Motor neuron diseases (MNDs) are a group of neurodegenerative disorders with involvement of upper and/or lower motor neurons, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal muscular atrophy (SMA), progressive bulbar palsy, and primary lateral sclerosis. Recently, we have mapped a new locus for an atypical form of ALS/MND (atypical amyotrophic lateral sclerosis [ALS8]) at 20q13.3 in a large white Brazilian family. Here, we report the finding of a novel missense mutation in the vesicle-associated membrane protein/synaptobrevin-associated membrane protein B (VAPB) gene in patients from this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival motor neuron (SMN) gene is present in two copies on chromosome 5q13 and the evidence is now compelling that mutations in the telomeric copy (SMNt) of the gene underlie childhood onset proximal spinal muscular atrophy (SMA). There is a correlation between the number of centromeric SMN gene copies (SMNc) and the clinical severity of the disease but this relationship is not absolute. Allelic variants of the apolipoprotein E (APOE) gene encoded on chromosome 19q are known to influence the prognosis and risk in a number of neurological disorders. We have therefore genotyped 166 unrelat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum neutralizing antibodies for type 1, 2 and 3 poliovirus were studied in 15 Chinese patients in Taiwan with juvenile distal spinal muscular atrophy of the upper extremities and 15 age-matched normal subjects. Significantly lower serum antibody titers were found in the study group, suggesting that patients with this chronic focal form of acquired motor neuron disease are, to some degree, immunologically unresponsive to the neutralizing epitope of poliovirus.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To validate the clinical efficacy of non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) for spinal muscular atrophy (SMA) in the first trimester and extend its applicability to families without probands.
METHOD: From December 2020 to October 2024, 288 high-risk pregnancies were recruited prospectively, with 81 qualifying for NIPD after genetic counseling. Among the eligible cases, parent-based haplotypes were successfully constructed in 75 families (92.6%), while grandparent-based haplotype reconstruction was performed for the remaining 6 cases (7.4%) where proband samples were unavailable. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This exploratory survey study aimed to evaluate the epidemiology, treatment patterns (including pharmacotherapy, rehabilitation, and supportive care), economic burden, drug preferences, and unmet needs of Chinese SMA patients. METHODS: We conducted an anonymous online survey using a self-developed questionnaire from March 4 to March 31, 2024. The questionnaire collected comprehensive data on epidemiology, treatment patterns, rehabilitative interventions, nursing management, economic burden, and preferences. Data analysis was performed using descriptive statistics and chi-square test
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is a paucity of real-world evidence on the impact of early treatment as well as polytherapy use on advanced motor milestone achievement in children with spinal muscular atrophy (SMA) with ≤ 2 survival motor neuron 2 gene (SMN2) copies. The objective of this study is to evaluate predictors of motor milestone change in children with ≤ 2 SMN2 copies, focusing on the timing of treatment initiation and the impact of treatment decisions.
METHODS: This study employed a mixed longitudinal and repeated cross-sectional design. Data were drawn from the Cure SMA Community Update Surve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by loss-of-function mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), and with SMN2 being a known principal modifier yet significant phenotypic variability exists even among individuals sharing identical genetic backgrounds, including siblings, suggesting that factors beyond SMN2 copy number contribute substantially to clinical heterogeneity. Eventhough with only lesser direct relevances, emerging evidences implicate environmental exposures and epigenetic mechanisms as key modulators of this variabili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder primarily caused by homozygous deletion of the SMN1 gene, with disease severity influenced by SMN2 copy number. Detecting SMN1 deletions is complicated by high sequence homology with SMN2 and complex genomic architecture. Here we applied long-read whole-genome sequencing (LR-WGS), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and targeted PCR to two adult patients with type IV SMA. We identified and precisely mapped two novel large deletions encompassing the entire SMN1 locus and observed significantly reduced full-length SMN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy type 4 (SMA‑4) represents a rare, late‑onset motor neuronopathy with insidious proximal limb weakness and preserved walking ability. Its slow progression and vague initial symptoms often cause years of diagnostic uncertainty. We describe a 38‑year‑old man who experienced slowly worsening, fatigue‑related proximal leg weakness over three years. Initial suspicion fell on a metabolic myopathy, and later, lumbar spine magnetic resonance imaging (MRI) showed multilevel degenerative changes with canal stenosis, findings that were initially attributed to the cause but did not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.3389/fpubh.2025.1714795.].
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease associated with a high risk of respiratory complications, yet real-world data on respiratory syncytial virus (RSV) infection in this population remain limited. This study aimed to investigate the severity, hospitalization costs, and seasonal patterns of RSV infections in patients with SMA using real-world data in Taiwan.
METHODS: This retrospective study analyzed data from Taiwan's National Health Insurance Research Database from 2009 to 2021. Patients with SMA were identified through at least two outpatient clinic vi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterized by progressive axial and proximal limb weakness, often leading to ventilatory insufficiency. Risdiplam, an oral SMN2 splicing modifier, has demonstrated efficacy across clinical trials involving both infantile and late-onset SMA. However, real-world data on its long-term safety and effectiveness remain limited.
OBJECTIVE: To evaluate the safety and preliminary efficacy of Risdiplam after one year of treatment in patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: This retrospective, single-center study include
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The role of serum copper in modulating body composition in patients with spinal muscular atrophy (SMA) remains uncertain. This study aimed to illustrate the correlation between serum copper concentration and body composition in children with SMA.
METHODS AND STUDY DESIGN: This study was conducted at a pediatric medical center in China from July 2019 to August 2022. The study included anthropometric measurements, serum analysis for copper, magnesium, zinc, and iron, as well as comprehensive body composition assessments. Multivariate analysis was utilized to assess th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent findings indicate that infants with spinal muscular atrophy (SMA) treated early through newborn screening (NBS) have better outcomes. This study aimed to investigate the long-term outcomes of a 5-year SMA NBS program in Taiwan.
RESULTS: From September 2017 to August 2022, two NBS centers screened patients for SMN1 homozygous deletion using quantitative real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) or the Sequenom MassARRAY platform and subsequently confirmed the findings using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Implementation of SMA NBS using RT-PCR or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) is a severe neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness and atrophy, including the muscles of the oral cavity and esophagus. Eosinophilic esophagitis (EoE), a chronic, allergic disease, presents with eosinophilic infiltration of the esophagus, leading to esophageal dysmotility. Feeding difficulties may occur in both conditions. So far, the coexistence of EoE and SMA1 has not been described; we present the first such case. Case presentation: The patient was a girl with SMA1 diagnosed shortly after birth, treated with nusi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This cross-sectional study aimed to investigate the disease status, motor function, and medication treatment choices of genetically confirmed SMA patients.
METHODS: A single-center, cross-sectional survey was conducted using web-based questionnaires and telephone interviews. Data were collected from genetically diagnosed SMA patients, including general information, SMA complications, motor function and medication treatment regimens.
RESULTS: Among the 106 patients finally included in analysis, the median age was 18.5 years (IQR, 14.00-25.75), with SMA types distributed as 10.4% t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This case report explores the feasibility and effects of long-term physical exercise (PE) in a patient with TRPV4-related scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA).
METHODS: We describe a 26-year-old male who regularly engaged in supervised PE since age 21. He underwent annual clinical evaluations and laboratory assessments every 25 months to monitor maximal oxygen consumption (V̇O2max), muscle strength, body composition, and emotional well-being.
RESULTS: Over five years, the clinical condition remained stable. The patient showed V̇O2max and handgrip strength values compar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования