BACKGROUND: The P3(00) event-related potential is an index of processing capacity (P3 amplitude) and stimulus evaluation (P3 latency) as well as a phenotypic marker of various forms of psychopathology where P3 abnormalities have been reported.
METHODS: A genome-wide linkage scan of 400-761 autosomal markers, at an average spacing of 5-10 centimorgans (cM), was completed in 647 twins/siblings (306 families mostly comprising dizygotic twins), mean age 16.3, range 15.4-20.1 years, for whom P3 amplitude and latency data were available.
RESULTS: Significant linkage for P3 amplitude was observed o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Earlier research observed the effects of plasma proteins on ischemic stroke (IS). This Mendelian randomization (MR), in vivo study additionally assesses the associations of localized populations of plasma proteins with IS to further confirm the causality and explore drug targets.
METHOD: This investigation consists of a Mendelian randomization assessment, an in vivo experiment, and molecular docking and molecular dynamics simulations. We mined data from the protein quantitative trait loci (pQTL) data from the deCODE Genetics Consortium and the IS outcome data from the MiBioGen c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periodontitis is strongly associated with type 2 diabetes (T2D) that results in serious complications and mortality. However, the pathogenic role of periodontitis in the development of T2D and the underlain mechanism have not been fully elucidated.
METHODS: A Mendelian randomization (MR) was performed to estimate the causality between two diseases. Bioinformatics tools, including gene ontology and pathway enrichment analyses, were employed to analyze the common differentially expressed genes (DEGs) in periodontitis and T2D. MR and colocalization analyses were then utilized to inve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious diseases represent a major threat for the sustainable development of fish farming. Efficient vaccines are not available against all diseases, and growing antibiotics resistance limits the use of antimicrobial drugs in aquaculture. It is therefore important to understand the basis of fish natural resistance to infections to help genetic selection and to develop new approaches against infectious diseases. However, the identification of the main mechanisms determining the resistance or susceptibility of a host to a pathogenic microbe is challenging, integrating the complexity of the va
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genome-wide association studies (GWAS) identified more than 70 novel loci for type 2 diabetes (T2D), some of which have been widely replicated in Asian populations. In this study, we investigated their individual and combined effects on T2D in a Chinese population.
METHODOLOGY: We selected 14 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in T2D genes relating to beta-cell function validated in Asian populations and genotyped them in 5882 Chinese T2D patients and 2569 healthy controls. A combined genetic score (CGS) was calculated by summing up the number of risk alleles or weighte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While constructing a genetic linkage map of a hybrid poplar genome (Populus trichocarpa x P. deltoides), we identified several restriction fragment length polymorphismus (RFLPs) for which the parental trees are heterozygous. Although 8 of the 11 F1 hybrid offspring inherited, as expected, single RFLP alleles from each parent, 3 F1 trees in the mapping pedigree inherited both maternal alleles along with a single paternal allele at some loci. Aneuploidy or polyploidy in these 3 F1 trees due to partial or complete nondisj unction during female gametogenesis is the simplest explanation for this fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can we identify genetic variants associated with ectopic pregnancy by undertaking the first genome-wide association study (GWAS) leveraging two large-scale biobank initiatives?
SUMMARY ANSWER: We identified two novel genome-wide significant associations with ectopic pregnancy, highlighting MUC1 (mucin 1) as the most plausible affected gene.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Ectopic pregnancy is an important cause of maternal morbidity and mortality worldwide. Despite being a common early pregnancy complication, the genetic predisposition to this condition remains understudied and no lar
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin6 (IL-6) is a key driver of hyperinflammation in COVID-19, and its level strongly correlates with disease progression. To investigate whether variability in COVID-19 severity partially results from differential IL-6 expression, functional single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of IL-6 were determined in Chinese COVID-19 patients with mild or severe illness. An Asian-common IL-6 haplotype defined by promoter SNP rs1800796 and intronic SNPs rs1524107 and rs2066992 correlated with COVID-19 severity. Homozygote carriers of C-T-T variant haplotype were at lower risk of developing severe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common non- Hodgkin lymphoma. Despite its high prevalence, treatment options remain limited, and molecular mechanisms underlying its pathogenesis remain poorly understood. This study aimed to identify potential biomarkers for DLBCL by integrating microarray analysis, Mendelian randomization (MR), and experimental validation.
MATERIALS AND METHODS: DLBCL-related microarray datasets were downloaded from the Gene Expression Omnibus database. Differential expression analysis and weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kawasaki disease (KD) is the leading cause of acquired cardiovascular disease in children and is characterized by intense immune activation and platelet dysfunction. High platelet reactivity (HPR) is increasingly recognized as a biological basis of aspirin resistance (AR), which may increase the risk of adverse coronary outcomes, including coronary artery aneurysms (CAA). However, the hematologic dynamics and genetic determinants underlying AR in KD remain unclear. In this study, the association between AR and CAA was assessed using chi-square analysis. We compared platelet parameters between
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify genetic variants associated with glucocorticoid (GC)-induced intraocular pressure (IOP) change using genome-wide association study (GWAS) and whole exome sequencing (WES) analyses.
DESIGN: A pharmacogenetic study within a clinical trial and cohort study.
PARTICIPANTS: Five hundred thirty discovery cohort participants were included from the Fluocinolone Acetonide in Diabetic Macular Edema (FAME) trials. Replication was performed in an independent cohort of 588 Mass Eye and Ear/Retina Health Center (MEE/RHC) participants. Participants were exposed to GC, primarily by intra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the potential pathogenic mechanisms of the liquid crystal monomer 4-ethyl-2-(4-(4-ethylbenzyl) phenoxy) benzonitrile (EBCN) in ovulatory dysfunction (composite phenotype including polycystic ovary syndrome [PCOS], anovulation, and primary ovarian insufficiency [POI]) through an integrative computational strategy that combines composite and subtype-specific Mendelian randomization.
DESIGN: Integrative computational study combining network toxicology, Mendelian randomization, and molecular docking.
SUBJECTS: For Mendelian randomization analysis, genetic data were deri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ganglion cell death occurs following injury to the optic nerve either by trauma or in disease such as glaucoma, leading to severe vision loss. Recent innovations have demonstrated that optic nerve regeneration is feasible; however, the regeneration is limited. The aim of the present study is to identify genomic elements enhancing axon regeneration. We have taken a forward genetics approach using the BXD recombinant mouse strains to identify a gene that increases the extent of optic nerve regeneration. Axon regeneration was induced by knocking down Pten in retinal ganglion cells using a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is an often devastating disorder characterized by persistent and idiopathic cognitive deficits, delusions and hallucinations. Schizophrenia has been associated with impaired nervous system development and an excitation/inhibition imbalance in the prefrontal cortex. On a molecular level, schizophrenia is moderately heritable and genetically complex. Hundreds of risk genes have been identified, spanning a heterogeneous landscape dominated by loci that confer relatively small risk. Bioinformatic analyses of genetic associations point to a limited set of neurons, mainly excitatory co
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Amblyopia is characterized by decreased visual acuity due to abnormal visual experience during development. It affects approximately 3% of the population and is associated with abnormal development of the visual cortex. Despite treatment, many patients have residual visual acuity deficits. This study aimed to explore the genetic contributions to amblyopia.
DESIGN: Case-control.
PARTICIPANTS: The All of Us Research Program includes genotypic and phenotypic data from a diverse population of adults (age ≥ 18 years) across the United States. A total of 764 subjects with amblyopia (based
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study, using a two-sample and two-step Mendelian randomization (MR) approach, reveals a causal relationship between specific circulating plasma proteins and osteoporosis risk, and further identifies key deCODE Genetics plasma proteins (measured in a different population and using an independent proteomic platform) mediating the effects of upstream UKB plasma proteins.Notably, proteins such as NT5C, GREM1, BOLA1, and CCL19 were found to partially mediate the effects of upstream UKB plasma proteins on bone health. These findings shed light on a multi-tiered protein regulatory ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulcerative colitis (UC) is a complex inflammatory bowel disease with unclear etiology and challenging molecular mechanisms. This study aims to identify potential diagnostic and therapeutic biomarkers for UC through multi-omics integrative analysis, providing new insights into its precise diagnosis and treatment.
METHODS: Data samples from the Gene Expression Omnibus database and protein quantitative trait loci data from genome-wide association studies were integrated to identify overlapping genes. Three machine learning (ML) algorithms were employed to screen core hub genes from t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sjögren's syndrome (SS) is a common chronic autoimmune disease. Neurological involvement in SS represents one of the more severe and challenging aspects, with complications affecting the central system leading to cognitive dysfunction, sensory neuropathy, and multifocal sensorimotor neuropathies among other cortical function abnormalities. The relationship between cerebral cortex structure and neurological pathologies is well-documented, yet the impact of SS on cerebral cortex structure remains unclear.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The integration of molecular data from hosts, parasites, and microbiota can enhance our understanding of the complex biological interactions underlying the resistance of hosts to parasites. Haemonchus contortus, the predominant sheep gastrointestinal parasite species in the tropics, causes significant production and economic losses, which are further compounded by the diminishing efficiency of chemical control owing to anthelmintic resistance. Knowledge of how the host responds to infection and how the parasite, in combination with microbiota, modulates host immunity can guide sele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Currently, there has been observed a significant alteration in the composition of the gut microbiome (GM) and serum metabolites in patients with psoriatic arthritis (PsA) compared to healthy individuals. However, previous observational studies have shown inconsistent results regarding the alteration of gut microbiota/metabolites. In order to shed light on this matter, we utilized Mendelian randomization to determine the causal effect of GM/metabolites on PsA.
METHODS: We retrieved summary-level data of GM taxa/metabolites and PsA from publicly available GWAS statistics. Causal rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования