inflow leads to hematoma formation and low oxygen tension wh … ogenic healing. We believe that CD31hiEmcnhi vessels play a role in bone healing during distraction osteogenesis (DO). DO is a procedure that utilizes traction forces to facilitate induction of endogenous bone formation and regeneration of surrounding soft tissues such as skin, muscle, tendon, and neurovascular structures. While the H vessel response to mechan …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by increased bone fragility largely caused by defects in structure, synthesis, or post-translational processing of type I collagen. The effectiveness of medications used for fracture reduction in adults with OI is understudied and practice recommendations are not well established. Drugs currently used to improve skeletal health in OI were initially developed to treat osteoporosis. Oral and intravenous bisphosphonates have been shown to improve bone mineral density (BMD) in adults with OI and are commonly used; however, c…
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The obstruction of the upper airway (UAO) in infants diagnosed with Robin Sequence (RS) is caused by micrognathia, and in severe cases, it can result in obstructive sleep apnea (OSA). Mandibular distraction osteogenesis (MDO) is a secure and efficient remedy for significant UAO. However, there is insufficient data on the related cephalometric changes. Therefore, this study meticulously analyzes the mandibular cephalometric changes in infants with RS who have undergone MDO using internal devices. The aim is to gain a more comprehensive understanding of the short- and long-term impac…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the survival rate of dental implants in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta (OI).
MATERIALS AND METHODS: The study is a retrospective analysis of six individuals (2 males, 4 females) with OI (type I, III and IV) with a total of 25 dental implants. Clinical examination included plaque index, gingival index, periodontal pocket depth for each implant, presence of pus, and loosening of the implant(s). Marginal bone loss was measured on radiographs. The observation period ranged from 2-17 years (mean:7.5 years, median: 5 years).
RESULTS: The overall implant sur…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heritable connective tissue disorder primarily characterised by skeletal deformity and fragility, and an array of secondary features. The purpose of this review was to capture and quantify the published evidence relating specifically to the clinical, humanistic, and economic impact of OI on individuals, their families, and wider society.
METHODS: A systematic scoping review of 11 databases (MEDLINE, MEDLINE in-progress, EMBASE, CENTRAL, PsycINFO, NHS EED, CEA Registry, PEDE, ScHARRHUd, Orphanet and Google Scholar), supplemented by hand search…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2023eng
OBJECTIVE: The aim is to recommend a minimum standard set of clinician-reported outcome measures (CROMs) and patient-reported outcome measures (PROMs) on hearing for people with osteogenesis imperfecta (OI). This project is part of the larger "Key4OI" project initiated by the "Care4BrittleBones foundation" of which the goal is to improve quality of life of people with OI. Key4OI provides a standard set of outcome measures and covers a large set of domains affecting the well-being of people with OI.
METHODS: An international team of experts in OI, comprising specialists in audiological science…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether there was a reduction in fracture incidence amongst children with OI who were treated with both bisphosphonates and orthoses.
OBJECTIVE: Was there an additional reduction in fracture incidence amongst children with Osteogenesis Imperfecta (OI) treated with both bisphosphonates and Hip-Knee-Ankle-Foot-Orthosis (HKAFO)?
MATERIALS AND METHODS: Of the 129 OI patients treated from 1990 to 2017, retrospective data from 48 patients who participated in the bisphosphonates-orthosis regime were analyzed including the incidence of fractures and modalities of fracture treat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman with severe type III osteogenesis imperfecta spontaneously conceived a monochorionic, diamniotic twin pregnancy. Due to the severity of her condition, her pregnancy required close follow-up involving a multidisciplinary team, including high-risk obstetricians, anaesthetists, pulmonologists and respiratory therapists. Eventually, the twins were delivered via caesarean section at 26 weeks' gestation.We discuss the challenges and considerations in managing her high-risk pregnancy, highlighting the importance of multidisciplinary care in achieving a safe outcome for mother and babies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distraction osteogenesis (DO) is a widely employed method for the treatment of limb discrepancies and deformity correction. This study aimed at observing the histomorphological and ultrastructural changes of peripheral nerves around the distraction area during DO and investigating the self-repair mechanism of peripheral nerves in a rat DO model. Sixty rats underwent right femoral DO surgery and were randomly separated into six groups: Control (latency, no distraction, n = 10), Group 0-week (after distraction, n = 10), Group 2-week (n = 10), Group 4-week (n = 10), Group 6-week (n = 10), and Gro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Electrical stimulation is a promising alternative to promote bone fracture healing but with the limitation of tracking the osteogenesis progress in vivo. To overcome this issue, we present an opportunity to combine the electrical stimulation of a commercial titanium implant, which promotes osteogenesis within the fracture, with a real-time readout of the osteogenic progress by impedance sensing. This makes it possible to adjust the electrical stimulation modalities to the individual patient's fracture healing process. (2) Methods: In detail, osteogenic differentiation of severa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disease characterized by bone fragility due to impaired type I collagen. Although orthopedic management is improving, other complications are poorly understood. We describe three patients with OI with unruptured intracranial aneurysm (IA) detected by magnetic resonance angiography (MRA) screening of 14 patients. Case 1 was a 73-year-old woman with type 1 OI with blue sclera, vertebral compression fractures, and impaired hearing. Lumbar spine bone mineral density (BMD) was preserved (young adult mean (YAM): 86%). MRA revealed an IA in the right inter…
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nuclear factor of activated T cells (NFATc) are transcription factors that play a function in the immune response and in osteoclast differentiation. In the present work, we define the function of NFATc2 in chondrogenic and osteogenic cells.
METHODS: Nfatc2loxP/loxP and Nfatc1loxP/loxP;Nfatc2loxP/loxP conditional mice were crossed with Prx1-Cre transgenics to inactivate Nfatc2 singly and with Nfatc1. Femurs and vertebrae were examined by microcomputed tomography (µCT) X-Ray images and histology and analyzed for the presence of osteochondromas.
RESULTS: µCT demonstrated that Prx1-Cre;
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mutations in type I collagen or collagen-related proteins cause osteogenesis imperfecta (OI). Energy expenditure and body composition in OI could reflect reduced mobility or intrinsic defects in osteoblast differentiation increasing adipocyte development.
OBJECTIVE: This study compares adiposity and resting energy expenditure (REE) in OI and healthy controls (HC), for OI genotype- and Type-associated differences.
METHODS: We studied 90 participants, 30 with OI (11 COL1A1 Gly, 8 COL1A2 Gly, 4 COL1A1 non-Gly, 1 COL1A2 non-Gly, 6 non-COL; 8 Type III, 16 Type IV, 4 Type VI, 1 Type VII, …
СтатьяНаблюдательное исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) or brittle bone disease is a genetic disorder that results in bone fragility. Bisphosphonates such as zoledronic acid (ZA) are used clinically to increase bone mass and reduce fracture risk. Human growth hormone (hGH) has been used to promote long bone growth and forestall short stature in children with OI. The potential for hGH to improve bone quality, particularly in combination with ZA has not been robustly studied.
METHODS: A preclinical study was performed using n = 80 mice split evenly by genotype (WT, Col1a2+/G610C). Groups of n = 10 were trea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования