121 patients who had been treated because of atopic dermatitis (AD) in 1967-1970 (at the age of 1-10 years) at the Department of Dermatology … 56% of them follicular keratosis. We discuss the possible interrelation between these findings and ichthyosis vulgaris which often occurs concomitantly. The course of AD is influenced by seasons in 77%. Deterioration of the skin conditions was predominantly found in periods of psychical stress (22%), with nervousness (33%), or with sweating (51%).(ABSTRACT …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Recent advancements in genomic technologies have significantly improved the resolution of genetic variants driving rare genode … matoses. Findings included a GJB2 missense variant (c.148G>T; p.Asp50Asn) associated with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. This represents one of the first documented cases in a Middle Eastern population. Two additional patients presenting with epidermolysis bullosa harbored truncating variants in COL7A1 (c.497dup; p.Val168Glyfs12) and EXPH5 (c. …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leprosy (Hansen’s disease) is a chronic granulomatous infection primarily caused by Mycobacterium leprae. Since 2008, Mycobacter … agnosed with lepromatous leprosy, characterized by facial skin and earlobe infiltration, madarosis, ichthyosis, saddle nose deformity, symmetrical skin lesions, and peripheral neuropathy. Initially diagnosed in December 2023, the patient defaulted on treatment and returned in June 2025 with worsened symptoms, including grade 2 disability and type 2 reaction. …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess pregnancy outcomes following maternal favipiravir exposure, with a particular focus on congenital malformations and neo … ong the 28 infants with first-trimester exposure, 7.1 % (n = 2) had major malformations (congenital ichthyosis and hydronephrosis) and an additional 7.1 % (n = 2) had minor malformations (pleural effusion, patent foramen ovale). A review of exposure windows relative to critical developmental periods did not indicate a consistent or conclusive temporal associ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an ultra-rare neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants in SUMF1. This gene encodes formylglycine-generating enzyme (FGE), a protein required for sulfatase activation. The clinical course of MSD results from additive effect of each sulfatase deficiency, including metachromatic leukodystrophy (MLD), several mucopolysaccharidoses (MPS II, IIIA, IIID, IIIE, IVA, VI), chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis. While it is known that affected individuals demonstrate a complex and severe phenotype, the genotype-phenotype relationship and…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triglyceride (TG) synthesis, storage, and degradation together constitute cytoplasmic TG metabolism (CTGM). CTGM is mostly studied in adipoc … perilipin 1 (partial lipodystrophy), CGI-58 (gene ABHD5, neutral lipid storage disease (NLSD) with ichthyosis and "Jordan's anomaly" of vacuolated polymorphonuclear leukocytes), adipose triglyceride lipase (ATGL, gene PNPLA2, NLSD with myopathy, cardiomyopathy and Jordan's anomaly), hormone-sensitive lipase (HSL, gene LIPE, hypertriglyceridemia, and insulin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sjögren-Larsson syndrome (SLS), an autosomal recessive hereditary disorder with congenital ichthyosis, spastic diplegia or tetraplegia, and mental retardation, reveals a characteristic macular dystrophy with intraretinal crystals and foveal pseudocysts. Ophthalmic symptoms in SLS are reduced visual acuity and photophobia. This article reports the deficiency of macular pigment as a novel finding in this peculiar, congenital maculopathy.
DESIGN: Cross-sectional, observational case study.
PARTICIPANTS: Patients with clinically and genetically proven SLS.
METHODS: Besides general ophth…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several skin diseases are associated with human immunodeficiency virus (HIV) infection. In Africa, due to the difficult access … 7), extensive dermatophytosis (n = 12), psoriasis (n = 12), molluscum contagiosum (n = 8), acquired ichthyosis (n = 3), cutaneous leishmaniasis (n = 2) and other skin diseases (n = 10). More than one disease were associated in 28 patients. Certain particular features were noted (superinfection of zoster, papular margin in dermatophytosis).
DISCUSSION: In Af …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular junctions, including desmosomes, hemidesmosomes, adherens, tight, and gap junctions, are essential for epidermal integrity, barrier … le gap junction variants showed high pleiotropy, ranging from palmoplantar keratoderma to keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Adherent junction defects were specifically associated with hypotrichosis. Extracutaneous involvement, including sensorineural hearing loss and arrhythmogenic cardiomyopathy, emerged as critical sentinel features in several juncti …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the clinical and genetic spectrum of genodermatoses in Southwestern Saudi Arabia, the present study examines the … of cases, predominantly first-degree (53.1%). Twenty distinct genodermatoses were identified, with Ichthyosis Vulgaris being the most frequent (15.6%). Consanguinity showed a strong association with genodermatosis subtype (adjusted p=0.002176; Cramér's V=0.942), while inheritance patterns were significantly linked to genodermatosis subtype (adjusted p=0.000 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genodermatoses, a group of inherited skin disorders, are characterized by significant genetic heterogeneity and clinical variability, often … atosis Type 1 (27.9%) and Epidermolysis Bullosa (23.2%) were the most common diagnoses, followed by Ichthyosis (16.2%) and Oculocutaneous Albinism (13.9%). Less frequent conditions included Ectodermal Dysplasia (6.9%) and single cases of Palmoplantar Keratoderma, PTEN Hamartoma Syndrome, Rothmund-Thomson Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Megaconial Congen …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair is involved in maintaining the stability of the genome and accurate sending of genetic information. DNA repair pathways remove many DNA damages induced by endo- and exogenous factors. There are several DNA repair pathways in human cells, including base or nucleotide excision system, homologous recombination system and non-homologous end joining. Mutation in DNA repair genes may results in rare genetic disorders, including Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrom, trichothiodystrophy, Nijmegen syndrome, ataxia teleangiectasia, Werner syndrome, Bloom syndrome, Rothmund-Thomson syndrome
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine deficiency disorders comprise a new group of inborn errors of serine metabolism. Patients affected with these disorders present with major neurological symptoms including congenital microcephaly, seizures, psychomotor retardation or polyneuropathy. The diagnosis of serine deficiency is based on the detection of low concentrations of the amino acids serine and glycine in fasted plasma and cerebrospinal fluid (CSF). Amino acid analysis of cerebrospinal fluid is preferable over plasma analysis, because the deficiencies are more pronounced in CSF. Because of the interference of amino acids
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypogonadotropic hypogonadism (HH) in humans may involve the genes responsible for the development and migration of GnRH neurons from the olfactory placode to the hypothalamus. The evidence for this includes the lack of hyperprolactinaemia in cases of X-linked HH, the associated abnormalities in the context of contiguous gene syndromes involving Xp deletions, and pertinent anatomical findings. The genetic defect in human HH appears, therefore, to be different from that found in the hpg mouse model.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkeratinization is a primary or fundamental event in a majority of today's skin disorders. Hyperkeratinization is usually the result of decreased desquamation due to increased corneocyte cohesion. Strength of corneocyte cohesion is determined by strength of intercellular bonding. Intercellular bonding is weakened by water and diminished by retinoids and alpha hydroxy acids (AHAs). Conversely, bonding is strengthened or enhanced by dehydration, vitamin A deficiency, and some alpha acetoxy acids (AAAs). Agents that control or modify keratinization can be useful in treatment of many skin diso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosan has been prepared from tuna vitreous. Glucuronic acid was found to account for the total uronic acid content of the macromolecule, while the hexosamine content was a mixture of N-acetyl-glucosamine and N-acetyl-galactosamine. When ichthyosan was gel filtered on Sepharose 2B or Sephacryl S-300, using sodium or calcium chloride, the elution profile of the column gave only one peak indicating no separation between glucosamine and galactosamine containing fractions. Similar results were obtained when ichthyosan was chromatographed on DEAE-cellulose using a salt gradient both in the pres
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and radiological features of a dominant bone disorder found in six members of the same family are described. The bone disorder was mainly characterized by endosteal cortical thickening of long tubular bones and bowing of the weight-bearing ones. The clinical symptoms were waddling gait, muscle weakness and leg pains, and there was a tendency to fractures. All affected individuals had icthyosis of slight or moderate degree.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования