The goals are to understand the primary genetic mechanisms that cause Sick Sinus Syndrome and to identify potential modifiers that may result in intrafamilial variability within a multigenerational family. The proband is a 63-year-old male with a family history of individuals (>10) with sinus node dysfunction, ventricular arrhythmia, cardiomyopathy, heart failure, and sudden death. We used exome sequencing of a single individual to identify a novel LMNA mutation and demonstrated the importance of Sanger validation and family studies when evaluating candidates. After initial single-gene studies
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), a rare premature aging disorder that leads to death at an average age of 14.7 years due to myocardial infarction or stroke, is caused by mutations in the LMNA gene. Nearly 90% of HGPS cases carry the G608G mutation within exon 11 that generates a truncated prelamin A protein "progerin". Progerin accumulates in HGPS cells and induces premature senescence at the cellular and organismal levels. Children suffering from HGPS develop numerous clinical features that overlap with normal aging, including atherosclerosis, arthritis, hair loss and lipodystroph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Marfan (MFS) syndrome and patients with a bicuspid aortic valve (BAV) are more prone to develop aortic dilation and dissection compared to persons with a tricuspid aortic valve (TAV). To elucidate potential common as well as distinct pathways of clinical relevance, we compared the histopathological substrates of aortic pathology.
PATIENT AND METHODS: Ascending aortic wall specimen were divided in five groups: BAV (n=36) and TAV (n=23) without and with dilation and non-dilated MFS (n=8). We performed routine histology to study aortic wall features based on the aortic
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the sonographic features of fetal ganglionic eminence (GE) cysts diagnosed during the late first and early second trimesters, assess their association with additional brain and extracranial malformations, investigate their genetic etiologies and evaluate fetal outcomes.
METHODS: This retrospective, multicenter case series included fetuses with a diagnosis of GE cyst, following referral for targeted transvaginal ultrasound examination, before 23 + 0 weeks' gestation at one of nine medical centers across eight countries between January 2015 and April 2023. All fetuse
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Fourth-ventricular epidermoid cysts are rare intracranial lesions. They account for fewer than 1% of all primary brain tumors. Fourth-ventricular epidermoid cysts grow slowly because they are closely related to brainstem, cerebellum, and major blood vessels, so their treatment requires special caution. Because the cyst capsule attaches to functionally sensitive locations, complete removal is usually not possible without compromising some aspect of brain or spinal cord function. Surgical decision-making always involves weighing the need to remove the entire
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal dystrophy caused by genetic deficiency of AIPL1 causes severe and rapidly progressive impairment of sight from birth. We sought to evaluate whether early intervention by gene supplementation therapy was safe and could improve outcomes in children with this condition.
METHODS: This non-randomised, single-arm, clinical study conducted in the UK involved four children aged 1·0-2·8 years with severe retinal dystrophy associated with biallelic disease-causing sequence variants in AIPL1. We designed a recombinant adeno-associated viral vector comprising the human AIPL1 coding se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotactic radiosurgery (SRS) with >5 fraction (fr) has been increasingly adopted for brain metastases (BMs), given the current awareness of limited brain tolerance for ≤5 fr. The target volume/configuration change and/or deviation within the cranium during fractionated SRS can be unpredictable and critical uncertainties affecting treatment accuracy, plus the effect of these events on the long-term outcome remains uncertain. Herein, we describe a case of two challenging BMs treated by 10 fr SRS with a unique dose-gradient optimization strategy, in which the large cystic tumor revealed an int
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Guatemalan lay midwives are well-respected community leaders in a country that lacks the institutional capacity to meet healthcare needs related to pregnancy, newborns, and COVID-19. Thus, Guatemalan lay midwives, who attend the majority of births in their country and who attend most births at home, are in an optimal position to offer frontline support to pregnant women and newborns regarding the global pandemic. The primary objective of this program of study was to dispel myths about COVID-19 and to provide culturally relevant educational activities to low-literacy Guatemalan la
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the effect of Huai-Er fungus extract (HEF) and liposome albendazole (L-ABZ) on the hepatic infection of Echinococcus granulosus (Eg) in mice, and understand the influence of improved host immunity on postoperative recurrence.
METHODS: Female Kunming mice were immune by intraperitoneal injection Eg cyst fluid from sheep, IgG positive mice were divided into drug treatment groups (A, B and C) and control group (D). Mice in group A were administered by gavage with single L-ABZ (75 mg/kg), group B with single HEF (15,000 mg/kg), and group C with combination therapy (L-ABZ 75
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pineal organ (pineal gland, epiphysis cerebri) contains several calcified concretions called "brain sand" or acervuli (corpora arenacea). These concretions are conspicuous with imaging techniques and provide a useful landmark for orientation in the diagnosis of intracranial diseases. Predominantly composed of calcium and magnesium salts, corpora arenacea are numerous in old patients. In smaller number they can be present in children as well. The degree of calcification was associated to various diseases. However, the presence of calcified concretions seems not to reflect a specific patholo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the LMNA gene in the development and progression of hepatocellular carcinoma (HCC) and the associated molecular mechanism is not yet clear. Therefore, the purpose of this study was to evaluate the relationship between LMNA and HCC. LMNA gene expression in normal tissues and corresponding tumours was evaluated and the Kaplan-Meier survival analysis was performed. Next, the LMNA gene was knocked out in the 293T and HepG2 cell lines using the CRISPR/Cas9 technique. Subsequently, the proliferation, migration and colony formation rate of the two LMNA knockout cell lines were analysed. F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many Nigerian adolescents lack knowledge about ideal oral hygiene practices, which has contributed to the high prevalence of poor oral health among them. Delivering oral hygiene education using innovative methods, such as board games associated with having fun while also learning, would help increase their understanding and adherence to these practices. A board game operates on the principle that knowledge is acquired and retained through repetition and interaction with peers. This paper highlights the development of a culturally tailored board game based on the Health Belief Model
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early development of the human pallium is shaped by transient cellular compartments that regulate the emergence of cytoarchitectonically distinct cortical types. At these stages, regional identity depends less on mature cortical layers-which form later in gestation-and more on the organization of transient compartments spanning from the pia to the ventricular surface. These early compartments arise within separate pallial sectors, including the medial pallium that produces the archicortex and mesocortex and the dorsal pallium that expands into the neocortex. Although recent studies have descri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oncological therapy is a very complex process. An accurate diagnosis is the first and most important stage of therapy for the patient as it allows the medical staff to determine what treatment is necessary and how to plan it. Cancer treatment is now widely recognized as holistic, in which the body is viewed as one interconnected system. Cancer therapy should not focus on just one area of care, but should also include treatment support such as proper nutrition, pain management, psychological care, rehabilitation and nursing. Cancer therapy, despite its effectiveness, has a number
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of central vision loss, and effective treatment options are limited once photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) are lost. In advanced stages, vision restoration requires strategies that replace or bypass degenerated retinal circuitry. Retinal sheet transplantation using fetal neural retinal tissue has emerged as a promising intervention, demonstrating long-term survival, integration with the host retina, and partial restoration of light-driven responses. We previously showed that such transplants can restore fundamental
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Icaritin, a flavonoid derived from the traditional Chinese medicine Epimedium, exhibits diverse biological activities; however, the mechanisms underlying its effects against hepatocellular carcinoma (HCC) remain unclear. This study aimed to investigate the anticancer properties of icaritin and elucidate the mechanisms of icaritin-induced cell death.
METHODS: The effects of icaritin-induced paraptosis were assessed using CellTiter-Glo, EdU, and colony formation assays, and phenotypic observations. Transcriptome analysis was performed to identify the dysregulated genes associated wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD), the leading cause of blindness among the elderly, is without treatment for early disease. Degenerative retinal pigment epithelial (RPE) cell heterogeneity is a well-recognized but understudied pathogenic factor. Due to the daily phagocytosis of photoreceptor outer segments, unique photo-oxidative stress, and high metabolism for maintaining vision, the RPE has robust macroautophagy/autophagy, and mitochondrial and antioxidant networks. However, the autophagy subtype, mitophagy, in the RPE and AMD is understudied. Here, we found decreased PINK1 (PTEN induc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological systems found in nature provide excellent stimuli-responsive functions. The camouflage adaptation of cephalopods (octopus, cuttlefish), rapid stiffness change of sea cucumbers, opening of pine cones in response to humidity, and rapid closure of Venus flytraps upon insect touch are some examples of nature's smart systems. Although current technologies are still premature to mimic these sophisticated structures and functions in smart biological systems, recent work on stimuli-responsive programmable matter has shown great progress. Stimuli-responsive materials based on hydrogels, resp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study investigates the damages of high intensity focused ultrasound (HIFU) to transplanted hydatid cysts in abdominal cavities of rabbits with aids of ultrasound contrast agent (UCA) and superabsorbent polymer (SAP) alone or in combination. A rabbit model with transplanted hydatid cyst was established by implanting hydatid cyst isolated from infected sheep liver, and HIFU was used to ablate the transplanted cysts with the aid of UCA and SAP alone or in combination. The hydatid cyst with thin wall, good elasticity, approximately spherical, and a diameter of approximately 30 mm was s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study was to identify epithelial and stromal proteins that exhibit up- or down-regulation in keratoconus (KC) vs. normal human corneas. Because previous proteomic studies utilized whole human corneas or epithelium alone, thereby diluted the specificity of the proteome of each tissue, we selectively analyzed the epithelium and stromal proteins. Individual preparations of epithelial and stromal proteins from KC and age-matched normal corneas were analyzed by two independent methods, i.e., a shotgun proteomic using a Nano-Electrospray Ionization Liquid Chromatography Tandem Mas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования