BACKGROUND: The highly eusocial stingless bees are crucial pollinators of native and agricultural ecosystems. Nevertheless, genomic studies within this bee tribe remain scarce. We present the genome assembly of the stingless bee Melipona bicolor. This bee is a remarkable exception to the typical single-queen colony structure, since in this species, multiple queens may coexist and share reproductive duties, resulting in genetically diverse colonies with weak kinship connections. As the only known genuinely polygynous bee, M. bicolor's genome provides a valuable resource for investigating social
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lumpy skin disease virus (LSDV) is an emerging livestock capripoxvirus (CaPV) that continues to cause substantial economic losses across Africa, Asia and Europe. However, important uncertainties remain regarding LSDV genome structure, particularly at the telomeric inverted terminal repeats (ITRs) that are central to host interaction, replication and adaptive evolution. Structural variation at the ITRs is driven by recombination during virus replication. Previous assemblies have relied primarily on short-read sequencing, which provides limited resolution of repeat-rich telomeric regions and pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mangrove red snapper (Lutjanus argentimaculatus) is a commercially important marine fish species in the Indo-Pacific region. Despite its significant economic value for aquaculture, existing genomic resources remain fragmented, limiting the advancement of molecular breeding and functional genomic studies. Here, we present a gap-free, telomere-to-telomere (T2T) genome assembly of L. argentimaculatus, generated using a hybrid approach combining PacBio HiFi, Oxford Nanopore ultra-long reads and Hi-C technology. The resulting assembly comprises exactly 24 scaffolds spanning 1.03 Gb, perfectly m
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments in sequencing technologies led to the discovery of a novel form of genomic instability, termed chromothripsis. This catastrophic genomic event, involved in tumorigenesis, is characterized by tens to hundreds of simultaneously acquired locally clustered rearrangements on one chromosome. We hypothesized that leukemias developing in individuals with Ataxia Telangiectasia, who are born with two mutated copies of the ATM gene, an essential guardian of genome stability, would show a higher prevalence of chromothripsis due to the associated defect in DNA double-strand break repair
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heteroplasmy of the normal-sized and the deleted mitochondrial genome has been observed in mitochondrial myopathy. The deleted region of the genome in the skeletal muscle of a patient was analyzed both by the conventional Southern blot method and by the novel method of employing the combination of polymerase chain reaction and S1 nuclease digestion. The results obtained by these methods were compared. Southern hybridization using various mitochondrial DNA fragments localized the deletion from at least position 9020 to 14,955, but regions of uncertainty of 1 kb remained on both ends of the dele
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient receptor potential vanilloid 6 (TRPV6) functions in tetramer form for calcium transport. Until now, TRPV6 has not been linked with skeletal development disorders. An infant with antenatal onset thoracic insufficiency required significant ventilatory support. Skeletal survey showed generalized marked undermineralization, hypoplastic fractured ribs, metaphyseal fractures, and extensive periosteal reaction along femoral, tibial, and humeral diaphyses. Parathyroid hormone (PTH) elevation (53.4-101 pmol/L) initially suggested PTH signaling disorders. Progressively, biochemical normalizati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By searching a clinical database of over 60,000 individuals referred for array-based CNV analyses and online resources, we identified four males from three families with intellectual disability, developmental delay, hypotonia, joint hypermobility and relative macrocephaly who carried small, overlapping deletions of Xp11.22. The maximum region of overlap between their deletions spanned ~430 kb and included two pseudogenes, CENPVL1 and CENPVL2, whose functions are not known, and two protein coding genes-the G1 to S phase transition 2 gene (GSPT2) and the MAGE family member D1 gene (MAGED1). Dele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome instability leads to aneuploidy, a state in which cells have abnormal numbers of chromosomes, and is found in two out of three cancers. In a chromosomal instable p53 deficient mouse model with accelerated lymphomagenesis, we previously observed whole chromosome copy number changes affecting all lymphoma cells. This suggests that chromosome instability is somehow suppressed in the aneuploid lymphomas or that selection for frequently lost/gained chromosomes out-competes the CIN-imposed mis-segregation.
RESULTS: To distinguish between these explanations and to examine kary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The KCL029 human embryonic stem cell line was derived from an embryo donated for research that carried a c.814T>C mutation in the WAS gene, which is linked to the Wiskott-Aldrich syndrome, a rare, inherited, X-linked, recessive disease characterized by immune dysregulation and microthrombocytopenia. The line is also carrier for a mutation p.N1152H in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR. The ICM was isolated using laser microsurgery and plated on γ-irradiated human foreskin fibroblasts. Both the derivation and cell line propagation were performed in an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical teratoid rhabdoid tumors of the central nervous system are rare, highly malignant, embryonal tumors most often occurring in children under age 3 years. Most are due to a somatic change in tumor suppressor gene SMARCB1 followed by a second-hit, typically loss of heterozygosity, best detected on immunohistochemical staining. Despite the noteworthy genetic homogeneity of atypical teratoid rhabdoid tumors, relatively little is known about the oncogenic mechanisms that lead to biallelic inactivation of SMARCB1. Herein, we describe a patient with constitutional ring chromosome 22, Phelan-Mc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kleefstra syndrome arises from haploinsufficiency of EHMT1 caused by either microdeletions at 9q34.3 or intragenic mutations. Patients with Kleefstra syndrome have multisystem involvement including intellectual disability, hypotonia, and characteristic facial features.
METHODS: We report on the severe neonatal presentation of the first case of Kleefstra syndrome associated with hypoplastic left heart syndrome and multicystic renal disease in a patient with a 9q34.3 microdeletion.
RESULTS: Array-CGH analysis revealed a 2.1 Mb deletion at 9q34.3, including EHMT1 and NOTCH1.
CONCLU
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nail-Patella syndrome (MIM 161200) is a rare autosomal dominant disorder characterized by hypoplastic or absent patellae, dystrophic nails, dysplasia of the elbows, and iliac horn. In 40% of cases, a glomerular defect is present and, less frequently, ocular damage is observed. Inter- and intrafamilial variable expressivity of the clinical phenotype is a common finding. Mutations in the human LMX1B gene have been demonstrated to be responsible for Nail-Patella syndrome in around 80% of cases.
METHODS: Standard polymerase chain reaction and sequencing methods were used for mutation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microsatellite instability (MSI) is a crucial molecular phenotype in colorectal cancer (CRC), which aids in determining treatment strategies and predicting prognosis. However, existing prediction methods have limitations and are not universally applicable to all patient populations. Consequently, we proposed a hybrid prediction model that integrates pathological and clinical features to predict MSI.
MATERIALS AND METHODS: This study encompassed two patient cohorts: The Cancer Genome Atlas cohort (TCGA set, n = 559), which was divided into training and internal validation subsets a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing Salmonella enterica serovar Enteritidis (S. Enteritidis) is emerging as a significant threat to food safety via its limitation of therapeutic options and potential transmission through poultry products. However, the structural and genetic characteristics of mobile genetic elements (MGEs) associated with horizontal transfer of the ESBL gene in S. Enteritidis isolates from poultry remain insufficiently characterized. The present study aimed to identify and characterize the ESBL gene and its associated MGEs and to assess their distribu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify differentially abundant miRNAs in sperm samples and spent culture media (SCM) of embryos of different grade toward a prediction of pregnancy outcome.
DESIGN: Array-based reverse-transcription quantitative polymerase chain reaction profiling and validation.
SETTING: University research institute and in vitro fertilization center.
PATIENT(S): Couples (n = 61) undergoing infertility treatment with the use of intracytoplasmic sperm injection.
INTERVENTIONS(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Abundance levels of miRNAs in combined SCM of embryos of different quality and i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, biochemical and genetic findings from a Spanish girl of Caucasian origin who presented with macrocephaly, dysmorphic facial features, developmental delay, hypotonia, combined oxidative phosphorylation (OxPhos) deficiency, epilepsy and anti-phospholipid antibodies (aPL). Whole-exome sequencing (WES) uncovered a heterozygous variant in the MTOR gene (NM_004958.3: c.7235A>T: p.(Asp2412Val)) that encodes for the Serine/threonine-protein kinase mTOR. The substrates phosphorylation experiments demonstrated that this variant exerts its effect by gain-of-function (GOF) and auto
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since 2010, array-CGH (aCGH) has been the first-tier test in the diagnostic approach of children with neurodevelopmental disorders (NDD) or multiple congenital anomalies (MCA) of unknown origin. Its broad application led to the detection of numerous variants of uncertain clinical significance (VOUS). How to appropriately interpret aCGH results represents a challenge for the clinician.
METHOD: We present a retrospective study on 293 patients with age range 1 month - 29 years (median 7 years) with NDD and/or MCA and/or dysmorphisms, investigated through aCGH between 2005 and 2016. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, Braddock and Carey first reported two unrelated girls with a new multiple malformation syndrome. The primary features included Pierre Robin sequence, persistent neonatal-onset thrombocytopenia, agenesis of the corpus callosum, a distinctive facies, enamel hypoplasia, and severe developmental delay. Since that time, there have been multiple other reported patients with a similar phenotype. In addition, several reports of thrombocytopenia and developmental delay have been documented in association with deletions in the Down syndrome critical region at 21q22. The similarity of the report
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sibling fetuses with urogenital abnormalities detected by prenatal ultrasound, in which post-delivery examination showed split hand and foot malformation, and bilateral cleft lip and palate. These findings are consistent with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip with or without cleft palate syndrome (EEC). Both fetuses were found to have the same missense mutation in TP63 (c.1051G > A; p.D351N). Parental clinical examinations and lymphocyte DNA analyses were normal. This report illustrates the potential severity of urogenital defects in TP63-related disorders, which may
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования