PURPOSE: To report the ocular findings of a rare case of mutation in the nuclear-encoded mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase IARS2.
METHODS: A 33-year-old woman known for infantile cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia was referred to us for multiple failed corneal grafts and severe eye dryness.
RESULTS: The patient was found to have neurotrophic keratitis and corneal opacification.
CONCLUSIONS: Patients with this very rare mutation present with a myriad of ocular findings, including infantile cataract, neurotrophic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A case of homozygous familial lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency with a novel homozygous LCAT missense mutation (replacement of methionine by arginine at position 293 in the amino acid sequence of the LCAT protein) is reported.
METHODS AND RESULTS: The probable diagnosis was suggested by findings of marked high density lipoprotein (HDL) deficiency, corneal opacification, anemia, and renal insufficiency. The diagnosis was confirmed by two dimensional gel electrophoresis of HDL, the measurement of free and esterified cholesterol, and sequencing of the LCAT gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters plus syndrome is a rare condition, with ocular and systemic malformations. We describe a case of unilateral Peters anomaly with previously unreported systemic findings associated with this syndrome. In addition, autopsy findings suggested that severe developmental angle anomalies may be the cause of glaucoma in some of these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review assesses current knowledge of the clinical, genetic, and biochemical features of familial high density lipoprotein (HDL) deficiency syndromes. The focus is on HDL deficiency states occurring in the absence of severe hypertriglyceridemia or lecithin/cholesterol acyltransferase deficiency. Specific entities falling within this category include Tangier disease, familial HDL deficiency with planar xanthomas, familial apolipoprotein A-I and C-III deficiency (formerly known as apolipoprotein A-I absence), familial deficiency of apolipoprotein A-I and C-III, fish-eye disease, familial hyp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis bullosa (EB) represents a group of rare inherited mechanobullous disorders characterized by extreme skin and mucosal fragility. Dystrophic EB (DEB), caused by mutations in the COL7A1 gene, often leads to cycles of blistering, healing, and scarring with multisystem involvement, including the gastrointestinal tract. Esophageal strictures are not uncommon in recessive DEB (RDEB), appearing after the first decade of life (∼12.6 years). We describe a relatively early complication in a 5-year-old child.
CASE PRESENTATION: A 5-year-old girl with genetically confirmed RDEB
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Cases of ocular trauma in developing countries are often found with more severe conditions due to increased socioeconomic burden, inadequate safety measures, lack of optimal treatment facilities, and poor education. Here we present a case on an elderly worker in a developing country, showing the importance of prompt treatment albeit in a resource-limited setting.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old male metalworker presented with closed globe injury after metal debris impact during his work shift 3 h ago. Physical examination showed left eye visual acuity of 1/60, co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Acanthamoeba chorioretinitis is a rare manifestation of the parasitic infection, and reported cases often result in enucleation. Surgical removal of Acanthamoeba chorioretinitis has not been previously described. We report a surgical case of Acanthamoeba chorioretinitis spread from keratitis that ultimately resulted in a disease-free outcome.
OBSERVATIONS: A healthy 80-year-old male with a history of keratoconus requiring a penetrating keratoplasty in the fellow eye presented with a severe corneal ulcer clinically consistent with Acanthamoeba keratitis. He ultimately required a penet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have identified both recessive and dominant forms of mitochondrial disease that result from ATAD3A variants. The recessive form includes subjects with biallelic deletions mediated by non-allelic homologous recombination. We report five unrelated neonates with a lethal metabolic disorder characterized by cardiomyopathy, corneal opacities, encephalopathy, hypotonia, and seizures in whom a monoallelic reciprocal duplication at the ATAD3 locus was identified. Analysis of the breakpoint junction fragment indicated that these 67 kb heterozygous duplications were likely mediated by non
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are common lysosomal storage disorders causing typically progressive skeletal and ocular abnormalities.
OBJECTIVES: To describe the clinic features, metabolic profile and a unique mutation in a domestic shorthair (DSH) kitten with MPS VII.
ANIMALS: Affected kitten and 80 healthy cats.
METHODS: Serum lysosomal enzyme activities and urinary glycosaminoglycan (GAG) accumulation were assessed. Exons of the β-glucuronidase gene (GUSB) were sequenced from genomic DNA and genotyping was conducted.
RESULTS: A 3-month-old DSH cat was presented for stunted gro
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to report the characteristics of angle closure glaucoma (ACG) in eye clinic patients of University College Hospital (UCH), Ibadan, Nigeria.
MATERIALS AND METHODS: A total of 336 consecutive new glaucoma patients of all age groups who presented to the glaucoma clinic of UCH over a 1 year period between December 2009 and November 2010 were evaluated. Each patient had a complete ophthalmic evaluation, including relevant history, visual acuity testing, slit-lamp examination, applanation tonometry, gonioscopy with a Posner lens and standard automated perimetry. P
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical and demographical characteristics and treatment outcomes of the premature infants who were presented with the signs of anterior segment ischemia (ASI) following transpupillary diode laser photocoagulation for aggressive posterior retinopathy of prematurity (APROP).
METHODS: The records of the premature infants who developed ASI following bilateral laser photocoagulation between November 2010 and December 2013 in a single institution for the treatment of APROP were retrospectively reviewed. The clinical and demographical characteristics, laser parameters, ante
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital glaucoma is frequently associated with visual impairment due to optic nerve damage, corneal opacities, cataracts and amblyopia. Poor vision in childhood is related to global developmental problems, and referral to vision habilitation/rehabilitation services should be without delay to promote efficient management of the impaired vision.
OBJECTIVE: To analyze data concerning visual response, the use of optical correction and prescribed low vision aids in a population of children with congenital glaucoma.
METHOD: The authors analyzed data from 100 children with congenit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The post-operative vision is used as benchmark to determine the quality of cataract surgery. However, late presentation and co-morbidities influence the visual gain and they should also be considered while auditing cataract surgeries. The authors present method of analysis of cataract surgeries for older than 30 years of aged patients performed by ophthalmologists in Oman during 2003.
METHODS: Ophthalmologists evaluated visual and ocular status of eyes with cataract. Cataract was operated using operative microscope and lens was implanted in the eye. The vision was recorded six wee
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In men with classical Fabry disease (alpha-galactosidase A [alpha-Gal A] deficiency), kidney failure occurs as early as the second decade of life. In contrast, men with the mild "cardiac variant" have late-onset cardiac involvement and proteinuria but usually do not have renal failure. To investigate the nature of renal involvement in the cardiac variant of Fabry disease, the renal function and morphology were assessed in a 75-year-old affected man. He had mild congestive heart failure, a reduced left ventricular ejection fraction, and hypercholesterolemia but lacked the classical Fabry diseas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the effect of topical administration of peroxiredoxin-6 (PRDX6) on ultraviolet-induced corneal injury.
METHODS: Corneal transparency and neovascularization were observed with a slit-lamp microscope and hematoxylin and eosin staining. The oxidative damage was determined with a commercial malondialdehyde (MDA) kit. The expressions of PRDX6, polymorphonuclear neutrophil (PMN), vascular endothelial growth factor (VEGF), and pigment epithelium-derived factor (PEDF) were determined by immunohistochemistry and Western blot. The expressions of genes related with antioxidant de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a case of a thirty-eight-year-old patient with Alport syndrome. The patient had several ocular symptoms of the disease and has been treated for systemic problems in connection with Alport syndrome since he was fifteen years old. At that age the patient also underwent a kidney transplant in order to deal with renal insufficiency. To date, he still uses immunosuppressants and antihypertensives. Furthermore, the patient suffers from perceptive deafness. The patient visited our clinic in 2021 with a request to solve his high refractive error, in which the diopters were so high
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the use of different superficial keratopigmentation (KTP) techniques for restoring or enhancing cosmetic appearance of eyes impaired for several reasons.
METHODS: This is a retrospective, consecutive, noncomparative interventional series of cases, in which 136 cosmetically disabled eyes (due to different corneal abnormalities) of 130 patients were included. A total of 222 procedures of superficial manual KTP and superficial automated KTP were performed. The procedures were divided into 2 groups: first and second-stage procedures. The patients' cosmetic appearance and satisf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex molecular interactions dictate the developmental steps that lead to a mature and functional cornea and lens. Peters anomaly is one subtype of anterior segment dysgenesis especially due to abnormal development of the cornea and lens. MSX2 was recently implicated as a potential gene that is critical for anterior segment development. However, the role of MSX2 within the complex mechanisms of eye development remains elusive. Our present study observed the morphologic changes in conventional Msx2 knockout (KO) mice and found phenotypes consistent with Peters anomaly and microphthalmia seen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования