OBJECTIVES: To describe patient characteristics, standard operating procedure, and uptake of genetic testing at the multidisciplinary Cardiac Genetics Clinic (CGC) at the Royal Melbourne Hospital during its first 6 years.
DESIGN: Database exploration of referral diagnoses, sex, number of clinic visits and incidence of genetic testing in a population of individuals attending the CGC.
SETTING: Tertiary referral hospital (Royal Melbourne Hospital) providing cardiac genetics services to the state of Victoria.
PARTICIPANTS: All individuals initially attending the clinic between July 2007 and Jul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multidisciplinary approach has identified sigmoidal genetic clines on the east and west coasts in central New Zealand where low-density ecological interactions occur between northern and southern lineages of the endemic greenshell mussel, Perna canaliculus. The sigmoidal clines indicate the existence of a mussel hybrid zone in a region of genetic discontinuities for many continuously distributed coastal taxa, in particular marine invertebrates. Examination of the genetic architecture of the hybrid zone revealed the differential contribution of individual microsatellite loci and/or alleles to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutant allele of the chemokine receptor CCR5 gene (CCR5-Delta32), which confers resistance to HIV-1 infection, is believed to have originated from a single mutation event in historic times, and rapidly expanded in Caucasian populations, owing to an unknown selective advantage. Among other candidates, the plague bacillus Yersinia pestis was implicated as a potential source of strong selective pressure on European populations during medieval times. Here, we report amplifications of the CCR5-Delta32 DNA sequence from up to 2900-year-old skeletal remains from different burial sites in central Ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The levels of consanguinity in human populations are known to be influenced by demographic and geographical factors, and by socio-cultural customs that govern spouse choice. Within the general model applicable to the populations of Western Europe, Galicia (north-west Spain) is a region that is especially interesting, due to its geographical and historical peculiarities that could have conditioned its behaviour pattern with respect to consanguinity.
PRIMARY OBJECTIVE: The object of this paper is to analyse the evolution of the consanguinity structure levels in the rural population
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interspecific hybridisation can play an important evolutionary role, generating new taxa or outbreeding depression, which can also lead to behavioural reproductive isolation through reinforcement. Still, there are few studies investigating how divergence time relates to hybridisation rates and its impact on introgression. Sea turtles are known to hybridise, despite their long divergence times and behavioural, ecological and morphological differences. Several genetic studies have attempted to determine the extent of hybridisation between four of the seven extant sea turtle species (Caretta care
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigating the physiological and evolutionary consequences of contaminant exposure in wild populations is critical for understanding long-term ecological impacts of anthropogenic change. However, how and why species persist, even thrive, in highly contaminated regions in the absence of humans remains a topic of much debate. We examined the regulatory and genomic impacts of multigenerational chronic radiation exposure to grey wolves (Canis lupus) within the Chornobyl Exclusion Zone. Wolves within the exclusion zone are at an estimated seven times greater density than surrounding preserves, d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The North American Corriente (NAC) is a Criollo-derived cattle breed raised primarily in the Southwestern and Great Plains regions of the United States for rodeo sports and beef production. Despite the substantial practical knowledge surrounding the breed, available information on the genomic makeup of NAC cattle remains limited. To address this gap, a comprehensive genomic analysis of two commercial NAC herds in northeastern New Mexico, United States, was conducted using a ~64 K SNP microarray. A total of 97 NAC cattle were initially sampled; after quality control, relatedness filtering, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Half of the human genome is derived from Transposable Elements (TEs), among which Alu, LINE-1 and SVA are particularly represented. Germline transposition of TEs generates polymorphisms between individuals and may be used to study association with phenotypes and inter-individual differences. Italy presents an increased number of isolated villages compared to other European groups, and these isolates provide a desirable study subject to help understanding the genetic variability of the Italian peninsula. Therefore, we focused on the relationship between polymorphic TEs, behavioral t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Domestication begins with the selection of animals showing less fear of humans. In most domesticates, selection signals for tameness have been superimposed by intensive breeding for economical or other desirable traits. Old World camels, conversely, have maintained high genetic variation and lack secondary bottlenecks associated with breed development. By re-sequencing multiple genomes from dromedaries, Bactrian camels, and their endangered wild relatives, here we show that positive selection for candidate genes underlying traits collectively referred to as 'domestication syndrome' is consiste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plerocercoid (sparganum) of Spirometra erinaceieuropaei is the main aetiological agent of human sparganosis. To improve the current knowledge on S. erinaceieuropaei evolution, we performed multi-locus microsatellite typing of sparganum isolates from China for the first time. All available expressed sequence tag (EST) sequences for the Spirometra were downloaded from the GenBank. The identification and localization of microsatellites in ESTs was accomplished by MISA. Based on the selected microsatellites, the genetic structure of 64 sparganum isolates collected from 11 geographical location
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzimidazoles (BZ) are essential components of the limited chemotherapeutic arsenal available to control the global burden of parasitic nematodes. The emerging threat of BZ resistance among multiple nematode species necessitates the development of novel strategies to identify genetic and molecular mechanisms underlying this resistance. All detection of parasitic helminth resistance to BZ is focused on the genotyping of three variant sites in the orthologs of the β-tubulin gene found to confer resistance in the free-living nematode Caenorhabditis elegans. Because of the limitations of laborato
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese alligator (Alligator sinensis) is an endangered freshwater crocodilian endemic to China, which experienced a severe bottleneck about 30 years ago. In this study, we developed locus-specific primers to investigate the polymorphism of 3 major histocompatibility complex (MHC) loci in 3 Chinese alligator populations, in combination with 6 neutral microsatellite markers as a contrast. We found the genetic trace for the bottleneck effect on the endangered Chinese alligator: the low allelic diversity (2 alleles at each locus), the low nucleotide substitution rate (no more than 0.009) at all s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the wider deployment of massively-parallel, next-generation sequencing, it is now possible to survey human genome data for research and clinical purposes. The reduced cost of producing short-read sequencing has now shifted the burden to data analysis. Analysis of genome sequencing remains challenged by the complexity of the human genome, including redundancy and the repetitive nature of genome elements and the large amount of variation in individual genomes. Public databases of human genome sequences greatly facilitate interpretation of common and rare genetic variation, although linking
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rs12979860 polymorphism, related to the IFNL4 gene, is suggested as a factor that impacts fibrosis progression in hepatitis C virus (HCV) infection and exhibits a wide distribution pattern across global populations. In this retrospective cross-sectional study, we aimed to investigate the frequency of this variant in an Amazonian population from Brazil, as well as its association with liver fibrosis development and its staging in HCV carriers. Our results show a significant association of the TT genotype in the sample of patients with HCV (OR = 2.291; 95% CI = 1.088-4.826; p = 0.033) and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The control and elimination of Plasmodium vivax will require a better understanding of its transmission dynamics, through the application of genotyping and population genetics analyses. This paper describes VivaxGEN (http://vivaxgen.menzies.edu.au), a web-based platform that has been developed to support P. vivax short tandem repeat data sharing and comparative analyses.
RESULTS: The VivaxGEN platform provides a repository for raw data generated by capillary electrophoresis (FSA files), with fragment analysis and standardized allele calling tools. The query system of the platform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary fibrosis (PF) caused by interstitial lung diseases (ILDs) affects up to 0.1% of the global population. There is growing global interest in PF, evident from a nearly threefold increase in PF-related research publications over the last 15 years. Idiopathic PF, connective tissue disease-related ILD, sarcoidosis and hypersensitivity pneumonitis rank as the top four causes of ILD-related PF, in descending order of incidence. This article explores the variation in global incidence and prevalence, genetics, diagnostic pathways, treatment approach, care gaps and recent advances i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sertoli-Leydig cell tumors (SLCTs) are rare neoplasms occurring in young women with 60% associated with DICER1 mutations. This is only the second published case series of patients with SLCTs with associated DICER1 gene alterations. DICER1 syndrome is a rare inherited tumor-susceptibility syndrome affecting organs such as the ovaries. We use this case series to inform readers on this increasingly important condition in gynecology.
METHODS AND RESULTS: We present three young females presenting with secondary amenorrhoea, hirsutism, acne and in one case tonic-clonic seizures. All case
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lynch syndrome increases risks for colorectal and other cancers. Though published Lynch syndrome cancer risk-management guidelines are effective for risk-reduction, the condition remains under-recognized. The Cancer Genetics Program at an academic medical center implemented a population-based cancer family history screening program, Detecting Unaffected Individuals with Lynch syndrome, to aid in identification of individuals with Lynch syndrome.
METHODS: In this retrospective cohort study, simple cancer family history screening questionnaires were used to identify those at risk fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To our knowledge the reasons for the high rates of prostate cancer in black American men are unknown. Genetic and lifestyle factors have been implicated. Better understanding of prostate cancer rates in West African men would help clarify why black American men have such high rates since the groups share genetic ancestry and yet have different lifestyles and screening practices. To estimate the prostate cancer burden in West African men we performed a population based screening study with biopsy confirmation in Ghana.
MATERIALS AND METHODS: We randomly selected 1,037 healthy men 50 t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования