Leukodystrophies are heritable disorders with white matter abnormalities observed on central nervous system magnetic resonance imaging. Pediatric leukodystrophies have long been known for their classically high, "unsolved" rate. Indeed, these disorders provide a diagnostic dilemma for many clinicians as over 100 genetic disorders alone may present with white matter abnormalities, with this figure not taking into account the substantial number of infectious agents, toxicities, and acquired disorders that may affect the white matter of the brain. Achieving a diagnosis may be the single most impo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encoded by the NBPF gene family, Olduvai (formerly DUF1220) protein domains have undergone the largest human lineage-specific copy number expansion of any coding region in the genome. Olduvai copy number shows a linear relationship with several brain size-related measures and cortical neuron number among primates and with normal and disease-associated (micro- and macrocephaly) variation in brain size in human populations. While Olduvai domains have been shown to promote proliferation of neural stem cells, the mechanism underlying such effects has remained unclear. Here, we investigate the func
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the complex and multidimensional field of medicine, multimodal data are prevalent and crucial for informed clinical decisions. Multimodal data span a broad spectrum of data types, including medical images (eg, MRI and CT scans), time-series data (eg, sensor data from wearable devices and electronic health records), audio recordings (eg, heart and respiratory sounds and patient interviews), text (eg, clinical notes and research articles), videos (eg, surgical procedures), and omics data (eg, genomics and proteomics). While advancements in large language models (LLMs) have enabled new applica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumors with pathogenic DICER1 mutation are rare and encompass sporadic or hereditary benign, intermediate and malignant tumors. DICER1-associated sarcomas are heterogeneous; however, the prototypical ones in the GYN-tract include embryonal rhabdomyosarcoma, adenosarcoma and moderately to poorly differentiated Sertoli-Leydig tumor. In this report, we present three unique uterine sarcomas with DICER1 mutation and remarkable diffuse round/spindle cell morphology. The tumors occurred in cervix (n = 1), and uterine corpus (n = 2). The patient ages were 30, 37 and 59 years with tumor size of 8.8, 10
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chikungunya (CHIKV) and Mayaro (MAYV) viruses are arthritogenic alphaviruses that promote an incapacitating and long-lasting inflammatory muscle-articular disease. Despite studies pointing out the importance of skeletal muscle (SkM) in viral pathogenesis, the long-term consequences on its physiology and the mechanism of persistence of symptoms are still poorly understood. Combining molecular, morphological, nuclear magnetic resonance imaging, and histological analysis, we conduct a temporal investigation of CHIKV and MAYV replication in a wild-type mice model, focusing on the impact on SkM com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Increases in the availability of genetic data and advances in the tools and methods for their analyses have enabled well-powered genetic association studies that have significantly enhanced our understanding of the genetic factors underlying both rare and common valve diseases. Valvular heart diseases, such as congenital valve malformations and degenerative valve lesions, increase the risk of heart failure, arrhythmias, and sudden death. In this review, we provide an updated overview of our current understanding of the genetic mechanisms underlying valvular heart diseases. W
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical teratoid rhabdoid tumors (ATRT) are highly aggressive pediatric brain tumors. The available treatments rely on toxic chemotherapy and radiotherapy, which themselves can cause poor outcomes in young patients. Poly (ADP-ribose) polymerases (PARP), multifunctional enzymes which play an important role in DNA damage repair and genome stability have emerged as a new target in cancer therapy. An FDA-approved drug screen revealed that Rucaparib, a PARP inhibitor, is important for ATRT cell growth. This study aims to investigate the effect of Rucaparib treatment in ATRT.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common monogenic disorder of the cerebral small blood vessels. It is caused by mutations in the NOTCH3 gene on chromosome 19, and more than 280 distinct pathogenic mutations have been reported to date. CADASIL was once considered a very rare disease with an estimated prevalence of 1.3-4.1 per 100,000 adults. However, recent large-scale genomic studies have revealed a high prevalence of pathogenic NOTCH3 variants among the general population, with the highest risk being among Asians.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anatomical distribution of most neurodegenerative diseases shows considerable interindividual variations. In contrast, frontotemporal lobar degeneration with transactive response DNA-binding protein type C (TDP-C) shows a consistent predilection for the anterior temporal lobe (ATL). The relatively selective atrophy of ATL in TDP-C patients has highlighted the importance of this region for complex cognitive and behavioral functions. This review includes observations on 28 TDP-C patients, 18 with semantic primary progressive aphasia and 10 with other syndromes. Longitudinal imaging allowed t
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian embryo development is affected by multiple metabolism processes, among which energy metabolism seems to be crucial. Therefore the ability and the scale of lipids storage in different preimplantation stages might affect embryos quality. The aim of the present studies was to show a complex characterization of lipid droplets (LD) during subsequent embryo developmental stages. It was performed on two species (bovine and porcine) as well as on embryos with different embryo origin [after in vitro fertilization (IVF) and after parthenogenetic activation (PA)]. Embryos after IVF/PA were coll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli is a ubiquitous component of the human gut microbiome, but is also a common pathogen, causing around 40, 000 bloodstream infections (BSI) in the United Kingdom (UK) annually. The number of E. coli BSI has increased over the last decade in the UK, and emerging antimicrobial resistance (AMR) profiles threaten treatment options. Here, we combined clinical, epidemiological, and whole genome sequencing data with high content imaging to characterise over 300 E. coli isolates associated with BSI in a large teaching hospital in the East of England. Overall, only a limited number of se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL) is an intractable disease leading to severe neurological deficits. Its etiology and pathogenesis are primarily unknown. The relationship between OPLL and comorbidities, especially type 2 diabetes (T2D) and high body mass index (BMI), has been the focus of attention; however, no trait has been proven to have a causal relationship. We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies (GWASs) using 22,016 Japanese individuals and identified 14 significant loci, 8 of which were previously unreported. We then conduct
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Unilateral sensorineural hearing loss (USNHL) is a condition commonly encountered in otolaryngology clinics. However, its molecular pathogenesis remains unclear. This study aimed to investigate the genetic underpinnings of childhood USNHL and analyze the associated audiological features.
STUDY DESIGN: Retrospective analysis of a prospectively recruited cohort.
SETTING: Tertiary referral center.
METHODS: We enrolled 38 children with USNHL between January 1, 2018, and December 31, 2021, and performed physical, audiological, imaging, and congenital cytomegalovirus (cCMV) examination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organ fibrosis is a shared endpoint of many diseases, yet underlying mechanisms are not well understood. Several pathways governed by the primary cilium, a sensory antenna present on most vertebrate cells, have been linked with fibrosis. Ciliopathies usually start early in life and represent a considerable disease burden. We performed massively parallel sequencing by using cohorts of genetically unsolved individuals with unexplained liver and kidney failure and correlated this with clinical, imaging, and histopathological analyses. Mechanistic studies were conducted with a vertebrate model and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beyond their critical role in hemostasis, platelets physically interact with neutrophils to form neutrophil-platelet aggregates (NPAs), enhancing neutrophil effector functions during inflammation. NPAs may also promote disease worsening in various inflammatory diseases. However, characterization of NPAs in cancer remains totally unexplored. Using ImageStreamX (ISX) imaging flow cytometer, we were not only allowed able to detect CD15+ CD14- CD36+ ITGA2B+ NPAs in both healthy donors' (HDs) and cancer patients' bloods, but we also showed that NPAs result from the binding of platelets preferential
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although blood pressure variability (BPV) has emerged as a novel risk factor for Alzheimer's disease, few studies have examined the effects of night BPV on brain structure and function. This study investigated the association of night BPV with brain atrophy and cognitive function changes.
METHODS: The analysis included 1,398 participants with valid ambulatory blood pressure (BP) monitoring at baseline and both baseline and 4-year follow-up brain magnetic resonance images who were recruited from the Korean Genome and Epidemiology Study. Participants underwent a comprehensive neurop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebrospinal fluid (CSF) cytology is the gold standard diagnostic test for breast cancer leptomeningeal metastasis (BCLM), but has impaired sensitivity, often necessitating repeated lumbar puncture to confirm or refute diagnosis. Further, there is no quantitative response tool to assess response or progression during BCLM treatment.
EXPERIMENTAL DESIGN: Facing the challenge of working with small-volume samples and the lack of common recurrent mutations in breast cancers, cell-free DNA was extracted from the CSF and plasma of patients undergoing investigation for BCLM (n = 30). ctDNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to evaluate the laboratory-related outcomes of participants who were offered genomic testing based on cancer family history risk assessment tools.
METHODS: Patients from clinics that serve populations with access barriers, who are screened at risk for a hereditary cancer syndrome based on adapted family history collection tools (the Breast Cancer Genetics Referral Screening Tool and PREMM5), were offered exome-based panel testing for cancer risk and medically actionable secondary findings. We used descriptive statistics, electronic health record review, and inferenti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a rare, treatable autosomal recessive neurometabolic disorder. This condition eventually leads to severe disability and death if not treated correctly. The clinical features of BTBGD, especially those with unusual complications, are not widely known by neurologists or pediatricians.Case presentation: A 4-month-old male infant was admitted to the hospital with a history of cough for the past 7 days and convulsions of 6 h duration. Physical examination showed confusion, bilateral pupillary light reflex delays, hypertonia of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 19-month-old girl with late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency initially referred to gastroenterology for intermittent vomiting lasting a year and abnormal liver enzymes (AST 730 U/L [reference range 26-55 U/L]; ALT 1213 U/L [reference range 11-30 U/L]) without hepatomegaly. While the patient was hospitalized for liver biopsy, intermittent tremors of the upper extremities with varying severity were noted. The patient was presumed to have hyperammonemia secondary to acute liver failure and was discharged after 5 days; follow-up monitoring led to readmissio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования