Keratoconus (KC) is one of the most significant corneal disorders worldwide, characterized by the progressive thinning and cone-shaped protrusion of the cornea, which can lead to severe visual impairment. The prevalence of KC varies greatly by ethnic groups and geographic regions and has been observed to be higher in recent years. Although studies reveal a possible link between KC and genetics, hormonal disturbances, environmental factors, and specific comorbidities such as Down Syndrome (DS), the exact cause of KC remains unknown. The incidence of KC ranges from 0% to 71% in DS patients, impl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Landscape genetics commonly focuses on the effects of environmental resistance on animal dispersal patterns, but there is an emerging focus on testing environmental effects on emigration and settlement choices. In this study, we used landscape genetics approaches to quantify dispersal patterns in the world's largest crocodilian, the saltwater crocodile (Crocodylus porosus), and demonstrated environmental influences on three processes that comprise dispersal: emigration, movement and settlement. We found that both environmental resistance and properties of the source and destination catchments
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP7A is a critical copper transporter involved in Menkes Disease, Occipital horn Syndrome and X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 which are X linked genetic disorders. These are rare diseases and their genetic epidemiology of the diseases is unknown. A number of genetic variants in the genes have been reported in published literature as well as databases, however, understanding the pathogenicity of variants and genetic epidemiology requires the data to be compiled in a unified format. To this end, we systematically compiled genetic variants from published literature and datasets. E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recurrent emergence of drug resistance in Plasmodium falciparum increases the urgency to genetically validate drug resistance mechanisms and identify new targets. Reverse genetics have facilitated genome-scale knockout screens in Plasmodium berghei and Toxoplasma gondii, in which pooled transfections of multiple vectors were critical to increasing scale and throughput. These approaches have not yet been implemented in human malaria species such as P. falciparum and P. knowlesi, in part because the extent to which pooled transfections can be performed in these species remains to be evaluate
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low dietary intake of β-carotene is associated with chronic disease and vitamin A deficiency. β-Carotene is converted to vitamin A in the intestine by the enzyme β-carotene-15,15'-monoxygenase (BCMO1) to support vision, reproduction, immune function, and cell differentiation. Considerable variability for this key step in vitamin A metabolism, as reported in the human population, could be related to genetics and individual vitamin A status, but it is unclear how these factors influence β-carotene metabolism and vitamin A homeostasis. Here we show that the intestine-specific transcription factor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although a role for ultraviolet radiation (UVR) in cutaneous malignant melanoma (CMM) development is accepted, there is debate over the magnitude and mechanisms given its association with intermittent but not chronic exposure.
OBJECTIVES: To assess new ideas and data on the subject, review some debated topics, bringing a molecular view to epidemiological observations.
METHODS: We reviewed some recent advances in the field of epidemiology and genetics, including phenome-wide association studies, evolutionary genetics related to skin cancer, and mechanisms of UVR-induced DNA adduct
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the heterogeneity of both the clinical features and genetics of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in a Northern Irish population.
METHODS: A retrospective trawl of a secure pediatric database was completed, as well as communication with all Northern Ireland ophthalmologists to identify adult cases. Cases were cross-referenced with a regional genetics database. Data on patient demographics, clinical findings, genetic testing, and patient treatment were collected.
RESULTS: Sixteen patients were identified. Average age at presentation was 11.8 years (range: 4 mont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polypoidal choroidal vasculopathy is a major cause of visual disability in a vast majority of Asian population due to exudative maculopathy. Although it is a distinctive disease entity with characteristic pathophysiology, genetics, immunology and clinical features, but it is still misdiagnosed as neovascular age related macular degeneration as both the diseases are a part of pachychoroid spectrum and have some similar features. Also, there are varied options for the management of this disease, but there are no clear recommendations. So, a detailed review of the literature has been don
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D insufficiency has become a common health problem worldwide, particularly among pregnant women and young children. Therefore, we sought to identify environmental, dietary, and genetic determinants of serum 25(OH)-vitamin D (25(OH)D) levels during pregnancy and early childhood. 25(OH)D was measured in women at 24-weeks of gestation (n = 738) and one-week postpartum (n = 284) in the population-based Danish COPSAC2010 mother-child cohort; and in cord blood (n = 257) and age 4 years (n = 298) in children from the at-risk COPSAC2000 mother-child cohort. Environmental, dietary, and genetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2017eng
AIMS: Coronary artery disease accounts for the majority of sudden cardiac deaths (SCD) in the older population whereas cardiomyopathies and arrhythmogenic abnormalities predominate in younger SCD victims (<35 years) with a significant genetic component. The elucidation of the pathogenetic cause of death might be relevant for the prevention of further deaths within affected families. Aim of this study was to determine the portion of underlying genetic heart diseases among unexplained putative SCD cases from a large German forensic department.
METHODS AND RESULTS: We included 10 forensic cases
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a debilitating neuropsychiatric disorder that affects 1% of the US population. Based on twin and genome-wide association studies, it is clear that both genetics and environmental factors increase the risk for developing schizophrenia. Moreover, there is evidence that conditions in utero, either alone or in concert with genetic factors, may alter neurodevelopment and lead to an increased risk for schizophrenia. There has been progress in identifying genetic loci and environmental exposures that increase risk, but there are still considerable gaps in our knowledge. Furthermore,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The role of genetics in the susceptibility to functional dyspepsia (FD) is unclear. Serotonin (5-HT) is expressed in gastro-intestinal tract and modulates the sensory-motor functions in the digestive tract. Genetic association has been reported between C102T polymorphism in the gene encoding 5-HT 2A receptor (5HTR2A) and various diseases. We aimed to clarify the association between 5HTR2A C102T polymorphism and dyspeptic symptom in a Japanese population.
METHODOLOGY: 91 dyspeptics and 93 non-dyspeptic subjects enrolled in this study. Dyspeptic symptoms were divided into 9 cat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conservation interventions are increasingly required for species threatened by population declines and isolation due to anthropogenic pressures. Small, isolated populations are particularly vulnerable to the loss of genetic diversity, increased inbreeding, and the accumulation of deleterious mutations. Translocations or supplementation of allopatric individuals for genetic rescue may be the only way to increase genetic diversity and increase population persistence via increased adaptive potential. Here, we use an experimentally admixed population of sand lizards on a small island in Sweden as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The flea beetle (Agasicles hygrophila) was imported to Florida, USA and then introduced from Florida into China in 1987 as a biological control agent for the invasive plant alligator weed (Alternanthera philoxeroides). The initial beetle population was subsequently used for sequential introductions in other areas of China, but little is known about the genetic consequences of the introductions. In this study, the genetic diversity and population structure of five beetle populations, the source Florida population, three intentionally introduced China populations and one accidentally dispersed C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent taxonomic uncertainty has plagued the Trichiuridae family (hairtails), a group of ecologically and commercially significant fishes, a result of conflicting morphological criteria and historical misclassifications. While molecular approaches have advanced understanding their taxonomy, mitochondrial-based analyses and misapplied nomenclature have obscured species boundaries and population dynamics. Here, we integrate a chromosome-level genome assembly of Trichiurus japonicus with whole-genome resequencing of congeneric species to resolve the taxonomic ambiguity in Trichiurus. Combinin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hull split date, shell seal, and navel orangeworm, Amyelois transitella (Walker) (Lepidoptera: Pyralidae), infestation data for 19 varieties of almonds, Prunus dulcis (Mill.) D.A. Webb, were analyzed to determine the relationship of shell seal and hull split date on A. transitella infestation. Data for all varieties were collected from three University of California regional almond variety trials from 2003 to 2005, with a total of 8,550 nuts evaluated. A significant negative relationship was found between percentage of shell seal and percentage of navel orangeworm infestation, with lower perce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detecting multiple paternity in wild populations of the broad-snouted caiman (Caiman latirostris) has important implications for conservation efforts. We have applied microsatellite markers to examine genetic variation in C. latirostris and also have provided the first data concerning detection of multiple paternity in wild populations of this species. Blood samples from four nest-guarding C. latirostris females and their hatchlings were obtained from Santa Fe Province, Argentina. Amplified products were analyzed by electrophoresis on 10% polyacrylamide gels and visualized with silver staining
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many patients with inherited mitochondrial encephalopathies have one of two pathogenic mutations of mitochondrial DNA (mtDNA): A3243G or A8344G. Individuals who harbour these mutations carry both mutant and wild-type alleles within each cell (heteroplasmy). Despite clear evidence of a direct relationship between the level of mutation and mitochondrial respiratory chain function in vitro, it has been more difficult to demonstrate a clear correlation between clinical phenotype and the level of mutant mtDNA in vivo. To address this issue, we identified 245 individuals who carry either the A3243G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distributions of surnames in populations of small and large towns are almost exactly linearized by a log-log transformation. This indicates probable fit of genetic models to most such distributions, even when the number of surnames is very large. Genetic parameters can then be conveniently calculated from surname distributions. It was found that inbreeding indicators calculated from isonymy are negatively correlated with the size of the towns from which the names were extracted. It was also found that the levels of inbreeding at present observed in Ferrara have little effect on the frequen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a preliminary note on the occurrence of the disequilibrium syndrome (DES) in the Dariusleut Hutterites of Montana. Previously the condition was reported in the Dariusleut of Alberta by Schurig et al [1981] as an autosomal recessive, non-progressive neurological disorder with congenital hypotonia, considerable psychomotor retardation, unsteady broadly based gait and stance, increased deep tendon reflexes, and mild to moderate mental retardation. Affected individuals were short. In the Montana family studied by us in 1981, a brother and three sisters are affected.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования