Schizophrenia is frequently accompanied with social cognitive disturbances. Cannabis represents one established environmental factor associated with the onset and progression of schizophrenia. The present cross-sectional study aimed to investigate the association of facial emotion recognition (FER) performance with cannabis use in 2039 patients with schizophrenia, 2141 siblings, and 2049 healthy controls (HC). FER performance was measured using the Degraded Facial Affect Recognition Task (DFAR). Better FER performance as indicated by higher DFAR-total scores was associated with lifetime regula…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensenbrenner syndrome is a very rare autosomal recessive disorder caused by variants in genes involved in the functional development of primary cilia. Typical clinical manifestations include craniofacial and skeletal abnormalities, hence the alternative name cranioectodermal dysplasia. Chronic kidney disease due to progressive tubulointerstitial nephritis (nephronophthisis) has been described in these patients. The authors present 2siblings with severe anorexia, failure to thrive, chronic kidney disease, and angel-shaped middle phalanges. Two previously described variants p.(Leu641*) and p.(A…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic biallelic variants in HSD17B3 result in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17β-HSD3) deficiency, variable disruption of testosterone production, and phenotypic diversity among 46, XY individuals with differences of sexual development (DSDs). We performed quad whole exome sequencing (WES) on two male siblings with microphallus, perineal hypospadias, and bifid scrotum and their unaffected parents. Both male siblings were compound heterozygous for a rare pathogenic HSD17B3 variant (c.239 G > A, p.R80Q) previously identified among individuals with 17β-HSD3 deficiency and a HSD17B3 vari…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the FBXO7 gene can cause a rare chromosomal recessive neurodegenerative disease, Parkinsonian-pyramidal syndrome (P … ng a nonsense mutation, p. Trp134*, and a splicing mutation, IVS5-1G > A, which were shared by both siblings and inherited from each of the parents. These variants have not been reported in literatures or databases. According to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, the p. Trp134* and IVS5-1G > A mutations were classified as pat …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The experiences of siblings in early adolescent years who grow up with an autistic brother or sister have received very little research interest, especially in terms of sisters' experiences. Hence our understanding of wellbeing opportunities and challenges in siblings' everyday life is inadequate and not reflected in the current clinical practices.
METHODS: Semi-structured interviews utilising an active, non-judgemental and curious stance to explore how sisters make sense of their everyday experiences (inspired by the notion of mentalizing) were conducted to capture important expe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammation is a possible biological mechanism underlying the association between childhood maltreatment and psychosis. Previous investigations on this regard were mainly conducted on chronic schizophrenia and lacked control for confounders. We aim to investigate the role of familial liability, childhood maltreatment and recent stress in determining cytokine abnormalities at the onset of psychosis.
METHODS: We recruited 114 first-episode psychosis (FEP) patients, 57 unaffected biological siblings of FEP patients, and 251 community-based controls. Plasma cytokines (IL-1β, IL-6, TN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have shown a strong association between atopic diseases and autism spectrum disorder (ASD). However, the risk of atopic diseases in individuals having ASD-affected siblings has never been investigated. This nationwide population-based cohort study included 2762 individuals with ASD-affected siblings and 11,048 controls. Diagnoses of atopic diseases, including asthma, atopic dermatitis, allergic rhinitis, and allergic conjunctivitis, were ascertained from 1996 or the birth data to the end of 2011. Individuals with ASD-affected siblings had a higher risk for asthma, atopic dermat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe the second case of primary microcephaly caused by a novel homozygous splice-site variant at the NCAPD2 gene. The proband wa … a homozygous splice-site pathogenic variant at the NCAPD2 gene has been reported. Our study of two siblings provides additional evidence that NCAPD2 is a causative gene of primary microcephaly. This finding adds new knowledge in the etiology of microcephaly and contributes to more accurate counseling of affected families.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease characterized by progressive muscle weakness and myotonia along with multip … on-invasive therapeutic tools have improved life expectancy for DM1 patients. We present herein two siblings with DM1, a thin elder brother and an obese younger sister with visceral fat accumulation. Although neither had voluntary symptoms related to respiratory dysfunction, their apnea-hypopnea indices revealed severe SAS and subsequent arterial blood gas …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Within the social determinants of mental health framework, this article investigated whether children with ASD who have older siblings are less likely to experience depression, anxiety, behavior problems or have ADD/ADHD after controlling for standard social determinants of mental health such as household income, parental education and adverse childhood experiences (ACEs). Methods Using the National Survey of Children's Health 2011-2012, children with ASD spectrum disorders (n = 1624) were categorized into three groups: only child, oldest child and has older siblings. Design correcte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the STE20-related kinase adaptor α ( STRADA) gene have been reported to cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by infantile-onset epilepsy, developmental delay, and craniofacial dysmorphisms. To date, there have been 17 reported individuals diagnosed with STRADA mutations, 16 of which are from a single Old Order Mennonite cohort and share a deletion of exons 9-13. The remaining individual is of consanguineous Indian descent and has a homozygous single-base pair duplication. We report a novel STRADA gene deletion of exons 7-9 in 2 sisters from noncon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growing evidence supports the existence of neurobiological trait abnormalities in individuals at genetic risk for bipolar disorder. The aim of this study was to examine potential differences in brain-derived neurotrophic factor, cytokines, oxidative stress, and telomere length markers between patients with bipolar disorder, their siblings, and healthy controls.
METHODS: Thirty-six patients with bipolar disorder type I, 39 siblings, and 44 healthy controls were assessed. Serum levels of brain-derived neurotrophic factor, interleukin-6, interleukin-10, tumor necrosis factor-α, C-C m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinical and genetic heterogeneity group of neurodegenerative disorders which is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs. More than 70 genetic types of HSP have been described so far. Here we describe a Chinese non-consanguineous family with two affected siblings manifesting early-onset autosomal recessive HSP in pure forms. To identify genotype and characterize phenotype, CytoScan HD array analysis was performed on the two siblings. A run of homozygosity (ROH) shared by the two patients was detected on chromosome 3q28-q2…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present the clinical and genetic findings in two siblings with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP) and their non-symptomatic parents.
METHODS: We studied two siblings, a 48-year-old woman and her 44-year-old brother, and their parents. They had general ophthalmic examinations including ophthalmoscopy, perimetry, and electroretinography (ERG). Their whole exomes were analyzed by the next-generation sequence technique.
RESULTS: The two siblings had night blindness for a long time, and clinical examinations revealed diffuse retinal degeneration with bone spicule pigmentati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: India is the only nation where girls have greater risks of under-5 mortality than boys. We test whether female disadvantage in breastfeeding and food allocation accounts for gender disparities in mortality.
METHODS AND FINDINGS: Secondary, publicly available anonymized and de-identified data were used; no ethics committee review was required. Multivariate regression and Cox models were performed using Round 3 of India's National Family and Health Survey (2005-2006; response rate = 93.5%). Models were disaggregated by birth order and sibling gender, and adjusted for maternal age, e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolman disease (WD) is a fatal storage disease caused by the deficiency of the lysosomal enzyme acid lipase. Only 3 cases of successful treatment by hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), are reported. We report a case of two brothers with WD who were treated with HSCT, but both died from hepatic complications. Together they exemplify the obstacles to successful HSCT in WD. We suggest that different strategies should be investigated in order to offer treatment for this disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earlier studies indicated that personality characteristics contribute to symptomatic outcome in patients with psychotic disorders. The aim of the present study was to further explore this connection by examining the relationship between the Five-Factor Model (FFM) personality traits and a dimensional liability for psychosis. FFM traits according to the NEO-FFI and levels of subclinical psychotic symptoms according to the CAPE were assessed in 217 patients with psychotic disorders, 281 of their siblings and 176 healthy controls. Psychotic symptoms according to the PANSS were assessed in the pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Schizophrenia is a chronic psychotic disorder with unknown etiology that causes cognitive impairment, affecting thinking, behavior, social function, sleep and dream content. This study considered the dream content of patients with schizophrenia, siblings of patients with schizophrenia, patients with psychiatric diagnoses other than schizophrenia, and a group of healthy controls. The aim of this study was to compare the dream content of patients with schizophrenia with dream content of individuals with other mental disorders, first degree relatives of patients with schizophrenia, and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FA) is an autosomal recessive disorder associated with expanded GAA repeats in intron 1 of the FRDA gene. Two siblings presented with a mild form of FA at >60 years of age. Both had a large expansion (>600 repeats) and a small expansion (120 repeats) by long-range PCR. Sequence analysis of the small allele revealed multiple, complex interruptions in the GAA repeat. These 2 patients presented later than predicted from their allele size alone, when compared with a large cohort of FA patients. Accounting for the interruptions in the GAA repeat, though, did not make the age of o…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical, cytogenetic, and comparative genomic hybridization findings for three siblings with an unbalanced 4q;16q translocation, minor malformations, and cognitive abnormalities, including childhood apraxia of speech, a rare, severe motor speech disorder. Breakpoint findings indicate that in addition to possible contributions from duplicated genes on chromosome 16, haploinsufficiency of one or more of 11 genes deleted in the telomeric region of the long arm of chromosome 4 is the likely cause of the speech disorder, the associated impairments in cognition and language, and the dysmo…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования