Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant number of inherited neurodegenerative metabolic diseases (NMDs) arise from altered lipid metabolism, including impaired degradation of sphingolipids and dysfunction in organelle-related machineries involved in lipid processing and trafficking. These lipid dysregulations profoundly impact cellular membranes, signaling pathways, and myelin integrity, contributing to the complex and multisystemic clinical phenotypes characteristic of NMD, which often complicate diagnosis and delay treatment initiation. Here, we present a high-throughput, multiplex LC-MS/MS method for the analysis of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia syndrome type-2 (IFAP-2), is a condition that has been linked to a c.1579C>T mutation in the SREBF1 gene. However, the molecular implications of the mutation in Meibomian glands (MG) remain unknown. The goals of our project were to elucidate the biochemical factors associated with IFAP-2 and develop approaches for unbiased diagnosing this condition. Meibum samples were collected from normal subjects and a patient with IFAP-2-like signs and symptoms. Genetic analysis of the abnormal subject revealed the same c.1579C>T (p.Arg527Cys)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Dermatological conditions extend beyond physical symptoms, profoundly impacting the psychological well-being of patients. This study explores the intricate relationship between depressive symptoms, quality of life (QoL), and personality traits in individuals diagnosed with specific genodermatoses. Methods: The study cohort comprised 30 patients with genodermatoses treated at the dermatology clinic, and a healthy control group. Standardized survey questionnaires: The Dermatology Life Quality Index (DLQI), Beck's Depression Inventory (BDI), and NEO Five-Factor Inventory (NEO-FFI) wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some mutations in gap junction protein Connexin 26 (Cx26) lead to syndromic deafness, where hearing impairment is associated with skin disease, like in Keratitis Ichthyosis Deafness (KID) syndrome. This condition has been linked to hyperactivity of connexin hemichannels but this has never been demonstrated in cochlear tissue. Moreover, some KID mutants, like Cx26S17F, form hyperactive HCs only when co-expressed with other wild-type connexins. In this work, we evaluated the functional consequences of expressing a KID syndromic mutation, Cx26S17F, in the transgenic mouse cochlea and whether co-e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gain-of-function variants of JAK1 drive a rare immune dysregulation syndrome associated with atopic dermatitis, allergy, and eosinophilia.
OBJECTIVES: This study sought to describe the clinical and immunological characteristics associated with a new gain-of-function variant of JAK1 and report the therapeutic efficacy of Janus kinase (JAK) inhibition.
METHODS: The investigators identified a family affected by JAK1-associated autoinflammatory disease and performed clinical assessment and immunological monitoring on 9 patients. JAK1 signaling was studied by flow and mass cytometry i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Claudins are strategically located to exert their physiologic actions along with the nephron segments from the glomerulus. Claudin-1 is normally located in the Bowman's capsule, but its overexpression can reach the podocytes and lead to albuminuria. In the proximal tubule (PT), claudin-2 forms paracellular channels selective for water, Na+, K+, and Ca2+. Claudin-2 gene mutations are associated with hypercalciuria and kidney stones. Claudin-10 has two splice variants, -10a and -10b; Claudin-10a acts as an anion-selective channel in the PT, and claudin-10b functions as a cation-selective pore in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS) is a rare and potentially life-threatening genetic skin disease responsible for skin inflammation and scaling, hair abnormalities and severe allergic manifestations. NS is caused by loss-of-function variants in Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5 (SPINK5), encoding the serine protease inhibitor LEKTI. NS patients have a profound skin barrier defect caused by unopposed kallikrein-related proteases activity (KLKs). They develop severe skin inflammation with eczematous-like lesions and high serum IgE levels. Multiomics studies have revealed that the IL-17/IL-36 pathway
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin is a flexible organ that forms a barrier between the environment and the body's interior; it is involved in the immune response, in protection and regulation, and is a dynamic environment in which skin lipids play an important role in maintaining homeostasis. The different layers of the skin differ in both the composition and amount of lipids. The epidermis displays the best characteristics in this respect. The main lipids in this layer are cholesterol, fatty acids (FAs) and ceramides. FAs can occur in free form and as components of complex molecules. The most poorly characterized FAs
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The aim of this article is to review recent developments in the areas of the disease features and treatment of Wilson disease, and survey disorders that share its pathophysiology or clinical symptoms.
RECENT FINDINGS: Knowledge of the clinical spectrum of Wilson disease has expanded with recognition of patients who present in atypical age groups - patients with very early onset (<5 years) and those in whom symptoms present in mid-to-late adulthood. A disease phenotype with dominant psychiatric features and increased risk of cardiac problems and various sleep disorders have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare neurometabolic syndrome caused by deficient fatty aldehyde dehydrogenase. Patients exhibit intellectual disability, spastic paraplegia, and ichthyosis. The accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes has been demonstrated in plasma and skin but never in brain. Brain magnetic resonance imaging and spectroscopy studies, however, have shown an abundant lipid peak in the white matter of patients with SLS, suggesting lipid accumulation in the brain as well. Using histopathology, mass spectrometry imaging, and lipidomics, we studied the morphology and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of cutaneous adversities in the cancer patient is especially difficult, given the complexity of their illness and combination protocols used for the treatment. The present study was undertaken to know the spectrum of cutaneous adversities in patients undergoing chemotherapy and the drug(s) most commonly associated with it.
MATERIALS AND METHODS: A total of 1000 patients with malignancies under chemotherapy in the oncology ward and outpatient department were screened in this observational study from January 2013 to February 2015. Relevant investigations for diagnosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is a rare and often aggressive lymphoid malignancy known to be associated with human T-cell lymphotropic virus type 1. There are 2 broad categories: acute and chronic. In the acute category, there is a leukemic and a lymphomatous variant, whereas in the designated "chronic" form, there is mild peripheral blood lymphocytosis. The intermediate "smoldering" category is without peripheral blood lymphocytosis with only discernible skin involvement. We present a 68-year-old human T-cell lymphotropic virus type 1 seropositive female with a mild peripheral blood a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a complex group of neurodegenerative disorders with significant genetic heterogeneity. Despite the identification of 20 SCA genes, the cause of the disorder in a significant proportion of families with SCA remains unexplained. In 1972, a French-Canadian family segregating a combination of SCA and erythrokeratodermia variabilis (EKV) in an autosomal dominant fashion was described.
OBJECTIVE: To map and identify the causative gene in this large family with SCA and EKV using a combination of linkage analysis and whole-exome se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of a genetically impaired epidermal barrier as a major predisposing factor in the pathogenesis of atopic disorders is currently under closer investigation. Variants on three candidate genes (SPINK5, KLK7 and FLG) have been associated with atopic dermatitis. A functional relevance has already been established for filaggrin variants, but not for SPINK5 and KLK7 polymorphisms. The objectives of this study were to confirm the association between SPINK5, KLK7, FLG variants and atopic dermatitis and to assess how variants influence selected phenotypic traits. This cross-sectional study was
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preclinical studies pertaining to the pharmacology and toxicology of BMY 30123 (4-acetamidophenyl retinoate) are reported. BMY 30123 is a novel compound which has topical retinoid activity. This compound exhibits lower toxicity, both local and systemic, than other clinically used topical retinoids such as tretinoin (all-trans retinoic acid) in animal models. BMY 30123 is effective in a number of retinoid sensitive skin models including the rhino mouse utriculi reduction assay, the mouse epidermal hyperplasia model and in the suppression of DNA synthesis in mouse skin stimulated with phorbol es
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polypeptide composition of epidermal keratin varies in disease. To better understand the biological meaning of these variations, we have analyzed keratins from a number of human epidermal diseases by the immunoblot technique using AE1 and AE3 monoclonal antikeratin antibodies. The results reveal a continuous spectrum of keratin expression ranging from one closely resembling the normal in vivo pattern to one almost identical to cultured epidermal keratinocytes. Specifically, a 50-kilodalton (kd) (AE1-positive) and a 58-kd (AE3-positive) keratin are present in all diseases, supporting the co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etretinate (Ro 10-9359) is a new aromatic retinoic acid derivative for the treatment of severe psoriasis and other dyskeratoses. The pharmacological profile of etretinate suggests that it acts by normalizing pathological changes in epidermal and dermal skin, particularly inhibiting hyperkeratinization and cell differentiation, although its specific mode of action in different disorders remains to be elucidated. Etretinate is rapidly and presystemically metabolised to an active metabolite which appears in plasma at about the same time as parent drug. A 'deep' storage compartment with a very ext
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acantholytic skin disorders, by definition, compromise intercellular adhesion between epidermal keratinocytes. The root cause of blistering in these diseases traces back to direct disruption of adhesive cell-cell junctions, exemplified by autoantibody-mediated attack on desmosomes in pemphigus. However, genetic acantholytic disorders originate from more indirect mechanisms. Darier disease and Hailey-Hailey disease arise from mutations in the endoplasmic reticulum calcium pump, SERCA2, and the Golgi calcium/manganese pump, SPCA1, respectively. Though the disease-causing mutations have been know
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования