Background: The syndromic and non-syndromic congenital missing teeth phenotype is termed tooth agenesis. Since tooth agenesis is a heterogeneous disorder hence, the patients show diverse absent teeth phenotypes. Thus identifying novel genes involved in the morphogenesis of ectodermal appendages, including teeth, paves the way for establishing signaling pathways. Methods and Results: We have recruited an autosomal recessive non-syndromic tooth agenesis family with two affected members. The exome sequencing technology identified a novel missense sequence variant c.1421T > C; p.(Ile474Thr) in a r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyocytes derived from human induced pluripotent stem (iPS) cells enable the study of cardiac physiology and the developmental testing of new therapeutic drugs in a human setting. In parallel, machine learning methods are being applied to biomedical science in unprecedented ways. Machine learning has been used to distinguish healthy from diseased cardiomyocytes using calcium (Ca2+) transient signals. Most Ca2+ transient signals are obtained via terminal assays that do not permit longitudinal studies, although some recently developed options can circumvent these concerns. Here, we describe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each patient's cancer consists of multiple cell subpopulations that are inherently heterogeneous and may develop differing phenotypes such as drug sensitivity or resistance. A personalized treatment regimen should therefore target multiple oncoproteins in the cancer cell populations that are driving the treatment resistance or disease progression in a given patient to provide maximal therapeutic effect, while avoiding severe co-inhibition of non-malignant cells that would lead to toxic side effects. To address the intra- and inter-tumoral heterogeneity when designing combinatorial treatment re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) is a condition characterized by normal anion gap metabolic acidosis. Type 1 and type 2 RTA are the most common, and are caused by defective secretion of hydrogen ions and impaired absorption of bicarbonate, respectively. Long-standing uncorrected acidosis can lead to metabolic bone disease (MBD). Rickets and osteomalacia remain the commonest manifestations of uncorrected RTA. In addition, there can be a myriad of other skeletal manifestations like fractures, pseudofractures, secondary osteoporosis and even sclerotic bone disease. The postulated mechanism for bone i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the analysis of the defective genetic pathways of the Late-Onset Alzheimer's Disease (LOAD) compared to the Mild Cognitive Impairment (MCI) and Healthy Controls (HC) using different sampling methodologies. These algorithms sample the uncertainty space that is intrinsic to any kind of highly underdetermined phenotype prediction problem, by looking for the minimum-scale signatures (header genes) corresponding to different random holdouts. The biological pathways can be identified performing posterior analysis of these signatures established via cross-validation holdouts and plugging t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the rapid rate of COVID-19 infections and deaths, treatments and cures besides hand washing, social distancing, masks, isolation, and q … er key structural features of the FSE of the SARS-CoV-2 virus. Specifically, using RAG machinery of genetic algorithms for inverse folding adapted for RNA structures with pseudoknots, we computationally predict minimal mutations that destroy a structurally important stem and/or the pseudoknot of the FSE, potentially dismantling the virus against translation of the p …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antidepressant drugs are effective therapies for major depressive disorder; however, they are frequently associated with side effects. Although there is some evidence for a relationship between genetic variation and side effects, little is known regarding the role of dynamic molecular factors as moderators of side effects. The aim of this study was to assess microRNA (miRNA) changes associated with side effects during escitalopram treatment and their downstream effects on target gene expression.
METHODS: A total 160 patients with major depressive disorder from the CAN-BIND-1 coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare genetic disease caused by Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) deficiency. So far a limited number of variants in several genes have been associated with the pathogenesis of the disease. In this original research and review manuscript the retrospective analysis of known variants in ANOS1 (KAL1), RNF216, WDR11, FGFR1, CHD7, and POLR3A genes is described, along with novel variants identified in patients with CHH by the present study. Methods: Seven GnRH deficient unrelated Cypriot patients underwent whole exome sequencing (WES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital complete heart block (CCHB) occurs in 2-5% of pregnancies with positive anti-Ro/SSA and/or anti-La/SSB antibodies, and has a recurrence rate of 12-25% in a subsequent pregnancy. After trans-placental passage, these autoantibodies attack and destroy the atrioventricular (AV) node in susceptible fetuses with the highest-risk period observed between 16 and 28 weeks' gestational age. Many mothers are asymptomatic carriers, while <1/3 have a preexisting diagnosis of a rheumatic disease. The mortality of CCHB is predominant in utero and in the first months of life, reaching 15-30%. The di
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic microangiopathies (TMAs) are a heterogeneous group of syndromes presenting with a distinct clinical triad: microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and organ damage. We currently recognize two major entities with distinct pathophysiology: thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and hemolytic uremic syndrome (HUS). Beyond them, differential diagnosis also includes TMAs associated with underlying conditions, such as drugs, malignancy, infections, scleroderma-associated renal crisis, systemic lupus erythematosus (SLE), malignant hypertension, transplantation, HELLP syndro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital fibrinogen disorders are caused by variants occurring within the fibrinogen gene cluster. We describe ten subjects with disease-causative variants, adding information on such disorders.
MATERIALS AND METHODS: Ten subjects were referred to our Centre because of likely hypo/dysfibrinogenaemia. We evaluated the function and quantity of fibrinogen, using Clauss and immunoreactive assays, and performed genetic investigations by direct sequencing of alpha, beta and gamma chain-encoding genes. Mutations were analysed using SIFT and Polyphen-2 algorithms.
RESULTS: We identifie
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in omics technologies have not been accompanied by equally efficient, cost-effective, and accurate phenotyping methods required to dissect the genetic architecture of complex traits. Even though high-throughput phenotyping platforms have been developed for controlled environments, field-based aerial and ground technologies have only been designed and deployed for short-stature crops. Therefore, we developed and tested Phenobot 1.0, an auto-steered and self-propelled field-based high-throughput phenotyping platform for tall dense canopy crops, such as sorghum (Sorghum bicolor).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To identify plasmid-mediated colistin resistance in clinical Enterobacteriaceae isolates in Oman, where this resistance mechanism has not been encountered yet.
MATERIALS/METHODS: Twenty-two colistin-resistant Enterobacteriaceae clinical isolates collected between July 2014 and June 2016 in a tertiary care hospital in Muscat were screened by PCR for the mcr-1 and mcr-2 genes. The strain identified as mcr-1 positive was genotyped and its antibiotic susceptibility was established. The mcr-1 containing plasmid was mobilized into Escherichia coli K-12 and its sequence was determined.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Despite longstanding recognition of significant age-dependent differences in drug disposition during childhood, the exact course and the underlying mechanisms are not known. Our aim was to determine the course and determinants of individual relative dose requirements, during long-term follow-up in children on tacrolimus.
METHODS: This was a cohort study in a tertiary hospital with standardized annual pharmacokinetic (PK) follow-up (AUC0-12hr ) in recipients of a renal allograft (≤19 years), between 1998 and 2015. In addition, the presence of relevant pharmacogenetic variants was determi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peptide vaccination based on multiple T-cell epitopes can be used to target well-defined ethnic populations. Because the response to T-cell epitopes is restricted by HLA proteins, the HLA specificity of T-cell epitopes becomes a major consideration for epitope-based vaccine design. We have previously shown that CD4+ T-cell epitopes restricted by 95% of human MHC class II proteins can be predicted with high-specificity.
METHODS: We describe here the integration of epitope prediction with population coverage and epitope selection algorithms. The population coverage assessment makes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of germline variants predisposing to hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is crucial for clinical management of carriers, but several probands remain negative for such variants or bear variants of uncertain significance (VUS). Here we describe the results of integrative molecular analyses in 132 HNPCC patients providing evidences for improved genetic testing of HNPCC with traditional or next generation methods. Patients were screened for: germline allele-specific expression (ASE), nucleotide variants, rearrangements and promoter methylation of mismatch repair (M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical and molecular findings in ten unrelated African American patients with Stargardt disease.
DESIGN: Retrospective, observational case series.
METHODS: We reviewed the clinical histories, examinations, and genotypes of 85 patients with molecular diagnoses of Stargardt disease. Three ABCA4 sequence variations identified exclusively in African Americans were evaluated in 300 African American controls and by in silico analysis.
RESULTS: ABCA4 sequence changes were identified in 85 patients from 80 families, of which 11 patients identified themselves as African Am
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder is a multifactorial psychiatric disorder with developmental and progressive neurophysiological alterations. This disorder is typically characterized by cyclical and recurrent episodes of mania and depression but is heterogeneous in its clinical presentation and outcome. Although the DSM-IV-TR criteria identify several features that are of phenomenological relevance, these are of less utility for defining homogeneous subgroups, for analyses of correlations with biomarkers or for directing focused medication strategies. We provide a comprehensive review of existing evidence rega
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolaemia (FH) is a dominantly inherited disorder present from birth that causes marked elevation in plasma cholesterol and premature coronary heart disease. There are at least 45,000 people with FH in Australia and New Zealand, but the vast majority remains undetected and those diagnosed with the condition are inadequately treated. To bridge this major gap in coronary prevention the FH Australasia Network (Australian Atherosclerosis Society) has developed a consensus model of care (MoC) for FH. The MoC is based on clinical experience, expert opinion, published evidence an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging antenatal interventions and care delivery to the fetus require diagnostic support, including laboratory technologies, appropriate methodologies, establishment of special algorithms, and interpretative guidelines for clinical decision-making.
CONTENT: Fetal diagnostic and therapeutic interventions vary in invasiveness and are associated with a spectrum of risks and benefits. Fetal laboratory assessments are well served by miniaturized diagnostic methods for blood analysis. Expedited turnaround times are mandatory to support invasive interventions such as cordocentesis and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования