Intestinal absorption of glucose plays a key role in water economy as attested by the congenital and selective glucose and galactose malabsorption which is expressed as severe watery diarrhea just after birth, leading to life-threatening dehydration. This syndrome, transmitted on an autosomal recessive mode, is the consequence of a functional defect of the glucose-sodium cotransporter at the luminal membrane of the enterocyte of the small intestine. In one family, this defect was associated with a missense mutation at position 92 of the SGLT1 gene coding for the cotransporter. The mutant RNA r
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial keratosis palmaris et plantaris (KPPF) is characterized by extreme keratinization and desquamation of the skin of the palmar and plantar surfaces of the hands and feet. We have mapped the causative genetic defect to an 8 cM interval on 17q12-24 in or close to the acidic keratin (type I) gene cluster. We show that KPPF co-segregates with a rare, high molecular weight allele of an insertion-deletion polymorphism in the C-terminal coding region of the keratin 10 gene (Z = 8.36 at theta = 0.00) and segrates as a true autosomal dominant trait. Some pedigrees with familial hyperkeratosis of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of methicillin-resistant Staphylococcus aureus by drug-susceptibility tests alone poses a serious problem, because a considerable number of clinical S. aureus isolates are borderline resistant to methicillin. To circumvent this problem, we have developed a quick and sensitive method of PCR amplification for the detection of mecA gene, which, coding for PBP2', is the specific genetic element of methicillin-resistant Staphylococcus aureus. This method made it possible to identify MRSA strains in a short time using as few as 30 cells as a starting material for template DNA. Using t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affected members of most kindreds with Albright hereditary osteodystrophy have a partial deficiency of functional Gs, the guanine nucleotide-binding protein that stimulates adenylyl cyclase. By use of the polymerase chain reaction to amplify genomic fragments with the attachment of a high-melting G + C-rich region (GC clamp) and analysis of these fragments by denaturing gradient gel electrophoresis, heterozygous mutations in the Gs alpha-subunit gene were found in two kindreds. These included a G----C substitution at the donor splice junction of intron 10 and a coding frameshift created by a s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila strains isolated from six patients, three air-conditioning- and cooling tower-derived strains, and three hot water supply-derived strains were analyzed by three genetic typing methods. The results of the whole-cell DNA restriction endonuclease analysis and the restriction patterns based on genes coding for rRNA correlated with each other and demonstrated that the patient isolates were indistinguishable from the air-conditioning- and cooling tower-derived isolates but differed markedly from the hot water supply-derived isolates. The patient and air-conditioning- and cooli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lineage-specific regulatory elements can be used to direct expression of a variety of genes to specific tissues in transgenic mice. If the hybrid constructs contain a gene encoding a cytotoxic gene product, then genetic ablation of a specific cell lineage can be achieved. We have generated six transgenic mice by introducing into fertilized eggs the mouse gamma 2-crystallin promoter fused to the coding region of the diphtheria toxin A-chain gene. Three of these mice and all the transgenic offspring analyzed were microphthalmic. The lenses of these mice displayed considerable heterogeneity: some
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders primarily affecting the nervous system comprise approximately one third of all established Mendelian genetic diseases in man. Recombinant DNA technology provides new approaches to the diagnosis and elucidation of the molecular pathology of these disorders. For a small but increasing number of disorders the DNA sequence coding for the involved protein has been used to define the precise molecular defect. An example is the Lesch-Nyhan syndrome. In many other situations, DNA fragments located near to the mutant gene can be used in family linkage studies to determine who is likely to hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D must be altered first by 25-hydroxylation in the liver and subsequently by 1-hydroxylation in the kidney in order to stimulate intestinal calcium transport, bone calcium mobilization, intestinal phosphate transport, and renal tubular reabsorption of calcium. Other pathways of vitamin D metabolism are described, and evidence is presented which indicates that only 25- and 1-hydroxylation pathways are activation mechanisms. The 1 alpha-hydroxylation step is regulated by the need for calcium and the need for phosphorus. The vitamin D hormone, 1,25-dihydroxyvitamin D3, appears to act in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The anaerobic commensal Fusobacterium nucleatum is scarce in healthy subgingival dental biofilms but is highly prevalent in periodontal pockets. Numerous genome-wide association studies and gene expression studies using microarrays or RNA sequencing (RNA-Seq) have been performed to better understand the genetic architecture of periodontal disease. However, these investigations have limited predictive capacity for identifying RNAs, particularly non-coding RNAs (ncRNAs). The mechanism of regulation of ncRNAs by F. nucleatum to alter disease progression in mice has not been thoroughly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition caused by both genetic and environmental factors. Since no single gene variant accounts for more than 1% of the cases, the converging actions of ASD-related genes and other factors, including microRNAs (miRNAs), may contribute to ASD pathogenesis. To date, few studies have simultaneously investigated the mRNA and miRNA profiles in an ASD-relevant model. The BTBR mouse strain displays a range of behaviors with ASD-like features but little is known about the protein-coding and noncoding gene expression landscape that may underlie t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a common learning impairment with a genetic basis that affects word reading and spelling. An increasing list of loci and genes have been implicated, but analyses to-date have investigated only limited genomic variation within each locus with no confirmed pathogenic variants identified. Our study is the first to comprehensively sequence both coding and cis-acting regulatory regions of such genes in a large study sample. In a collection of >2000 participants in families from three independent sites, we performed targeted capture and comprehensive sequencing of all exons and some regu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although nitrogen fertilizers increase rice yield, their excess can impair plant resistance to diseases, particularly sheath blight caused by Rhizoctonia solani. This pathogen can destroy up to 50 % of the crop, but the mechanisms underlying reduced resistance under excess nitrogen remain poorly understood. This study aims to identify potential marker genes to enhance rice resistance to R. solani under excess nitrogen conditions. A comprehensive bioinformatics approach was applied, including differential gene expression analysis, gene network reconstruction, biological process overrepresentati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) comprises a spectrum of anterior midline congenital malformations, involving the lower urinary tract. BEEC is usually sporadic, but families with more than one affected member have been reported, and a twin concordance study supported a genetic contribution to pathogenesis. Moreover, diverse chromosomal aberrations have been reported in a small subset of individuals with BEEC. The commonest are 22q11.2 microduplications, identified in approximately 3% of BEEC index cases.
OBJECTIVES: We aimed to refine the chromosome 22q11.2 locus, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified several risk variants for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). These common variants have replicable but small effects on LOAD risk and generally do not have obvious functional effects. Low-frequency coding variants, not detected by GWAS, are predicted to include functional variants with larger effects on risk. To identify low-frequency coding variants with large effects on LOAD risk, we carried out whole-exome sequencing (WES) in 14 large LOAD families and follow-up analyses of the candidate variants in several large LOAD case-control d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Numerous mutations of bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) have been reported in patients with familial unconjugated hyperbilirubinemia. The UGT1A1 mutation appears to be considerably different among ethnic groups. To clarify the incidence of this gene mutation in the Japanese population, the presence of UGT1A1 mutation was investigated in a group of Japanese patients with Crigler-Najjar syndrome type 2 (CNS2) and Gilbert's syndrome (GS), as well as in healthy anicteric subjects.
METHODS: Four patients with CNS2, 63 patients with GS, and 71 h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of publicly available genomics data originates from populations of European ancestry. This limits understanding and detection of inherited genetic risk factors for breast cancer in other populations. To assess the extent to which deficits in knowledge of the genetics of breast cancer risk exist for populations of non-European ancestry, we compared data available on putative breast cancer risk variants in the ClinVar database for populations of different ancestry. Protein-coding insertions and deletions (indels) and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) private to populations of N
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Knee osteoarthritis (OA) is a heterogeneous disease with different endotypes and phenotypes, resulting in patients' varying clinical and structural progression. Several genomic markers have been associated with knee OA presence. This study aimed to find new associations of these genetic markers with knee OA progression and to investigate the risk of knee OA progression using a polygenic risk score (PRS).
METHODS: Data from knee OA patients (n = 297) from the IMI-APPROACH cohort with detailed measurements on disease progression were used. Knee OA progression definitions were based o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is a chronic, immune-mediated inflammatory skin disorder with a strong genetic component. Although numerous GWAS have identified risk loci, many associated variants lie in non-coding regions, complicating functional interpretation.
OBJECTIVE: This study aimed to identify novel psoriasis susceptibility genes by integrating large-scale GWAS and eQTL data using a cross-tissue TWAS approach.
METHODS: We integrated psoriasis GWAS summary statistics from the FinnGen database with GTEx V8 eQTL data. A cross-tissue TWAS was performed using UTMOST, followed by validation with si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Prototheca is an opportunistic pathogen that can infect both humans and animals, of which Prototheca wickerhamii (P. wickerhamii) being the most significant pathogenic green algae.Gap statement. The incidence of human diseases caused by Prototheca has been on the rise, yet there is a significant gap in genetic research pertaining to the pathophysiological aspects of these infections.Aim. The aim of this study is to present the whole genome data from the clinical isolate InPu-22_FZ strain and to understand its genomic characteristics through comparative genomic analysis and phylog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome, or Trisomy 21, is the leading genetic cause of cognitive disability in children and is associated with a high risk of several comorbidities, particularly congenital heart defects, early onset Alzheimer's disease, leukaemia, and autoimmune disorders.
OBJECTIVE: This study describes the design, methods, and operational procedures employed to establish a biobank dedicated to Down syndrome that can support research projects investigating the effects of various genetic and environmental factors on this complex disease.
METHODS: Blood was collected from all recruited sub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования