Recent advances in fungal genome sequencing have dramatically altered our understanding of the phylogeny and evolution of Fungi. However, there are still many poorly studied obligate parasitic or symbiotic fungi for which we lack any genomic information or knowledge of where they fit in the fungal phylogeny. Ancylistes, an endoparasite of desmid green algae, is such an understudied fungal genus that is classified among Entomophthoromycotina in Zoopagomycota on the basis of morphology. However, this relationship is perplexing, because Zoopagomycota is almost entirely composed of animal-associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae carrying New Delhi metallo-β-lactamase (NDM) enzymes poses a major clinical and public health challenge due to their ability to spread rapidly in hospitals, and their resistance to most β-lactam antibiotics. Following the first report of the emerging NDM-producing K. pneumoniae lineage ST6668 in Pavia, Italy, we conducted a retrospective analysis at San Raffaele Hospital (Milan). We identified 87 ST6668 isolates, several of which were collected prior to the initial report from Pavia. Whole-genome sequencing data were used to compare the Milan isolates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletion and the reciprocal duplication in 16p11.2 were recently associated with autism and developmental delay.
METHOD: We indentified 27 deletions and 18 duplications of 16p11.2 were identified in 0.6% of all samples submitted for clinical array-CGH (comparative genomic hybridisation) analysis. Detailed molecular and phenotypic characterisations were performed on 17 deletion subjects and ten subjects with the duplication.
RESULTS: The most common clinical manifestations in 17 deletion and 10 duplication subjects were speech/language delay and cognitive impairment. Other phenoty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective treatment of pediatric acute leukemia is dependent on accurate genomic classification, typically derived from a combination of multiple time-consuming and costly techniques such as flow cytometry, fluorescence in situ hybridization (FISH), karyotype analysis, targeted PCR, and microarrays [1-3]. We investigated the feasibility of a comprehensive single-assay classification approach using long-read sequencing, with real-time genome target enrichment, to classify chromosomal abnormalities and structural variants characteristic of acute leukemia. We performed whole genome sequencing on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: M. morganii is a gram-negative, non-lactose fermenting and an opportunistic pathogen frequently associated with nosocomial infections. Although first isolated in 1906 from a pediatric fecal sample, not many M. morganii isolates have been sequenced. The objective of this work is to determine the complete genome sequence of an XDR M. morganii strain (SMM01) isolated from the urine of a patient with urinary and fecal incontinence and to characterize its antimicrobial resistance profile.
DATA DESCRIPTION: Here, we report the complete genome sequence of M. morganii SMM01 generated from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal detection of structural variants of uncertain significance, including copy number variants (CNV), challenges genetic counseling, and creates ambiguity for expectant parents. In Duchenne muscular dystrophy, variant classification and phenotypic severity of CNVs are currently assessed by familial segregation, prediction of the effect on the reading frame, and precedent data. Delineation of pathogenicity by familial segregation is limited by time and suitable family members, whereas analytical tools can rapidly delineate potential consequences of variants. We identified a duplication of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic background of severe early-onset obesity is still incompletely understood. Deletions at 2p25.3 associate with early-onset obesity and variable intellectual disability. Myelin-transcriptor-factor-1-like (MYT1L) gene in this locus has been proposed a candidate gene for obesity. We report on a 13-year-old boy presenting with overweight already at 1 year of age (body mass index [BMI] Z-score +2.3) and obesity at 2 years of age (BMI Z-score +3.8). The patient had hyperphagia and delayed neurological, cognitive and motor development. He also had speech delay, strabismus, hyperactivity an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Less than 50 patients with FPD/AML (OMIM 601309) have been reported as of today and there may an underestimation. The purpose of this study was to describe the natural history, the haematological features and the genotype-phenotype correlations of this entity in order to, first, screen it better and earlier, before leukaemia occurrence and secondly to optimize appropriate monitoring and treatment, in particular when familial stem cell transplantation is considered.
METHODS: We have investigated 41 carriers of RUNX1 alteration belonging to nine unrelated French families with FPD/AM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in BRAT1, encoding BRCA1-associated ATM activator 1, are associated with a severe phenotype known as rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (RMFSL; OMIM # 614498), characterized by intractable seizures, hypertonia, autonomic instability, and early death. We expand the phenotypic spectrum of BRAT1 related disorders by reporting on four individuals with various BRAT1 mutations resulting in clinical severity that is either mild or moderate compared to the severe phenotype seen in RMFSL. Representing mild severity are three individuals (Patients 1-3), who are girls (in
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an overgrowth syndrome and it is usually diagnosed postnatally, on the basis of phenotype. Prenatal ultrasonography may show fetal alterations, but they are not pathognomonic and most of them are frequently detectable only from the 20th week of gestation. Nevertheless, early diagnosis is important to avoid neonatal complications and make timely and informed decisions about the pregnancy. We report on four fetuses from two unrelated families, in whom the application of whole exome sequencing and array-CGH allowed the identification of GPC3 alterations ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gordon syndrome or distal arthrogryposis type 3 is a rare autosomal dominant disorder characterized by contractures of upper and lower limbs. It is distinguishable from other forms of distal arthrogryposis by cleft palate and short stature. Recently, Gordon syndrome has been associated to heterozygous mutations in the piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene (PIEZO2). Different mutations of this gene also cause distal arthrogryposis type 5 and Marden-Walker syndrome. Dysfunction of this ion channel provides pleiotropic effects on joints, ocular muscles, and bone development. He
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a congenital autosomal dominant (NIPBL, SMC3 and RAD21) or X-linked (SMC1A and HDAC8) disorder characterized by facial dysmorphism, pre and postnatal growth retardation, developmental delay and/or intellectual disability, and multiorgan involvement. Musculoskeletal malformations are usually bilateral and affect mainly the upper limbs; the range goes from brachyclinodactyly to severe reduction defects. Instead lower extremities are usually less and mildly involved. Here, we report on a 3-year-old Senegalese boy with typical craniofacial CdLS features, pre an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leukocyte antigen (HLA)-G is thought to confer fetal-maternal tolerance and play a crucial role in ensuring a successful pregnancy. There is increasing evidence that HLA-G is regulated at the post-transcriptional level. This study investigated the role of miR-133a in regulating HLA-G expression and the pathogenesis of recurrent spontaneous abortion (RSA). Twelve patients (25-30 years) with RSA at 7 gestational weeks were screened by array-based comparative genome hybridization: 16.7% were found to have an abnormal karyotype and all induced abortion (IA) patients had normal karyotype. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While new defects in BRCA1 are still being found, it is unclear whether current breast cancer diagnostics misses many BRCA1-associated cases. A reliable test that is able to indicate the involvement of BRCA1 deficiency in cancer genesis could support decision making in genetic counselling and clinical management. To find BRCA1-specific markers and explore the effectiveness of the current diagnostic strategy, we designed a classification method, validated it and examined whether we could find BRCA1-like breast tumours in a group of patients initially diagnosed as non-BRCA1/2 mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rapid and scalable classification of SARS-CoV-2 genomes from spike-gene sequences can support real-time genomic surveillance in contexts where whole-genome data or high-end computing resources are limited.
METHODS: We curated approximately 35,800 quality-filtered spike sequences spanning multiple clades and lineages and trained a hybrid CNN-BiLSTM model with standard regularization and class-imbalance handling. Model performance was benchmarked against Nextclade assignments and compared with classical machine-learning baselines.
RESULTS: Across 10 experimental runs, the model a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over their evolutionary history, corals have adapted to sea level rise and increasing ocean temperatures, however, it is unclear how quickly they may respond to rapid change. Genome structure and genetic diversity contained within may highlight their adaptive potential.
RESULTS: We present chromosome-scale genome assemblies and linkage maps of the critically endangered Atlantic acroporids, Acropora palmata and A. cervicornis. Both assemblies and linkage maps were resolved into 14 chromosomes with their gene content and colinearity. Repeats and chromosome arrangements were largely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For efficient delivery of required genetic elements we utilized high-capacity adenoviral vectors in the past allowing high transgene capacities of up to 36 kb. Previously we explored the hyperactive Sleeping Beauty (SB) transposase (HSB5) for somatic integration from the high-capacity adenoviral vectors genome. To further improve this hybrid vector system we hypothesized that the previously described hyperactive SB transposase SB100X will result in significantly improved efficacies after transduction of target cells. Plasmid based delivery of the SB100X system revealed significantly increased
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genomic studies have shown that copy number abnormalities (CNA) of genes involved in lymphoid differentiation and cell cycle control are common in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL). We have evaluated Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) on 43 BCP-ALL patients for the detection of the most common deletions among these genes and compared the results to those obtained by fluorescence in situ hybridization (FISH) and genomic quantitative PCR (qPCR). There was good correlation between methods for CDKN2A/B, IKZF1, and PAX5 deletions in the majority of
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is used to analyze embryos genetically before their transfer into the uterus. It was developed first … rred into the uterus. To improve the accuracy of the diagnosis, new technologies are emerging, with comparative genomic hybridization (CGH) and microarrays. In Europe, depending on national regulations, PGD is either prohibited, or allowed, or practiced in the absence of recommendations. The indications are chromosomal abnormalities, X-linked diseases or single gene disorders. The …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования