INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital disorder characterized by distinctive facial features, intellectual disability, and multiple musculoskeletal anomalies, including scoliosis, kyphosis, and generalized ligamentous laxity. The combination of connective tissue fragility and complex spinal deformity may predispose these patients to post-operative complications, such as proximal junctional kyphosis (PJK), though this association has not previously been reported.
CASE REPORT: We report a 15-year-old male with genetically confirmed KS who presented with severe thoracic hyperkyp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Crowned dens syndrome (CDS), caused by calcium pyrophosphate or hydroxyapatite deposition around the odontoid process, is an under-recognized cause of acute severe neck pain and headache. It can closely mimic septic arthritis, osteomyelitis, giant cell arteritis (GCA), polymyalgia rheumatica (PMR), or cervical spondylitis. We report a case of CDS in a patient with diffuse systemic sclerosis initially managed for presumed infection.
METHODS: A 55-year-old man with diffuse cutaneous systemic sclerosis on mycophenolate mofetil and methotrexate presented with severe throbbing headache,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The C9orf72 hexanucleotide repeat expansion (C9RE) is the most frequent genetic cause of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. Although structural alterations have been reported decades before symptom onset, the longitudinal evolution of socioemotional network dysfunction in premanifest C9RE carriers remains poorly understood.
METHODS: In this multimodal 2-year longitudinal study, we examined 21 premanifest C9RE carriers and 24 controls using structural magnetic resonance imaging (MRI), resting-state, and task-based functional MRI (fMRI), and multivariate patt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ReNU syndrome is a neurodevelopmental disorder (NDD) caused by pathogenic variants in RNU4-2, a non-coding gene encoding the U4 small nuclear RNA (snRNA). As a critical component of the major spliceosome, U4 snRNA is essential for pre-mRNA splicing; however, RNU4-2 is not captured by conventional exome sequencing (ES), often leaving affected individuals undiagnosed.
METHODS: To evaluate the prevalence and clinical impact of RNU4-2 variants, we performed genome sequencing in 95 patients with NDDs in whom prior ES had failed to identify a causative variant.
RESULTS: We identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute immune-mediated polyradiculoneuropathy and the leading cause of acute flaccid paralysis in children. Mycoplasma pneumoniae is a frequent antecedent infection in pediatric GBS and has been associated with a severe, rapidly progressive course with heterogeneous neurologic manifestations, creating diagnostic and therapeutic challenges. We report here an atypical case of rapidly progressive GBS in an adolescent with persistent M. pneumoniae infection.
CASE REPORT: A previously healthy 17-year-old female presented with rapidly progressive neuro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes has been reported once previously. We present a case of hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes, which was complicated by unrelated comorbid optic neuropathy and cerebrospinal fluid (CSF) pleocytosis.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman presented with left monocular inferior altitudinal visual field loss and optic disk edema from an optic neuropathy. Her neurologic examination was otherwise normal. MRI brain revealed left cerebral hemisphere white matter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subdural empyema is a rare, rapidly progressive intracranial infection that may follow sinusitis, craniofacial trauma, or contiguous facial infection. Early findings may be subtle, and delayed recognition in the emergency department can result in neurologic deterioration.
CASE REPORT: A 16-year-old male presented approximately 2 hours after minor blunt frontal trauma after striking his forehead against a car hood. Because he vomited twice, cranial computed tomography (CT) was performed and showed no visible fracture, acute intracranial pathology, or paranasal sinus opacification.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite advances in treatment, recurrence rates in oral squamous cell carcinoma (OSCC) remain high. Prognostic outcomes vary in terms of local recurrence, metastasis, and overall survival. A retrospective cohort analysis was conducted on OSCC patients who underwent primary surgery at the Department of Craniomaxillofacial and Facial Plastic Surgery, University Medical Center Frankfurt, between January 2014 and December 2020. Demographic data, tumor characteristics, surgical details, intraoperative frozen section results, and recurrence patterns were first assessed for availability. Subsequently
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digitally monitoring and supporting daily antiretroviral therapy (ART) is a promising strategy for enhanced adherence among young adults with HIV (YWH). We implemented an innovative mobile app-based intervention that included automated directly observed therapy (aDOT) using artificial intelligence, medication reminders, and conditional economic incentives (CEIs). This intervention used facial recognition to track and record YWH's daily ART adherence. CEIs were given based on daily app use. A pilot study of the aDOT + CEI app intervention was conducted among YWH ages 18-29 for 3 months. We recr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social cognitive impairments, including emotion processing (EP) and theory of mind (ToM), have been considered as transdiagnostic features across neuropsychiatric disorders, substantially affecting social functioning. While no definitive treatment exists for these deficits, non-invasive brain stimulation (NIBS) has emerged as a promising option but a comprehensive quantitative review was lacking. This systematic review and meta-analysis were conducted to evaluate the effects of transcranial direct current stimulation (tDCS) and transcranial magnetic stimulation (TMS) on EP and ToM deficits acr
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Experts have categorized social cognition in schizophrenia into four domains: theory of mind, emotion processing, social perception, and attributional bias. However, previous factor analyses based on this categorization have yielded inconsistent results, likely because some domains were inadequately represented due to a lack of available measures. To address this issue, we conducted a factor analysis using a set of validated measures encompassing all four domains.
METHODS: The individual domains of social cognition were assessed in clinically stable outpatients with schizophrenia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Jordan syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the PPP2R5D gene. It is characterized by developmental delay, macrocephaly, hypotonia, epilepsy, and autism spectrum disorder. This study aims to enhance clinical recognition of the disease by presenting two genetically confirmed cases and a comprehensive literature review.
CASE DESCRIPTION: This study retrospectively analyzed two unrelated male patients diagnosed with Jordan syndrome, both carrying the heterozygous PPP2R5D variant c.598G>A (p.Glu200Lys), confirmed as de novo. Both patients exhibited glob
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient cortical blindness is a rare complication after cerebral angiography. We report an unusual case of face blindness (pro … y within a short period. Although complete visual loss is more commonly reported in the literature, facial recognition deficits are rare. Awareness of transient cortical blindness after cerebral angiography is essential for accurate diagnosis and management.
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Chronic substance use disrupts autonomic nervous system (ANS) function, altering stress and reward processing. The clinical significance of autonomic responses to alcohol-related stimuli in cocaine use disorder (CUD) remains unclear.
OBJECTIVE: This study investigated ANS reactivity to alcohol-related cues and emotional stimuli in individuals with CUD and healthy controls, aiming to characterize specific patterns of autonomic dysregulation and their relationship to craving.
METHODS: Participants with CUD (n = 80) and healthy controls (n = 42) performed two tasks-alcohol cue exposu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2024eng
OBJECTIVE: To analyze the outcomes of exoscopic versus microscopic ossicular chain reconstruction (OCR).
STUDY DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: Tertiary care otology-neurotology practice.
PATIENTS: Adult subjects with a diagnosis of ossicular discontinuity from 2018 to 2022.
INTERVENTIONS: Exoscopic or microscopic primary OCR (without mastoidectomy) with a partial ossicular replacement prosthesis (PORP) or total ossicular replacement prosthesis (TORP).
MAIN OUTCOME MEASURES: Audiometric outcomes at 3 months and 1 year postoperatively including bone and air pure tone averages (
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Plastic surgery played a crucial role during the World Wars. Surgeons dedicated their careers to reconstructing facial injuries and residual deformities incurred during combat. Times of unprecedented trauma led to rapid innovation in plastic surgery, with invaluable impact on practice today. Pioneers such as Harold Gillies are well-known for their work. There are numerous additional contributors who deserve wider recognition.
METHODS: A literature review was performed to identify key surgeons who treated soldiers' craniofacial injuries during World Wars I and II. Biographical in
СтатьяИсторическая статьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Patients with schizophrenia can have significant subjective difficulties in social cognition, but few undergo testing or treatment for social cognition. The Social Cognition Psychometric Evaluation (SCOPE) study recommends six social cognitive measures; however, the reliability and validity of these measures in different cultural and linguistic areas has not been adequately examined. We examined the psychometric properties of nine social cognitive measures and the relationship to social function, with the aim of determining the level of recommendation for social cognitive measures in clin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a neurodegenerative disease of the cere … d the VestAid application for eye gaze compliance monitoring. The Vestaid application uses eyes and facial recognition software to record the percentage of time that the patient kept their eyes on the target.
OUTCOMES: After vestibular therapy, Patient X had a clinically meaningful improvement in gait speed: from 1.02 m/s to 1.13 m/s and in the Functional Gait Asse …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cynomolgus macaques may undergo surgical procedures for scientific and veterinary purposes. Recognition and assessment of pain using validated tools is a necessary first step for adequately managing pain in these primates. Grimace scales are one means of assessing the occurance of acute pain using action units such as facial expressions and posture. The aim of this study was to create and validate a Cynomolgus Macaque Grimace Scale (CMGS). Cynomolgus macaques (n = 43) were video recorded before and after a surgical procedure. Images were extracted from videos at timepoints at which breakthroug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Because of the similar clinical symptoms, it is difficult to distinguish unipolar disorder (UD) from bipolar disorder (BD) in the depressive episode using the available clinical features, especially for those who meet the diagnostic criteria of UD, however, experience the manic episode during the follow-up (tBD).
METHODS: Magnetoencephalography recordings during a sad expression recognition task were obtained from 81 patients (27 BD, 24 tBD, 30 UD) and 26 healthy controls (HCs). Source analysis was applied to localize 64 regions of interest in the low gamma band (30-50 Hz). Regiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования