The Gayal (Bos frontalis) is a rare semi-wild Bovine species that inhabits the harsh environments of Indo-China. Although the origins of the Gayal remain largely enigmatic, addressing the lack of comprehensive transcriptomic data is critical for understanding its genetic and molecular characteristics, which are essential for formulating effective conservation and management plans. In this study, an integrated PacBio Iso-seq and RNA-seq analysis was conducted on samples from 10 different organs and tissues of the Gayal, with each being sequenced in triplicate. The samples analyzed included the
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2025eng
BACKGROUND: Given the rarity and aggressive nature of osteosarcomas (OS) in the oral and maxillofacial region, understanding their molecular alterations is essential to improve diagnosis, prognosis, and guide targeted therapies. This study aimed to map molecular alterations associated with oral and maxillofacial OS, providing an overview of the genetic mechanisms involved in their development and progression.
METHODS: A scoping review was performed following the PRISMA-ScR guidelines. Studies included observational research, case reports, and systematic reviews focusing on molecular alteratio
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast and ovarian cancer account for millions of new cancer diagnoses worldwide annually. An individual's risk of breast and/or ovarian cancer is the result of a complex interplay between non-modifiable and modifiable factors. This review provides a comprehensive map of the current state of our understanding of breast and ovarian cancer risk as conducted through a literature review utilizing PubMed and Cochrane review as primary databases and the selection process prioritized year of publication for up-to-date research and journal impact factor as criteria of research credibility. We review n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-obstructive azoospermia (NOA) is a severe form of male infertility, affecting 10-20% of azoospermic men. Although some NOA genes have been identified, the genetic causes of spermatogenesis failure in NOA remain unclear. This study aimed to identify and characterize genes and mutations associated with NOA.
METHODS: Thirty NOA patients were selected for whole-exome sequencing (WES). Patients with chromosomal abnormalities, chromosome copy number issues, or Y chromosome microdeletions were excluded. Relevant genes and mutations in NOA patients were comprehensively screened using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to use a two-sample Mendelian randomization (MR) approach to explore the causal link between hyperthyroidism/thyrotoxicosis and ovarian cancer (OC).
METHODS: By leveraging genome-wide association study (GWAS) data from publicly available databases, we identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) representing genetic variants for both hyperthyroidism/thyrotoxicosis and OC. We employed the inverse variance weighted method (IVW) to assess the association between hyperthyroidism/thyrotoxicosis and the risk of OC. Further, we evaluated SNP heterogenei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This systematic review examines the shared and unique risk factors for intermittent explosive disorder (IED), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and conduct disorder (CD), aiming to provide a comprehensive understanding of their etiological pathways and inform future intervention strategies.
METHODS: We conducted a comprehensive search across seven databases (Web of Science, APA PsycINFO, MEDLINE, PubMed, Cochrane, CENTRAL and Embase) for studies examining risk factors for IED, ADHD and CD. A total of 44 studies were included, focusing on genetic, environmental and psy
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SCN1A, the gene encoding for the Nav1.1 channel, exhibits dominant interneuron-specific expression, whereby variants disrupting the channel's function affect the initiation and propagation of action potentials and neuronal excitability causing various types of epilepsy. Dravet syndrome (DS), the first described clinical presentation of SCN1A channelopathy, is characterized by severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI). Variants' characteristics and other genetic or epigenetic factors lead to extreme clinical heterogeneity, ranging from non-epileptic conditions to developmental and epileptic e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs) represent the most prevalent congenital craniofacial anomalies, significantly impacting patients' appearance, oral function, and psychological well-being. Among these, non-syndromic OFCs (NSOFCs) are the most predominant type, with the etiology attributed to a combination of genetic and environmental factors. Rare variants of key genes involved in craniofacial development-related signaling pathway are crucial in the occurrence of NSOFCs, and our recent studies have identified PTCH1, a receptor-coding gene in the Hedgehog signaling pathway, as a causative gene for NSOFCs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To introduce MexOMICS, a Mexican Consortium focused on establishing electronic databases to collect, cross-reference, and share health-related and omics data on the Mexican population.
METHODS: Since 2019, the MexOMICS Consortium has established three electronic-based registries: the Mexican Twin Registry (TwinsMX), Mexican Lupus Registry (LupusRGMX), and the Mexican Parkinson's Research Network (MEX-PD), designed and implemented using the Research Electronic Data Capture web-based application. Participants were enrolled through voluntary participation and on-site engagement with m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a heritable cardiac disease with two main features: electric instability and myocardial fibro-fatty replacement. There is no defined treatment except for preventing arrhythmias and sudden death. Detecting causative mutations helps identify the disease pathogenesis and family members at risk. We used whole-exome sequencing to determine a genetic explanation for an ACM-positive patient from a consanguineous family.
METHODS: After clinical analysis, cardiac magnetic resonance, and pathology, WES was performed on a two-year-old ACM proband. Varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic penetrance is the probability of a phenotype when harbouring a particular pathogenic variant. Accurate penetrance estimates are important across biomedical fields including genetic counselling, disease research, and gene therapy. However, existing approaches for penetrance estimation require, for instance, large family pedigrees or availability of large databases of people affected and not affected by a disease.
METHODS: We present a method for penetrance estimation in autosomal dominant phenotypes. It examines the distribution of a variant among people affected (cases) an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Palate development involves a genetic regulation through a complex molecular mechanism that may be disrupted by environmental factors, resulting in impaired fusion and cleft palate formation. An encounter with a case of cleft palate due to dorsal tongue hamartoma prompted us to perform this systematic review.
OBJECTIVE: To review the clinical profile and management approach for a case with cleft palate and tongue hamartoma.
DESIGN: A systematic literature search was conducted using keywords related to cleft palate and tongue hamartoma in PubMed, Scopus, MEDLINE, and Scielo data
Клинический случайСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic diseases arising in Marfan Syndrome (MFS), such as in aneurysms and dissections of the thoracic aorta, are related to genetic alterations in the FBN1 gene. Databases, such as Universal Mutations-FBN1, ClinVar and The Human Gene Mutation, contain more than a thousand FBN1 mutations associated with MFS. The FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, is responsible for the integral production of different protein domains. Possible genetic changes may lead to a weakening of blood vessels, leading to the development of aortopathies. In this study, we present the association of a novel FBN1 varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmaniasis is a disease of the subtropical and tropical spheres of the earth and has various clinical manifestations. The different form of leishmaniasis includes cutaneous leishmaniasis, mucocutaneous leishmaniasis, most lethal visceral leishmaniasis and PKDL form. These different forms depend on many factors such as parasite and vector species, geographical, environmental conditions and population ethnicity. Host genetic factors have been widely investigated for their role in developing the disease in various infections. There are several reports on associations or resistance between cand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cerebral vasospasm (CV) and delayed cerebral ischemia (DCI) are among the most hazardous complications of aneurysmal subarachnoid hemorrhage (aSAH). Genetic factors are thought to play a significant role in the development of both complications.
AIM: To perform a comprehensive meta-analysis of studies that study the association between different genetic polymorphisms and development of DCI and/or CV.
METHODS: We searched MEDLINE and Science Direct databases on May 29, 2021, using iterations of the keywords "subarachnoid hemorrhage", "vasospasm", "delayed cerebral ischemia", and
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic factors were suggested to have influence on the development of post-traumatic stress disorder (PTSD). The possible association between catechol-O-methyltransferase (COMT) Val158Met polymorphism and PTSD has been evaluated in several studies. But the results were still controversial. Therefore, we conduct this meta-analysis to address these issues.
METHODS: The PubMed, EMBASE, Cochrane Library, and Web of Science databases were searched for eligible studies. The pooled odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was calculated to estimate the association between COMT
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a genetic disorder characterised by craniosynostosis and structural discrepancy of the craniofacial region as well as the hands and feet. This condition is closely linked with fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene mutations. Gene therapies are progressively being tested in advanced clinical trials, leading to a rise of its potential clinical indications. In recent years, research has made great progress in the gene therapy of craniosynostosis syndromes and several studies have investigated its influences in preventing/diminishing the complications of Apert syndrome
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IncF ColV plasmids are important plasmid incompatibility group that are currently restricted to the Enterobacteriaceae. These plasmids carry an important repertoire of virulence-associated genes (VAGs) that contribute to the ability of avian pathogenic Escherichia coli to cause disease in poultry. VAGs found on ColV plasmids have also been linked to urosepsis and meningitis in humans but the mechanisms that elicit these disease conditions are not well understood. Recently we described the sequence of a ColV plasmid pSDJ2009-52F that carried the typical repertoire of VAGs and a complex resistan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Since the identification of Blastocystis subtypes (ST) in the last decade, much has been learned about the genetic diversity of Blastocystis isolates in different populations, except pregnant women. The objective of this study is to investigate the genetic diversity of Blastocystis in pregnant women and analyse some demographic factors.
METHODS: The faecal samples from 100 pregnant women were collected at an Obstetrics and Gynecology Department in Muğla, Turkey. Thereafter, Blastocystis positivity was detected by direct microscopy and culture. The positive cultures were subjected t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shigella flexneri is the principal cause of bacillary dysentery, contributing significantly to the global burden of diarrheal disease. The appearance and increase in the multi-drug resistance among Shigella strains, necessitates further genetic studies and development of improved/new drugs against the pathogen. The presence of an abundance of hypothetical proteins in the genome and how little is known about them, make them interesting genetic targets. The present study aims to carry out characterization of the hypothetical proteins present in the genome of a newly emerged serotype of S. flexne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования