Both rhGH and rhIGF-I are signaling molecules with the capacity to restore the rate of growth in certain subsets of slowly growing children. In some instances, heights attained at or near the time of cessation of linear growth are indistinguishable from the height distribution of the community as a whole or from the height distribution expected based on the heights of biological parents. The GH: IGF-I signaling system is sequential, forming a continuous loop wherein GH will stimulate production of IGF-I and IGF-I will inhibit production of GH. This feature suggests that a deficiency of GH will
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Minichromosome maintenance complex component 8 (MCM8) is responsible for homologous recombination and DNA double-strand breaks (DSBs) repair and is the cause of primary ovarian insufficiency (POI), which is seldom diagnosed in adolescents and children.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in a 13-year-old girl, and Sanger sequencing was used to identify potentially pathogenic variants in her sister (aged 6 years and 7 months) and parents. To identify potential pathogenic mutations, DSBs were induced by mitomycin C (MMC), and the DNA repair capacity was evaluated by the hi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Individuals affected with two genetic syndromes identified in Ecuador have severe short stature and diminished insulin secretion, along with essentially different GH counterregulatory effects on insulin action, which leads to the appearance of opposing metabolic phenotypes. In the case of Laron syndrome, subjects have enhanced insulin sensitivity and diminished incidence of type 2 diabetes mellitus. In the other clinical entity, individuals have innate insulin resistance, a varying degree of carbohydrate metabolism disturbances, glucose intolerance, and eventually insulin-resistant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic neuroblastoma amplified sequence (NBAS) gene mutations have recently been identified to cause a reduction in its protein expression and a broad phenotypic spectrum, from isolated short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome or infantile liver failure syndrome 2 to a combined, multi-systemic disease including skeletal dysplasia and immunological and neurological abnormalities. Herein, we report a 34-year-old patient with a range of phenotypes for NBAS deficiency due to compound heterozygous variants; one is a SOPH-specific variant, p.Arg1914His, and the o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of antidrug antibodies is common in children treated with recombinant human growth hormone (rhGH). However, their clinical significance is unclear.
OBJECTIVE: This study aimed to examine the clinical significance of anti-GH antibodies by analyzing the phenotype of patients who tested positive in relation to the quantity of anti-GH antibodies.
METHOD: In this laboratory-based retrospective study encompassing a time span of 6 years, all positive samples were identified, and senders were contacted. Anti-GH antibodies were measured using a radioprecipitation assay; pos
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few studies, and with controversial results, analyzed vitamin D status in children before and after growth hormone (GH) treatment. Thus, we aimed to assess vitamin D status in prepubertal children with idiopathic growth hormone deficiency (GHD), and to evaluate the effect of GHD and GH treatment on vitamin D levels. Fifty prepubertal children with isolated GHD were compared with 50 controls. All were subjected to history, anthropometric assessment and measurement of 25 hydroxyvitamin D (25(OH)D), serum calcium, phosphorous, alkaline phosphatase and parathyroid hormone (PTH) at diagnosis and 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Somapacitan is a reversible albumin-binding growth hormone (GH) derivative, developed for once-weekly administration. This study aimed to evaluate the safety of once-weekly somapacitan vs once-daily Norditropin®. Local tolerability and treatment satisfaction were also assessed.
DESIGN: 26-week randomized, controlled phase 3 safety and tolerability trial in six countries (Nbib2382939).
METHODS: Male or female patients aged 18-79 years with adult GH deficiency (AGHD), treated with once-daily GH for ≥6 months, were randomized to once-weekly somapacitan (n = 61) or once-daily Norditro
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty years ago, we described kindred of 105 individuals with isolated GH deficiency (IGHD) in Itabaianinha County, in northeast Brazil, carrying a homozygous mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. These subjects exhibit markedly reduced GH responsiveness to stimulatory tests, and anterior pituitary hypoplasia. Serum concentrations of IGF-I, IGF binding protein type 3 and the acid-labile subunit are markedly reduced, with a lesser reduction of IGF-II. The most striking physical findings of these IGHD individuals are the proportionate short stature, doll facies, high-pitched voice
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a clinically and genetically heterogenous condition primarily characterized by short stature, mesomelia, genital hypoplasia, oral abnormalities, and a facial gestalt that includes hypertelorism, a short nose, and a broad mouth. The disorder exists in both a dominant and a more severe recessive form. Here two unrelated cases of sporadic RS are described with the additional finding of axial and appendicular osteosclerosis. These two patients, coupled with three additional patients previously described in the literature, may represent a distinct sub-phenotype of this cond
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia (DBQD) is a rare skeletal dysplasia characterized by severe short stature, laxity, dislocation of multiple joints and developmental delay. DBQD is clinically heterogeneous. Distinct radiographic hand abnormalities such as the presence of extra-ossification distal to the second metacarpal or normal hand has led to its classification into types 1 and 2. Furthermore, the third type of DBQD, Kim type has been reported which is characterized by short metacarpals and elongated phalanges. However, DBQD Kim type has been exclusively reported in Japanese and Korean and its clinical
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old woman presented to our hospital with 9 months history of progressive ataxia, visual loss since childhood due to retinitis pigmentosa and primary amenorrhea. On examination, there were also sparse scalp hair, very long and curled upwards eyelashes and short stature. Oliver-McFarlane syndrome was suspected. Brain MRI disclosed cerebellar atrophy and hyperintense signal in corticospinal tracts on FLAIR and T2-weighted images. Therefore, brain imaging must be thoroughly investigated in patients with suspected Oliver-McFarlane syndrome, in order to determinate whether cerebellar atrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Human growth hormone (GH) has been successfully used in children with GH deficiency (GHD). However, there are few published data on the effect of GH in Taiwanese children with GHD.
METHODS: We performed a retrospective cohort study to identify factors influencing the effect of GH therapy on ethnic Chinese children with GHD in Taiwan. Idiopathic GHD can be classified into isolated GHD (IGHD) and multiple pituitary hormone deficiency (MPHD). The study looked at the effect of GH on the auxological, biochemical, and imaging parameters of 51 patients (13 girls and 38 boys) in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excess and deficit of growth hormone (GH) both affect cardiac architecture as well as its function. To date, experimental and clinical studies have reported that GH has an inotropic effect on animal and human heart, however, it remains controversial whether GH is applicable to the treatment for the patients with chronic heart failure. Also, the mechanism by which GH exerts these biological effects on the heart is not well understood. In this study, we attempted to specify the genes regulated by GH in the heart of spontaneous dwarf rat using a microarray analysis. We found that soluble forms of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 13-year-old girl with multiple cutaneous histiocytic lesions, precocious puberty, growth hormone deficiency and a hypothalamic tumour. We conclude that she has progressive nodular histiocytosis, but this case illustrates the difficulty in differentiating the type II histiocytoses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative histomorphometric features of the bone growth plate in the human rib have been investigated in infants, ranging in age from 3-36 weeks (mean 18.6 weeks) to provide data currently not available.
METHODS: Measurements were taken in each histological zone of the growth plate. Data from 20 cases were pooled and parameters describing the characteristic features of trabecular bone calculated using morphometric formulae. The measurements were made from the resting zone of the cartilage to the secondary spongiosa, 3.78 mm from the starting point.
RESULTS: Cartilage volume fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth retardation, hypogonadismus, hepatosplenomegalia, zinc- and iron deficiency, geofagia, changes in small intestinal mucosa and some congenital abnormalities are characteristics of the Prassad syndrome, which is rarely seen. In this case report we present a patient of our clinic, in whom we diagnosed the Prassad syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования