OBJECTIVE: To assess the value of single sperm sequencing in preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M).
METHODS: A Chinese couple with two children whom had died of Spinal muscular atrophy (SMA) and attended the Jiangxi Provincial Maternal and Child Health Care Hospital in June 2020 was selected as the subject. Eleven single sperm samples were isolated by mechanical immobilization and subjected to whole genome amplification. Real-time PCR and Sanger sequencing were used to detect the SMN1 variants in the single sperm samples. Genomic DNA of the wife, her parents and the hu…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To systematically analyze adverse events (AEs) in treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with Nusinersen in children and adolescents.
METHODS: The study is registered on PROSPERO (CRD42022345589). Databases were searched and literature relating to Nusinersen in the treatment of spinal muscular atrophy in children from the start of database establishment to December 1, 2022, was retrospectively analyzed. R.3.6.3 statistical software was used, and random effects meta-analysis was performed to calculate weighted mean prevalence and 95% confidence intervals (CI).
RESULTS: In tota…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a leading genetic cause for infant death in the world and results from the selective loss of motor neurons in the spinal cord. SMA is a consequence of low levels of SMN protein and small molecules that can increase SMN expression are of considerable interest as potential therapeutics. Previous studies have shown that both 4-phenylbutyrate (4PBA) and trichostatin A (TSA) increase SMN expression in dermal fibroblasts derived from SMA patients. AR42 is a 4PBA-tethered TSA derivative that is a very potent histone deacetylase inhibitor. SMA patient fibrobla…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze variants of SMN gene in a Chinese pedigree affected with Spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: A Chinese pedigree diagnosed at the Nanchang First Hospital in January 2020 was selected as the study subject. Peripheral blood samples were collected for the extraction of DNA. All exons of the SMN gene were detected by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). Potential variants of the SMN gene were also detected by Whole exome sequencing (WES), and the result was verified by Sanger sequencing. cDNA extracted from fresh blood sample was used as a template to v…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease that causes muscle weakness and atrophy. Delayed diagnosis can lead to loss of motoric functions, which may then progress to deformities such as thoracolumbar scoliosis, pelvic obliquity, and hip subluxation/dislocation. The lack of information or limited experience among healthcare providers and costly genetic tests can cause delayed diagnosis. The current study aimed to assess the characteristics of patients with SMA. Moreover, the association between SMA type and delayed diagnosis and the risk of spinal deformity in the Indonesi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: New therapeutic strategies to increase survival motor neuron protein levels in spinal muscular atrophy (SMA) have focused on replacing the SMN1 gene. Onasemnogene abeparvovec was approved by the US Food and Drug Administration in 2019 for treatment of children with SMA less than 2 years of age. Postmarketing studies are limited, especially outside of Europe and the United States. Herein we describe a single-center experience with onasemnogene abeparvovec from the Middle East.
METHODS: Between November 17, 2020 and January 31, 2022, 25 children with SMA received onasemnogene…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has recently been some concern on possible cognitive impairment in patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). The aim of this study was to assess cognitive profiles in type II and III SMA with a focus on individual indexes and possible correlations with motor function. 57 type II and III individuals, aged 3.5-17 years, were consecutively enrolled in a prospective, multicentric study. Cognitive function was assessed using age-appropriate Weschler Scales. Motor function was concomitantly assessed using disease-specific functional scales. Only 2 individuals (3%) had a intellectual disabil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic neuromuscular disorder with progressive muscle weakness and atrophy, mainly caused by lower motor neuron degeneration resulting from decreased levels of the survival motor neuron protein. Recently, 3 disease-modifying therapies for SMA (nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam) were approved in Japan that are expected to improve the prognosis of patients with SMA. Long-term clinical follow-up of adult patients treated with disease-modifying therapies and the natural history of SMA are essential to assess the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cure SMA maintains the largest patient-reported database for people affected with spinal muscular atrophy (SMA). In 2017, Cure SMA initiated annual surveys with their membership to collect demographic and disease characteristics, healthcare, and burden of disease information from patients and caregivers.
OBJECTIVE: To summarize results from two large-scale Cure SMA surveys in 2017 and 2018.
METHODS: Cure SMA database members were invited to complete surveys; these were completed by caregivers for living or deceased individuals with SMA and/or affected adults.
RESULTS: In 2017, 7…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent approval of innovative therapies for spinal muscular atrophy (SMA), such as nusinersen, has brought hope to patients and their families.
OBJECTIVE: The aims of this study were to compare the characteristics and HRQoL of SMA patients treated with nusinersen and those treated with the standard of care.
METHODS: This was a cross-sectional, interviewer-administered telephone questionnaire, which used a purposive sampling of SMA patients through a social support network. EuroQol five-dimensions-3-level (EQ-5D-3L) and the visual analog scale (VAS) have been used to assess th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To understand the factors that most influence decision-making in the treatment of infantile spinal muscular atrophy (SMA).
METHOD: A discrete choice experiment was conducted among parents of people with SMA (parents), healthcare professionals (HCPs), and members of the Australian general population (GenPop). Respondents were asked to accept/reject treatment for an infant newly diagnosed with SMA in eight hypothetical scenarios, characterized by different combinations of the attributes of the treatment offered. The results were analyzed using probability analysis.
RESULTS: Completed resp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1, OMIM #604,320), is a rare autosomal recessive disease resulting from degeneration of motor neurons in the anterior horns, which leads irreversible diaphragmatic palsy and progressive distal symmetrical muscular weakness. Respiratory distress is the main symptom and is severe, rapidly progressive, and frequently requiring invasive ventilation. Despite diaphragm being one of the target organ of the disease, no specific study has been done using ultrasound.We report diaphragm and lung ultrasound findings of a 13-month-old girl affe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophies (SMAs) are a heterogeneous group of neuromuscular diseases characterized by loss of motor neurons, muscle weakness, hypotonia and muscle atrophy, with different modes of inheritance; however, the survival motor neuron 1 (SMN1) gene is predominantly involved. The aims of the current study were to clarify the genetic basis of SMA and determine the mutation spectrum of SMN1 and other associated genes, in order to provide molecular information for more accurate diagnosis and future prospects for treatment. We performed a comprehensive analysis of 5q SMA in 1765 individual
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to examine the early experience of nusinersen for spinal muscular atrophy (SMA) from the patient and caregiver perspective.
METHODS: A 54-item online survey was administered to adult patients and caregivers of pediatric patients diagnosed with SMA.
RESULTS: Overall, respondents (56 patients and 45 caregivers) were satisfied with nusinersen. Satisfaction was highest on changes in energy, stamina, and motor function and lowest on treatment administration and overall time commitment. Differences were noted for treatment effect sustained over time as reported by adul…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by muscle loss. In December 2016 the FDA approved the first and only treatment drug for SMA: Spinraza (nusinersen). Despite excitement and optimism, there are no published data on the perceptions of individuals with SMA and their families about the benefits, risks, and challenges associated with treatment.
OBJECTIVE: This qualitative interview study sought to characterize the perspectives of patients/families with SMA who did not want, or were unsure about, receiving this new innovative treatment for a previously un…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by the loss or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. The reduction in SMN protein levels in SMA leads to the degeneration of motor neurons and muscular atrophy. In this study, we analyzed the nuclear reorganization in human skeletal myofibers from a type I SMA patient carrying a deletion of exons 7 and 8 in the SMN1 gene and two SMN2 gene copies and showing reduced SMN protein levels in the muscle compared with those in control samples. The morphometric analysis of myofiber size revealed the coexisten…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutation or deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, resulting in low levels of functional SMN protein. We have reported recently the identification of small molecules (coumarins, iso-coumarins and pyrido-pyrimidinones) that modify the alternative splicing of SMN2, a paralogous gene to SMN1, restoring the survival motor neuron (SMN) protein level in mouse models of SMA. Herein, we report our efforts to identify a novel chemotype as one strategy to potentially circumvent safety concerns from earlier derivatives such as in vitro phototoxicit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until 25 years ago, there were limited options for long-term mechanical ventilation of children, and the majority of children were cared for … ining in the community for family caregivers of ventilator-dependent children diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to determine the economic burden and health-related quality of life (HRQOL) of patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA) and their caregivers in Spain.
METHODS: This was a cross-sectional and retrospective study of patients diagnosed with SMA in Spain. We adopted a bottom up, prevalence approach design to study patients with SMA. The patient's caregivers completed an anonymous questionnaire regarding their socio-demographic characteristics, use of healthcare services and non-healthcare services. Costs were estimated from a societal perspective (includin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования