BACKGROUND: Parents of children with skin conditions can experience stress from the additional responsibilities of care. However, there is a lack of psychological interventions for families affected by a dermatological diagnosis.
AIMS: To investigate (1) whether delivering the 'Living in the Present' mindfulness curriculum to parents of children with skin conditions reduced stress and increased both parental/child quality of life (QoL), and (2) determine intervention acceptability.
METHOD: Ten parents of children with eczema, ectodermal dysplasia, ichthyosis, and alopecia took part in a mind…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome (SPLIS) is a rare, often fatal, metabolic disorder and monogenic form of steroid-resistant nephrotic syndrome. Other manifestations include primary adrenal insufficiency, ichthyosis, and neurological defects. SPLIS is caused by biallelic pathogenic variants in SGPL1, encoding sphingosine-1-phosphate lyase, a pyridoxal 5'-phosphate-dependent enzyme that catalyzes the final step of sphingolipid metabolism. Treatment is primarily supportive, but pyridoxine supplementation may be therapeutic in some cases, and gene therapy is being explor…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare disease with a high mortality rate caused by VPS33B or VIPAS39 mutations. ARC syndrome typically presents with arthrogryposis, renal tubular leak and neonatal cholestatic jaundice, and most patients with this disease do not survive beyond one year.
CASE PRESENTATION: Here, we report the case of a 13-year-old girl with ARC featuring an incomplete and mild phenotype with novel compound heterozygous mutations of VPS33B. The patient presented with arthrogryposis (claw-shaped limbs), ichthyosis, jaundice, and pruritu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IFAP syndrome is a rare genetic disorder characterized by ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia. Previous research found that mutations in MBTPS2, encoding site-2-protease (S2P), underlie X-linked IFAP syndrome. The present report describes the identification via whole-exome sequencing of three heterozygous mutations in SREBF1 in 11 unrelated, ethnically diverse individuals with autosomal-dominant IFAP syndrome. SREBF1 encodes sterol regulatory element-binding protein 1 (SREBP1), which promotes the transcription of lipogenes involved in the biosynthesis of fatty acids and choleste…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare hereditary disorder featuring intrauterine growth retardation, remarkable oedema with skin restriction, limb contracture, ichthyosis, and craniofacial anomaly. NLS shares multiple overlapping characteristics with several other inheritable refractory diseases: for example, harlequin foetus and restrictive dermopathy. To date, many NLS patients have been described, although the number of NLS cases with clear genetic aetiology remains limited.
OBJECTIVES: To characterize the clinical and genetic features of NLS in two Chinese families.
MATERIALS A…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the accurate clinical diagnosis of rare syndromic inherited retinal diseases (IRDs) based on the combination of clinica … yndromic RP. The MOL1592 family included three affected subjects with crystalline retinopathy, skin ichthyosis, short stature and congenital adrenal hypoplasia, and were found to harbour a homozygous nonsense mutation (c.682C>T, p.Arg228Cys) in ALDH3A2, reported to cause Sjögren-Larsson syndrome (SLS). In the fourth family, SJ002, two siblings presented with …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the cutaneous manifestations in patients with ulcerative colitis (UC) and related factors.
METHODS: Patients admi … a gangrenosum, 8 erythema nodosum, 6 eczema, 3 psoriasis, 2 pemphigus, 1 granulomatous cheilitis, 1 ichthyosis, 1 acne rosacea, and 1 impetigo. The skin manifestations may occur after the diagnosis, simultaneously or even before the diagnosis of UC, which were 24, 7 and 3 patients respectively. The mean age in patients with skin lesions was (47.2±12.1) years …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peeling skin syndrome (PSS) is a rare autosomal recessive form of ichthyosis showing skin exfoliation. PSS is divided into acral and generalized PSS, and the latter is further classified into non-inflammatory type (PSS type A) and inflammatory type (PSS type B). PSS type B is now called peeling skin disease (PSD). Different loss-of-function mutations in the corneodesmosin (CDSN) gene have been reported to cause PSD.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine genetic basis of disease in a 14-year-old Japanese patient with PSD.
METHODS AND RESULTS: Immunohistochemical study …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over one hundred diseases related to inherited defects of complex lipids synthesis and remodeling are now reported. Most of them were descri … presentations; (3) Skin symptoms mostly represented by syndromic (neurocutaneous) and non syndromic ichthyosis; (4) Retinal dystrophies with syndromic and non syndromic retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, cone rod dystrophy, Stargardt disease; (5) Congenital bone dysplasia and segmental overgrowth disorders with congenital lipomatosis; (6) Live …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We wish to delineate a novel, and rapidly expanding, group of inborn errors of metabolism with neurological/muscular presentations: the defe … ation. Infantile epilepsy has been reported in GM3 synthetase deficiency. Spastic quadriplegia with ichthyosis and intellectual disability are the presenting signs of the elongase 4 deficiency and the Sjogren-Larsson syndrome caused by fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Spastic paraplegia and muscle wasting are also seen in patients with mutations in t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD; OMIM#603165) and psoriasis (OMIM#177900) are two common inflammatory skin disorders. Both are genetically … n to be a modifying factor for the phenotype in another epidermal skin disorder, X-linked recessive ichthyosis. Altogether, this raises the question if FLG mutations may modify the disease course in other epidermal skin diseases such as psoriasis. Psoriasis is a highly heterogeneous disease and so far genetic studies have not taken the distinct sub-phenotype …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the human filaggrin gene (FLG) are associated with atopic dermatitis (AD) and are presumed to provoke a barrier abnormality. Yet additional acquired stressors might be necessary because the same mutations can result in a noninflammatory disorder, ichthyosis vulgaris.
OBJECTIVE: We examined here whether FLG deficiency alone suffices to produce a barrier abnormality, the basis for the putative abnormality, and its proinflammatory consequences.
METHODS: By using the flaky-tail mouse, which lacks processed murine filaggrin because of a frameshift mutation in the gene enc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate best-corrected visual acuity (BCVA), refractive outcome, corneal topography, optical coherence tomography, and endothelial cell density 12 months after femtosecond laser-assisted inverted mushroom keratoplasty.
METHODS: We performed a prospective study of a surgical case series of 5 patients undergoing femtosecond laser-assisted inverted mushroom keratoplasty for pseudophakic bullous keratopathy or pre-Descemet X-linked ichthyosis. The femtosecond laser was used to create a top-hat configuration in the donor cornea and recipient cornea. Laser parameters were as follows: e…
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic dermatitis (AD) is a common skin disease in Thai children. There is no clinical or laboratory gold standard for the diagnosis. It is … of dry skin, seasonal variation, visible dermatitis, dermatitis of a typical distribution, xerosis, ichthyosis vulgaris, foot dermatitis, Dennie-Morgan infraorbital fold, orbital darkening, periorbital dermatitis, pityriasis alba, peri-auricular dermatitis, anterior neck fold, truncal dermatitis, perifollicular accentuation, white dermographism and diffuse s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the data surrounding the use of tacrolimus for skin disorders.
DATA SOURCES: Articles were obtained through a MEDLINE … is. Case reports document efficacy in recalcitrant pyoderma gangrenosum, mucosal lichen planus, and ichthyosis linearis trolled trials and case reports indicate oral tacrolimus is effective in recalcitrant plaque psoriasis. Case reports document efficacy in recalcitrant pyoderma gangrenosum and leukocytclastic vascultis. The clinical utility of oral tacrolim …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the suprabasal cytokeratins 1 (K1) or 10 (K10) in humans have been shown to be the cause of the congenital ichthyosis epidermolytic hyperkeratosis. Recently, a K10 deficient mouse model was established serving as a model for epidermolytic hyperkeratosis. Homozygotes suffered from severe skin fragility and died shortly after birth. Heterozygotes developed hyperkeratosis with age. To see whether phenotypic abnormalities in the mouse model were associated with changes in skin barrier function and skin water content we studied basal transepidermal water loss and capacity for bar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal scarring (fibrosis) is a blinding condition affecting millions of sufferers worldwide. It is not only in common ocular injuries but also in genetically inherited rare diseases such as epidermolysis bullosa (EB), keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and aniridia. In rare diseases like EB or KID syndrome, corneal fibrosis arises from chronic inflammation, structural instability and neuro-immune dysfunction driven by genetic mutations. Current therapies are not effective in addressing the needs of affected individuals due to limited efficacy nor the considerable side effects of tr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a very rare autosomal recessive metabolic disorder in monozygotic twin sisters caused by the steroid 5a-reductase type 3 (SRD5A3) … ndoscopy of the twins showed optic disc pallor suggestive of optic atrophy. Other features, such as ichthyosis and joint laxity, were absent. Crucially, despite prominent neurological symptoms, brain MRIs at 20 months were entirely normal, showing no evidence of cerebellar hypoplasia or atrophy typically associated with this condition. Whole-exome sequencing …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia syndrome type-2 (IFAP-2), is a condition that has been linked to a c.1579C>T mutation in the SREBF1 gene. However, the molecular implications of the mutation in Meibomian glands (MG) remain unknown. The goals of our project were to elucidate the biochemical factors associated with IFAP-2 and develop approaches for unbiased diagnosing this condition. Meibum samples were collected from normal subjects and a patient with IFAP-2-like signs and symptoms. Genetic analysis of the IFAP-2 subject revealed a c.1579C>T (p.Arg527Cys) mutation…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balneotherapy is a widely accepted and well-practiced treatment modality for dermatological diseases in many countries worldwide. The use of balneotherapy approaches for skin disease management is continuously increasing, but the mechanism by which thermal water affects the treatment of different dermatological conditions has not been fully explored. This comprehensive review seeks to consolidate scientific findings regarding the effects of thermal water in the treatment of different skin diseases, such as psoriasis, atopic dermatitis, acne, ichthyosis, and lichen planus, as well as its cosmec…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования