Neuromuscular disorders are mostly rare diseases with autosomal dominant, recessive, or X-linked inheritance. Interestingly, among patients carrying the same mutations, a range of phenotypic severity is reported. This phenotypic variability in neuromuscular disorders is still not fully understood. This review will focus on genetic modifiers and will briefly describe metabolic pathways, in which they are involved. Genetic modifiers are variants in the same or other genes that modulate the phenotype. Proteins encoded by genetic modifiers in neuromuscular diseases are taking part in different met
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The goal of this review is to give an overview of diagnosis and up-to-date management of major pediatric metabolic bone diseases that are associated with bone fragility, including nutritional rickets, hypophosphatemic rickets, osteogenesis imperfecta, Ehlers--Danlos syndrome, Marfan's syndrome, hypophosphatasia, osteopetrosis and skeletal fluorosis.
RECENT FINDINGS: During the past decade, a number of advanced treatment options have been introduced and shown to be an effective treatment in many metabolic bone disorders, such as burosumab for hypophosphatemic rickets and asf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosaminoglycans (GAGs) are a heterogeneous family of linear polysaccharides that constitute the carbohydrate moiety covalently attached to the protein core of proteoglycans, macromolecules present on the cell surface and in the extracellular matrix. Several genetic disorders of bone and connective tissue are caused by mutations in genes encoding for glycosyltransferases, sulfotransferases and transporters that are responsible for the synthesis of sulfated GAGs. Phenotypically, these disorders all reflect alterations in crucial biological functions of GAGs in the development, growth and homo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc degeneration (IDD) and ligamentum flavum hypertrophy (LFH) are major causes of degenerative spinal disorders. Comparative and proteomic analysis was used to identify differentially expressed proteins (DEPs) in IDD and LFH discs compared with normal discs. Subsequent gene ontology term enrichment analysis and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway enrichment analysis of the DEPs in human IDD discs or LFH samples were performed to identify the biological processes and signaling pathways involved in IDD and LFH. The PI3K‑AKT signaling pathway, advanced glycation endpr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of eating disorders on maternal feeding practices and children's eating behaviors is not well understood. In the prospective Norwegian Mother and Child Cohort Study (MoBa), we compared self-reported feeding behavior in mothers with anorexia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN), binge eating disorder (BED), and no eating disorders (No ED) as well as child eating behaviors and psychological symptoms. The sample comprised 13,006 women and their children from a prospective population-based study of 100,000 births throughout Norway. Eating disorder status was measured 6 months prior to pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2 billion individuals worldwide have insufficient iodine intake, with those in south Asia and sub-Saharan Africa particularly affected. Iodine deficiency has many adverse effects on growth and development. These effects are due to inadequate production of thyroid hormone and are termed iodine-deficiency disorders. Iodine deficiency is the most common cause of preventable mental impairment worldwide. Assessment methods include urinary iodine concentration, goitre, newborn thyroid-stimulating hormone, and blood thyroglobulin. In nearly all countries, the best strategy to control iodine deficienc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes comprise a small subset of the genome whose epigenetic reprogramming in the germ line is necessary for subsequent normal embryonic development. This reprogramming and resetting of the imprints, through an erasure/acquisition/maintenance cycle, is a subtle and tightly orchestrated phenomenon, involving specific genomic regions and methylation enzymes. Dysregulation of imprinted genes has indeed been shown to lead to several human disorders as well as to affect placental and fetal growth. There have been numerous and conflicting studies assessing the possible association of impri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth failure frequently complicates the clinical course of inflammatory bowel disease (IBD) in children. This study was designed to investigate the role of disease activity versus steroid therapy on growth faltering in this disorder.
METHODS: We studied growth failure and its relationship to disease activity and steroid therapy in 69 children who have IBD by prospectively monitoring height for a maximum of 3 years. Disease activity and steroid use were recorded at entry into the study.
RESULTS: The prevalence of growth failure was 24%, 23%, and 39% by height velocity, Z score,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy is a promising drug delivery mechanism for the treatment of spinal disorders. Currently, the technique has been most useful in enhancing growth factor therapy for spinal fusion, intervertebral disc regeneration, and spinal cord injury healing. Gene therapy allows for the high-level local production of growth factors, obviating the need for slow release carriers or continuous infusion pumps that are otherwise necessary because of the short half-lives of most peptide growth factors. Although continuous expression is desirable, growth factor therapy is usually intended to be transien
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As should be evident from the case reports, epidemiology studies, and animal data, the primary mode of cocaine action is vasoconstriction, whether it occurs on the maternal side or the fetal side of the placenta. Attempts to characterize the fetal effects of cocaine exposure during pregnancy in order to formulate a "fetal cocaine syndrome" has revealed a wide spectrum of fetal effects. Therefore, a well-defined "fetal cocaine syndrome" does not exist. In fact, most fetal defects may be related to vasoconstriction, hypertension, and infarcts at any time during gestation and in any structure. Ev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the United States, the past decade has seen rapid growth in treatment centers providing specialty care to patients with eating disorders. Much of this growth has been in higher levels of care, including hospital-based and residential treatment. Despite this expansion, there remains lack of agreement regarding the most important components of care, such as staff training or specifics of treatment delivery. Additionally there is no consensus on how best to assess outcome and compare performance across programs. This leaves patients, families, public and private insurance programs, and policy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Over the past decade, Sub-Saharan Africa has entered a new phase in the evolution of the global syndemic of undernutrition, obesity, and climate change. Earlier reviews, largely based on evidence before 2018, documented the emergence of overlapping nutritional and environmental vulnerabilities. This review provides an updated synthesis of epidemiological evidence published between 2019 and 2025 to capture recent shifts in magnitude, distribution, and interactions of the syndemic components across Africa. RECENT FINDINGS: Recent data indicate that adult obesity prevalence in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This commentary examines the gap between the presence of food and nutrition policies and their actual outcomes in the Philippines, with emphasis on how implementation constraints and systemic shocks influence nutrition security. Despite the existence of comprehensive policies and legislative frameworks addressing malnutrition, the country continues to experience persistent stunting, micronutrient deficiencies and increasing overweight and obesity. Rising food prices, energy-related inflation, and economic instability further limit access to nutrient-dense foods, particularly among vulnerable p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MIRAGE syndrome, an acronym for myelodysplasia, infections, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital abnormalities, and enteropathy, is a multisystem genetic condition due to variants in sterile alpha motif domain-containing protein 9. Neurodevelopmental features are infrequently documented with this condition.
METHODS: Informed consent was obtained from families. A retrospective chart review was done to document the phenotype. A literature review was done to identify neurodevelopmental features and causes of death that have been documented.
RESULTS: Three individuals w
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 19-year-old woman had 4 years of right-wrist pain, weakness, and limited motion. No syndromic stigmata or family history. Radiographs showed isolated unilateral Madelung deformity with negative ulnar variance. Planning required radial shortening; a modified double-cut dome osteotomy with segmental resection was performed, with Vickers ligament release and volar plate fixation. At 12 months, union was achieved with restored alignment and neutral ulnar variance; she reported complete pain relief and full function. Wrist motion and grip strength normalized.
CONCLUSION: This modified doub
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate the 3.0 Tesla magnetic resonance imaging (MRI) features of Madelung's deformity.
MATERIALS AND METHODS: The wrist MRI scans of 19 patients clinically diagnosed with Madelung's deformity and 20 patients without deformity were consecutively selected from Beijing Jishuitan Hospital between April 2019 and December 2022 for observation, in the case group and control group, respectively. Multiple linear regression was used to analyze the factors affecting tilting angle and width of central disc (CD, also termed as triangular fibrocartilage, the mai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Due to the job characteristics, firefighters are repeatedly exposed to trauma incidents. However, not all firefighters exhibit the same level of post-traumatic stress disorder (PTSD) or post-traumatic growth (PTG). Despite this, few studies have looked into firefighters' PTSD and PTG.Objective: This study identified subgroups of firefighters based on their PTSD and PTG levels, and investigated the influence of demographic factors and PTSD/PTG-related factors on latent class classification.Method: Latent profile analysis was used to examine the patterns of PTSD and PTG among 483 fir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования