OBJECTIVES: To describe the clinicopathological findings and outcomes of cases of feline congenital hypothyroidism diagnosed in a single vet … ia. The most common historical signs were small stature and lethargy. All cats had disproportionate dwarfism, delayed tooth eruption, retained deciduous teeth, bilateral palpable goitres and low rectal temperatures. Other findings were bradycardia, obesity, poor hair coat and focal alopecia on the ventral aspects of the elbows and hocks. In all cases, cTSH …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goose parvovirus (GPV) is the etiologic pathogen of Derzsy's disease, causing great economic losses in the waterfowl industry. A novel GPV-related virus (NGPV), which caused short beak and dwarfism syndrome, has occurred in China since 2015. In this study, two GPV strains (RC45 and RC70) were isolated from diseased growing period geese (45 days old and 70 days old), and one NGPV strain GXN45 was isolated from a 45-day-old Cherry Valley duck in China. To better understand the genetic diversity between GPVs isolated from growing period waterfowls and other classical waterfowl parvoviruses, the c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparing mitochondrial and genomic phylogenies is an essential tool for investigating speciation processes, because each genome carries dif … discordance observed in this species could be related to ecological adaptations, such as the island-dwarfism phenomenon.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants use several pathways to synthesize phosphatidylcholine (PC), the major phospholipid of eukaryotic cells. PC has important structural … ruption of Arabidopsis thaliana PEAMT1/NMT1 and PEAMT3/NMT3 induces severe PC deficiency leading to dwarfism and impaired development. However, the double nmt1 nmt3 knock-out mutant is viable. Here, we show that this is enabled by residual PEAMT activity through a third family member, NMT2. The triple nmt1 nmt2 nmt3 knock-out mutant cannot synthesize PC fr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants possess disease resistance (R) proteins encoded by R genes, and each R protein recognizes a specific pathogen factor(s) for immunity. … rbors a gain-of-function allele of the UNI gene. uni-1D heterozygous individuals originally exhibit dwarfism with abnormally short stems. However, interestingly, morphologically normal stems sometimes emerge spontaneously from the uni-1D plants, and the morphologically reverted tissues carry additional de novo mutations in the UNI gene. Strikingly, under a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome is a rare genetic disease characterized by distinctive facial dysmorphia and dwarfism. Multiple organ system involvement is typical. Various central nervous system (CNS) aberrations have been described in the pathology literature; however, the spectrum of neuroimaging manifestations is less well documented.
OBJECTIVE: To present neuroimaging findings from a series of eight patients with Cornelia de Lange syndrome.
MATERIALS AND METHODS: The CT/MR database at a single academic children's hospital was searched for the terms "Cornelia," "Brachmann" and "de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, and CDC6, which encode proteins required for DNA replication origin licensing, cause Meier-Gorlin syndrome (MGS), a disorder conferring microcephaly, primordial dwarfism, underdeveloped ears, and skeletal abnormalities. Mutations in ATR, which also functions during replication, can cause Seckel syndrome, a clinically related disorder. These findings suggest that impaired DNA replication could underlie the developmental defects characteristic of these disorders. Here, we show that although origin licensing capacity is impaired in all patient cells with mutat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Suprasellar germinomas are rare intracranial neoplasms, which mainly occur in children and adolescents and manifest with endocrine symptoms and/or compression syndromes.
PATIENTS AND METHODS: The clinical, hormonal and morphological findings as well as treatment and complications were investigated in seven patients (six male, one female) with germinomas.
RESULTS: Mean age at diagnosis was 19.7 years (range 15-32 years). First disease-related symptoms were diabetes insipidus (three patients), loss of libido (two patients), pseudopubertas praecox (one patient), and dwarfism (one pa…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytohormones play crucial roles in regulating many aspects of plant development. Although much has been learned about the effects of indivi … finger domain. Constitutive overexpression of MIF1 caused dramatic developmental defects, including dwarfism, reduced apical dominance, extreme longevity, dark-green leaves, altered flower morphology, poor fertility, reduced hypocotyl length, spoon-like cotyledons, reduced root growth, and ectopic root hairs on hypocotyls and cotyledons. In addition, 35S:: …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thanatophoric dwarfism is a lethal bone dysplasia causing severe disturbance in body proportions, shortening and deformation of the long bones and maldevelopment of the chest leading to severe respiratory failure and early death. The disease is caused usually by de novo mutation in the gene of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Inheritance is autosomal dominant. The most common mutation C742T leads to substitution of arginine by cysteine in 248 position of polypeptide (R248C).
GOAL: Presentation of clinical picture, radiological findings and molecular diagnostics in thre…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP)/Cockayne syndrome (CS) complex is a combination of clinical features of two rare genetic disorders in one individual. A sun-sensitive boy (XP20BE) who had severe symptoms of CS, with dwarfism, microcephaly, retinal degeneration, and mental impairment, had XP-type pigmentation and died at 6 y with marked cachexia (weight 14.5 lb) without skin cancers. We evaluated his cultured cells for characteristic CS or XP DNA-repair abnormalities. The level of ultraviolet (UV)-induced unscheduled DNA synthesis was less than 5% of normal, characteristic of the excision-repair defe…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty seven male patients either complaining of poor sexual development, gynecomastia or dwarfism and signs of sexual infantilism were studied. Plasma prolactin (PRL) and testosterone (T) were estimated in all patients while 33 of them were also subjected to full pituitary function tests. Twelve of the latter had an elevated basal plasma cortisol or growth hormone which suggested the patient may have been "stressed"; the results were analyzed both excluding and including these patients. The remaining patients were divided into those with a plasma T less than 8.0 nmol/l (Group A, 25 patients) a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meier-Gorlin syndrome (MGORS) is a rare primordial dwarfism syndrome characterized by the triad of pre- and postnatal growth restriction, microtia, and patellar aplasia or hypoplasia. Pathogenic variants in genes involved in DNA replication licensing and initiation have been implicated in MGORS, including the uncommon disease-associated gene CDC6, for which only two affected families have been reported to date. We report a male infant born at 37 weeks' gestation to a 40-year-old primigravida via cesarean delivery due to intrauterine growth restriction and fetal intolerance of labor. He present…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Achondroplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia and the most common genetic cause of dwarfism, characterized by shortened pedicles, thickened laminae, and reduced interpedicular distances that lead to congenital narrowing of the spinal canal. These anatomical abnormalities frequently result in lumbar spinal stenosis (LSS) requiring surgical management. Surgical treatment typically involves decompression of neural elements, with or without fusion, to restore canal patency and prevent postoperative deformity. However, adjusting the surgical approach to the unique anatomical…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-transcriptional modification of tRNAs is an important mechanism for regulating translation efficiency and cellular homeostasis, yet its contribution to upstream open reading frame (uORF)-mediated translational control remains largely unexplored. In this study, we investigated the role of tRNA thiolation in thermospermine-dependent regulation of xylem development in Arabidopsis thaliana. Using a suppressor screen of the thermospermine-deficient mutant acaulis5 (acl5), which exhibits dwarfism and excessive xylem differentiation, we identified suppressor-of-acl502 (sac502) as a recessive los…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that Dense and Erect Panicle 1 (DEP1) interacts with Lose Plant Architecture 1 (LPA1) to regulate auxin transport by which DEP1-LPA1 modulates rice sheath blight (ShB) resistance. In this study, we identified that dep1 and lpa1 exhibited semi-dwarfism and dep1/lpa1 was shorter than the single mutant. LPA1 OX displayed higher height, whereas DEP1 OX exhibited similar height with wild-type. The gibberellic acid (GA)-dependent shoot growth was inhibited in dep1 and lpa1 while activated in LPA1 OX, suggesting that LPA1 may play a role in GA signaling transduction. Y…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brassinosteroids (BRs) are plant steroidal hormones that are crucial for plant growth and development, with dwarfism being a hallmark of BR deficiency. DWARF4 (DWF4) is a key enzyme that catalyzes the rate-limiting C22 oxidation step in the BR biosynthetic pathway. Understanding its role in ornamental plants is crucial for developing dwarf varieties that can significantly enhance their aesthetics and broaden their applications. This study aimed to provide the functional analysis of the DWF4 gene isolated from Echinacea purpurea. We found that the EpDWF4 gene comprised a 1458 bp open reading fr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The yak is a symbol of the Qinghai-Tibet Plateau and provides important basic resources for human life on the plateau. Domestic … gical process terms. All known genes were associated with seven major domestication traits, such as dwarfism (ANKRD28), milk (HECW1, HECW2, and OSBPL2), meat (SPATA5 and GRHL2), fertility (BTBD11 and ARFIP1), adaptation (NCKAP5, ANTXR1, LAMA5, OSBPL2, AOC2, and RYR2), growth (GRHL2, GRID2, SMARCAL1, and EPHB2), and the immune system (INPP5D and ADCYAP1R1). …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Short beak and dwarfism syndrome (SBDS), a highly contagious disease, has been reported in duck farms in Vietnam since 2019. In this study, we evaluated the virulence and characterized the virus obtained from SBDS cases in North Vietnam.
MATERIALS AND METHODS: Polymerase chain reaction was used to detect waterfowl parvovirus in ducks, and the virus from positive samples was inoculated into 10-day-old duck-embryonated eggs to reproduce the disease in young ducklings to determine the virulence and subjected to phylogenetic analysis of non-structural (NS) and VP1 gene sequenc…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) syndrome type 2, caused by a mutation in the PCNT gene (21q22.3), is a rare autosomal recessive disorder. Patients present with bone dysplasia, insulin resistance, kidney diseases, and cardiac malformations, making them prone to vascular diseases. Cardiomyopathy, hypertension, and coronary diseases are documented. The prognosis is associated with cerebrovascular complications.
METHOD: We report a case of a patient with MOPD type II who suffered a myocardial infarction in our institution. Informed consent for publishing was…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования