The epidemiological patterns of respiratory tract infections (RTIs) have experienced substantial changes due to the influence of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), with a particular focus on acute respiratory infections (ARIs). Challenges in early diagnosis, inadequate triage strategies, and the inappropriate use of antimicrobials or antivirals have compounded the difficulties in accurately diagnosing and managing ARIs in the post-pandemic context. This study aimed to investigate the efficacy of fever clinics equipped with nucleic acid testing capabilities in the pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is one of the most common autoimmune disorders. It is triggered by exposure to dietary gluten proteins resulting in small intestine mucosal injury. Previous studies showed that CD is highly associated with human leukocyte antigens (HLA) class II DQ heterodimers, mainly HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8. The aim of the work was to evaluate the distribution of the CD associated risk HLA-DQ haplotypes in CD patients, CD patients with Type 1 diabetes mellitus (T1DM) comorbidity, in at-risk and healthy individuals in an Egyptian cohort. The study included 124 individuals, divided into 4 gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory tract infections (RTIs) are a leading cause of morbidity and mortality following lung transplantation (LTx). This study evaluated a point-of-care multiplex-PCR testing system (POCTmPCR) for pathogen detection in various respiratory samples from LTx recipients.
METHODS: In a prospective single-center study, LTx recipients with RTI undergoing bronchoscopy were enrolled. Samples from bronchoalveolar lavage (BAL), sputum, and nasopharyngeal swabs (NPS) were analyzed by POCTmPCR in conjunction with conventional diagnostics. The primary study endpoint was the concordance of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to acute diarrhoea, the aetiology of persistent digestive disorders (≥ 14 days) is poorly understood in low-resource settings and conventional diagnostic approaches lack accuracy. In this multi-country study, we compared multiplex real-time PCR for enteric bacterial, parasitic and viral pathogens in stool samples from symptomatic patients and matched asymptomatic controls in Côte d'Ivoire, Mali and Nepal. Among 1826 stool samples, the prevalence of most pathogens was highest in Mali, being up to threefold higher than in Côte d'Ivoire and up to tenfold higher than in Nepal. In all s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome sequencing (WES) has become an increasingly common technique for identifying the genetic cause of Mendelian genetic diseases. However, it may fail to detect the complex regions of the genome. Here, we investigated the genetic etiology of a pedigree with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) using a combination of WES, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), Sanger sequencing, and long-read sequencing (LRS). Initially, WES of the proband revealed a heterozygous variant c.7391G>C in PKD1 Exon 18, along with a heterozygous deletion of the 17th and 18th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristics of IDH-wild-type lower-grade astrocytoma remain unclear. According to cIMPACT-NOW update 3, IDH-wild-type astrocytomas with any of the following factors show poor prognosis: combination of chromosome 7 gain and 10 loss (+ 7/- 10), and/or EGFR amplification, and/or TERT promoter (TERTp) mutation. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) can detect copy number alterations at reasonable cost. The purpose of this study was to identify a precise, cost-effective method for stratifying the prognosis of IDH-wild-type astrocytoma. Sanger sequencing, MLPA, and quantita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a clinically and genetically heterogeneous condition with autosomal recessive inheritance. CGL is classified into four subtypes on the basis of causative genes. This study reported on a 2‑month‑old male infant diagnosed with CGL with generalized lipoatrophy and skin hyperpigmentation. Whole exome sequencing (WES) identified a heterozygous small insertion (c.545_546insCCG) in Berardinelli‑Seip congenital lipodystrophy 2 (BSCL2) that was inherited from the infant's mother. Copy number variation analysis using exome data suggested a heterozygous delet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbiological diagnosis of central nervous system (CNS) infections is challenging due to limited access to CNS samples, overlap between meningitis and encephalitis, and the multiplicity of pathogens potentially involved. We aimed to estimate the impact of a commercial multiplex PCR assay (FilmArray® meningitis/encephalitis) on the management of patients with suspicion of meningitis or encephalitis, in terms of time to diagnosis, antimicrobial agents use, duration of hospitalization, and costs. This prospective observational study was conducted at Saint Joseph Hospital (Paris, France) from De
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple osteochondroma (HMO) is one of the most common genetic skeletal disorders. It is caused by mutations in either EXT1 or EXT2 resulting in abnormal skeletal growth and morphogenesis. However, the spectrum and frequency of EXT1 and EXT2 mutations in Chinese patients with HMO was not previously investigated.Mutations were identified by performing Sanger sequencing analysis of the complete coding regions and flanking intronic sequences of EXT1 and EXT2, followed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis to detect gene deletions or duplications that coul
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Streptococcus agalactiae, or group B Streptococcus (GBS), remains to be one of the leading pathogens causing invasive infections in infants.
METHODS: The clinical GBS isolates from sterile sites of patients younger than 18 years old were collected from October 1998 to December 2014 in two hospitals in Taiwan. Medical records were retrospectively reviewed. Every isolate was serotyped with a multiplex PCR assay. Multilocus sequence typing (MLST) was performed in representative isolates of different serotypes. A total of 205 GBS isolates were collected from 181 patients with 182 infe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For epidemiological and surveillance purposes, it is relevant to monitor the distribution and dynamics of Streptococcus pneumoniae serotypes. Conventional serotyping methods do not provide rapid or quantitative information on serotype loads. Quantitative serotyping may enable prediction of the invasiveness of a specific serotype compared to other serotypes carried. Here, we describe a novel, rapid multiplex real-time PCR assay for identification and quantification of the 40 most prevalent pneumococcal serotypes and the assay impacts in pneumonia specimens from emerging and developing countries
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pneumoniae is a major cause of childhood morbidity and mortality worldwide with increasing antimicrobial resistance. 600 randomly chosen asymptomatic healthy children aged 2-60 months attending Alexandria University Children's Hospital were evaluated for prevalence of nasopharyngeal (NP) carriage of S. pneumoniae. Prevalence of NP carriage was 29.2% (n = 175/600) Capsular serotyping was done using Quellung reaction. Vaccine covered serotypes (VST) represented 67.4% while non-vaccine serotypes (NVST) were 32.6%. The most common VST isolated were 19F (24.6%), 6B (14.3%) and 6A (10.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the gene mutation of Chinese Charcot-Marie-Tooth (CMT) pedigrees and investigate the association of gene mutation to the clinical manifestations and electrophysiology, and the underlying mechanisms.
METHODS: A total of 105 pedigrees with CMT in our hospital were enrolled from January, 2007 to December 2013. The clinical features, CMT neuropathy score (CMTNS) and electrophysiological data were collected. Gene mutations were analyzed using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and Sanger gene sequencing.
RESULTS: We found 31(29.5%) PMP22 duplication ped
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rapid molecular-based assay for the detection of the Candida albicans FKS1 gene mutations responsible for resistance to echinocandin drugs was designed and evaluated. The assay consisted of a multiplexed PCR set of 5 tubes able to detect the most commonly described resistance mechanism, including FKS1 hot spot 1 and hot spot 2 mutations. The performance and specificity of the assay was evaluated using a double-blinded panel of 50 C. albicans strains. The assay showed a sensitivity of 96% and was able to detect all homozygous mutants included in the collection of strains, demonstrating that i
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the commonest cause of inherited mental retardation and clinically presents with learning, emotional and behaviour problems. FXS is caused by expansion of cytosine-guanine-guanine (CGG) repeats present in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. The aim of this study was to screen children attending special education institutions in Sri Lanka to estimate the prevalence of CGG repeat expansions. The study population comprised a representative national sample of 850 children (540 males, 310 females) with 5 to 18 years of age from moderate to severe mental retardat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, microbial quality and antimicrobial resistance of faecal bacteria from a Portuguese river were assessed. River water samples collected upstream and downstream of a wastewater treatment plant, throughout a 3-month period, were used for the enumeration of Escherichia coli and Enterococcus spp. The highest numbers found for E. coli and enterococci were 1.1 × 10⁴ and 1.2 × 10⁴ colony forming units (CFU)/100 ml, respectively. In total, 144 isolates of E. coli and 144 of enterococci were recovered and tested for antimicrobial susceptibility; 104 E. coli and 78 Enterococcus spp. showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Francisellosis, caused by the bacterium Francisella noatunensis subsp. noatunensis, remains a serious threat to Atlantic cod (Gadhus morhua) farming in Norway and potentially in other countries. As outbreak strains appear clonal in population structure, access to highly discriminatory typing tools is critical for understanding the epidemiology of francisellosis infections in aquaculture. In this study, a simplified multiple-locus variable-number of tandem repeat analysis (MLVA) targeting five highly polymorphic variable number of tandem repeat (VNTR) loci in a single multiplex PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucellosis is a common zoonosis that can cause a severe febrile illness in humans. It constitutes a persistent health problem in many developing countries around the world. It is one of the most frequently reported diseases in Saudi Arabia and incidence is particularly high in the Central region, and around the city of Riyadh. The aim of this study was to evaluate a two-stage PCR assay for detection of human brucellosis particularly in endemic areas.
METHODS: A total of 101 serum samples were collected from patients with acute febrile illness (AFI) of unknown cause from two diffe
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is caused by hemizygous microdeletions on chromosome 22q11.2 with highly variable physical and neuropsychiatric manifestations. We explored the genotype-phenotype relationship in a relatively large 22q11.2DS cohort treated and monitored in our clinic using comprehensive clinical evaluation and detailed molecular characterization of the deletion.
METHODS: Molecular analyses in 142 subjects with 22q11.2DS features were performed by FISH and MLPA methods. Participants underwent clinical assessment of physical symptoms and structured psychiatr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The filaggrin protein is expressed as profilaggrin mainly in stratum granulosum cells of the epidermis. The profilaggrin gene codes for 10-12 filaggrin repeats. The filaggrin protein is important for skin barrier function. Filaggrin deficiency due to functional null-polymorphisms affects 8-10% of the people in Northern Europe and is a strong risk factor for several diseases. Here, we describe a novel method for efficient, multiplexed genotyping of variations in the profilaggrin gene.
METHODS: Five known techniques were combined: i) allele-specific PCR, ii) PCR with tagged primers,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования