Mutations in the GJB2 gene are the most common cause of pre-lingual hearing loss (HL) worldwide. Previous studies have shown the frequency of GJB2 mutations to be 16% in Iran, but varies among different ethnic groups. Here, we have reviewed results from previous published mutation reports to provide a comprehensive collection of data for GJB2 mutations and HL in eastern Iran. We conducted a systematic literature review of PubMed, Google Scholar, Web of Science, and Science Direct databases for articles published before March, 2019. The literature search was performed by 2 independent researche
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inheritable retina degenerative disease leading to blindness. Despite the identification of 70 genes associated with RP, the genetic cause of ∼40% of RP patients remains to be elucidated. Whole-exome sequencing was applied on the probands of a RP cohort of 68 unsolved cases to identify candidate genetic mutations. A homozygous missense variant (c.173C > T, p.T58 M) was found in HKDC1 in two unrelated families presenting late-onset retinal degeneration. This variant affects highly conserved amino acid residue and is very rare in several databases and absent in 40
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is a clinically and genetically heterogeneous disease. The present study was undertaken to find the genetic cause of congenital cataract families. DNA samples of a large consanguineous Pakistani family were genotyped with a high resolution single nucleotide polymorphism Illumina microarray. Homozygosity mapping identified a homozygous region of 4.4 Mb encompassing the gene GJA3. Sanger sequence analysis of the GJA3 gene revealed a novel homozygous variant c.950dup p.(His318ProfsX8) segregating in an autosomal recessive (AR) manner. The previously known mode of inheritance f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study was to evaluate whether apolipoprotein gene polymorphisms confer susceptibility to osteonecrosis of the femoral head (ONFH).
METHODS: The relevant literature was screened from databases of Pubmed, Embase, Wanfang, Weipu and China National Knowledge Internet (CNKI) until May, 2017. In addition, odds ratio (OR) and its corresponding 95% confidence interval (CI) were used as a measure of effect size for calculating effect size.
RESULTS: Totally, six case-control studies were included in this meta-analysis. It revealed that ApoB-C7623T polymorphism frequen
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate specific antigen (PSA/KLK3) is known to be the chief executor of the fragmentation of semenogelins, dissolution of semen coagulum, thereby releasing sperm for active motility. Recent research has found that semenogelins also play significant roles in sperm fertility by affecting hyaluronidase activity, capacitation and motility, thereby making PSA important for sperm fertility beyond simple semen liquefaction. PSA level in semen has been shown to correlate with sperm motility, suggesting that PSA level/activity can affect fertility. However, no study investigating the genetic variatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of CYP11B2 gene polymorphisms with the risk of primary aldosteronism (PA) was controversial in previous studies. Here we selected two commonly studied CYP11B2 alleles: T-344C, A2718G to explore their associations with PA risk by meta-analyses of published case-control studies. Six electronic databases were searched for relevant studies up to November 2012. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated using random or fixed effects model. Seven studies (621 cases and 1027 controls) on T-344C polymorphism, three studies (327 cases and 336 controls) on A2718
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is a complex developmental defect characterized by the absence of enteric ganglia in the gastrointestinal tract. Although the genetic defect of enteric nervous system (ENS) was identified to play a critical role in the progress of HSCR, the systemic genetic dissection of HSCR still needs to be clarified. In this study, we firstly performed exome sequencing of two HSCR patients from a Han Chinese family, including the affected mother and son. After the initial quality filtering (coverage ≥ 5X and SNP quality score ≥ 40) of the raw data, we identified 13,948 and 13
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The development of pharmacogenetic-based clinical practice guidelines for the use of anti-Parkinson's disease drugs requires, as a pre-requisite, the identification and validation of genetic biomarkers. These biomarkers are then used as surrogate endpoints. This review analyzes potential genetic biomarkers which can be used to improve anti-Parkinson's disease therapy.
AREAS COVERED: The authors present an overview of current knowledge of pharmacogenetic implications of anti-Parkinson's disease drugs, including genes coding for the corresponding drug-metabolizing enzymes and drug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As the initiation and acceleration of alcohol use commonly occurs during adolescence, the etiological basis for this phenomenon is of critical importance. Using the diathesis-stress model as a framework, this review will evaluate the emerging evidence implicating the limbic-hypothalamic-pituitary-adrenal (LHPA) axis in the development of alcohol use disorder (AUD).
METHOD: Searches were conducted of the PubMed/Medline, PsycInfo, PsycBooks, Cochrane and ISI Web of Science databases, using a specified set of search terms.
RESULTS: Genetic liabilities, antenatal stress/anxiety or exp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the early 1970s, a number of case reports have suggested that levodopa therapy for Parkinson's disease increases the risk of cutaneous malignant melanoma. As yet, no formal epidemiological study has been conducted to verify this hypothesis. To elucidate the relationship between levodopa and the risk of cutaneous malignant melanoma, a systematic literature search using computerized bibliographic databases was done. This review presents the case history evidence for and against the hypothesis of a causal association, and explores possible epidemiological, genetic, social, biochemical and t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper summarizes what is known about the diagnosis, treatment, and follow-care of people with the inherited disorder multiple endocrine neoplasia type 2a (MEN2a). Several databases were searched throughout the year 2000, including MEDLINE, CINAHL, CancerLit, PsychINFO, and Dissertation Abstracts International. MEN2a is a complex disease involving cancer care and control by surgery, health maintenance, and life-long observation of gene mutation carriers. Genetic testing is the standard of care, prophylactic surgery is recommended during directive counseling, and life-long surveillance is e
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant pharmacogenetic disorder primarily triggered by halogenated volatile anesthetics, succinylcholine, or cisatracurium. This report describes two cases exhibiting typical MH symptoms, including hyperthermia, hypercarbia, tachycardia, and acidosis, but with notable differences in the time of onset and symptom severity. The variable expression of MH may be influenced by multiple factors, such as the potency of the triggering agent, its dosage, the duration of exposure, and the "incomplete penetrance" of genetic variants. The novel RYR1 gene varia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the current literature characterizing potential factors associated with the etiologies of gender identity. The PubMed database was searched for all literature that assessed key elements affecting development of gender identity. Current models attribute gender identity etiology to endogenous biology along with prenatal androgen exposure. However, no genetic loci or specific neuroanatomic regions have been consistently identified as the single explanation for transgender identity. Although environment may play a role in gender expression, there are no data to suggest an exog
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and deformity, recurrent fractures, blue sclera, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Most cases are caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. We present a novel splicing mutation in the COL1A1 gene (c.1875+1G>C) in a 16-year-old Brazilian boy diagnosed as a type III osteogenesis imperfecta patient. This splicing mutation and its association with clinical phenotypes will be submitted to the reference database of COL1A1 mutations, which has no other description of this mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delays in the diagnosis of genetic syndromes are common, particularly in low and middle-income countries with limited access to genetic screening services. We, therefore, aimed to develop and evaluate a machine learning-based screening technology using facial photographs to evaluate a child's risk of presenting with a genetic syndrome for use at the point of care.
METHODS: In this retrospective study, we developed a facial deep phenotyping technology based on deep neural networks and facial statistical shape models to screen children for genetic syndromes. We trained the machine l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common hereditary heart disease, characterized by myocardial hypertrophy, reduced ventricular cavity, and abnormal myocardial fiber structure. Computed tomography (CT) is a commonly used imaging tool in the diagnosis and risk assessment of cardiovascular diseases. This study aims to conduct an exploratory Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the genetic association between the propensity to undergo CT (inferred from genetic variations) and the risk of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). In this study, a two-sample MR method was employed. Us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement component 3 (C3) plays a central role in innate immunity as a convergence point of the classical, alternative, and lectin pathways. Complete C3 deficiency is an extremely rare inborn error of immunity, typically associated with recurrent severe infections and, in some cases, immune complex-mediated or autoimmune manifestations. Despite its clinical significance, fewer than 50 cases have been reported to date, and the genetic and phenotypic spectrum remains incompletely defined. We report two unrelated pediatric patients originating from the same geographic region in Morocco, both pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify pathogenic variants in families with congenital stationary night blindness (CSNB) accompanied by early-onset high myopia (eoHM) using whole-exome sequencing (WES), and to evaluate the clinical value of electrophysiological and genetic testing for the differential diagnosis of CSNB, which is frequently misdiagnosed as amblyopia.
METHODS: The study cohort comprised families clinically diagnosed with eoHM. Probands and available family members underwent comprehensive ophthalmic examinations. Pathogenic variants were identified via WES, in silico analysis, co-segregation analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asia is experiencing a rapid rise in the incidence of type 2 diabetes mellitus (T2DM), characterised by impaired glucose tolerance and insulin resistance. Environmental variables such as dietary habits, physical inactivity, and urbanisation, as well as genetic vulnerability, contribute to the development of T2DM. Mutations in the TCF7L2 gene, particularly rs7903146, have been extensively researched for their potential significance in disease development and metabolic abnormalities, including dyslipidaemia leading to cardiovascular disease.
METHODS: This systematic review followed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug-resistant tuberculosis (DR-TB) is associated with alterations in drug pharmacokinetics (PK), aberrant expression of efflux pump transporters, and genetic mutations. Polymorphisms in host genes encoding efflux pumps may affect drug concentrations, potentially contributing to the emergence of drug resistance. This study aims to investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in host efflux pump transporter genes and the development of drug resistance in tuberculosis.
METHODS: This study enrolled 117 DR-TB patients, 193 patients with drug-sensitive tub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования