We previously reported the development of a prototype antibiotic sensitivity assay to detect drug-resistant Mycobacterium tuberculosis using infection by mycobacteriophage to create a novel nucleic acid transcript, a surrogate marker of mycobacterial viability, detected by reverse transcriptase PCR (M. C. Mulvey et al., mBio 3: e00312-11, 2012). This assay detects antibiotic resistance to all drugs, even drugs for which the resistance mechanism is unknown or complex: it is a phenotypic readout using nucleic acid detection. In this report, we describe development and characteristics of an optim
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perturbation in iron homeostasis is a hallmark of some hematologic diseases. Abnormal sideroblasts with accumulation of iron in the mitochondria are named ring sideroblasts (RS). RS is a cardinal feature of refractory anemia with RS (RARS) and RARS with marked thrombocytosis (RARS/-T). Mutations in SF3B1, a member of the RNA splicing machinery are frequent in RARS/-T and defects of this gene were linked to RS formation. Here we showcase the differences in iron architecture of SF3B1-mutant and wild-type (WT) RARS/-T and provide new mechanistic insights by which SF3B1 mutations lead to differenc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease linked to the X-chromosome which affects 1 in 3,600-6,000 newborn males. It is manifested by … premature termination codon, and exon-skipping, which binds with RNA and excludes specific sites of RNA splicing, producing a dystrophin that is smaller but functional. There are also studies attempting to modulate other muscular proteins, such as myostatin and utrophin, to reduce symptoms. This paper does not address cardiomyopathy treatment in DMD patients.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of type 1 diabetes with the insulin gene (IDDM2 locus) has been mapped to a short haplotype encompassing two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in perfect linkage disequilibrium (r(2) = 1) with each other and with the two allele classes at the variable number of tandem repeats (VNTR) polymorphism upstream of the transcription site. Although it is believed that the genetic effect is mediated through transcriptional effects of the VNTR, an alternative mechanism has been recently proposed: In transfected cells, the common A allele at one of the SNPs (-23A-->T, in relation to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1-gangliosidosis is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of acid beta-galactosidase (GLB1). We report five new beta-galactosidase gene mutations in nine Italian patients and one fetus, segregating in seven unrelated families. Six of the eight patients with the infantile, severe form of the disease presented cardiac involvement, a feature rarely associated with GM1-gangliosidosis. Molecular analysis of the patients' RNA and DNA identified two new RNA splicing defects, three new and three previously described amino acid substitutions. Interestingly, all patients with cardiac invol…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The convergence of studies in the clinical and basic sciences has resulted in the definitive identification of many intracellular antigens which are the targets of autoantibodies in patients with systemic lupus erythematosus, scleroderma, dermatomyositis/polymyositis, Sjogren's syndrome, mixed connective tissue disease, and drug-induced autoimmunity. Some of this new knowledge includes the identification of the Sm and RNP antigens as ribonucleoprotein particles involved in splicing of precursor messenger RNA, Scl-70 as DNA topoisomerase I, proliferating cell nuclear antigen as auxiliary protei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAlzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder with intricate pathophysiological mechanisms. Transcriptome analysis has been used to investigate the pathogenesis of AD from the perspectives of mRNA expression, alternative splicing, and alternative polyadenylation. However, these 3 transcriptomic regulatory layers have not been comprehensively explored, limiting our understanding of the transcriptomic landscapes of AD pathogenesis.ObjectiveWe aimed to describe the transcriptomic landscapes of AD pathogenesis, detect the contributions of different regulatory layers to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND STUDY AIMS: Prolonged or inappropriate use of total parenteral nutrition (TPN) may lead to the development of intestinal failure-associated liver disease (IFALD), which causes significant morbidity in TPN recipients. However, the underlying mechanism remains unclear.
PATIENTS AND METHODS: Transcriptomic data of liver samples from Sprague‒Dawley rats treated with TPN or standard chow with 0.9% saline were downloaded from the Sequence Read Archive (SRA). The alternative splicing (AS) events and regulated alternative splicing (RAS) events between IFALD and normal samples were defi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau protein plays a pivotal role in maintaining neuronal structure and function through its regulation of microtubule stability and neuronal polarity. Encoded by the MAPT gene, Tau exists in multiple isoforms due to alternative mRNA splicing, with differential expression in the central and peripheral nervous systems. In healthy neurons, tau mRNA is selectively localized and translated in axons, a process tightly regulated by untranslated regions (UTRs) and RNA-binding proteins such as HuD and FMRP. Pathologically, Tau undergoes hyperphosphorylation, misfolding, and aggregation, which contribut…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying mechanisms of thymocyte development and lineage determination remain incompletely understood, and the emerging evidences demonstrated that RNA binding proteins (RBPs) are deeply involved in governing T cell fate in thymus. Serine/arginine-rich splicing factor 1 (SRSF1), as a classical splicing factor, is a pivotal RBP for gene expression in various biological processes. Our recent study demonstrated that SRSF1 plays essential roles in the development of late thymocytes by modulating the T cell regulatory gene networks post-transcriptionally, which are critical in response to typ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to explore the effect of the Semaphorin3A (Sema3A)/Neuropilin-1 (Nrp-1) pathway on Müller cell activities and endoplasmic reticulum (ER) stress induced by high glucose (HG) in vitro.
METHODS: The primary Müller cells of C57BL/6J mice were isolated and cultured in normal or high glucose medium. The expression of endogenous Sema3A and its coreceptor Nrp-1 was measured by Western blot. Müller cells were incubated with exogenous recombinant Sema3A protein or transfected with lentiviral vectors expressing small hairpin RNA (shRNA) to knock down the expression of endogenou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered or aberrant expression of several splicing factors leads to the progression of different cancers. Though there are several ongoing studies underscoring the role of the splicing regulator polypyrimidine tract binding protein 2 (PTBP2) in neuronal cells, we unveil the role of PTBP2 in chronic myeloid leukemia (CML). Different RNA binding proteins (RBP's) earlier reported in chronic myeloid leukemia blast crisis (CML-BC) cases (n = 28) from Radich Oncomine leukemia dataset, were compared. We observed increased expression of MSI2 followed by PTBP2 in BC cases and increased PTBP2 expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoechst 33258 is a compound that binds nucleic acids. We report that Hoechst 33258 exhibits antimicrobial activity against Pneumocystis carinii f. sp. muris in a mouse model for P. carinii pneumonia and against Candida albicans and Candida dubliniensis in vitro. Relative to saline treatment, a 14-day, daily treatment of mice with 37.5 mg of Hoechst 33258/kg of body weight after inoculation with P. carinii reduced by about 100-fold the number of P. carinii organisms detected by either PCR or by microscopy after silver staining. For comparison, treatment based on a dose of 15 to 20 mg of the tri
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Change of the clinical picture with aging is noted in some patients suffering from junctional epidermolysis bullosa (JEB), an inherited blistering disorder caused by extensive disadhesion of the epithelia. We have studied a patient born with severe JEB associated with absent expression of laminin 5. A remarkable reduction of the blistering tendency was observed with aging that correlated with a restored expression of immunoreactive laminin 5 molecules. Genetic analysis of the gene LAMB3 detected compound heterozygosity for the nonsense mutation R635X and a novel 2 bp deletion (1587delAG) resul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RBMX and RBMY are members of an ancient pair of genes located on the sex chromosomes that encode RNA-binding proteins involved in splicing. These genes have differentiated and evolved separately on the X and Y Chromosomes. RBMY has acquired a testis-specific function, whereas, as shown here, RBMX is ubiquitously expressed and is subject to X inactivation. We have also found that multiple processed copies of RBMX are present in the human genome. RBMX-like sequences (RBMXLs) located on human Chrs 1, 4, 6, 9 (9p13 and 9p24), 11, 20, and X lack introns and thus probably result from retroposition e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrullinemia is an autosomal recessive disease caused by a genetic deficiency of argininosuccinate synthetase. In order to characterize mutations in Japanese patients with classical citrullinemia, RNA isolated from 10 unrelated patients was reverse-transcribed, and cDNA amplified by PCR was cloned and sequenced. The 10 mutations identified included 6 missense mutations (A118T, A192V, R272C, G280R, R304W, and R363L), 2 mutations associated with an absence of an exon 7 or exon 13, 1 mutation with a deletion of the first 7 bp in exon 16 (which might be caused by abnormal splicing), and 1 mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to improve genetic diagnosis in childhood onset epilepsy with neurodevelopmental problems by utilizing RNA sequencing of fibroblasts to identify pathogenic variants that may be missed by exome sequencing and copy number variation analysis.
METHODS: We enrolled 41 individuals with childhood onset epilepsy and neurodevelopmental problems who previously had inconclusive genetic testing. Fibroblast samples were cultured and analyzed using RNA sequencing to detect aberrant expression, aberrant splicing, and monoallelic expression using the Detection of RNA Outlier Pipeli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Recent studies have demonstrated the significance of the DEAD-box helicase 5 (DDX5) gene, which is involved in pathways concerni … . Enrichment analysis suggested that DDX5 was associated with multiple cellular pathways, including RNA splicing, Notch signaling pathway, and viral carcinogenesis, which was consistent with the results of previous studies. Conclusion: The findings obtained herein provide further information on the oncogenic potential of DDX5 in diverse tumor types. We propose …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal cord injury (SCI) leads to secondary neuronal damage through inflammation and oxidative stress, yet the underlying regulatory mechanisms remain incompletely understood.
METHODS AND RESULTS: This study identifies circ-Ttc3 as a protective regulator in SCI-associated neuronal injury using a lipopolysaccharide (LPS)-induced PC12 cell model. circ-Ttc3 expression was significantly downregulated following LPS treatment, while its overexpression restored cell viability, inhibited apoptosis, and suppressed proinflammatory cytokine expression and oxidative stress markers. Mechanisti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования