OBJECTIVE: To characterize medical complexity and advanced interventions necessary to treat pediatric patients with chronic ear disease.
METHODS: A retrospective case review of children who received surgery for chronic otitis media, cholesteatoma, or tympanic membrane perforation at a tertiary children's hospital from 2020 to 2024 was performed. The frequency and type of medical complexities as well as distribution and success of advanced otologic interventions were recorded.
RESULTS: Operations were performed on 80 ears. Forty-five percent were in medically complex patients. Twenty-five per
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser Syndrome is a rare, multisystemic autosomal recessive disorder characterized by disrupted epithelial-mesenchymal associations upon loss of Fraser Complex genes. Disease manifestation and affected organs are highly variable. Digit malformations such as syndactyly are common but of unclear developmental origins. We explored if zebrafish fraser extracellular matrix complex subunit 1 (fras1) mutants model Fraser Syndrome-associated appendicular skeleton patterning defects. Approximately 10% of fras1 mutants survive to adulthood, displaying striking and varied fin abnormalities, including en
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Eustachian tube dysfunction is a common condition that may lead to otitis media with effusion, hearing loss and developmental delays in children. We sought to determine the efficacy and safety of balloon dilation of the eustachian tube (BDET) in the pediatric population.
DATA SOURCES: Original studies of BDET in a pediatric population were identified in PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane, Clinicaltrials.gov and CINAHL.
METHODS: Outcomes of efficacy included audiometric findings and adverse events were summarized for each study.
RESULTS: Seven articles were included involvi
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger spectrum disorder (ZSD) is a rare, debilitating genetic disorder of peroxisome biogenesis that affects multiple organ systems and presents with broad clinical heterogeneity. Although severe, intermediate, and mild forms of ZSD have been described, these designations are often arbitrary, presenting difficulty in understanding individual prognosis and treatment effectiveness. The purpose of this study is to conduct a scoping review and meta-analysis of existing literature and a medical chart review to determine if characterization of clinical findings can predict severity in ZSD. Our P
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the clinical features and fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene mutations of children with achondroplasia (ACH) through an analysis of 17 cases.
METHODS: A retrospective analysis was performed on the clinical data and FGFR3 gene detection results of 17 children with ACH who were diagnosed from January 2009 to October 2021.
RESULTS: Of the 17 children with ACH, common clinical manifestations included disproportionate short stature (100%, 17/17), macrocephaly (100%, 17/17), trident hand (82%, 14/17), and genu varum (88%, 15/17). The common imaging findings were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While periprosthetic fractures following total hip arthroplasty (THA) are a well-known phenomenon for orthopedic surgeons, fragility fractures following THA are also a significant, though less studied, concern. Furthermore, patients who have undergone THA have several additional risk factors for fragility fractures, including motor weakness, bone atrophy, and limping. The aims of this study were to evaluate the incidence of fragility fractures following THA and to clarify the characteristics of these fractures.
METHODS: This study included 5678 primary THA procedures in 4589 femal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aggressive nutrition may benefit early growth; nevertheless, effects on neurodevelopmental outcomes are unclear. We planned a descriptive analytical study to compare survival without neurodevelopment disability (NDD) at 1 year in 2 groups during 2 time epochs-before and after implementation of early optimal nutrition strategies. NDD was defined as any one of the following: mental and/or motor development quotient < 85 at 12 months of age, corrected for prematurity; Denver Developmental Screening Test abnormal/suspect in even 1 domain out of the 4 domains; seizures; requirement of h
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familiar hypophosphatemic rickets (X-linked hypophosphataemia) occurs very rarely, nevertheless it makes a significant medical problem because of the fact that misdiagnosed or late diagnosed leads to physical development retardation and to severe deformities of extremities. In the case of severe deformities the surgical treatment is needed. We present the case of the 5 year old girl with X-linked hypophosphataemia, who was late diagnosed, in spite of appearance of typical clinical symptoms (short stature and deformities of extremities) and typical laboratory findings (severe hypophosphataemia,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK) cells are a distinct non-T, non-B lineage of lymphocytes that mediate major histocompatibility complex-unrestricted cytotoxicity. Morphologically they are large granular lymphocytes, and phenotypically they commonly express CD16 and CD56 antigens, without expressing cell surface CD3. Although the developmental pathway of NK cells is not fully understood, they arise from CD34+ hematopoietic stem cells and, at least in part, differentiate in the bone marrow. They gain byctoplasmic CD3 gamma delta epsilon zeta antigens during maturation, and lose cytoplasmic CD3 gamma delta ep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NGLY1 deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by loss in enzymatic function of NGLY1, a peptide N-glycanase that has been shown to play a role in endoplasmic reticulum associated degradation (ERAD). ERAD dysfunction has been implicated in other well-described proteinopathies, such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease. The classical clinical tetrad includes developmental delay, hypolacrima, transiently elevated transaminases, and hyperkinetic movement disorders. The musculoskeletal system is also commonly affected, but the orthopaedi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disorder characterized by bone fragility, recurrent fractures, and variable extra-skeletal manifestations. There are scarce epidemiological and clinical data from Eastern Europe, including Romania. This study aimed to characterize the phenotypic spectrum and diagnostic features of pediatric OI in a Romanian multicenter cohort. Methods: A retrospective, multicenter observational study was conducted over a 10-year period (January 2014-December 2024) in three tertiary pediatric referral centers in Bucharest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deoxynivalenol (DON) belongs to the type B group of trichothecenes family, which is composed of sesquiterpenoid metabolites produced by Fusarium and other fungi in grain. DON may cause various toxicities, such as cytotoxicity, immunotoxicity, genotoxicity as well as teratogenicity and carcinogenicity. In the present study, we focus on a hypothesis that DON alters the expressions of Nrf2/HO-1 pathway by inducing embryotoxicity in C57BL/6 mouse (5.0, 2.5, 1.0, and 0 mg/kg/day) and BeWo cell lines (0 and 50 nM; 3 h, 12 h and 24 h). Our results indicate that DON treatment in mice during pregnancy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report the hearing impairment in a new autosomal recessive metabolic disorder due to a mutation in the ANKH gene and to report the outcomes of exploratory tympanotomy.
STUDY DESIGN: Retrospective chart study.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: One large consanguineous family was examined. Three patients underwent exploratory tympanotomy.
INTERVENTION: Exploratory tympanotomies in three patients.
MAIN OUTCOME MEASURES: Medical and otological histories; postoperative hearing outcomes.
RESULTS: In the patients who received tympanotomies, a postoperative hearing gain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied ten individuals from eight families showing features consistent with the immuno-osseous dysplasia spondyloenchondrodysplasia. Of particular note was the diverse spectrum of autoimmune phenotypes observed in these individuals (cases), including systemic lupus erythematosus, Sjögren's syndrome, hemolytic anemia, thrombocytopenia, hypothyroidism, inflammatory myositis, Raynaud's disease and vitiligo. Haplotype data indicated the disease gene to be on chromosome 19p13, and linkage analysis yielded a combined multipoint log(10) odds (LOD) score of 3.6. Sequencing of ACP5, encoding tartra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe the case of a patient with a split medulla associated with multiple closed neural tube defects.
CASE REPORT: This 13-year-old female initially presented to our service at just over a year of age for neck abnormalities and a congenital midline occipital dermal sinus. MRI and CT scans showed the presence of multiple cervical vertebral segmentation abnormalities, a bony spur at the level of the craniocervical junction, split medulla, split cervical spinal cord, and a midline occipital dermal sinus. Since the patient's neurological course had remained stable during follow-up
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal skeletal development requires coordinated temporal and spatial gene expression patterns that specify the functions of various cell types. Transcription factors by definition coordinate this process and are themselves subject to hierarchical levels of regulation. Together they determine the context-dependent function of each transcription factor. Hence, loss-of-function and gain-of-function mutations within specific transcription factors cause dysregulation of broad transcriptional networks. Consequences are usually dominantly inherited skeletal malformation syndromes that can be broadly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (Fgfr3) is a tyrosine kinase receptor expressed in developing bone, cochlea, brain and spinal cord. Achondroplasia, the most common genetic form of dwarfism, is caused by mutations in FGFR3. Here we show that mice homozygous for a targeted disruption of Fgfr3 exhibit skeletal and inner ear defects. Skeletal defects include kyphosis, scoliosis, crooked tails and curvature and overgrowth of long bones and vertebrae. Contrasts between the skeletal phenotype and achondroplasia suggest that activation of FGFR3 causes achondroplasia. Inner ear defects include fail
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine of twelve family members from three generations were affected by an inherited form of cervical vertebral dysplasia. All of the affected people had an abnormality of the first cervical vertebra. Some also had defects of the axis and caudad to it. The mode of transmission of the disorder is autosomal dominant, with apparently complete penetrance and variable expressivity. Two patients had symptoms. One had a passively correctable tilt of the head, with an associated audible clunk and hypoplasia of the left superior facet of the second cervical vertebra. This patient had no local symptoms, n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the outcomes of 28 patients for whom we did greater trochanteric transfer. Twenty-two (79%) patients treated for coxa brevis by greater trochanteric transfer had good relief of pain and limp. Four (1%) outcomes were fair and two (0.7%) were poor. Our outcomes compared favorably with those already reported in the literature. Patients who had avascular necrosis caused by Perthes disease tended to have a better outcome than those caused as a complication of treatment for hip dysplasia. A computer model based on radiographic measurements was useful in planning the placement of the tran
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two children with combined genetic skeletal disorders. Both had Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD); one also had achondroplasia and the other had hypochondroplasia. Both had severe short stature and evidence of rhizomelia and mesomelia as well as other phenotypic features of their individual genetic disorders. Achondroplasia was due to the G380R FGF3R mutation and hypochondroplasia to a N540K mutation in the same gene. The patient with hypochondroplasia had a heterozygous SHOX deletion; no SHOX mutation was identified in the child with achondroplasia. The phenotypes of combined LWD
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования