Infantile liver failure syndrome type 1 (ILFS1) is a recently recognized autosomal recessive disorder caused by deleterious mutations in the leucyl-tRNA synthetase 1 gene (LARS1). The LARS1 enzyme is responsible for incorporation of the amino acid leucine during protein polypeptide synthesis. Individuals with LARS1 mutations typically show liver failure from infancy to early childhood during periods of illness or other physiological stress. While 25 patients from 15 families with ILFS1 have been reported in the literature, histological reports from autopsy findings are limited. We report here
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Miranda et al. reported a correlation between the significance of injuries to osseous, chondral, tendon, and ligamentous tissues in participants with low-grade versus high-grade acute ankle sprains. They demonstrated that participants with high-grade ankle sprains presented with shorter calcaneonavicular distances and increased rates of structural abnormalities compared to those with low-grade sprains. Special attention should be paid to acute ankle sprains in emergency settings to avoid failure in detecting severe injuries that could lead to chronic pain, impairment, or instabilit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The morphology of the rib cage affects both the biomechanics of the upper body's musculoskeletal structure and the respiratory mechanics. This becomes particularly important when evaluating skeletal deformities, as in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). The aim of this study was to identify morphological characteristics of the rib cage in relation to the lung in patients with non-deformed and scoliotic spines. Computed tomography data of 40 patients without any visible spinal abnormalities (healthy group) and 21 patients with AIS were obtained retrospectively. All bony structures as well as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To estimate the short-term effects of D-penicillamine for the treatment of rheumatoid arthritis (RA).
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane Musculoskeletal Group's trials register, the Cochrane Controlled Trials Register (issue 3, 2000) and Medline up to and including August 2000 and Embase from 1988-2000. We also carried out a handsearch of the reference lists of the trials retrieved from the electronic search.
SELECTION CRITERIA: All randomized controlled trials and controlled clinical trials comparing D-penicillamine against placebo in patients with rheumatoid arthritis.
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intravenous immunoglobulin (IVIg) resistance affects 15-25% of children with Kawasaki disease (KD) and increases the risk of coronary artery abnormalities (CAA). The Kobayashi score has shown good predictive value in Japanese cohorts but limited accuracy in non-Asian populations. The Kawanet model was proposed as an alternative with improved applicability in non-Asian settings.
METHODS: A retrospective-prospective, observational, multicentre cohort study including children fulfilling the American Heart Association criteria for KD was conducted. The availability of all clinical and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The total number of confirmed cases of COVID-19 caused by the SARS-CoV-2 virus infection is over 621 million in the world. In approximately 63% of cases, the patient still experiences persistent symptoms 30 days after the onset of symptoms or hospitalisation, and 45.9% of patients have experienced or will experience symptoms for at least three months. Despite the prevalence of chronic symptoms and pathological changes that may affect gait and functional mobility in people with a history of COVID-19, there are few publications investigating the impact of these abnormalities. This
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital disorder characterized by muscle defect and skeletal fragility, and no cure is yet available. Crosstalk between bone and muscle has become a new coming focus of therapeutic strategy in OI. Irisin, a secreted myokine, was found to be involved in regulating bone metabolism, and may be beneficial for the treatment of OI. However, its effects in OI have yet to be determined. This study sought to determine whether Irisin therapy is capable of reducing fracture risk in OI and to investigate the potential mechanisms of action.
METHODS: Fibronec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preserved skeletal muscle is essential for the maintenance of healthy bone. Loss of bone mineral density (BMD) and muscle streng … ce clinical decision-making and contribute to the development of effective strategies to screen the musculoskeletal abnormalities in CHC patients, independently of the stage of the liver disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Older individuals with rotator cuff injuries may have difficulties not only with activities of daily living, but also with sports activities.
QUESTIONS/PURPOSES: (1) How frequent and severe are rotator cuff abnormalities, as identified by ultrasound, in senior athletes? (2) To what degree does the severity of ultrasound-identified rotator cuff pathology correlate with pain and shoulder dysfunction?
METHODS: We assessed pain and shoulder function in 141 elite athletes older than 60 years of age (median age, 70 years; range 60-84) at the Senior Olympics who volunteered to participa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal problems remain among the main limitations of the quality of life of renal failure patients, in particular of those treated with long-term maintenance dialysis. Renal osteodystrophy continues to receive great attention. The mechanisms of uremic skeletal resistance to parathormone (PTH) are further investigated. The assay used for the dosage of "intact PTH" has been found to detect 7-84 fragments with an inhibitory effect on the action of the whole hormone. A decrease in the density of PTH receptor on osteoblasts is another recently evidenced factor. Investigations of the recent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impact of cancer therapy on chronic health condition (CHC) burden in childhood cancer survivors is well-established; however, the role of neighborhood-level social determinants of health (SDOH) remains underexplored.
METHODS: In this single-center cohort study in the U.S., we analyzed 2508 survivors enrolled in the St. Jude Lifetime Cohort Study between 9/13/2007 and 4/20/2020, who were ≥5 years from diagnosis, ≥18 years of age, and had ≥2 clinical assessments. SDOH encompassed social vulnerability (Social Vulnerability Index) and environmental/healthcare access vulnerabilitie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric musculoskeletal radiographs (pMSK) are the primary imaging modality for evaluating injured children, yet there is no widely adopted, standardized approach to teach and assess this specific skill among orthopaedic surgery postgraduate trainees (OS-PGT). We evaluated an online educational and assessment intervention using pMSK radiographs to improve fracture/dislocation detection and risk stratification among OS-PGT.
METHODS: We conducted a multicenter prospective cohort study using a web-based educational intervention, recruiting a convenience sample of OS-PGT. The interv
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pelvis is among the most demanding regions in musculoskeletal imaging, and CT is its reference standard. Available automated tools, however, largely produce whole-bone or single-task masks, leaving the finer surgical subregions to slow, operator-dependent manual work. We developed a rule-based pipeline that converts pelvic and proximal femoral masks into a structured map of surgically meaningful subregions and landmarks, quantifying the manual correction burden required to achieve anatomically acceptable outputs.
METHODS: Anonymized pelvic CT scans were collected retrospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity prevalence in youth with spina bifida is higher than in their typically developing peers. Obesity is associated with lifelong medical, psychological, and economic burdens. Successful prevention or treatment of obesity in individuals with spina bifida is compromised by (1) the lack of valid and reliable methods to identify body fat in a clinical setting and (2) limited data on energy expenditure that are necessary to provide daily caloric recommendations.
OBJECTIVE: The objectives of this study will be to develop 2 algorithms for use in youth with spina bifida in a clinical
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous research in sport populations has demonstrated that abnormal magnetic resonance imaging (MRI) findings may be present in individuals without symptoms or known pathology. Extending this understanding to ballet, particularly in relation to the foot and ankle, is important to guide medical advice given to dancers.
PURPOSE: To assess foot and ankle MRI scans in asymptomatic ballet dancers focusing on bone marrow edema and the posterior ankle and to investigate whether these MRI findings would become symptomatic within 1 year.
STUDY DESIGN: Case series; Level of evidence, 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Disasters, war, violence, and famine have driven people to migrate in search of a better life, resulting in an increasing number of health issues related to migration. Turkiye has historically been a host country for migration due to its geopolitical location for economic and educational reasons, among other reasons. Migrants frequently visit emergency departments (EDs) regarding their chronic or acute diseases. Understanding the characteristics and admission diagnosis in EDs can help healthcare providers identify areas that require attention. This study aimed to determine the dem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haploinsufficiency of A20 (HA20) is a monogenic autosomal-dominant genetic autoinflammatory disease caused by loss of function mutations in the TNFAIP3 gene. The predominant autoimmune phenotype associated with HA20 varies significantly, presenting with fever, recurrent oral and genital ulcers, skin rash, gastrointestinal and musculoskeletal symptoms, and other clinical manifestations, all of which indicate an early-onset of autoinflammatory disorder. Genetic linkage between TNFAIP3 and T1DM was reported in GWAS studies. However, only a few cases of HA20 combined with T1DM have bee
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Musculoskeletal dysplasias (MSD) are inherited conditions of abnormal cartilage and bone development and remodeling which include, amongst others, multiple epiphyseal dysplasia (MED), spondyloepiphyseal dysplasia (SED), achondroplasia, and hypochondroplasia. The aim of this study was to compare patient characteristics and in-hospital complications between MSD and non-MSD patients undergoing total joint arthroplasty (TJA).
HYPOTHESIS: MSD patients undergoing TJA are at increased risk of in-hospital post-operative complications and mortality compared to non-MSD patients.
MATERIAL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impairment in musculoskeletal structures in patients with low back pain (LBP) is often disproportionate to their complaint. Therefore, the need arises for exploration of alternative mechanisms contributing to the origin and maintenance of non-specific LBP. The recent focus has been on central nervous system phenomena in LBP and the pathophysiological mechanisms underlying the various symptoms and characteristics of chronic pain. Knowledge concerning changes in pain processing in LBP remains ambiguous, partly due to the diversity in the LBP population.
OBJECTIVE: The purpose of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent anterior knee pain and subsequent patellofemoral joint (PFJ) osteoarthritis (OA) are common symptoms after anterior cruciate ligament reconstruction (ACLR). Quadriceps weakness and atrophy is also common after ACLR. This can be contributed by arthrogenic muscle inhibition and disuse, caused by joint swelling, pain, and inflammation after surgery. With quadriceps atrophy and weakness are associated with PFJ pain, this can cause further disuse exacerbating muscle atrophy. Herein, this study aims to identify early changes in musculoskeletal, functional and quality of health
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования