BACKGROUND AND OBJECTIVE: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder causing defective ciliary motility, leading to chronic respiratory disease, neonatal distress, subfertility, and laterality defects. This study examines the clinical and genetic spectrum of PCD in a South Asian cohort, focusing on genotype-phenotype correlations, protein interaction effects of pathogenic variants, and the role of bioinformatics in improving molecular diagnosis.
METHODS: We conducted a retrospective study of suspected PCD cases at a tertiary referral centre in India from 2017 to 2025, reviewi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous biological rhythms are central to temporal organization in land plants, yet their evolutionary origins in streptophyte algae remain unresolved. We investigated whether rhythmic morpho-physiological processes in Chara braunii are consistent with endogenous regulation and how continuous light intensity modulates these responses. In C. braunii, time-lapse imaging, pigment quantification, chlorophyll fluorescence measurements, and metabolomic profiling were conducted under continuous low (dim) light and continuous higher (regular) light conditions. Circadian oscillations in branchlet an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal cannabis exposure is associated with adverse offspring outcomes including altered neurodevelopment. However, there is insufficient evidence to establish a direct association. We sought to determine the impact of chronic prenatal delta-9-tetrahydrocannabinol (THC) exposure on offspring neurodevelopment and emotional behavior in a translational rhesus macaque model.
METHODS: Animals were divided into two groups, control and THC-exposed, with both groups receiving a daily edible (placebo or THC) pre-conception, throughout pregnancy, and postnatally. MRI was performed longitu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare neuroendocrine tumor originating from thyroid parafollicular C-cells, accounting for 1-2% of all thyroid cancers. An exceedingly rare manifestation of MTC is ectopic adrenocorticotropic hormone (ACTH) production, causing Cushing's syndrome and complicating management. This report presents two cases of MTC with ectopic ACTH production, highlighting diagnostic challenges, therapeutic strategies, and clinical outcomes. A comprehensive literature review on this rare paraneoplastic syndrome is included and supplements the case findings. Case 1 involves a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: DNA replication helicase/nuclease 2 (DNA2) is an evolutionarily conserved nuclease-helicase with known role in maintaining nuclear genome stability. However, its potential involvement in metabolic regulation and disease remains unclear. This study investigates the role of DNA2 in pancreatic β cell physiology and diabetes pathogenesis.
METHODS: β cell-specific DNA2 knockout mice (DNA2INS2-/-) were generated and fed either a chow diet (CD) or high-fat diet (HFD). Metabolic phenotyping, insulin secretion assays, transcriptomic profiling, mitochondrial function analysis, and ultrastructu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) remains one of the deadliest malignancies, largely because of its asymptomatic onset, rapid progression, and absence of sensitive, specific tools for early detection at the population level. Conventional biomarkers such as carbohydrate antigen 19-9 (CA19-9) and standard imaging modalities offer limited performance in identifying pre-malignant or early-stage disease, underscoring the urgent need for next-generation diagnostic strategies. This narrative review examines the emerging convergence of multiplexed immunosensors, nanotechnology-enabled signal amplification, and a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Smith-Kingsmore syndrome is a rare neurodevelopmental disorder that is caused by somatic variants in the MTOR gene. The present study reports on a monozygotic twin exhibiting hypomelanosis of Ito and localized brain overgrowth, attributable to a complex somatic MTOR variant, which is only detectable by RNA sequencing (RNAseq).
CASE PRESENTATION: A 9-year-old girl with a healthy monozygotic twin developed seizures at the age of 3 months. Due to refractory epilepsy and focal cortical dysplasia identified on brain magnetic resonance imaging, she underwent resective epilepsy surgery
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Life history enlightened therapies (LHETs) were originally developed in cancer to combat therapeutic resistance by targeting pathological cell state transitions that enable evolutionary rescue and adaptation to therapy. In this paper, we expand the scope of LHETs to cancer prevention, namely, metabolic dysfunction-associated steatohepatitis (MASH)-induced hepatocellular carcinoma (HCC) initiation. We focus on endocycling, a process wherein cells undergo whole-genome duplication via mitotic skipping, as a keystone life history transition that promotes HCC initiation.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globally, stroke is a critical condition that can result in enduring disabilities and death. Evidence demonstrates that stroke is linked to a variety of biological processes. Nevertheless, the significance of miRNAs in the progression of stroke remains uncertain. The transient middle cerebral artery occlusion (tMCAO) method was used to construct an ischemic stroke model in rhesus monkeys. Magnetic Resonance Imaging (MRI) scanning was used to determine injury size. Electron microscopy, nanoparticle tracking analysis, and Western blot were employed to detect exosomes. R packages were employed to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence (AI) is reshaping every stage of leukemia diagnostics, from digital morphology and multiparameter flow cytometry to next-generation sequencing, multi-omics analysis, and emerging computational frontiers such as quantum-inspired feature selection. This review outlines how contemporary AI tools can automate labor-intensive quantitation, flag diagnostically salient patterns, and standardize interpretation, while the pathologist or hematologist retains authority over validation, context-specific integration, and clinical decision-making. We present an illustrative "human-in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During early development, autism can be stratified into subtypes differentiated by non-core language, intellectual, motor, and adaptive functioning features. During toddlerhood, these subtypes show different genomic patterning effects on brain structure and function that follow early primary axes of neurodevelopmental organization. This leads to the hypothesis that early cortical patterning differences may continue to be evident between subtypes in later development within hierarchical organization along the sensorimotor-association (S-A) axis.
METHODS: Standardized phenotypic mea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant diseases destroy 20-40% of global food production annually, posing a critical threat to food security for a projected population of 9.7 billion by 2050. Conventional diagnostic approaches relying on expert visual assessment are slow, costly, and unsuitable for modern agricultural scales. While deep convolutional neural networks demonstrated early promise, single-modality, image-centric systems consistently fail under real-world field conditions characterized by variable lighting, co-occurring infections, and cultivar diversity. This review synthesizes a decade of progress across four int
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatial organization is a defining feature of multispecies biofilms and critically influences microbial interactions and emergent community properties. However, understanding and manipulating how microbes assemble into spatially structured biofilms remains challenging because most experimental frameworks emphasize species composition and pairwise interactions, while often overlooking the spatial constraints on biofilms imposed by the environment. In this study, we focus on how carbon substrate type, distinguishing between diffusible sugars and polymeric substrates, affects biofilm self-organiz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Drug-resistant epilepsy (DRE) is a significant health problem leading to cognitive impairment and reduced quality of life. This study aimed to investigate the incidence and etiology of DRE in children in Estonia.
METHODS: A retrospective, population-based study of childhood DRE was conducted in Estonia from 1 January 2013, to 31 December 2017. All cases were identified through the only two pediatric neurology departments in the country, both located at tertiary care hospitals (Tartu University Hospital and Tallinn Children's Hospital), ensuring complete nationwide cover
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Central nervous system (CNS) solitary fibrous tumors (SFTs) are rare mesenchymal neoplasms with a high propensity for local recurrence and extracranial metastasis. Although surgery and radiotherapy are the mainstays of treatment, systemic therapeutic options for recurrent disease remain limited. Pazopanib, a multitargeted tyrosine kinase inhibitor, has demonstrated clinical activity in extracranial SFTs; however, evidence in CNS SFTs is scarce.
METHODS: We conducted a retrospective, single-institution study of patients with recurrent CNS SFTs treated with pazopanib. Clinical data,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function variants in KCNH2, which encodes hERG, are responsible for long QT syndrome type 2 (LQT2), a major cause of sudden cardiac death. Most hERG pore-domain missense variants are associated with severe LQT2. However, functional heterogeneity exists among these variants, with a small subset associated with milder phenotypes. Only a limited number of these atypical variants have been functionally characterized. Caenorhabditis elegans expresses UNC-103, a voltage-gated potassium channel orthologous to hERG, with high conservation in sequence and channel biogenesis regulato
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital brain malformations are structural anomalies present at birth stemming from underlying genetic mutations or prenatal disruptions. The increased use of advanced genomic sequencing has led to major breakthroughs in pediatric neurogenetics; however, progress in unraveling the genetic basis of many central nervous system (CNS) malformations has lagged. This gap is partly due to the complexity of brain development and challenges like establishing the genetic culprit in somatic mosaicism. This review aims to integrate embryology, genetics, and neuroimaging to provide a practical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myopathies caused by genetic abnormalities are increasingly recognized in veterinary medicine.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Clinically and genetically characterize a novel creatine deficiency disorder (CDD) myopathy in a family of mixed breed dogs.
ANIMALS: Three siblings from the same litter were evaluated and genetically tested, including 2 dogs that were clinically affected and one dog clinically normal. All dogs were client owned.
METHODS: Case series describing clinical, imaging, electrodiagnostic, histopathologic investigations, and response to treatment. Whole genome sequencing
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low back pain (LBP) is a major global health concern with genetic and central nervous system factors. Recent studies have indicated associations between brain morphometry and LBP, but the causal relationships remain unclear.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal effects of brain morphometric features on LBP, leveraging genome-wide association study (GWAS) summary statistics. Genetic instruments for cortical structure were obtained from the ENIGMA consortium, while instruments for regional brain volumes were derived from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Giant cell tumor of bone (GCTB) is a rare but locally aggressive neoplasm which most commonly arises in the epiphyses of long bones of young adults. Occurrence in the mandible is uncommon, and hormone secreting variants are extremely rare.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 16-year-old female, who presented with progressive swelling and pain in the left mandible after extraction of adjacent teeth. On examination, she had a large ulcerated intraoral mass with marked tooth mobility; imaging revealed a 4.7-cm expansive lytic lesion with cortical erosions and displacement o
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования