MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

9 201 публикаций

Поиск: 67 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 914 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Three proteins involved in Caenorhabditis elegans vulval invagination are similar to components of a glycosylation pathway.

We have molecularly analyzed three genes, sqv-3, sqv-7, and sqv-8, that are required for wild-type vulval invagination in Caenorhabditis elegans. The predicted SQV-8 protein is similar in sequence to two mammalian beta(1,3)-glucuronyltransferases, one of which adds glucuronic acid to protein-linked galactose-beta(1, 4)-N-acetylglucosamine. SQV-3 is similar to a family of glycosyltransferases that includes vertebrate beta(1, 4)-galactosyltransferases, which create galactose-beta(1, 4)-N-acetylglucosamine linkages. One model is therefore that SQV-8 uses a SQV-3 product as a substrate. SQV-7 is s

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9927678Открыть статью

A germline mutation abolishing the original stop codon of the human adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene leads to complete loss of the enzyme protein.

Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) is a purine metabolic enzyme and a homozygous deficiency in this enzyme causes 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. Various germline abnormalities have been described, but we report here a unique type of germline mutation in a homozygous individual (SY) who had excreted 2,8-dihydroxyadenine crystals. In SY, TCA was substituted for the physiological stop codon TGA. This base substitution generates a new HinfI restriction site, and, using the polymerase chain reaction and subsequent digestion by this enzyme, it was confirmed that SY is homozygous for the ba

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9521589Открыть статью

Application of long PCR to detect t(8;14)(q24;q32) translocations in childhood Burkitt's lymphoma and B-ALL.

BACKGROUND: Burkitt's lymphoma (BL) and B-ALL are characterized by chromosomal translocations juxtaposing the c-myc gene on chromosome 8 to one of the immunoglobulin loci. Translocations involving the immunoglobulin heavy chain (IgH) on chromosome 14 are found in approximately 75%-90% of these tumors. The breakpoint regions are located over a wide range on both chromosomes. PATIENTS AND METHODS: To detect the translocations, we developed a PCR method to generate long products. After extraction of genomic DNA (QiaAmp System, Qiagen, Hilden, Germany), DNA was amplified using a mixture of Taq an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9187426Открыть статью

Characterization of Escherichia coli serotype O12:K1:H7 isolates from an immunocompetent carrier with a history of spontaneous abortion and septicemia.

Escherichia coli isolates from an immunocompetent woman with a history of repeated amnion infections and spontaneous abortion were characterized. Escherichia coli were isolated from stool, blood and cervix swab samples taken over a 21-month period after the last abortion which followed septicemia during pregnancy. All samples except the last cervix swab contained isolates of serotype O12:K1:H7, which produced adhesins, P fimbriae, type I fimbriae and the iron-chelator aerobactin. Pulsed-field gel electrophoresis revealed identical Xbal restriction patterns of the O12:K1:H7 isolates, suggesting

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9105843Открыть статью

cDNA and genomic cloning of human palmitoyl-protein thioesterase (PPT), the enzyme defective in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Palmitoyl-protein thioesterase (PPT) is a small glycoprotein that removes palmitate groups from cysteine residues in lipid-modified proteins. We recently reported mutations in PPT in patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL), a severe neurodegenerative disorder (J. Vesa et al., 1995, Nature 376: 584-587). INCL is characterized by the accumulation of proteolipid storage material in brain and other tissues, suggesting that the disease is a consequence of abnormal catabolism of acylated proteins. In the current paper, we report the sequence of the human PPT cDNA and the struct

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8786130Открыть статью

Linkage analysis of bipolar illness with X-chromosome DNA markers: a susceptibility gene in Xq27-q28 cannot be excluded.

Transmission studies have supported the presence of a susceptibility gene for bipolar (BP) illness on the X-chromosome. Initial linkage studies with color blindness (CB), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, and the blood coagulation factor IX (F9) have suggested that a gene for BP illness is located in the Xq27-q28 region. We tested linkage with several DNA markers located in Xq27-q28 in 2 families, MAD3 and MAD4, that previously were linked to F9 and 7 newly ascertained families of BP probands. Linkage was also examined with the gene encoding the alpha 3 subunit of the gamma-

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7726217Открыть статью

Alu-Alu recombination results in a duplication of seven exons in the lysyl hydroxylase gene in a patient with the type VI variant of Ehlers-Danlos syndrome.

The type VI variant of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a recessively inherited connective-tissue disorder. The characteristic features of the variant are muscular hypotonia, kyphoscoliosis, ocular manifestations, joint hypermobility, skin fragility and hyperextensibility, and other signs of connective-tissue involvement. The biochemical defect in most but not all patients is a deficiency in lysyl hydroxylase activity. Lysyl hydroxylase is an enzyme that catalyzes the formation of hydroxylysine in collagens and other proteins with collagen-like amino acid sequences. We have recently reporte

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7977351Открыть статью

Characterization of the human L-plastin gene promoter in normal and neoplastic cells.

Plastins are a family of human actin-binding proteins (isoforms) which are abundantly expressed in all normal replicating mammalian cells. One isoform, L-plastin, is constitutively expressed at high levels in hemopoietic cell types while T-plastin is constitutively expressed in all non-hemopoietic cells of solid tissues that have replicative potential (fibroblasts, endothelial cells, epithelial cells, melanocytes, etc.). L-plastin is, however, constitutively synthesized in many types of malignant human cells of solid tissues suggesting that its expression is induced during tumorigenesis. The f

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8428953Открыть статью

G6PD haplotypes spanning Xq28 from F8C to red/green color vision.

The most telomeric region of the human X chromosome within band Xq28 consists of a gene-rich region of about 3 Mb which contains the genes for coagulation factor VIIIc, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), and red/green color vision. We have studied five polymorphic sites from this region, in a sample of normal people from the Cosenza province of Southern Italy. These sites, which span a distance of some 350 kb, are in strong linkage disequilibrium. Of the 32 possible haplotypes only 10 were found, and 4 of these account for 80% of all X chromosomes analyzed. In addition, we found that al

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8104869Открыть статью

In vitro expression of thyroxine-binding globulin (TBG) variants. Impaired secretion of TBGPRO-227 but not TBGPRO-113.

Thyroxine-binding globulin (TBG) is a glycoprotein that transports thyroid hormones in blood. Of two naturally occurring variants in man that harbor single proline substitutions (TBG-CD5 and TBG-Montreal), only TBG-CD5 manifests as complete TBG deficiency. In order to determine the pathophysiology of these TBG disorders, we expressed TBG-CD5 and TBG-Montreal (TBG-M), as well as the common type TBG (TBG-C) in reticulocyte lysate and Xenopus oocytes. Vectors encoding the three TBG types were constructed, transcribed in vitro, and their products of cell-free translation and processing by canine m

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1378434Открыть статью

BHRF1, the Epstein-Barr virus gene with homology to Bc12, is dispensable for B-lymphocyte transformation and virus replication.

The Epstein-Barr virus (EBV) BHRF1 open reading frame is abundantly expressed early in the lytic replication cycle. BHRF1 is also transiently expressed in some latently infected cell lines in the absence of expression of other lytic cycle proteins. BHRF1 shares distant, but significant, colinear primary amino acid sequence homology to Bc12, a cellular gene strongly implicated in the evolution of follicular lymphoma. The experiments reported here used a molecular genetic approach to examine the role of BHRF1 in EBV infection. Isogenic EBV recombinants having either wild-type BHRF1 or a null mut

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1656084Открыть статью

Immunological characterization of recombinant antigens isolated from a Mycobacterium avium lambda gt11 expression library by using monoclonal antibody probes.

Nontuberculous mycobacteria, particularly Mycobacterium avium, have been isolated from a significant percentage of patients with AIDS. Early detection of M. avium infection is difficult, and treatment regimens are often ineffective. Much needs to be learned about antigens and factors responsible for immunity to and pathogenesis of the disease. Specific antigens and diagnostic procedures for infection need to be developed. To address some of these problems, we have generated 25 different monoclonal antibodies against a serovar 4 strain of M. avium isolated from a patient with AIDS. Protease sen

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1713196Открыть статью

Binary system for regulating transgene expression in mice: targeting int-2 gene expression with yeast GAL4/UAS control elements.

We have developed a binary transgenic system that activates an otherwise silent transgene in the progeny of a simple genetic cross. The system consists of two types of transgenic mouse strains, targets and transactivators. A target strain bears a transgene controlled by yeast regulatory sequences (UAS) that respond only to the yeast transcriptional activator GAL4. A transactivator strain expresses an active GAL4 gene that can be driven by any selected promoter. The current paradigm uses the murine growth factor int-2 cDNA as the target gene and the GAL4 gene driven by the mouse mammary tumor v

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1846961Открыть статью

A molecular defect causing fish eye disease: an amino acid exchange in lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) leads to the selective loss of alpha-LCAT activity.

Epidemiological as well as biochemical evidence of recent years has established that a low plasma level of high density lipoprotein-cholesterol is a predictor for the risk of coronary artery disease. However, there is a heterogeneous group of rare familial disorders, characterized by severe high density lipoprotein deficiency, in which the predicted increased risk is not clearly apparent. One such disorder has been called fish eye disease to reflect the massive corneal opacification seen in these patients. In this report, we describe the biochemical and genetic presentation of two German fish

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2052566Открыть статью

Comparative virologic studies of condylomata acuminata reveal a lack of dual infections with human papillomaviruses.

Condylomata acuminata are epithelial proliferations caused by infection of the anogenital squamous epithelium with human papillomavirus (HPV). DNA-DNA hybridization techniques and the extremely sensitive polymerase chain reaction (PCR) were used to analyze biopsies from patients with clinically diagnosed condyloma acuminatum for the presence of HPV DNA. PCR analyses using primers and oligonucleotide probes specific for the E6/E7 region of HPV-6, -11, or -16 showed that 31 (93.9%) of 33 tissue biopsies contained HPV DNA: 22 contained type 6 DNA, 6 contained type 11 DNA, and 3 contained type 16

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1846393Открыть статью

Phenotypic correction of factor IX deficiency in skin fibroblasts of hemophilic dogs.

Primary skin fibroblasts from hemophilic dogs were transduced by recombinant retrovirus (LNCdF9L) containing a canine factor IX cDNA. High levels of biologically active canine factor IX (1.0 micrograms per 10(6) cells per 24 hr) were secreted in the medium. The level of factor IX produced increased substantially if the cells were stimulated by basic fibroblast growth factor during infection. Additionally, we also report that endothelial cells transduced by this virus can produce high levels of biologically active factor IX. We propose that skin fibroblasts and endothelial cells from hemophilia

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2367529Открыть статью

Human xenografts. A model system for human papillomavirus infection.

Epithelial chips of human foreskin or cervix infected in vitro with one strain of human papillomavirus type 11 (HPV-11) and subsequently transplanted to the renal capsule of athymic mice will yield, after 3 months of in vivo incubation, epithelial cysts that are morphologically transformed and appear identical in every way to human condylomata. These cysts synthesize virus RNA, DNA, proteins, and infectious virions. The cysts can be utilized as a source of virus for continued passage of infection. The original HPV-11 infecting material was a cell-free saline extract of pooled human vulvar cond

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2165039Открыть статью

Mutagenesis of the cysteines in the metalloregulatory protein MerR indicates that a metal-bridged dimer activates transcription.

Bacterial resistance to mercury(II) compounds is controlled by the metalloregulatory MerR protein, a transcriptional repressor and a mercuric ion dependent activator of the mer operon. Site-directed mutagenesis of all four cysteine residues in the Tn501 MerR protein has led to the specific replacement of C82, C115, and C117 with alanine and of C126 with serine. Mutation of C82 and C126 abolishes transcriptional activation in vivo while mutation of C115 and C117 leads to a slight increase and dramatic decrease in transcriptional activation, respectively. All four mutants are competent, to varyi

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2551364Открыть статью

Deep Learning-Guided Retinal Vascular Morphometric Quantification in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Mouse Models.

PURPOSE: To develop and validate an explainable deep learning-guided workflow to localize and quantify focal retinal luminal pathology on fundus fluorescein angiography (FFA) in NOTCH3 variant knock-in mouse models of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. DESIGN: Cross-sectional experimental imaging and computational analysis. SUBJECTS: Thirty-two mice (wild-type [WT] n = 12; NOTCH3C455R [C455R] n = 12; NOTCH3R1031C [R1031C] n = 8) yielding 1670 analyzable FFA images. METHODS INTERVENTION OR TESTING: Two ImageNet-pretrained VGG16 classif

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42473440Открыть статью

A maternal effect shapes early-life adaptive body size variation in house mice.

UNLABELLED: Almost all phenotypic variation is mediated by a combination of genetic and environmental effects. Importantly, the balance of these effects can fluctuate over an organism's lifespan, with the maternal environment being particularly important during early life, especially in mammals. Using house mice as a model, we combine behavioral, molecular, and quantitative genetic approaches to understand how genetic and maternal variation together shape phenotypic divergence in a classic example of morphological adaptation. Temperate house mice are larger than tropical house mice, conforming

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845563Открыть статью