OBJECTIVE: Children with growth hormone deficiency (GHD) face multiple challenges that can negatively impact the transition from pediatric to adult endocrinology care. For children with GHD resulting from brain cancer or its treatment, the involvement of oncology care providers and possible disease-related comorbidities add further complexity to this transition.
DESIGN: An advisory board of pediatric and adult endocrinologists was convened to help better understand the unique challenges faced by childhood cancer survivors with GHD, and discuss recommendations to optimize continuity of care as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NSUN2-intellectual disability syndrome, also known as intellectual disability type 5 (MRT5), is an autosomal recessive disorder that is characterized by intellectual disability (ID), postnatal growth retardation, dysmorphic facies, microcephaly, short stature, developmental delay, language impairment and other congenital abnormalities. The disease is caused by mutations in the NSUN2 gene, which encodes a tRNA cytosine methyltransferase that has an important role in spindle assembly during mitosis and chromosome segregation. In this study, we recruited a family that had two individuals with ID.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Somatrogon is a long-acting recombinant human growth hormone (GH) employed as a once-weekly treatment for children with GH deficiency (GHD). A 12-month, phase 2 study of once-weekly somatrogon vs. once-daily GH (Genotropin®) was initiated, after which participants could enroll into an open-label extension (OLE) evaluating the safety and efficacy of long-term somatrogon treatment.
METHODS: There were five study periods, Periods I and II were 6 months each while Periods III, IV, and V were 12 months each. In the main study (Periods I and II), 53 prepubertal children with GHD were ra
Рандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 2% and 60% of patients with cured acromegaly may eventually develop growth hormone deficiency. In adults, growth hormone deficiency is associated with abnormal body composition, decreased exercise capacity and quality of life, dyslipidemia, insulin resistance and increased cardiovascular risk. Similar to patients with other sellar lesions, the diagnosis of growth hormone deficiency in adults with cured acromegaly generally requires stimulation testing, with the exception of patients with very low serum insulin-like growth factor I levels and multiple additional pituitary hormone defici
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Growth hormone deficiency (GHD) may be associated with subtle cardiovascular abnormalities, reversible upon starting GH treatment. Data on vascular morphology and function in GHD children are scanty and inconclusive. The aim of our study was to evaluate the effects of GHD and GH treatment on endothelial function and intima-media thickness (IMT) in children and adolescents.
METHODS: We enrolled 24 children with GHD (10.85 ± 2.71 years) and 24 age-, sex-, and BMI-matched controls. We evaluated anthropometry, lipid profile, asymmetric dimethylarginine (ADMA), brachial flow-mediated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Somatropin treatment is indicated in a variety of disorders including growth hormone (GH) deficiency, Prader-Willi and Turner syndrome, chronic renal insufficiency and others. To date, almost all studies have been limited to single GH products, and no independent registry across indications and somatropin products was ever established.
AIM: The present investigator-initiated registry named INSIGHTS-GHT aims to provide comprehensive information on various aspects of somatropin treatment in Germany in approved indications within routine clinical practice: drug utilization, effective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BMP2 (bone morphogenic protein-2) is a member of the TGF-β superfamily and has essential roles in the development of multiple organs, including osteogenesis. Because of its crucial role in organ and skeletal development, Bmp2 null mice is fetal lethal. The recent report has characterized multiple patients with BMP2 haploinsufficiency, describing individuals with BMP2 sequence variants and deletions associated with short stature without endocrinological abnormalities, a recognizable craniofacial gestalt, skeletal anomalies, and congenital heart disease. However, due to a small number of reporte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 3M syndrome is a rare autosomal recessive developmental disorder characterized by pre and postnatal growth deficiency, dysmorphic facial features, and normal intelligence. 3M syndrome should be suspected in a proband with a combination of characteristic or recognizable dysmorphic features. The diagnosis of 3M syndrome could be confirmed by identifying biallelic variants in CUL7, OBSL1, or CCDC8.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify genetic causes. Reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to detect aberrant splicing events. H
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in RPS6KA3 are associated with Coffin-Lowry syndrome (CLS), an X-linked semidominant disorder characterized by intellectual disability, stimulus-induced drop attacks, distinctive facial features, progressive kyphoscoliosis, and digit anomalies in hemizygous males. Heterozygous females may also have features of CLS; however, there can be considerable phenotypic variation, often attributed to ratios of X-inactivation in various tissue types. Although skeletal anomalies and short stature are hallmarks of CLS, hypercalcemia has not been reported. Here we describe a 30-month-old
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aetiology of short stature in cutis laxa (CL) syndromes is largely unknown. Herein, we report a case with autosomal dominant CL type 3 (ADCL3) with severe short stature and growth hormone (GH) deficiency.
CASE PRESENTATION: A male patient with a genetically confirmed diagnosis of ADCL3 was referred for endocrinological evaluation of short stature at the age of 3.4 years. The examination revealed severe proportional short stature (-4.14 standard deviations (SD) score for height) in a patient born small for gestational age (birth weight 2080 g, -2.46 SD, birth length 41 cm, -4.2
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is no consensus on which neonatal chart is best to use in very low birth weight (VLBW) infants. The aim of the study was to compare the Fenton 2013 and Intergrowth-21st (IW-21) charts based on their predictive ability for somatometry at 2 years, as well as to analyze factors related to short stature at 2 years.
MATERIAL AND METHODS: Cohort of children with VLBW born between 2002 and 2017. Association between neonatal somatometry (z-score by Fenton and IW-21) and risk of short stature (<-2 DS), head circumference <-2 DS and malnutrition at 2 years (BMI < -2 DS) was analyzed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) deficiency (GHD) in children is a heterogeneous condition that includes several entities of various severities. GH treatment has been affected by various factors. Because comprehensive analyses for Japanese children with GHD over time are scarce, we investigated the baseline characteristics of patients with GHD at the start of GH treatment between 1996 and 2015 using data from the Foundation for Growth Science in Japan. During the registration period, 19,717 subjects were determined to be eligible for GH treatment as GHD. Overall analyses revealed that there were twice the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is limited data regarding Pituitary Stalk Interruption Syndrome (PSIS) from India. Moreover, the pathophysiological link between perinatal events and PSIS is unclear. We aim to elucidate the predictors of PSIS among patients with growth hormone deficiency (GHD) and perinatal events in PSIS by comparing cohorts of PSIS and genetically proven GHD without PSIS.
METHODS: Among 179 GHD patients, 56 PSIS and 70 genetically positive GHD (52-GHRHR, 15-POU1F1, and 3-PROP1) patients were included. Perinatal events, clinical anomalies, pituitary hormone deficiency, and imaging findings we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) plays a key role in cartilage and bone morphogenesis. The NPR2 gene mutations result in acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM), short stature with nonspecific skeletal abnormalities (SNSK), and epiphyseal chondrodysplasia, Miura type (ECDM). However, the pathogenic mechanism remains unclear. In our study, we identified one de novo (R557C) and six novel variants (G602W, V970F, R767*, R363*, F857S, and Y306S) in five independent Chinese families with familial short stature. Three patients with heterozygous mutations (G602W, V970F, and R767*) were dia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult growth hormone deficiency (AGHD) is a rare endocrine disorder characterized by an abnormal body composition, metabolic abnormalities associated with increased cardiovascular diseases, bone loss, and impaired quality of life. Daily subcutaneous injections with recombinant growth hormone (GH) can alleviate the abnormalities associated with AGHD. Several long-acting GH (LAGH) preparations are currently in development that aim to reduce treatment burden for patients receiving daily GH injections. Somapacitan (Sogroya®; Novo Nordisk, Denmark) is the first LAGH preparation that has been approv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants of the diphthamide biosynthesis I (DPH1, OMIM*603527) are associated with developmental delay, short stature, and sparse hair syndrome (DEDSSH/DPH1 syndrome) (OMIM# 616901). Another name is Loucks-Innes syndrome. DPH1 syndrome is an ultrarare and severe neurodevelopmental disorder. Less than 20 patients were reported from different ethnicities. Here, we described the first Chinese adult with genetically confirmed DPH1 syndrome. We summarized previously reported patients in the literature and found that developmental delay, unusual skull shape, sparse hair, and facial dysmorphism were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of adult GH deficiency (GHD) relies on a reduced GH response to provocative tests. Their diagnostic accuracy, however, is not perfect, and a reliable estimation of pre-test GHD probability could be helpful for a better interpretation of their results.
METHODS: Eighty patients showing concordant GH response to two provocative tests, i.e. the insulin tolerance test and the GHRH + arginine test, were enrolled. Data on IGF-I values and on the presence/absence of other pituitary deficits were collected and integrated for the estimation of GHD probability prior to stimulat
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a genetically heterogeneous group of disorders caused by defects in the synthesis and processing of glycoproteins. COG6-CDG is a kind of disorder caused by conserved oligomeric golgi complex 6 (COG6) deficiency. To date, only 19 patients with COG6-CDG have been reported.
METHODS: We report a girl in a Chinese family with developmental delay, growth retardation, microcephaly, abnormal liver function, and hypohidrosis. Trio whole-exome sequencing was performed for this patient and her parents, and the variants identified were validated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования