INTRODUCTION: Cri-du-Chat Syndrome (CdCS) is a genetic condition due to deletions showing different breakpoints encompassing a critical regi … e conducted using brain Magnetic Resonance Imaging (MRI). Genetic testing was performed by means of comparative genomic hybridization (CGH) array at 130 kb resolution.
RESULTS: MRI analyses showed that isolated pontine hypoplasia is the most common finding, followed by vermian hypoplasia, ventricular anomalies, abnormal basal angle, widening of cavum sellae, increased signal of w …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of SHOX represent the most frequent monogenic cause of short stature and related syndromes. The genetic alterations in … enesis of the right tibia and fibula, as well as with a supernumerary digit on the left foot. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis detected the presence of two distinct duplications on Xp22.1 flanking the SHOX coding sequence and involving its regulatory regions. An additional duplication of 1.6-2.5 Mb on 15q25.2 that included 13 genes was also identified. The g …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria mosquitoes have had a remarkable stability in the number of chromosomes in their karyotype (2n = 6) during 100 million years of evolution. Moreover, autosomal arms were assumed to maintain their integrity even if their associations with each other changed via whole-arm translocations. Here we use high-coverage comparative physical genome mapping of three Anopheles species to test the extent of evolutionary conservation of chromosomal arms in malaria mosquitoes.
RESULTS: In this study, we developed a physical genome map for Anopheles atroparvus, one of the dominant malaria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present the application of non-invasive prenatal testing (NIPT) in late gestation in a pregnancy associated with intrauterine growth restriction (IUGR) and trisomy 22 confined placental mosaicism (CPM).
CASE REPORT: A 35-year-old pregnant woman underwent chorionic villus sampling (CVS) at 12 weeks of gestation. The pregnancy was conceived by in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection. CVS revealed a karyotype of 47,XY,+22 in all of 15 cultured chorionic villi cells. Array comparative genomic hybridization analysis on uncultured chorionic villi revealed a result …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) is characterized by an extensive genetic heterogeneity, implicating 27 genes, which … cing or whole exome sequencing), high-resolution copy number screening (customized microarray-based comparative genomic hybridization). Identified variants were classified following American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommendations.
RESULTS: Molecular genetic screening revealed mutations in 48/86 cases (56%). In total, 17 novel pathogenic mutations were ide …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class III phosphoinositide 3-kinase (PIK3C3 or mammalian vacuolar protein sorting 34 homolog, Vps34) regulates vesicular trafficking, autoph … ough the regulation of excitatory neuron migration and axon extension. Meanwhile, when we performed comparative genomic hybridization on a patient with specific learning disorders, a 107 Kb-deletion was identified on 18q12.3 (nt. 39554147-39661206) that encompasses exons 5-23 of PIK3C3. Notably, the above aberrant migration and axon growth phenotypes were not rescued by the diseas …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome is a rare genetic abnormality that can be challenging to diagnose early, but for which early interventions … 4 boys had a small scrotum, including nine with cryptorchidism. Diagnoses were made with microarray comparative genomic hybridization. All 20 infants required feeding tubes. Fifteen received swallowing training immediately after admission; the period of continuous tube feeding for these patients ranged from 8 to 22 days (mean, 14 ± 5.3 days). For the five patients who did not rece …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Everolimus (RAD001, Afinitor(®)) is an oral, selective mTOR inhibitor recently approved by the US-FDA in combination with exemestane for tre … rolimus alone or in combination with ER- or HER2- targeted therapy. Gene expression microarrays and comparative genomic hybridization were performed on the cell lines to identify predictors of response to everolimus. Among 13 everolimus-sensitive cell lines, 10/13(77 %) were luminal, while in 26 resistant cell lines, 16/26(62 %) were non-luminal, and 10/26(38 %) were luminal. Only …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In animal studies, brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is an important regulator of central nervous system development and synaptic pla … ndaries for the subjects in the WAGR group were determined by high-resolution oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Within the WAGR group, BDNF+/- subjects (n = 15), compared with BDNF intact (+/+) subjects (n = 13), had lower adaptive behaviour (p = .02), reduced cognitive functioning (p = .04), higher levels of reported historical (p = .02) and current (p = .0 …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dominant mutations in the STXBP1 gene are a recently identified cause of infantile epileptic encephalopathy without metabolic and s … normal chromosomal and metabolic checkup. Another patient with a complex phenotype was analyzed by comparative genomic hybridization (CGH) array.
KEY FINDINGS: From the studied series, 2 of 29 patients were found to carry a de novo heterozygous mutation in STXBP1. One patient carried the recurrent p.Arg406His mutation and the other an insertion of 10 bases leading to a premature …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microarray hybridization studies in Sézary syndrome (SS) have compared T lymphocytes from patients with cutaneous T-cell lymphoma with those of normal controls; a major limitation of this design is that significant inherent genetic variability of lymphocyte populations between individuals may produce differences in gene expression unrelated to disease state.
OBJECTIVE: The objective of this study was to minimize the heterogeneity of information derived from whole-genome expression analysis and to identify specific genetic differences between highly purified malignant and nonmalign
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Following exposure to radiation during the Chernobyl fallout tragedy, papillary thyroid carcinoma (PTC) increased significantly in individuals who were children at the time of the accident. We have used two high-throughput, whole genome platforms to analyze radiation-induced PTCs from pediatric patients from the Chernobyl region.
METHODS: We performed comparative genomic hybridization using Affymetrix 50K Mapping arrays and gene expression profiling on 10 pediatric post-Chernobyl PTCs obtained from patients living in the region. We performed an overlay analysis of these two data s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present perinatal findings, modes of ascertainment and parental decision in balanced reciprocal translocations detected at amn … -fourth of the parents opt for termination of the pregnancy, and detailed ultrasonography and array comparative genomic hybridization are helpful for parental counseling under such circumstances.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are a common cause of mitochondrial disorders. Large mtDNA deletions can lead to a broad spectrum of cli … clinical phenotype and age at onset. MtDNA deletions in 67 patients were characterized using array comparative genomic hybridization (aCGH) followed by PCR-sequencing of the deletion junctions. Sequence homology including both perfect and imperfect short repeats flanking the deletion regions were analyzed and correlated with clinical features and patients' age group. In all age g …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder with an estimated incidence of 1 in 1,000 to 1 in 2,500 live births. It is characterized b … drome. We report here a case of duplication of chromosome region 12q24.11q24.23 identified by array comparative genomic hybridization (aCGH) that includes the PTPN11 gene in a 3-year-old girl with apparent Noonan syndrome. The patient presented with postnatal-onset failure-to-thrive, developmental delay, microcephaly, velopalatal incompetence, pectus excavatum, coarctation of aort …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary tract cancers carry dismal prognoses. It is commonly understood that chromosomal aberrations in cancer cells have prognostic and therapeutic implications. However, in biliary tract cancers the genetic changes have not yet been sufficiently studied. The aim of this study was to clarify the presence of mutations in specific chromosomal regions that are likely to harbor previously unknown genes with a significant role in the genesis of biliary tract cancer. The recently developed bacterial artificial chromosome (BAC) array comparative genomic hybridization (CGH) can facilitate detail anal…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distinction between melanoma and its most important simulant, Spitz nevus, is usually made on microscopically. We point out "consumption … s that could not be classified unequivocally as Spitz nevus or melanoma. The cases were analyzed by comparative genomic hybridization (CGH) for aberration patterns suggesting a benign or a malignant process, based on previous studies. COE was found in only 6 of 42 (14%) of the ambiguous cases in which CGH suggested a benign process and 14 of 19 (74%) of the ambiguous cases in whic …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two developmentally highly divergent nonmelanoma skin cancers, the epidermal squamous cell carcinomas (SCC) and the neuroendocrine Merkel cell carcinomas (MCC), occur late in life at sun-exposed body sites. To determine whether these similarities may indicate common genetic alterations, we studied the genetic profile of 10 MCCs and analyzed 6 derived cell lines and 5 skin SCC lines by comparative genomic hybridization (CGH) and molecular genetic analyses. Although the MCCs were highly divergent-only 3 of the 10 tumors exhibited common gains and losses-they shared gain of 8q21-q22 and loss of 4…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: To determine the acute and long-term effects of a therapeutic dose of brain radiation in a primate model, the authors studied the cl … guous tumor invasion within the white matter of all nine animals harboring GBMs. Novel interspecies comparative genomic hybridization (three animals) uniformly showed deletions in the GBMs that corresponded to chromosome 9 in humans.
CONCLUSIONS: The high rate of GBM formation (82%) following a therapeutic dose of WBRT in nonhuman primates indicates that radioinduction of these n …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization (CGH) was employed to study chromosomal aberrations in relation to cell proliferation, apoptosis, and patient survival in 94 cases of B-cell non-Hodgkin's lymphoma diagnosed between 1983 and 1993. Eighty cases had aberrations by CGH. Chromosomal regions 1p21-31.1 (10%), 6cen-q24 (12%), 8p (11%), 9p21-ter (14%), 11q21-23.1 (11%), 13q13-21.1 (12%), and 17p (15%) were frequently lost. Gains were found at 3q21-ter (22%), 6p (11%), 7p (12%), 8q23-ter (13%), 12cen-q15 (17%), 17q24-ter (13%), and 18q13.3-21 (20%). A high number of aberrations (> or = 4, 33 cases) was…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования