BACKGROUND: The pachychoroid disease spectrum comprises a group of chorioretinal disorders characterized by structural and hemodynamic alterations of the choroid that may ultimately lead to dysfunction of the retinal pigment epithelium, choroidal neovascularization, and vision loss. This narrative review aims to summarize the recent advances in the understanding of pachychoroid spectrum diseases, with particular emphasis on pathophysiology, multimodal imaging, and current therapeutic approaches.
METHODS: Relevant English-language literature on pachychoroid spectrum disorders published up to 3
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders impacting vision affect millions of individuals worldwide, including age-related macular degeneration (common) and inherited retinal disorders (rare). There is incomplete understanding of the impact of genetic variation on gene expression in the human retina, and its role in genetic disorders. Through the generation of whole genome sequencing and bulk RNA-sequencing of neurosensory retina (NSR) and retinal pigment epithelium (RPE) from 201 post-mortem eyes, we uncovered common and rare genetic variants shaping retinal expression profiles. This includes 1,483,595 significant c
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized vitiligo is an autoimmune disorder characterized by patchy loss of pigmentation due to autoimmune destruction of melanocytes in the involved areas. Vitiligo is a polygenic, multifactorial disorder involving multiple genes and unknown environmental triggers. Recently, genetic variation in NALP1 (also called NLRP1), encoding a key regulator of the innate immune response, has been associated with generalized vitiligo in Caucasians of northern European origin. Here, we have investigated whether NALP1 is also associated with generalized vitiligo in Jordanian Arab patients. We genotyped
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light-microscopic immunohistochemical staining for albumin has been used to localize sites of blood-retinal barrier (BRB) breakdown in ocular disorders, but the mechanism for BRB compromise cannot be resolved at this level. Using eyes up to 2 days post-mortem from normal patients or from patients with diabetic retinopathy, or other disorders known to cause BRB failure, electron-microscopic immunocytochemistry reveals focal breakdown of the inner BRB, comprised of the retinal vascular endothelium (RVE), which appears to be mediated by diffuse permeation of the RVE cells and by vesicular transpo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare congenital metabolic disorder characterized by homogentisic acid accumulation in body cartilage and connective tissues due to a deficient homogentisic acid dioxygenase enzyme. This disorder manifests in various clinical symptoms, including spondyloarthropathy, ocular and dermal pigmentation, genitourinary tract obstruction by ochronosis stones, and cardiovascular system involvement. Cardiac ochronosis is a rare manifestation of alkaptonuria that may present as aortic stenosis, sometimes accompanied by other cardiovascular complications.
CASE PRESENTATION: We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism syndrome II (MOPDII) is microcephalic primordial dwarfism and is a very rare form of disproportionate short stature. This disorder shares common features with other forms of microcephalic primordial dwarfism, including severe prenatal and postnatal growth retardation with marked microcephaly. However, it includes characteristic skeletal dysplasia, abnormal dentition and increased risk for cerebrovascular diseases. Recent reports added more features, including café-au-lait lesions, cutis marmorata, astigmatism, Moyamoya disease, insulin resistan
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PIDs) are inherited, genetic disorders. The majority of PIDs are diagnosed in infancy or early childhood, but manifestation in adulthood may also occur. Frequent, recurrent and prolonged infections, which respond poorly to treatment may be heralding signs. PID patients may have increased suspectibility to infections, that mostly affect the sino-pulmonary and intestinal tracts and the skin. PIDs are also frequently associated with autoimmune and inflammatory disorders. Cutaneous manifestations affect 40% to 70% of patients with diagnosed PID. Bacterial and fun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We present the ocular features including full-field electroretinography (ff-ERG) and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) in a 14-month-old infant with congenital disorder of glycosylation type 1a (PMM2-CDG).
METHODS AND RESULTS: An infant with failure to thrive, bilateral neurosensory hearing loss, cerebellar hypoplasia, and pericardial effusions was referred to ophthalmic genetics for evaluation. The patient had fix and follow vision, an intermittent esotropia, moderate myopia, a hypo pigmented macula, and mild attenuation of the retinal vasculature. Electrore
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovial disorders and loose bodies are one of the most common indications for hip arthroscopy. Arthroscopic intervention has been reported for loose bodies, synovial plicae, synovial chondromatosis, pigmented villonodular synovitis (PVNS) as well as rheumatoid and septic arthritis. One major advantage in comparison to radiologic imaging is the ability to inspect, biopsy, and treat within one procedure. In contrast to an arthrotomy, hip arthroscopy avoids the potential risks of extensive surgical exposure and prolonged rehabilitation. Nevertheless, hip arthroscopy cannot be promoted as curativ
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canavan disease is a genetic disorder associated with optic neuropathy and the metabolism of N-acetylaspartate is defective in this disorder due to mutations in the gene coding for the enzyme aspartoacylase II. Here we show that the plasma membrane transporter NaDC3, a Na+-coupled transporter for dicarboxylates, is able to transport N-acetylaspartate, suggesting that the transporter may function in concert with aspartoacylase II in the metabolism of N-acetylaspartate. Since Canavan disease is associated with ocular complications, we investigated the expression pattern of NaDC3 and aspartoacyla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minocycline is an antibiotic widely used in the treatment of acne. Among the induced auto-immune disorders, cutaneous polyarteritis nodosa (PAN) is very rare. A new case is reported below. A 23-year-old female patient treated with minocycline for acne for 24 months developed sub-cutaneous nodules, livedo reticularis and pigmented lesions of the lower limbs. Antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) were positive at 1/320. Skin biopsy showed vasculitis of a medium-sized artery. The role of minocycline was suspected using the imputability criteria. The diagnosis of minocycline-induced cutaneo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common detection and classification system is needed for epidemiologic studies of age-related maculopathy (ARM). Such a grading scheme for ARM is described in this paper. ARM is defined as a degenerative disorder in persons > or = 50 years of age characterized on grading of color fundus transparencies by the presence of the following abnormalities in the macular area: soft drusen > or = 63 microns, hyperpigmentation and/or hypopigmentation of the retinal pigment epithelium (RPE), RPE and associated neurosensory detachment, (peri)retinal hemorrhages, geographic atrophy of the RPE, or (peri)re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients had infantile phytanic acid storage disease. Patient 1 had nystagmus from early infancy, epicanthal folds, esotropia, and a pigmentary retinopathy. The second case had similar manifestations; however, no nystagmus was present. Both patients were hypotonic as infants, had a severe hearing impairment, and were moderately severely developmentally delayed. Serum phytanic acid levels in both cases were clearly elevated. The fundus and fluorescein angiogram showed macular and diffuse retinal pigment epithelial defects, vascular attenuation, and pigmentary dispersion. The electroretinogr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old boy attending the autism assessment service was identified to have a restricted diet. His food diary documented that he ate a narrow range of foods and consumed excessive quantities of carrot juice (excess 2.5 L daily). Physical examination showed that the boy had a florid orange discolouration of his skin, growth parameters were <91st centile for weight, >50th centile for height and head circumference. Blood investigations showed a raised serum carotene level and vitamin D deficiency. He was referred for urgent specialist input from dietetics and the other disciplines within the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Alström syndrome is a rare genetic disorder characterized by retinopathy and has life-threatening complications. Alström syndrome is frequently misdiagnosed or confused with other early childhood disorders with retinopathy. Understanding the spectrum of ocular manifestations of Alström syndrome is essential for ophthalmologists to recognize the cause and institute-appropriate care for this disorder that requires multidisciplinary attention.
OBJECTIVE: To quantify and summarize the common ocular findings of Alström syndrome.
DESIGN: Case series, clinical exam data obtained from 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endolysosomes are dynamic organelles that undergo movement along the cytoskeleton, fusion, fission, and tubulation during their lifetime. These processes are regulated by complex molecular machineries, including the structurally related hetero-octameric complexes BLOC-1 and BORC. BLOC-1 associates with early endosomes to mediate the biogenesis of lysosome-related organelles (LROs), such as melanosomes and platelet dense bodies. Accordingly, mutations in BLOC-1 subunits cause Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), a disorder characterized by pigmentation defects and bleeding abnormalities. In contras
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heimler Syndrome 2 (HS-2) is a rare, autosomal recessive mild form of a peroxisomal biogenesis disorder. Though knowledge regarding the disorder is limited, emerging research has found that sensorineural hearing loss, occasional or late onset pigmentation, amelogenesis imperfecta and nail abnormalities are clinical characteristics representative of HS-2.A school-aged male presented to the dental department with a chief complaint of a lack of enamel on multiple teeth. The patient's medical history was significant for patent ductus arteriosus, bilateral sensorineural hearing loss and biallelic m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are numerous abnormalities that present with similar signs and symptoms to arthritis. In this article some of these conditions that can masquerade as arthritis are discussed. Synovial osteochondromatosis is an uncommon benign disorder marked by the metaplastic proliferation of multiple cartilaginous nodules in the synovial membrane of the joints, bursae, or tendon sheaths. Pigmented villonodular synovitis, also known as diffuse-type tenosynovial giant cell tumor, is a locally destructive fibrohistiocytic proliferation, characterized by many villous and nodular synovial protrusions which
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recycling endosomes consist of a tubular network that emerges from vacuolar sorting endosomes and diverts cargoes toward the cell surface, the Golgi, or lysosome-related organelles. How recycling tubules are formed remains unknown. We show that recycling endosome biogenesis requires the protein complex BLOC-1. Mutations in BLOC-1 subunits underlie an inherited disorder characterized by albinism, the Hermansky-Pudlak Syndrome, and are associated with schizophrenia risk. We show here that BLOC-1 coordinates the kinesin KIF13A-dependent pulling of endosomal tubules along microtubules to the Annex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediculus humanus humanus (known as body lice) are commonly found in the folds of clothes, and can cause skin disorders when they feed on human blood, resulting in an itching sensation. Body lice are known as vectors of infectious diseases, including typhus, recurrent fever, and trench fever. An infestation with blood-sucking body lice induces severe cutaneous pruritus, and this skin disorder is known as "vagabond's disease." A body lice infestation is sometimes complicated with iron deficiency anemia. In the present case, a man in his late 70s died of lethal hypothermia in the outdoors during
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования